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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症合并UNC13D基因突变3例病例总结并文献复习
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作者 钱冰涛 王萌 +2 位作者 王泽芯 罗荣牡 宋庆 《罕少疾病杂志》 2023年第7期8-10,共3页
目的回顾性总结家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH)临床资料,为临床诊治提供思路。方法选取3例于2020年5月至2022年10月北京航天中心医院儿科住院并确诊为家族性儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(UNC13D基因突变)的临床资料及实... 目的回顾性总结家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH)临床资料,为临床诊治提供思路。方法选取3例于2020年5月至2022年10月北京航天中心医院儿科住院并确诊为家族性儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(UNC13D基因突变)的临床资料及实验室检测结果进行回顾性分析,总结临床特点、治疗效果及随访,结合文献分析。结果3例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FLH),多器官受累,多脏器损伤,化疗和对症治疗后,3例均存在UNC13D基因突变,进行异基因造血干细胞移植,随访至2023年6月1日,排异反应已控制。结论诊断为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的儿童,建议尽早进行相关基因突变的筛查,明确病因,有助于病因治疗。 展开更多
关键词 儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 unc13d 儿童
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儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析 被引量：6
2
作者 马宏浩 张莉 +2 位作者 廉红云 王冬 张蕊 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期121-125,共5页
目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子... 目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。 展开更多
关键词 慢性活动性EB病毒感染 unc13d 基因突变 儿童
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