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KRT5基因新突变(p.Gly207Asp)导致一家系伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症 被引量：3
1
作者 王红燕 刘娜 +1 位作者 肖洁平 黄新霞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期70-73,共4页
目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择10... 目的:对伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症一家系进行KRT5和KRT14致病基因突变筛查。方法:提取家系中每一位成员的DNA样本,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5和KRT14基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行DNA测序。选择100例正常人群作为对照组,将突变结果在The Genome Aggregation Database(gnomAD)和The Exome Aggregation Consortium(ExAC)等多个大样本数据库中查询突变频率。结果:该家系中KRT14基因检测未发现异常;KRT5基因在先证者中检测到1个未报道的错义突变c.620G>A(p.Gly207Asp),患儿父亲及弟弟均检测到该突变。该家系中该突变和表型共分离,该突变c.620G>A(p.Gly207Asp)在GenBank及人类基因突变数据库(HGMD)等国际数据库中尚未见报道。结论:KRT5基因全新点突变c.620G>A(p.Gly207Asp),可能是引起该家系中伴斑状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症患儿发病的原因。 展开更多
关键词 krt5基因 KRT14基因 表皮松解症 大疱性 单纯性 斑状色素沉着
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靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统设计与打靶效力分析 被引量：1
2
作者 王蓉 陈圆圆 +3 位作者 潘向和 李鑫 于鸿浩 岳鹏鹏 《华夏医学》 CAS 2022年第5期1-7,共7页
目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因。本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统,以模拟人K... 目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因。本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统,以模拟人KRT5基因的致病突变。方法:分析数据库中人KRT5基因的致病突变位点,设计3条小鼠拟突变位点sgRNA序列;构建pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒,然后采用Lipofectamine3000转染试剂将pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒与pST1374-NLS-flag-linker-Cas9表达质粒共同转染入小鼠N2a细胞,再以嘌呤霉素和杀稻瘟菌素进行筛选;采用PCR产物测序和TA克隆测序鉴定突变序列,分析打靶效力。结果:成功构建了3个pGL3-U6-KRT5-sgRNA表达质粒,将其转入小鼠N2a细胞后,打靶KRT5基因的效力最高为64.29%,最低为16.67%。结论:设计的CRISPR/Cas9系统可以有效打靶小鼠KRT5基因,为后续建立KRT5基因编辑的小鼠模型,探讨KRT5基因在EBS发生、发展中的作用和机制奠定基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 基因编辑 单纯型大疱性表皮松解症 krt5
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伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析 被引量：4
3
作者 乌云 林志淼 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期111-113,135,共4页
目的对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点。方法收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作... 目的对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点。方法收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式。所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变。在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C>T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离。200例健康对照者均未发现相应突变。结论患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 krt5基因 基因突变 斑点状色素沉着
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单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究 被引量：3
4
作者 臧东杰 周城 +5 位作者 金彦 孙青苗 陈周 李厚敏 杜娟 张建中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期16-19,共4页
目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50... 目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。 展开更多
关键词 大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 krt5
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二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究 被引量：1
5
作者 廖晓捷 于越乾 +3 位作者 王真真 孙乐乐 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年第9期594-598,共5页
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果... 目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果:患者1父母表型正常,患者2父亲有相似临床表现。患者1携带COL7A1基因73号外显子c.6082G>A(p.G2028R)的错义突变,其父母未发现该突变。患者2及其父亲携带2个致病的错义突变,即COL7A1基因c.6235G>A(p.G2079R)突变和KRT5基因c.499G>A(p.E167K)突变,其母未发现该突变。结论:散发患者存在的COL7A1基因突变属于新生突变;患者2及其父亲同时携带COL7A1基因和KRT5基因的杂合错义突变,为国内外首次报道。 展开更多
关键词 遗传性大疱性表皮松解症 显性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 krt5基因
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屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究 被引量：1
6
作者 鲁楠 李晶辉 +5 位作者 刘红 付希安 施仲香 周桂芝 于永翔 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第2期79-81,共3页
目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基... 目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP在外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究。 展开更多
关键词 屈侧网状色素异常 突变 krt5基因
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Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析
7
作者 魏瑾 臧东杰 +2 位作者 曾三武 蒋靖 伦文辉 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期703-705,共3页
目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及P... 目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者,分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着,以胸腹皱褶部位为重,且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变,其他家系成员及健康对照均未发现此突变,所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变,导致先证者及其父Dowling-Degos病。 展开更多
关键词 皮肤色素沉着 皮肤疾病 遗传性 Dowling-Degos病 krt5基因
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KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系 被引量：1
8
作者 王小坡 陈志明 +1 位作者 杨勇 孙建方 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期229-231,共3页
目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生... 目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 DNA突变分析 角蛋白5 krt5基因
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伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例
9
作者 翟金龙 郑松 +2 位作者 徐学刚 李红娟 高兴华 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期420-422,共3页
患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.7... 患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 krt5基因 基因突变 斑点状色素沉着
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