期刊文献+
共找到306篇文章
< 1 2 16 >
每页显示 20 50 100
Association of Bone Turnover Levels with MTHFR Gene Polymorphisms among Pregnant Women in Wuhan, China
1
作者 Shu-yun LIU Qin HUANG +8 位作者 Xue GU Bin ZHANG Wei SHEN Ping TIAN Yun ZENG Ling-zhi QIN Lin-xiang YE Ze-min NI Qi WANG 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2018年第4期602-609,共8页
关键词 妊娠 血浆 临床分析
下载PDF
新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR基因多态性及叶酸水平的相关性研究
2
作者 廖晟宇 马儒林 +3 位作者 张向辉 王馨平 何欣 郭恒 《农垦医学》 2024年第1期20-25,77,共7页
目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患... 目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131位点进行基因型检测。叶酸采用电化学发光法进行检测。采用χ^(2)检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR基因位点以及叶酸之间的关联。结果:以健康组为对照,高水平叶酸是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.33,95%CI:0.15-0.72),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=6.37,95%CI:2.97-13.68);高水平叶酸是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.45,95%CI:0.23-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=2.92,95%CI:1.52-5.62)。结论:MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素;高水平叶酸是H型高血压的保护因素。 展开更多
关键词 哈萨克族 H型高血压 mthfr基因 叶酸
下载PDF
叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究
3
作者 韩霞 王娜 +4 位作者 王路 王文 张妍 何玲玲 冯叶叶 《新疆医学》 2024年第1期8-11,共4页
目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另... 目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。 展开更多
关键词 复发性流产 叶酸代谢酶 mthfr 基因多态性
下载PDF
多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响
4
作者 张明超 汪娟 +1 位作者 鲁大胜 杨凌飞 《河北医学》 2024年第1期65-70,共6页
目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51... 目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。 展开更多
关键词 高血压 冠心病 多因子降维法 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸
下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析
5
作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因
下载PDF
MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展
6
作者 王强 赵鹏 +3 位作者 曹秋云 沈迪文 张宇哲 姚志剑 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第4期325-327,共3页
抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,... 抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,总结了目前MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展。希望以此为深入理解抑郁症病理机制提供新的视角,也为未来抑郁症研究提供新的思路。 展开更多
关键词 mthfr-C677T基因多态性 抑郁症 同型半胱氨酸 叶酸
下载PDF
外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值
7
作者 高翔 朱云霞 +5 位作者 孟君 张双霞 熊霞鹂 张志红 马晓鹏 王金花 《川北医学院学报》 CAS 2023年第5期648-651,共4页
目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇... 目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。 展开更多
关键词 易栓症 反复自然流产 mthfr和MTRR基因多态性 D-二聚体 诊断价值
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系 被引量:3
8
作者 玄丽慧 陈应柱 +5 位作者 闫丽丽 王茜 李雪梅 冯玉婧 孟艳红 杨娜 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第2期218-221,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTH... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。结果 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P<0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P<0.05);颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P<0.05);侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。 展开更多
关键词 mthfr基因 多态性 脑梗死 中国缺血性卒中亚型 脑侧支循环
下载PDF
MTHFR基因多态性对马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压疗效的影响 被引量:1
9
作者 吴欢欢 陈红斗 +3 位作者 李敏 曹蓉蓉 王旭 李伟 《中国药业》 CAS 2023年第8期92-95,共4页
目的探讨马来酸依那普利叶酸片治疗MTHFR C677T不同基因型H型高血压的临床疗效。方法选取医院2018年3月至2021年2月收治行MTHFR C677T基因型检测且服用马来酸依那普利叶酸片的H型高血压患者,根据基因型分为CC组、CT组和TT组。分析3组患... 目的探讨马来酸依那普利叶酸片治疗MTHFR C677T不同基因型H型高血压的临床疗效。方法选取医院2018年3月至2021年2月收治行MTHFR C677T基因型检测且服用马来酸依那普利叶酸片的H型高血压患者,根据基因型分为CC组、CT组和TT组。分析3组患者用药前及用药1,3,6,12个月后的收缩压、舒张压、血浆同型半胱氨酸(Hcy)的水平,以及药品不良反应(ADR)发生情况。结果共566例患者行基因检测,筛除血压不达标需联合其他降压药物治疗及因ADR不能耐受中途退出的患者,最终CC组、CT组、TT组分别纳入100例、193例、139例。治疗前,3组患者的收缩压及舒张压无显著差异(P>0.05);TT组患者的Hcy水平显著高于CC组和CT组(P<0.05),CC组与CT组的Hcy水平无显著差异(P>0.05)。治疗后,3组患者的收缩压、舒张压及Hcy水平均有所下降,其中收缩压及舒张压的组别主效应无显著差异(P>0.05),时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。Hcy水平的组别主效应和时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。3组患者咳嗽发生率及退出率均无显著差异(P>0.05)。结论血浆Hcy水平与MTHFR C677T基因的多态性相关,马来酸依那普利叶酸片可改善H型高血压患者的血压及Hcy水平。对于TT基因型患者,叶酸0.8 mg的日剂量可能不足,这有待大样本研究进一步验证。 展开更多
关键词 马来酸依那普利叶酸片 同型半胱氨酸 H型高血压 mthfr基因 C677T 基因多态性 疗效
下载PDF
Evaluation of Risk Related to MTHFR 677C>T Gene Polymorphism in Migraine Patients in Kashmiri Population
10
作者 Arshad A. Pandith Irfan Y. Wani +2 位作者 Iqbal Qasim Zafar A. Shah Saleem Sheikh 《Open Journal of Preventive Medicine》 2017年第8期151-161,共11页
Objective: Migraine, a common chronic neurological disorder involves a pathophysiology having both multiple genetic and environmental factors. 5, 10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) involved in folate metab... Objective: Migraine, a common chronic neurological disorder involves a pathophysiology having both multiple genetic and environmental factors. 5, 10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) involved in folate metabolism has an important role in a cell for folate availability which is critical for DNA integrity. Methods: This case-control study conducted in Srinagar, Kashmir (North India) between 2013 and 2015 was designed to evaluate risk induced due to MTH-FR 677C>T gene polymorphisms to contribute in susceptibility for migraine in Kashmir population (North India). Using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method, we tested the genotype distribution of 100 migraine patients in comparison with 120 healthy migraine-free controls from the same geographical region. Results: The genotypic frequencies of the patients and controls were not significantly associated (p > 0.05). Higher distribution of TT mutant genotype was found in controls as against the cases (5% versus 1%) but association was not significant (p > 0.05). Per copy frequency of T allele (Val) was found to be 0.14 in cases versus 0.19 in controls (p 0.05). Similar scenario was observed when migraine without aura was compared with controls where variant genotype (16% cases versus 39.0% controls: p > 0.05) as well as allele frequency was found to be less in cases (cases 0.15 versus 0.19 controls: p > 0.05). Conclusions: We conclude that MTHFR gene C677T polymorphism has no role in predisposition to the migraine in our population and cannot serve as a predictive factor for the risk of migraine. 展开更多
关键词 mthfr gene C677T MIGRAINE ALLELE KASHMIR NEUROLOGICAL Disorder
下载PDF
MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究
11
作者 潘秀锋 李付广 +1 位作者 李敏婷 吴爱娟 《检验医学与临床》 CAS 2023年第23期3480-3484,共5页
目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健... 目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。 展开更多
关键词 mthfr(C677T)基因多态性 急性脑梗死 静脉血栓
下载PDF
Are Methylenetetrahydrofolate Reductase (<i>MTHFR</i>) Gene Polymorphisms C677T and A1298C Associated with Higher Risk of Pediatric Migraine in Boys and Girls?
12
作者 Anna-Liisa Lorenz Tiina Kahre +4 位作者 Evelin Mihailov Tiit Nikopensius Eno-Martin Lotman Andres Metspalu Anneli Kolk 《Journal of Biomedical Science and Engineering》 2014年第8期464-472,共9页
Introduction: Women have been reported to have a higher risk for migraine. The pathogenesis of migraine is known to be related to genetic risk factors such as the presence of common polymorphisms C677T (rs1801133) and... Introduction: Women have been reported to have a higher risk for migraine. The pathogenesis of migraine is known to be related to genetic risk factors such as the presence of common polymorphisms C677T (rs1801133) and A1298C (rs1801131) in the MTHFR gene. The aim of the study was to examine the role of these two MTHFR polymorphisms as risk factors for pediatric migraine and examine the gender-specific differences. Methods: 56 patients (M = 26;F = 30) with migraine were randomly selected from Tartu University Hospital Children’s Clinic. 29 patients had migraine with aura (M = 13, F = 16) and 27 migraine without aura (M = 13, F = 14). The average age of the patients was 12.7 yrs (SD = 3.3). The control group consisted of 168 healthy people (M = 78, F = 90), ages 22 - 35 yrs (average 29.2 ± 3.4). Results: Among patients with aura, girls had higher frequency of A1298C and C677T mutations than boys, but not with statistical significance (minor allele frequency 0.406 and 0.231, p = 0.16;minor allele frequency 0.313 and 0.269, p = 0.72;respectively). In the migraine without aura group, girls had higher frequency in C677T (minor allele frequency 0.357 vs 0.231, p = 0.31) than boys. Comparing the migraine group with controls, higher frequencies of minor allele of A1298C and C677T in female patients were found (p = 0.63 and p = 0.32 respectively). In contrast, the C677T minor allele occurred in male controls with higher frequency (p = 0.34). Conclusion: Our results indicate a possible contribution of common MTHFR gene polymorphisms to migraine risk in children. 91% of children with migraine carried the variant alleles. Among girls, MTHFR polymorphisms occurred more frequently than among boys, but these differences were not statistically significant. We found that girls with migraine (with and without aura) showed an increased prevalence of C677T polymorphisms. 展开更多
关键词 MIGRAINE mthfr gene Polymorphisms Children
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展
13
作者 郑巧玲 张驰 李军 《中国疗养医学》 2023年第9期958-962,共5页
H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至... H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 H型高血压 靶器官损害
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性与IVF/ICSI患者卵巢功能的相关性研究
14
作者 刘杰 庹平 +2 位作者 鄢卫红 余俊 张娟 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2023年第6期346-350,共5页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)的女性患者卵巢功能的相关性。方法检测493例行IVF/ICSI助孕女性的MTHFR C677T基因,并观察其卵巢功能,分析行IVF/ICSI助孕女性卵巢功能与... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与行体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)的女性患者卵巢功能的相关性。方法检测493例行IVF/ICSI助孕女性的MTHFR C677T基因,并观察其卵巢功能,分析行IVF/ICSI助孕女性卵巢功能与MTHFR C677T基因多态性的相关性。结果不同基因型组间的血清卵泡刺激素、窦卵泡计数和抗苗勒管激素差异无统计学意义(P>0.05)。IVF/ICSI治疗后,不同基因型组间优质卵裂期胚胎个数差异有统计学意义(P=0.018),纯合突变基因型的平均优质卵裂期胚胎个数明显优于杂合突变基因型[(4.73±2.96)枚vs(3.62±2.77)枚],差异有统计学意义(P=0.005),纯合突变基因型平均优质卵裂期胚胎个数也优于野生纯合型[(4.73±2.96)枚vs(3.99±3.27)枚],差异无统计学意义(P=0.08)。结论MTHFR C677T基因多态性与行IVF/ICSI治疗的女性患者卵巢功能无相关性,MTHFR C677T TT基因型是IVF/ICSI治疗后获得更多优质卵裂期胚胎的有利因素。 展开更多
关键词 mthfr 基因多态性 辅助生殖技术 卵巢功能
下载PDF
MTHFR C677T基因多态性与高血压性脑出血患者血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及预后的关系研究
15
作者 袁晓文 冯广荣 +4 位作者 张欣 关幼华 朱翠珍 刘春林 黄德兵 《生命科学仪器》 2023年第4期50-52,共3页
目的探讨高血压性脑出血患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性与其血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及与预后的相关性。方法选取2021年1月至2023年2月于佛山市南海区人民医院住院治疗的171例HCH患者为研究对象... 目的探讨高血压性脑出血患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性与其血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平及与预后的相关性。方法选取2021年1月至2023年2月于佛山市南海区人民医院住院治疗的171例HCH患者为研究对象,收集患者血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸水平及MTHFR C677T基因多态性。在入院时和入院2周时测量患者脑水肿体积,并于发病后6个月使用mRS评分评价患者预后。结果171例患者中,MTHFR基因C677T位点基因型分布:CC型29例、CT型59例、TT型83例。TT组血清叶酸、维生素B12水平低于CC组和CT组,同型半胱氨酸水平高于CC组和CT组(P<0.05);CT组血清叶酸、维生素B12水平低于CC组,同型半胱氨酸水平高于CC组(P<0.05)。(3)TT组入院2周时脑水肿体积大于CC组和CT组,CT组大于CC组(P<0.05)。(4)CC组患者预后良好比例显著高于CT组和TT组(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与HCH患者血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸水平相关,CT和TT型患者预后较差。 展开更多
关键词 高血压性脑出血 叶酸 维生素B12 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 预后
下载PDF
妊娠高血压综合征与MTHFR基因及血浆同型半胱氨酸水平的关系 被引量:12
16
作者 韦淑琴 郑建华 +2 位作者 石大维 邹丽红 毕莉 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期10-12,共3页
目的 :探讨妊娠高血压综合征与N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR -RFLP)检测 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非... 目的 :探讨妊娠高血压综合征与N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR -RFLP)检测 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非妊娠妇女 ,MTHFR基因多态性 ,用高效液相色谱仪和电化学检测法测定 42例妊高征患者 ,36例正常妊娠妇女及 30例非妊娠妇女血浆总Hcy水平。结果 :MTHFR基因型有3种 ,即纯合子 (T/T)型 ,杂合子 (T/C)型 ,纯合子 (C/C)型。非妊娠组 ,正常妊娠组及妊高征组之间的基因型和等位基因频率差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。妊高征组总Hcy水平 (14.0 6± 6 .0 6 ) μmol/L明显高于正常妊娠组 (P <0 .0 0 1) ;并随妊高征病情的加重 ,总Hcy水平呈逐渐上升趋势 ,重度妊高征明显高于轻度妊高征 (P<0 .0 5 )。结论 :MTHFR基因突变与妊高征发生无关 ; 展开更多
关键词 妊娠并发症 心血管 同型半胱氨酸 基因 妊娠高血压
下载PDF
Hcy及MTHFR C677T基因多态性与河南汉族脑梗死的关系 被引量:8
17
作者 李艾帆 张华 +6 位作者 范玉佳 贺颖 赵幸娟 曹心慧 崔传举 郑红 许予明 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期510-513,共4页
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。 展开更多
关键词 脑梗死 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
下载PDF
中国人MTHFRC677T基因多态性与静脉血栓症相关性研究 被引量:7
18
作者 张再伟 田红燕 +5 位作者 赵亚玲 马爱群 卢群 韩俊丽 刘亚 田华 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期818-821,825,共5页
目的评价中国人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677TT纯合子基因型与静脉血栓症(VTE)发生的相关性。方法联机检索Pubmed英文数据库、重庆维普全文数据库、中文科技期刊全文数据库、CNKI中国学术期刊网全文数据库等,同时应用Google学... 目的评价中国人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677TT纯合子基因型与静脉血栓症(VTE)发生的相关性。方法联机检索Pubmed英文数据库、重庆维普全文数据库、中文科技期刊全文数据库、CNKI中国学术期刊网全文数据库等,同时应用Google学术搜索引擎协助搜索获得相关文献,通过meta分析系统地评价相关文献。结果本研究共纳入分析的研究12项,共包括病例943人,对照2506人。由于各研究者资料间无异质性(X2=11.12,P=0.40),故采用固定效应模型合并各研究数据。在病例组与对照组中,TT基因型与CT/CC基因型相比,合并的OR为1.75(95%的可信区间为1.41~2.17)。结论MTHFRTT基因型可以增加中国人群静脉血栓症的发病风险。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 静脉血栓症 META分析
下载PDF
陕西省延安地区育龄女性MTHFR基因多态性和国内多地区相关报道比较分析 被引量:10
19
作者 曹云 周晓 +3 位作者 张晓艳 李帅 何进伟 庞宝华 《现代检验医学杂志》 CAS 2019年第1期62-66,共5页
目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T,A1298C基因位点多态性,并和国内... 目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析。结果该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5%,50.7%和26.8%。MTHFR C677T位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7%,48.6%和26.7%;MTHFRA1298C位点AA,AC和CC基因频率分别为71.0%,26.7%和2.3%,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型分布情况类似。结论该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677TTT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因频率也呈现随纬度的递减而降低的走向。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸
下载PDF
孕前女性人群中MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性 被引量:9
20
作者 林宁 官燮 +8 位作者 石慧 王丽娟 黄丽丽 陈伟 姜志欣 吴玉璘 许豪勤 岳平 孙晓如 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2017年第10期1293-1296,共4页
目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs180113... 目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中HCY浓度和FA水平。结果 :915例中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组FA低于CC组。rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。结论:与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 叶酸 孕前女性
原文传递
上一页 1 2 16 下一页 到第
使用帮助 返回顶部