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肺癌线粒体DNA突变的研究 被引量：6
1
作者 金雄杰 张建军 +2 位作者 宋燕 高燕宁 程书钧 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第7期715-718,共4页
背景与目的:近年来已经在多种肿瘤中发现了线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变,但其意义尚不明确。本研究通过检测肺癌组织中的mtDNA突变,探讨mtDNA突变在人肺癌发生中的作用。方法:提取58例肺癌组织及其相应病灶的远端非癌肺组织... 背景与目的:近年来已经在多种肿瘤中发现了线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)突变,但其意义尚不明确。本研究通过检测肺癌组织中的mtDNA突变,探讨mtDNA突变在人肺癌发生中的作用。方法:提取58例肺癌组织及其相应病灶的远端非癌肺组织和外周血淋巴细胞的总DNA(包括核DNA和mtDNA),用巢式PCR(nestedPCR)方法扩增相互重叠且涵盖mtDNA全长的58个DNA片段。经PCR产物直接测序法测定mtDNA序列,通过与外周血淋巴细胞比较,确定肺癌组织mtDNA突变。结果:在36例(62.1%)肺癌组织中发现66个突变,其中点突变58个,插入突变4个,缺失突变4个。这些突变分散地分布于mtDNA,以D-loop区突变最多,为18个,在多肽编码区没有明显的热点突变区。在多肽编码区检出的43个点突变中,20个突变不改变氨基酸编码序列。在8例病灶远端非癌肺组织中发现了与相应肿瘤相同的突变。结论:肺癌组织中mtDNA突变可能是随机发生的,且大部分突变对肿瘤的发生可能没有影响,但其有望成为一种肿瘤诊断的分子标记。 展开更多
关键词 线粒体DNA 肺肿瘤 突变 MTDNA
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先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究 被引量：9
2
作者 付四清 胡晓峰 +1 位作者 陈观明 董家曙 《中国妇幼保健》 CAS 2004年第2期60-61,共2页
目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经... 目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del 展开更多
关键词 耳聋 CONNEXIN26 基因 突变
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南京市学龄儿童β_3-肾上腺素能受体Trp64 Arg变异的检出及其意义 被引量：4
3
作者 莫宝庆 陈荣华 +2 位作者 郭锡熔 李晓南 刘倩琦 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CSCD 2000年第5期359-361,共3页
目的　探讨β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)Trp6 4Arg变异在南京市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法　用基因多态性分析方法对 177名儿童的 β3 AR基因型进行调查分析 ,并测量其身高、体质量 ,计算体重指数 (BMI)。结果　调查对象中... 目的　探讨β3 肾上腺素能受体 (β3 AR)Trp6 4Arg变异在南京市学龄儿童中的分布情况及其意义。方法　用基因多态性分析方法对 177名儿童的 β3 AR基因型进行调查分析 ,并测量其身高、体质量 ,计算体重指数 (BMI)。结果　调查对象中有Trp6 4Arg基因型的分布 ,以女童肥胖者为多。有Trp6 4Arg变异的女童 ,其BMI高于无变异者。结论　南京市学龄儿童中有β3 ARTrp6 4Arg变异基因型的分布 ,其与女童的肥胖有关。 展开更多
关键词 肥胖 儿童 Β3-肾上腺素能受体 Trp64Arg变异
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系 被引量：2
4
作者 赵永波 王乔树 +1 位作者 王枫 郭春妮 《中国临床康复》 CSCD 2003年第7期1059-1060,共2页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法采用PCR-RFLP技术,检测了62例脑梗死患者和79例对照者的C677T突变的基因型。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法采用PCR-RFLP技术,检测了62例脑梗死患者和79例对照者的C677T突变的基因型。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患者组和对照组,差异有显著性意义(χ2=4.41,P<0.05);3种基因型频率在两组人群中差异均无显著性意义。基因型频率的相对危险分析,AV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1.76倍;VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3.25倍。结论MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联,突变基因型增加了脑梗死的发病危险。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 脑梗死 突变型等位基因
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