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乳腺癌超声图像特征与P53、PIK3CA蛋白表达状态相关性的研究
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作者 苏蕾 郭婕 +2 位作者 李阳 都晓英 孙医学 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第5期420-424,共5页
目的通过观测乳腺癌的超声图像特征,分析其与P53、PIK3CA蛋白表达的相关性。方法回顾性分析2022年1月—2023年10月本院经病理证实为乳腺癌的101例女性患者的临床资料,在获取病理前均行超声检查。二维超声用于观察乳腺癌大小、形态、边... 目的通过观测乳腺癌的超声图像特征,分析其与P53、PIK3CA蛋白表达的相关性。方法回顾性分析2022年1月—2023年10月本院经病理证实为乳腺癌的101例女性患者的临床资料,在获取病理前均行超声检查。二维超声用于观察乳腺癌大小、形态、边界、纵横比、后方回声以及有无微钙化,彩色多普勒超声用于观察病灶内部以及周边的血流情况。采用SP免疫组化法检测P53、PIK3CA蛋白的表达情况,分析其与超声图像特征的相关性。结果101例乳腺癌患者的临床病理资料显示,P53、PIK3CA的蛋白表达情况与乳腺癌病理亚型均具有相关性(χ^(2)=9.259、P=0.026,χ^(2)=7.927,P=0.048)。在超声图像特征中,血流强度、病灶后方回声衰减与P53蛋白表达具有相关性;病灶最长直径、病灶形态与PIK3CA蛋白表达具有相关性。P53蛋白表达阳性患者病灶血流信号丰富组(χ^(2)=8.191,P=0.004)和存在后方回声衰减组(χ^(2)=11.279、P<0.001)均高于阴性者,PIK3CA蛋白表达阳性患者声像图中的最长直径小于阴性者(t=2.132,P=0.036),而PIK3CA蛋白表达阳性患者病灶形态不规则比例(χ^(2)=4.551、P<0.033)高于阴性者。多因素Logistic回归表明,富血供是P53蛋白表达的影响因素,OR值为2.35[95%CI(1.11,5.74)];病灶形态不规则是PIK3CA蛋白表达的影响因素,OR值为4.58[95%CI(1.35,18.48)]。结论乳腺癌超声图像特征与P53、PIK3CA蛋白表达具有相关性,可以为临床诊疗乳腺癌提供重要的价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 超声特征 P53蛋白 pik3ca蛋白 相关性
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PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征及预后的相关性
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作者 依合里曼·买买提 曹燕珍 +2 位作者 王翠翠 岳娜 梁莉萍 《基础医学与临床》 2024年第3期303-307,共5页
目的探讨乳腺癌标本中磷脂酰肌醇激酶-3-催化亚基α(PIK3CA)突变与侵袭性乳腺癌临床病理特征及预后的相关性。方法收集2018年1月至2020年1月确诊为乳腺癌的181例患者临床病理资料,用免疫组织化学(IHC)法检测乳腺癌雌激素受体(ER)、孕激... 目的探讨乳腺癌标本中磷脂酰肌醇激酶-3-催化亚基α(PIK3CA)突变与侵袭性乳腺癌临床病理特征及预后的相关性。方法收集2018年1月至2020年1月确诊为乳腺癌的181例患者临床病理资料,用免疫组织化学(IHC)法检测乳腺癌雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER2)、Ki-67等指标,RT-qPCR检测乳腺癌中PIK3CA外显子9(exon9)和外显子20(exon20)的突变。结果181例侵袭性乳腺癌中PIK3CA突变70例,其中31例(44.28%)exon9突变、39例(55.71%)exon20突变。PIK3CA突变与乳腺癌分子分型有明显差异(P<0.05)。PIK3CA突变与乳腺癌的Ki67表达有明显差异(P<0.05)。34例(48.57%)HR+/HER2-组PIK3CA突变,36例(51.43%)非HR+/HER2-组突变,二者PIK3CA突变分布有明显差异(P<0.05)。PIK3CA突变患者病死率高于PIK3CA野生型(P<0.05)。结论PIK3CA突变与乳腺癌分子分型、Ki67增值指数及预后相关,可为患者精准治疗提供参考。 展开更多
关键词 乳腺癌 磷脂酰肌醇激酶-3-催化亚基α(pik3ca) 雌激素受体 孕激素受体 人表皮生长因子受体2
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698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系
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作者 杨楠 何乐 +3 位作者 李振珺 刘凤磊 向奇 何欣 《甘肃医药》 2024年第11期981-985,989,共6页
目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变... 目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS NRAS BRAF pik3ca 双突变
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靶向PIK3CA突变的抗肿瘤药物研究进展
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作者 郑丹(综述) 鲍蕾蕾 卞俊(审阅) 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期175-182,共8页
PI3K-Akt信号通路作为肿瘤相关十大信号通路之一,在调控肿瘤恶性进展中扮演着重要角色。PIK3CA编码PI3K复合体蛋白催化亚基P110α,是一种典型的致癌突变,对实体瘤的发生和发展至关重要。PIK3CA突变可导致肿瘤对一线抗癌药物产生耐药性,... PI3K-Akt信号通路作为肿瘤相关十大信号通路之一,在调控肿瘤恶性进展中扮演着重要角色。PIK3CA编码PI3K复合体蛋白催化亚基P110α,是一种典型的致癌突变,对实体瘤的发生和发展至关重要。PIK3CA突变可导致肿瘤对一线抗癌药物产生耐药性,其机制可能与PIK3CA突变激活PI3K-Akt信号通路相关。目前,几种靶向PIK3CA突变的抑制剂在临床研究中取得了一定进展,特别是PI3Kα特异性抑制剂阿培利司已被FDA批准作为PIK3CA突变乳腺癌的治疗药物。本文就PIK3CA突变促进肿瘤药物耐药的机制,以及逆转耐药的治疗策略作一综述,以期更全面了解PIK3CA突变在肿瘤耐药方面的进展以及最新治疗策略。 展开更多
关键词 PI3K-AKT信号通路 pik3ca突变 耐药性 靶向治疗 联合用药
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乳腺癌PIK3CA突变的临床意义及其检测研究进展
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作者 赵佳宁 刘月平 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期973-978,共6页
磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)基因突变在乳腺癌中占30%~40%,对早期乳腺癌的发生、发展至关重要。随着靶向PIK3CA突变的抑制剂的发展,PIK3C... 磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha, PIK3CA)基因突变在乳腺癌中占30%~40%,对早期乳腺癌的发生、发展至关重要。随着靶向PIK3CA突变的抑制剂的发展,PIK3CA突变成为乳腺癌个体化治疗的重要检测因子。该文就PIK3CA突变在乳腺癌中的相关临床研究进展以及临床检测等进行系统综述。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 PI3K-AKT信号通路 pik3ca突变 基因检测 文献综述
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云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系
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作者 杨猛哲 蔡静静 +2 位作者 李卓颖 刘馨 周永春 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第3期486-489,共4页
目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况... 目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况进行回顾性分析,共纳入209例具有完整临床信息的患者,所有患者的基因检测都是采用高通量测序方法获得的,并对患者的人口统计学和临床信息进行分析。结果:209例结直肠癌患者中,KRAS、NRAS、BRAF V600E、PIK3CA突变例数分别为98例、7例、10例和25例,突变率分别为46.9%、3.3%、4.8%和12.0%。KRAS 2号外显子突变最常见,其中又以G12D亚型突变高发,肿瘤原发部位在直肠的患者和微卫星稳定的CRC患者KRAS突变率明显高于原发部位在左右半结肠和微卫星不稳定的患者(P<0.05);BRAF V600E在MSI-H的CRC患者中突变率显著高于MSS的患者(P<0.05);男性患者、既往没有吸烟史、有淋巴结转移、临床分期较早以及MSI-H的CRC患者有更高的PIK3CA基因突变(P<0.05);NRAS基因突变率在CRC患者不同临床病理特征组间没有明显不同,差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:结直肠癌中KRAS突变最常见,各突变与结直肠癌患者不同临床病理特征间存在一定的关系。 展开更多
关键词 结直肠癌 临床病理特征 KRAS NRAS BRAF V600E pik3ca
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Retraction:Function of miR-152 as a tumor suppressor in human breast cancer by targeting PIK3CA
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作者 Oncology Research Editorial Office 《Oncology Research》 SCIE 2024年第10期1675-1675,共1页
Following the publication,concerns have been raised about a number of figures in this article.The western blots in this article were presented with atypical,unusually shaped and possibly anomalous protein bands in man... Following the publication,concerns have been raised about a number of figures in this article.The western blots in this article were presented with atypical,unusually shaped and possibly anomalous protein bands in many cases.The authors were contacted and invited to comment on the concerns raised and to provide the original,unmodified figures,but did not respond.The Editors-in-Chief therefore no longer have confidence in the integrity of the data in this article and decided to retract this article.All authors have not responded to correspondence about this retraction.As a responsible publisher,we hold the reliability and integrity of our published content in high regard.We deeply regret any inconvenience caused by this situation to our readers and all concerned parties. 展开更多
关键词 pik3ca raised concerned
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结直肠癌患者BRAF,KRAS,NRAS和PIK3CA基因突变与其病理特征的临床研究
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作者 李世海 李锦梅 吴艳霞 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第10期0084-0088,共5页
分析结直肠癌患者基因突变与其病理特征的关系。方法 选取2022年1月-2024年5月228例结直肠癌患者,采集样本基因突变检测,统计本组患者基因突变发生率,并分析结直肠癌患者基因突变与病理特征的相关性。结果 本组228例结直肠癌患者RAF,KRA... 分析结直肠癌患者基因突变与其病理特征的关系。方法 选取2022年1月-2024年5月228例结直肠癌患者,采集样本基因突变检测,统计本组患者基因突变发生率,并分析结直肠癌患者基因突变与病理特征的相关性。结果 本组228例结直肠癌患者RAF,KRAS,NRAS、KRAS2/PIK3CA、PIK3CA /BRAF和PIK3CA基因突变率分别为3.1%(7/228)、43.0%(98/228)、3.5%(8/228)、1.3%(3/228)、0.4%(1/228)、0.9%(2/228);PIK3CA基因突变患者各指标差异无意义(P>0.05);BRAF基因突变患者在肿瘤浸润深度、分化程度相比,差异有意义(P<0.05);KRAS基因突变患者在肿瘤部位相比,差异有意义(P<0.05);NRAS基因突变患者在有无神经束侵犯相比,差异有意义(P<0.05)。结论 结直肠癌患者中以KRAS基因突变较为常见,BRAF基因突变与肿瘤浸润深度、肿瘤分化程度有关,KRAS突变多发生与近端结肠癌,NRAS基因突变具有无神经束侵犯的特征。 展开更多
关键词 结直肠癌 BRAF KRAS NRAS pik3ca 病理特征
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Inavolisib-Based Therapy in PIK3CA-Mutated Advanced Breast Cancer
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作者 Nichoas C Turner 《四川生理科学杂志》 2024年第11期2501-2501,共1页
Background:Inavolisib is a highly potent and selective inhibitor of the alpha isoform of the p110 catalytic subunit of the phosphatidylinositol 3-kinase complex(encoded by PIK3CA)that also promotes the degradation of ... Background:Inavolisib is a highly potent and selective inhibitor of the alpha isoform of the p110 catalytic subunit of the phosphatidylinositol 3-kinase complex(encoded by PIK3CA)that also promotes the degradation of mutated p110α.Inavolisib plus palbociclib-fulvestrant has shown synergistic activity in preclinical models and promising antitumor activity in early-phase trials. 展开更多
关键词 pik3ca BREAST CANCER
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PIK3CA相关过度生长谱研究新进展 被引量:2
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作者 张静 朱静 +2 位作者 冷洁 吴英 程昕然 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期512-515,共4页
PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现... PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现、诊断、管理尤其困难。通过对PROS的早期识别、诊断、PI3K/AKT通路异常的发病机制以及围绕该信号通路的治疗方法等研究进展进行总结,为临床针对PROS患者的诊治提供参考。 展开更多
关键词 pik3ca相关过度生长谱 pik3ca基因 信号通路
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PIK3CA突变对EGFR-TKIs治疗EGFR19/21突变肺腺癌疗效的影响
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作者 张振华 喻永龙 +3 位作者 朱西平 魏婷 汪亚珍 黄文婷 《山东医药》 CAS 2023年第25期60-63,共4页
目的探讨PIK3CA突变对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)治疗EGFR19/21突变肺腺癌疗效的影响。方法选择肺腺癌患者80例,其中PIK3CA与EGFR19/21共突变20例(共突变组)、EGFR19/21单突变60例(单突变组),均予第一代EGFR-TKIs(埃... 目的探讨PIK3CA突变对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)治疗EGFR19/21突变肺腺癌疗效的影响。方法选择肺腺癌患者80例,其中PIK3CA与EGFR19/21共突变20例(共突变组)、EGFR19/21单突变60例(单突变组),均予第一代EGFR-TKIs(埃克替尼或吉非替尼)口服治疗。口服治疗28天评价疗效,之后每8~12周评价1次,记录最佳疗效,计算客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)。随访截至2022年12月31日或患者死亡,统计无进展生存期(PFS)、总体生存期(OS)。比较两组近期疗效(ORR、DCR)和远期疗效(PFS、OS)。采用单变量和多变量Cox回归模型分析PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者远期疗效的影响因素。结果共突变组与单突变组临床资料比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。共突变组ORR、DCR均低于单突变组,中位PFS、中位OS亦均低于单突变组(P均<0.05)。单变量Cox回归分析显示,年龄、ECOG评分可能与PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者PFS有关(P均<0.10);ECOG评分和EGFR突变类型可能与PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者OS有关(P均<0.10)。多变量Cox回归分析显示,年龄、ECOG评分均不是PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者PFS的独立影响因素(P均>0.05);ECOG评分是PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者OS的独立危险因素(P<0.05),而EGFR突变类型不是PIK3CA与EGFR19/21共突变肺腺癌患者OS的独立危险因素(P>0.05)。结论PIK3CA突变可导致EGFR-TKIs治疗EGFR19/21突变肺腺癌近期和远期疗效不佳,但PIK3CA突变并不是EGFR-TKIs治疗EGFR19/21突变肺腺癌远期疗效的独立危险因素。 展开更多
关键词 肺腺癌 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂 基因突变 pik3ca EGFR 疗效
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K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌新辅助放化疗疗效及预后的关系 被引量:2
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作者 张馨元 付永峰 +3 位作者 白立立 杨森 毛羽 董立新 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第16期3051-3055,共5页
目的:探讨K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌新辅助放化疗(nCRT)疗效及预后的关系。方法:选取2015年03月至2020年03月于医院接受nCRT并行根治手术的直肠癌患者182例作为研究对象。所有患者术前接受卡培他滨化疗,同时采用长程分割疗... 目的:探讨K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌新辅助放化疗(nCRT)疗效及预后的关系。方法:选取2015年03月至2020年03月于医院接受nCRT并行根治手术的直肠癌患者182例作为研究对象。所有患者术前接受卡培他滨化疗,同时采用长程分割疗法进行放疗,共治疗5周,nCRT结束后5~12周,根据肿瘤位置及nCRT情况行手术治疗,出院后进行为期1年的随访。以肿瘤退缩分级(TRG)评价直肠癌nCRT疗效,TRG 1-3级纳入nCRT有效组,TRG 4-5级纳入nCRT无效组。nCRT前经肠镜取肿瘤组织,检测K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变状态,分析K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌nCRT疗效及预后的关系。结果:在182例直肠癌患者中,K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变率分别为34.07%、6.59%、13.19%,nCRT治疗有效率为60.44%。nCRT有效组K-Ras、BRAF及PIK3CA基因突变率显著低于nCRT无效组(P<0.05)。K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变状态预测直肠癌nCRT疗效的敏感度分别为68.45%、65.38%、57.76%,特异度分别为72.39%、69.23%、63.12%,AUC分别为0.626、0.573、0.532。Logistic回归分析结果显示K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌nCRT疗效显著相关(P<0.05)。K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变患者平均生存时间均分别短于K-Ras、BRAF、PIK3CA无突变者,差异有统计学意义(P<0.05)。多变量COX回归分析结果显示K-Ras、BRAF及PIK3CA基因突变患者死亡风险分别是K-Ras、BRAF、PIK3CA无突变者的1.639倍、1.811倍、1.432倍(P<0.05)。结论:K-Ras、BRAF、PIK3CA基因突变与直肠癌患者nCRT疗效和预后相关,可作为nCRT疗效和预后的预测指标。 展开更多
关键词 直肠癌 新辅助放化疗 K-RAS BRAF pik3ca 基因突变 疗效评估 预后
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PIK3CA基因突变数字PCR参考测量方法研究 被引量:1
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作者 王蕾蕾 王霞 +2 位作者 邢德纯 董莲华 杨靖亚 《计量学报》 CSCD 北大核心 2023年第3期368-376,共9页
PIK3CA突变检测是实现肿瘤个体化治疗的重要预测因子。以PIK3CA为目的基因,选择E542K、E545K、H1047R三个热点突变,建立对其准确定量检测的微滴式数字聚合酶链式反应(ddPCR)方法。优化退火温度、引物探针浓度等条件,对方法特异性、线性... PIK3CA突变检测是实现肿瘤个体化治疗的重要预测因子。以PIK3CA为目的基因,选择E542K、E545K、H1047R三个热点突变,建立对其准确定量检测的微滴式数字聚合酶链式反应(ddPCR)方法。优化退火温度、引物探针浓度等条件,对方法特异性、线性范围、重复性等方面进行考察。结果表明,建立的ddPCR检测方法精密度好,在突变丰度(0.05~82.75)%范围内相对标准偏差值介于(0.392~14.031)%,准确性高,与重量法的相关系数达到99.91%、99.98%、99.94%;在突变丰度0.2%以上,方法的重复性可达5%以内;在突变丰度0.2%以下,重复性保持在15%以下。在20μL反应体系中3个热点突变的空白限分别为0.03%、 0.04%、0.04%,检测下限和定量下限均为0.05%。因此,所建立的PIK3CA基因E542K、E545K及H1047R位点突变的ddPCR参考测量灵敏度高,重复性好,在癌症诊断、个体化用药指导和预后方面具有良好的应用。 展开更多
关键词 计量学 pik3ca 基因突变 数字PCR 定量
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膀胱尿路上皮癌中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变的临床病理意义 被引量:2
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作者 李小航 李安安 +4 位作者 朱宝兴 王新颖 刘杰 刘昕 王志勇 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期668-674,共7页
目的探讨膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况及其与临床特征及预后的关系。方法采用高通量测序平台NextseqTM CN500 System分析47例BUC中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况,并分析TP53... 目的探讨膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况及其与临床特征及预后的关系。方法采用高通量测序平台NextseqTM CN500 System分析47例BUC中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况,并分析TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变与各临床参数的关系,采用Kaplan-Meier曲线及Log-rank检验进行生存分析,通过Cox比例风险回归分析法分析影响BUC预后的因素。结果TP53基因的突变频率为42.46%(31/73),FGFR3基因的突变频率为31.51%(23/73),PIK3CA基因突变频率为26.03%(19/73),TP53基因与肌层浸润性膀胱癌(muscle invasive bladder cancer,MIBC)、肿瘤数量、BUC T2b期、高级别BUC、是否复发显著相关(P<0.05),FGFR3基因与非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle invasive bladder cancer,NMIBC)、BUC T1期、低级别BUC显著相关(P<0.05)。TP53、FGFR3、PIK3CA基因突变与患者年龄、性别和吸烟史方面无相关性(P>0.05)。TP53基因突变与无进展生存期(progression-free survival,PFS)存在相关性(P<0.05),FGFR3和PIK3CA基因突变未能证明与PFS存在相关性。Cox比例风险模型单因素分析显示:TP53基因突变与PFS预后具有相关性(P<0.05)。结论TP53、FGFR3和PIK3CA基因的差异表达在BUC发生发展中起重要作用,对BUC的预后可能存在预测作用,三者作为潜在的治疗靶点对BUC的靶向治疗可能具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 TP53 FGFR3 pik3ca 高通量测序
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PIK3CA相关性过度生长疾病的诊疗现状
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作者 孙丽颖 郭阳 田文 《罕见病研究》 2023年第4期492-500,共9页
PIK3CA相关性过度生长疾病(PROS)是体细胞PIK3CA基因嵌合突变导致的一系列非对称、不成比例的头部、躯干、腹腔脏器或肢体的过度生长性疾病。PROS对患者的外观、躯体功能及心理造成严重影响,也给家庭和社会带来严重的经济负担。外科手... PIK3CA相关性过度生长疾病(PROS)是体细胞PIK3CA基因嵌合突变导致的一系列非对称、不成比例的头部、躯干、腹腔脏器或肢体的过度生长性疾病。PROS对患者的外观、躯体功能及心理造成严重影响,也给家庭和社会带来严重的经济负担。外科手术及介入治疗等传统治疗方法对畸形和功能改善作用较为有限,过度生长严重者,仅以对症支持治疗为主,多学科协助诊疗模式尤为重要。近年来,基因检测已成为诊断PROS的金标准,靶向治疗也为重度的PROS患者带来希望。但对于基因检测阴性,仅能临床诊断的PROS患者,能否采用靶向治疗尚未形成共识。对PIK3CA基因低嵌合突变的检测方法还需进一步研究。本文就PROS的疾病谱、临床表现、诊断方法及治疗现状进行梳理和探讨,以期提高对该类罕见疾病的认识及诊疗水平。 展开更多
关键词 pik3ca相关性过度生长疾病 pik3ca基因 诊断 手术 靶向治疗
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初诊乳腺癌PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征的相关性及其对预后的影响 被引量:1
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作者 王淑慧 周雅卿 +4 位作者 赵永林 贾丽君 何蕊 韦巍 管海涛 《临床医学研究与实践》 2023年第2期1-6,16,共7页
目的 探讨初诊乳腺癌中PIK3CA的突变状况,并分析其与临床病理特征的相关性和对预后的影响。方法 回顾性分析2019年9月至2022年1月本医疗小组诊治的、临床病理和随访资料完整的139例初诊乳腺癌患者石蜡标本中PIK3CA突变状况,并分析PIK3C... 目的 探讨初诊乳腺癌中PIK3CA的突变状况,并分析其与临床病理特征的相关性和对预后的影响。方法 回顾性分析2019年9月至2022年1月本医疗小组诊治的、临床病理和随访资料完整的139例初诊乳腺癌患者石蜡标本中PIK3CA突变状况,并分析PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征的相关性和对预后的影响。结果 在139例初诊乳腺癌中,共检测出40例PIK3CA突变,突变率为28.78%。其中单突变28例(70.00%),双突变12例(30.00%)。单突变最常见的突变为H1047R突变,占全部突变的37.50%,最常见的双突变为H1047R+H1047L双突变,占全部突变的12.50%。PIK3CA突变与乳腺癌患者的月经状况、肿瘤T分期、N分期、病理类型及人表皮生长因子-2(HER-2)、Ki-67表达状况无关(P>0.05)。PIK3CA突变与乳腺癌组织学分级显著相关(P<0.05);组织学Ⅰ级乳腺癌患者的PIK3CA突变率显著高于组织学Ⅱ、Ⅲ级以及组织学分级缺失或不明乳腺癌患者(P<0.05)。PIK3CA突变与乳腺癌HR表达状况显著相关,HR阳性乳腺癌患者的PIK3CA突变率显著高于HR阴性乳腺癌患者的突变率(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,在总人群中,PIK3CA突变对乳腺癌患者的无事件生存期(EFS)、总生存期(OS)没有影响(P>0.05);亚组分析中,在HR阴性(HER-2阴性或阳性)乳腺癌患者中,PIK3CA无突变患者的EFS和OS均显著优于PIK3CA突变患者(P<0.05);在HR阳性(HER-2阴性或阳性)乳腺癌患者中,PIK3CA有无突变对患者的EFS、OS均无影响(P>0.05)。结论 初诊乳腺癌患者中PIK3CA突变率为28.78%,PIK3CA突变与乳腺癌的组织学分级和HR表达状况相关。在HR阴性(HER-2阴性或阳性)乳腺癌患者中,PIK3CA无突变患者的EFS、OS均显著优于PIK3CA突变患者。初诊乳腺癌患者中,PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征的相关性和对预后的影响,以及对临床治疗决策的影响仍需进一步深入的研究。 展开更多
关键词 乳腺癌 pik3ca突变 临床病理特征 预后
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PIK3CA突变影响卵巢子宫内膜异位症孕激素受体表达 被引量:1
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作者 张如仪 叶春颖 翁侨 《中国临床医学》 2023年第1期64-71,共8页
目的探讨PIK3CA突变在卵巢子宫内膜异位症中对孕激素受体表达的影响,为寻找卵巢子宫内膜异位症治疗新靶点提供依据。方法选取2020年3月至2022年6月在南京大学医学院附属鼓楼医院进行腹腔镜手术的患者88例,分别收集48例病例组患者的卵巢... 目的探讨PIK3CA突变在卵巢子宫内膜异位症中对孕激素受体表达的影响,为寻找卵巢子宫内膜异位症治疗新靶点提供依据。方法选取2020年3月至2022年6月在南京大学医学院附属鼓楼医院进行腹腔镜手术的患者88例,分别收集48例病例组患者的卵巢异位病灶组织以及40例对照组的正常内膜组织,采用微滴数字聚合酶链式反应检测PIK3CA突变情况,采用免疫组织化学染色法检测PIK3CA和孕激素受体表达水平及定位,采用RT-qPCR检测PIK3CA和孕激素受体m RNA水平,采用免疫印迹法测定转染PIK3CA野生型和突变型腺病毒子宫内膜上皮细胞PIK3CA、Akt、p-Akt蛋白水平。结果卵巢子宫内膜异位症存在PIK3CA突变,且定位于上皮细胞,而正常内膜组织未发生该突变;与正常内膜相比,卵巢子宫内膜异位囊肿上皮组织PIK3CA蛋白及mRNA表达均升高(均P<0.05),孕激素受体表达及其mRNA表达均减少(均P<0.001),且PIK3CA阳性组孕激素受体减少明显(均P<0.001);子宫内膜上皮细胞PIK3CA突变和过表达均可下调孕激素受体的表达,突变组下调作用更明显(均P<0.05),但其AKT信号通路活化程度低于过表达组。结论在卵巢子宫内膜异位症中,PIK3CA突变可能通过非经典PI3K/Akt信号通路下调上皮细胞的孕激素受体表达。 展开更多
关键词 卵巢子宫内膜异位症 pik3ca 孕激素受体
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治疗PIK3CA相关的过度生长谱系疾病新药:Alpelisib
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作者 杜庆伟 徐瑛 +5 位作者 闫雪生 袁敏 张继兰 孟静 黄文倩 郭昭丽 《中国合理用药探索》 2023年第5期43-47,共5页
Alpelisib是一种激酶抑制剂,通过抑制PI3K通路起作用,主要是抑制PI3Kα亚型。Alpelisib口服薄膜衣片由瑞士诺华制药有限公司研发,于2022年4月5日被美国食品药品监督管理局批准用于2岁及以上有PIK3CA相关过度生长谱系疾病的严重表现且需... Alpelisib是一种激酶抑制剂,通过抑制PI3K通路起作用,主要是抑制PI3Kα亚型。Alpelisib口服薄膜衣片由瑞士诺华制药有限公司研发,于2022年4月5日被美国食品药品监督管理局批准用于2岁及以上有PIK3CA相关过度生长谱系疾病的严重表现且需要全身治疗的成人和儿童患者。临床研究表明,alpelisib可改善PIK3CA相关过度生长谱系疾病的临床症状,包括脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣及骨骼异常等。Alpelisib耐受性良好,无器官毒性,常见不良反应包括腹泻、口腔溃疡、轻度血糖升高等。 展开更多
关键词 alpelisib pik3ca 过度生长谱系疾病 PI3Kα 新药
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Generation of a tree shrew breast cancer model using lentivirus expressing PIK3CA-H1047R 被引量:3
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作者 Li Zeng Hong-Yan Zhang +6 位作者 Chuan-Yu Yang Zhuo Cheng Qiu-Yun Jiang Yao Luo Yi Li Fu-Bing Li Ce-Shi Chen 《Zoological Research》 SCIE CAS CSCD 2023年第1期94-97,共4页
DEAR EDITOR,Breast cancer is the most common malignant tumor in women,posing a serious threat to health. Tree shrews(Tupaia belangeri chinensis) are evolutionarily closer to humans than rodents and are emerging as an ... DEAR EDITOR,Breast cancer is the most common malignant tumor in women,posing a serious threat to health. Tree shrews(Tupaia belangeri chinensis) are evolutionarily closer to humans than rodents and are emerging as an attractive experimental animal model for breast cancer. The PIK3CA gene is frequently mutated in both human and tree shrew breast tumors. Herein, we effectively overexpressed PIK3CA-H1047R in the mammary epithelial cells of tree shrews using a lentivirus to induce breast tumors. 展开更多
关键词 pik3ca BREAST CANCER
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砒霜厂工人砷暴露与EGFR、PTEN、Kras、PIK3CA四个基因DNA损伤的关系 被引量:1
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作者 吴疆 马和 +3 位作者 江金鋆 刘娜 赵瑞欢 何越峰 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第7期29-33,共5页
目的探索砒霜厂职业砷暴露工人EGFR、PTEN、Kras、PIK3CA 4个基因DNA损伤与尿砷及其代谢的关系。方法选取云南某砒霜厂78名一线职业砷暴露工人为暴露组和24名无砷职业暴露史人群为对照组。通过实时荧光定量PCR(Q-PCR)的方法检测外周血... 目的探索砒霜厂职业砷暴露工人EGFR、PTEN、Kras、PIK3CA 4个基因DNA损伤与尿砷及其代谢的关系。方法选取云南某砒霜厂78名一线职业砷暴露工人为暴露组和24名无砷职业暴露史人群为对照组。通过实时荧光定量PCR(Q-PCR)的方法检测外周血淋巴细胞中EGFR、PTEN、Kras、PIK3CA 4个基因DNA损伤,检测所有工人尿中无机砷、一甲基胂酸、二甲基胂酸的含量并计算百分比。结果职业砷暴露组人群4个基因的DNA损伤以及平均损伤高于对照组(P<0.05)。4个基因的平均损伤与尿中的无机砷、一甲基胂酸、二甲基胂酸、一甲基胂酸百分比呈正相关,与二甲基胂酸百分比呈负相关(P<0.05)。结论砷暴露导致人群重要基因损伤、4个基因平均损伤具有作为损伤评估标志物的潜力。 展开更多
关键词 EGFR PTEN KRAS pik3ca
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