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广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析
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作者 李军 陆爱英 +7 位作者 刘晓春 陈秀勤 李传杰 马宇毅 黄德旺 李海凤 汤敏中 蔡永林 《内科》 2013年第3期229-232,共4页
目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HLA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位... 目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HLA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A*11:01(27.35%),B位点等位基因频率最高的是B*40:01(15.38%)和B*46:01(14.96%)。频率最高的HLA-A-B单倍型有A*33:03-B*58:01(11.49%)、A*02:07-B*46:01(8.33%)、A*11:01-B*40:01(6.34%)。连锁不平衡最显著的单倍型是A*33:03-B*58:01、A*02:07-B*46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。 展开更多
关键词 地中海贫血 人类白细胞抗原 等位基因频率 单倍型 多态性
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