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基于cytb和rag2基因探讨叶须鱼属分子系统进化关系
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作者 陈鲆 曾如奎 +12 位作者 杨德英 哈西 罗文杰 徐丹 刘飞 秦云鑫 熊金鑫 丁文祥 黄俊杰 刘日 唐子婷 何智 严太明 《四川农业大学学报》 CSCD 北大核心 2024年第1期140-148,共9页
【目的】探究叶须鱼属的分子系统进化关系,筛选种间鉴定分子标记。【方法】构建叶须鱼属的cytb(5个种)和rag2(修长叶须鱼和裸腹叶须鱼)基因序列的NJ及贝叶斯系统进化树,并结合核苷酸多态位点、单倍型、核酸多态性、遗传距离、遗传分化... 【目的】探究叶须鱼属的分子系统进化关系,筛选种间鉴定分子标记。【方法】构建叶须鱼属的cytb(5个种)和rag2(修长叶须鱼和裸腹叶须鱼)基因序列的NJ及贝叶斯系统进化树,并结合核苷酸多态位点、单倍型、核酸多态性、遗传距离、遗传分化系数和基因流等,分析种间进化关系和种内遗传多样性。【结果】叶须鱼属每个种的cytb序列单独聚为一支,表明cytb基因序列能将叶须鱼属5个种区分开;种间高度遗传分化(F_(st)>0.25),物种之间基因流较弱(Nm<1);修长叶须鱼遗传多样性水平最高,锥吻叶须鱼遗传多样性水平最低。基于rag2基因序列的分子系统发育进化树显示,修长叶须鱼和裸腹叶须鱼均单独聚为一支,为独立的种。【结论】cytb和rag2可作为叶须鱼属种间鉴定的分子标记基因,这为叶须鱼属物种的鉴定和系统分类奠定了基础,也为叶须鱼属鱼类保护措施的制定提供了遗传学依据。 展开更多
关键词 叶须鱼属 CYTB基因 rag2基因 系统发育关系 遗传多样性
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基于COI及RAG2基因序列15种金线鱼科鱼类分子系统进化关系 被引量:5
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作者 梁日深 陈冬青 +3 位作者 苏国茂 周萌 吴灶和 邹记兴 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期74-81,共8页
本研究基于线粒体DNACOI及核DNARAG2基因部分序列分析了印度-太平洋金线鱼科4属15种鱼类分子系统进化关系,综合2基因序列采用最大似然法构建了系统进化树。研究获得15种金线鱼科鱼类COI基因序列651bp及RAG2基因序列726bp,2基因片段均不... 本研究基于线粒体DNACOI及核DNARAG2基因部分序列分析了印度-太平洋金线鱼科4属15种鱼类分子系统进化关系,综合2基因序列采用最大似然法构建了系统进化树。研究获得15种金线鱼科鱼类COI基因序列651bp及RAG2基因序列726bp,2基因片段均不存在插入与缺失。构建的进化树上,(1)15种金线鱼科鱼类种内不同个体间均聚为一支,形成物种内的单系,节点支持率为100%。(2)金线鱼科4个属主要分成2个分支,金线鱼属与锥齿鲷属聚为一支,眶棘鲈属与副眶棘鲈属聚为另一支,与形态分类一致。(3)对于金线鱼属物种间的聚类情况,六齿金线鱼与深水金线鱼,印度洋金线鱼与金线鱼,苏门答腊金线鱼与日本金线鱼均紧密聚成姐妹分支,红金线鱼与姬金线鱼分类地位较为原始,位于上述金线鱼大分支的基部。而该物种间聚类结果与Mohd在形态上根据尾鳍上下叶的长度性状把金线鱼分成2大组群的结果不同。对于该分歧是由于分子进化速率与表型进化速率不一致导致,还是体色斑纹、鳍条数等性状不能作为区分金线鱼属鱼类分类关系的有效指标,还需今后进一步的研究。 展开更多
关键词 金线鱼科 系统发育 COI基因 rag2基因
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牙鲆RAG2基因的质粒构建和体外原核表达
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作者 王先磊 谭训刚 +1 位作者 张培军 徐永立 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期59-63,共5页
将牙鲆(Paralichthys olivaceus)RAG2 cDNA序列插入到体外表达质粒pProEXTM HT,在大肠杆菌(Escherichia coli)BL-21中进行体外表达,分析了诱导时间和IPTG浓度对重组蛋白产生量的影响,确定了最佳诱导条件为:诱导时间为3 h,IPTG诱导浓度0.... 将牙鲆(Paralichthys olivaceus)RAG2 cDNA序列插入到体外表达质粒pProEXTM HT,在大肠杆菌(Escherichia coli)BL-21中进行体外表达,分析了诱导时间和IPTG浓度对重组蛋白产生量的影响,确定了最佳诱导条件为:诱导时间为3 h,IPTG诱导浓度0.2 mmol/L。本研究同时对RAG2重组蛋白的可溶性进行确认,并利用BD TALONTM金属亲和柱纯化了RAG2蛋白。本研究结果为进一步深入研究RAG2蛋白的生物学功能奠定了良好的基础。 展开更多
关键词 牙鲆(Paralichthys olivaceus) rag2 重组 纯化
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RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠杂交群体的建立
4
作者 赵亚 吴朋朋 +5 位作者 张彩勤 谭邓旭 赵勇 白冰 张海 师长宏 《实验动物科学》 2016年第4期18-26,共9页
目的建立RAG2/IL2RG双基因缺陷的CRG小鼠杂交群体。方法将RAG2基因缺陷小鼠与IL2RG基因缺陷小鼠分别进行繁殖,选取RAG2基因缺陷雄鼠RAG2(-/-)与IL2RG基因缺陷雌鼠IL2RG(-/-)进行配对,培育杂交后代,通过PCR扩增基因组RAG2和IL2RG基因进... 目的建立RAG2/IL2RG双基因缺陷的CRG小鼠杂交群体。方法将RAG2基因缺陷小鼠与IL2RG基因缺陷小鼠分别进行繁殖,选取RAG2基因缺陷雄鼠RAG2(-/-)与IL2RG基因缺陷雌鼠IL2RG(-/-)进行配对,培育杂交后代,通过PCR扩增基因组RAG2和IL2RG基因进行鉴定;应用流式细胞仪分析检测RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠外周血T细胞(CD3+)、B细胞(CD19+)和NK细胞(CD49b+)含量;并测定8—12周龄RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠血液生理生化及主要脏器重量指标。结果成功繁育RAG2基因缺陷小鼠和IL2RG基因缺陷小鼠,筛选获得稳定的RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠并成功保种和扩群;该双基因缺陷小鼠外周血淋巴细胞中T细胞、B细胞,NK细胞比例显著降低(P<0.05);与相同周龄野生型C57BL/6相比9项血清生化指标无明显变化(P>0.05);18项血液生理指标中红细胞(RBC)和血红蛋白(HGB)含量显著降低(P<0.05);白细胞(WBC)、淋巴细胞数(LYMPH)、淋巴细胞比率(LYM)、单核细胞、中性细胞数(NEUT)降低极显著(P<0.01);脾脏重量显著均低于野生型C57BL/6小鼠(P<0.05);人肝肿瘤传代细胞移植于RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠后,肿瘤移植成功率和生长速率均明显高于亲本单基因缺陷小鼠(P<0.05),成功获得了临床肝癌病人肿瘤组织的异种移植模型。结论成功构建筛选出RAG2/IL2RG双基因缺陷小鼠杂交群体。 展开更多
关键词 rag2 IL2RG 免疫缺陷小鼠 免疫细胞 肿瘤移植
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Rag1、Rag2基因缺陷小鼠的构建及在异种肿瘤移植中的应用
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作者 沈如凌 石嘉豪 +3 位作者 盛哲津 冯晓龙 吴文婷 费俭 《实验动物与比较医学》 CAS 2016年第4期263-269,279,共8页
目的 建立重组激活基因,Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型,并对其表型和异种肿瘤移植的成瘤性进行分析.方法 通过传统的胚胎干细胞(ES)细胞打靶、囊胚注射方式,分别构建Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型;通过流式细胞术对缺陷小鼠外周血T/B淋巴... 目的 建立重组激活基因,Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型,并对其表型和异种肿瘤移植的成瘤性进行分析.方法 通过传统的胚胎干细胞(ES)细胞打靶、囊胚注射方式,分别构建Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型;通过流式细胞术对缺陷小鼠外周血T/B淋巴细胞含量进行检测;通过外源异种肿瘤细胞移植实验,对移植肿瘤细胞的成瘤性进行评价.结果 建立了Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型,两种基因突变纯合子小鼠模型外周血中T、B淋巴细胞含量较野生型小鼠显著降低;人源肿瘤细胞A549在上述两种基因突变纯合子小鼠中较BALB/c-nu(裸小鼠)或(NOD-SCID)非肥胖糖尿病/重症联合免疫缺陷小鼠表现出更强的成瘤性.结论 分别成功建立了Rag1和Rag2基因缺陷小鼠模型,两种小鼠模型均发生了T、B淋巴细胞生成障碍,导致免疫系统严重缺陷,可作为异种外源肿瘤移植的受体,用于小鼠荷瘤模型的建立. 展开更多
关键词 重组激活基因(Rag1基因) rag2基因 基因缺陷 免疫缺陷 Recombination-activating GENES (Ragl gene)
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基于核基因RAG2部分序列探索菊头蝠总科、蝙蝠科和鞘尾蝠科物种的系统发育关系 被引量:2
6
作者 袁小爱 田东 谷晓明 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期215-222,共8页
采用PCR技术获得了翼手目(菊头蝠总科、蝙蝠科以及鞘尾蝠科)16种19个个体的核基因重组激活基因2(Recombination activating gene,RAG2)部分序列,长度为730~760 bp.结合从Genbank中提取的翼手目3科14个体的RAG2序列,通过构建贝叶斯(Baye... 采用PCR技术获得了翼手目(菊头蝠总科、蝙蝠科以及鞘尾蝠科)16种19个个体的核基因重组激活基因2(Recombination activating gene,RAG2)部分序列,长度为730~760 bp.结合从Genbank中提取的翼手目3科14个体的RAG2序列,通过构建贝叶斯(Bayesian inference,BI)和最大似然树对翼手目种属间的系统进化关系进行研究.研究表明:在菊头蝠总科中,菊头蝠科和蹄蝠科是两个独立的科,且在蹄蝠科中,大蹄蝠、中蹄蝠、普氏蹄蝠3种之间的亲缘关系非常近;蝙蝠科中的南蝠属与棕蝠属是姊妹群;长翼蝠亚科应提升为长翼蝠科.此外,鞘尾蝠科与犬吻蝠科形成姊妹群关系. 展开更多
关键词 核基因rag2 菊头蝠总科 蝙蝠科 鞘尾蝠科 系统发育关系
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基于COⅠ及RAG2基因序列的我国科鱼类分子系统研究 被引量:4
7
作者 苏国茂 林聪左 +3 位作者 林贞武 黎幸有 梁日深 黄运银 《水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期652-657,共6页
采集了我国近海分布的、细鳞、尖吻、叉牙、四线列牙等5种科鱼类共25尾样品,利用PCR扩增技术对其线粒体基因COⅠ及核基因RAG2序列片段进行扩增测序,得到5种科鱼类COⅠ基因序列651bp及RAG2基因序列729bp,两基因片段均不存在插入与缺失。... 采集了我国近海分布的、细鳞、尖吻、叉牙、四线列牙等5种科鱼类共25尾样品,利用PCR扩增技术对其线粒体基因COⅠ及核基因RAG2序列片段进行扩增测序,得到5种科鱼类COⅠ基因序列651bp及RAG2基因序列729bp,两基因片段均不存在插入与缺失。利用Mega 5.0计算科鱼类两基因碱基组成情况,种内与种间的遗传距离,并基于最大似然法构建了系统进化树。结果显示,系统进化树上,三线最先分化出来,位于进化树的底部,其次是细鳞,也单独形成一支,独立于其他科鱼类聚类分支之外,同属于属的3个种类并没有形成单系,与格纹岛、尖吻聚为一支;叉牙与四线列牙聚成一支,形成姐妹种,显示两者之间有较近的亲缘关系。 展开更多
关键词 系统分类 COⅠ基因 rag2基因
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Rag2敲除小鼠脏器重量、血液生理生化指标及免疫细胞的研究 被引量:2
8
作者 王宇 吴旭颖 +5 位作者 魏诏盛 吴金峰 刘会真 田玉书 张文明 杨志伟 《中国比较医学杂志》 CAS 2014年第5期56-61,共6页
目的检测SPF级Rag2敲除小鼠的脏器重量,血生理生化等生物学特性指标和免疫细胞。方法分别选5、10周龄的Rag2敲除(knockout,KO)小鼠测定主要脏器重量,并测定主要血生理、生化指标。选取6周龄Rag2 KO小鼠,应用流式细胞仪检测细胞免疫(T细... 目的检测SPF级Rag2敲除小鼠的脏器重量,血生理生化等生物学特性指标和免疫细胞。方法分别选5、10周龄的Rag2敲除(knockout,KO)小鼠测定主要脏器重量,并测定主要血生理、生化指标。选取6周龄Rag2 KO小鼠,应用流式细胞仪检测细胞免疫(T细胞-CD3+、T细胞亚群-CD4+、CD8+)、体液免疫(B细胞-CD19+、B220+)、NK细胞(NK1.1+)和粒细胞(CD11b+)进行检测。结果同性别NOD/SCID小鼠,10周小鼠脑、肺脏、脾脏、肝脏、心脏、双肾脏重、TBIL、WBC高于5周龄。同周龄的雌雄相比,雄性小鼠心脏、双肾脏、肝脏、脾脏重量、AST、ALP、A/G、GLU、PLT、PCT、WBC、LYM%高于雌性。Rag2 KO小鼠无T细胞(0.36±0.15)%、CD4+T细胞(0.21±0.06)%、CD8+T细胞(0.23±0.07)%、CD19+B细胞(0.28±0.04)%和B220+B细胞(2.03±0.42)%)。NK细胞比例为(24.13±3.62)%,粒细胞比例为(57.20±3.85)%。结论 Rag2 KO小鼠与C57BL/6J小鼠的主要生物学特性基本一致。周龄和性别因素对其脏器重量、血生理生化指标都有一定的影响。Rag2 KO小鼠T、B淋巴细胞缺失。 展开更多
关键词 rag2 敲除小鼠 脏器重量 血生理生化指标 免疫细胞
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利用花粉管通道法将耐草甘膦基因mG2-epsps导入玉米自交系的研究初报 被引量:21
9
作者 王秀君 郎志宏 +3 位作者 陆伟 林敏 单安山 黄大昉 《中国农业科技导报》 CAS CSCD 2008年第4期56-62,共7页
构建了含有耐草甘膦基因mG2-epsps的植物表达载体pUmG2,采用花粉管通道法将其导入优良玉米自交系X90中,对T0代1 542株植株进行草甘膦喷洒实验,共得到32株能够耐受0.25%草甘膦药液的抗性植株;对这32株抗性植株的PCR检测结果表明,其中29株... 构建了含有耐草甘膦基因mG2-epsps的植物表达载体pUmG2,采用花粉管通道法将其导入优良玉米自交系X90中,对T0代1 542株植株进行草甘膦喷洒实验,共得到32株能够耐受0.25%草甘膦药液的抗性植株;对这32株抗性植株的PCR检测结果表明,其中29株为PCR阳性植株,平均转化率为1.88%;Southern杂交和W estern杂交检测结果证明mG2-epsps基因已整合至玉米基因组并正确表达。 展开更多
关键词 花粉管通道法 草甘膦 rag2-epsps基因 转基因玉米
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基于两个核基因序列研究龟鳖类的系统进化特征 被引量:4
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作者 郑将臣 万全 +1 位作者 程起群 赵金良 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期452-457,共6页
为从核基因的角度探讨龟鳖类的系统发育特征,采用PCR扩增和测序的方法,获得两种龟的R35内含子部分序列以及6种龟的RAG2基因部分序列,结合NCBI其它龟鳖的同源序列一并进行分析。结果表明:将R35序列比对后得到941 bp的一致序列,将RAG2比... 为从核基因的角度探讨龟鳖类的系统发育特征,采用PCR扩增和测序的方法,获得两种龟的R35内含子部分序列以及6种龟的RAG2基因部分序列,结合NCBI其它龟鳖的同源序列一并进行分析。结果表明:将R35序列比对后得到941 bp的一致序列,将RAG2比对后得到620 bp的一致序列,二者合并后,比对排序后得到1561 bp的一致序列,其中共有505个可变核苷酸位点,总变异率为32.35%;简约信息位点为239个,插入/缺失为139个,转换/颠换比率为1.64。碱基A、T、G、C的平均含量分别为29.5%、28.5%、22.8%、19.2%。海龟科和鳄龟科之间Kimura双参数(K-2-P)遗传距离最小(0.025),鳖科和南美侧颈龟科之间的遗传距离最大(0.182)。分子系统树结果显示:1)陆龟科与潮龟科先聚在一起,再与龟科聚在一起,陆龟科与潮龟科构成一个单系类群;2)支持陆龟总科与鳄龟科+海龟总科构成姐妹群;3)鳄龟科和海龟总科是姐妹群的关系。 展开更多
关键词 龟鳖类 R35基因 rag2基因 遗传趋异 分子分类 系统进化
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2例Omenn综合症患儿临床、免疫学特征及基因突变分析 被引量:4
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作者 王媛 吴俊峰 +1 位作者 戴荣欣 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期668-671,676,共5页
目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined imm... 目的 Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致的,本研究是为了寻找RAG基因的新发突变,提高临床工作者对本病的了解,以减少漏诊与延迟诊断。方法对2012年在重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似严重联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)的患儿及患儿父母收集血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析、TREC含量检测。结果 2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型,均为RAG1基因复合杂合性突变,其中例1的1个基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,其余3个基因突变(1180 C>T,A394T;1806T>G;C602T;1949A>G,A650S)均被报道过。患儿的大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰,患儿TREC含量明显低于正常人TREC含量。结论例1患儿的1个RAG1基因突变(3073insA,G1025L)被确认为新发突变,从而扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要。Omenn综合症主要治疗方式为干细胞移植,早期诊断并且迅速干细胞移植可能可以降低死亡率。 展开更多
关键词 Omenn综合征 严重联合免疫缺陷 RAG1 rag2 免疫学特点 基因突变分析
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复制型天坛株痘苗病毒在免疫缺陷型大鼠体内的生物分布特点及其对组织病理变化的影响 被引量:1
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作者 彭泽旭 刘甦苏 +3 位作者 王辰飞 谷文达 刘强 刘建兵 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第7期779-784,共6页
目的研究复制型天坛株痘苗病毒(r TV)在免疫缺陷型Rag2基因敲除(Rag2-/-)大鼠体内的生物分布特点及其对组织病理变化的影响,为复制型痘苗病毒载体疫苗的应用和安全性评价提供参考。方法 r TV分别以尾静脉注射途径感染免疫缺陷型Rag2-/-... 目的研究复制型天坛株痘苗病毒(r TV)在免疫缺陷型Rag2基因敲除(Rag2-/-)大鼠体内的生物分布特点及其对组织病理变化的影响,为复制型痘苗病毒载体疫苗的应用和安全性评价提供参考。方法 r TV分别以尾静脉注射途径感染免疫缺陷型Rag2-/-大鼠和野生型SD大鼠,以背部皮下注射途径感染免疫缺陷型Rag2-/-大鼠。利用Taq Man探针法实时荧光定量PCR检测痘苗病毒在大鼠体内的生物分布和病毒载量,比较分析两种模式动物Rag2-/-大鼠和SD大鼠感染r TV后的生物分布特点及r TV以不同途径感染Rag2-/-大鼠后的生物分布特点,并对感染过r TV的所有组织样本进行HE染色,比较分析不同分组大鼠感染r TV后的组织病理变化。结果与SD大鼠相比,r TV在免疫缺陷型Rag2-/-大鼠的生物分布范围更广;在免疫缺陷型Rag2-/-大鼠中,r TV尾静脉注射感染途径的效果要强于皮下注射的感染途径;r TV尾静脉注射途径感染Rag2-/-大鼠的心、睾丸和后爪的病毒载量显著高于尾静脉注射途径感染SD大鼠(P<0.001)和皮下注射途径感染Rag2-/-大鼠(P<0.001);与SD大鼠和皮下感染途径相比,通过尾静脉途径感染免疫缺陷型Rag2-/-大鼠的组织病理变化较明显,且均无由r TV引起的病理性损伤。结论复制型天坛株痘苗病毒在免疫缺陷型Rag2-/-大鼠体内表现出较广的组织分布、较高的表达水平及非特异性的组织病理变化,为其作为免疫缺陷类型患者的载体疫苗的应用的安全性提供了新的依据。 展开更多
关键词 复制型天坛株痘苗病毒 免疫缺陷 rag2基因敲除 大鼠 生物分布
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V(D)J重组起始阶段的研究进展与展望
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作者 季延红 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期261-265,共5页
重组激活基因(recombination activating gene)1和2编码的RAG1和RAG2蛋白通过对V(D)J重组起始阶段的调节作用,使得抗原受体基因重排严格地按组织、细胞发育阶段进行。本文将就RAG蛋白结合和催化断裂抗原受体基因机制作简要介绍。这些新... 重组激活基因(recombination activating gene)1和2编码的RAG1和RAG2蛋白通过对V(D)J重组起始阶段的调节作用,使得抗原受体基因重排严格地按组织、细胞发育阶段进行。本文将就RAG蛋白结合和催化断裂抗原受体基因机制作简要介绍。这些新发现明确了体内V(D)J重组发生的部位以及其出现错误时可能发生的地方,提示V(D)J重组机制不仅对淋巴细胞正常发育起关键性作用,而且对基因组不稳定性和淋巴系统恶性肿瘤的发生也具有重要意义。 展开更多
关键词 重组激活基因蛋白1 重组激活基因蛋白2 V(D)J重组
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两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究 被引量:9
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作者 许永彬 陈玉冰 +1 位作者 陈慧珊 曾华松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期38-43,共6页
目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序,对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分... 目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷(severecombinedimmunodeficiency,SCID)的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序,对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分析。结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现。例1免疫学表型为T—B-NK+,例2免疫学表型T十B-NK十、IgE和嗜酸性细胞升高。2例患儿均携带RAGl基因的复合杂合突变。例1基因突变位点为c.1328G〉A(P.R443K);e.2486—2490delGGAAA(p.R829fsX869),二者均为新突变。例2的突变位点为c.1209C〉T(P.R403w)、C.2892delT(P.ASN964LYSfs*14),其中e.2892delT(P.ASN964LYSfs*14)为新突变。两例患儿的父母均为突变携带者。在100名正常儿童中未发现相同的突变。两例患儿的绝大多数TCRVp亚家族基因扫描图呈现单克隆或寡克隆峰,TCR邯多态性严重受阻。植物凝集素刺激淋巴细胞增殖极度低下。结论新发现并确认了3种能够引起Omenn综合征的突变。Omenn综合征患儿发病时间早,病情复杂且进展迅速,早期诊断并迅速干预可以降低死亡率。 展开更多
关键词 Omenn综合征 TCR VΒ亚家族 RAG1/rag2基因突变 联合免疫缺陷
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花器浸染法转化玉米途径研究
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作者 宋军 杜文平 +2 位作者 余桂容 陆伟 徐利远 《玉米科学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期62-65,共4页
以4个自育玉米自交系为受体材料,采用农杆菌介导,以4种不同处理方法直接浸染玉米花器,将耐草甘膦基因2mG2-epsps转入玉米种质,研究简洁、高效的玉米转基因途径。结果表明,获得T0种子7 986粒,成苗6 144株;苗期经1.25‰草甘膦异丙铵盐溶... 以4个自育玉米自交系为受体材料,采用农杆菌介导,以4种不同处理方法直接浸染玉米花器,将耐草甘膦基因2mG2-epsps转入玉米种质,研究简洁、高效的玉米转基因途径。结果表明,获得T0种子7 986粒,成苗6 144株;苗期经1.25‰草甘膦异丙铵盐溶液筛选后,共成活15株;经特异PCR检测发现,其中2株植株呈阳性,阳性率为13.33%。初步证明,通过直接注射授粉后18~22 h玉米果穗的方法能将外源基因导入玉米中。 展开更多
关键词 玉米 花器浸染法 2rag2-epsps基因
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Current humanized mouse models for studying human immunology and HIV-1 immuno-pathogenesis 被引量:12
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作者 MEISSNER Eric 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2010年第2期195-203,共9页
A robust animal model for "hypothesis-testing/mechanistic" research in human immunology and immuno-pathology should meet the following criteria.First,it has well-studied hemato-lymphoid organs and target cel... A robust animal model for "hypothesis-testing/mechanistic" research in human immunology and immuno-pathology should meet the following criteria.First,it has well-studied hemato-lymphoid organs and target cells similar to those of humans.Second,the human pathogens establish infection and lead to relevant diseases.Third,it is genetically inbred and can be manipulated via genetic,immunological and pharmacological means.Many human-tropic pathogens such as HIV-1 fail to infect murine cells due to the blocks at multiple steps of their life cycle.The mouse with a reconstituted human immune system and other human target organs is a good candidate.A number of human-mouse chimeric models with human immune cells have been developed in the past 20 years,but most with only limited success due to the selective engraftment of xeno-reactive human T cells in hu-PBL-SCID mice or the lack of significant human immune responses in the SCID-hu Thy/Liv mouse.This review summarizes the current understanding of HIV-1 immuno-pathogenesis in human patients and in SIV-infected primate models.It also reviews the recent progress in the development of humanized mouse models with a functional human immune system,especially the recent progress in the immunodeficient mice that carry a defective gammaC gene.NOD/SCID/gammaC-/(NOG or NSG) or the Rag2-/-/gammaC-/double knockout (DKO) mice,which lack NK as well as T and B cells (NTB-null mice),have been used to reconstitute a functional human immune system in central and peripheral lymphoid organs with human CD34+ HSC.These NTB-hu HSC humanized models have been used to investigate HIV-1 infection,immuno-pathogenesis and therapeutic interventions.Such models,with further improvements,will contribute to study human immunology,human-tropic pathogens as well as human stem cell biology in the tissue development and function in vivo. 展开更多
关键词 HUMANIZED mouse models HIV-1 NOD/SCID/gammaC-/- rag2-/-/gammaC-/-
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Humanized mice are susceptible to Salmonella typhi infection 被引量:2
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作者 M Firoz Mian Elisabeth A Pek +1 位作者 Meghan J Chenoweth Ali A Ashkar 《Cellular & Molecular Immunology》 SCIE CAS CSCD 2011年第1期83-87,共5页
Salmonella enterica serovar Typhi is a pathogen that only infects humans.Currently,there is no animal model for studying this pathogen.Recently,alymphoid RAG2^(-/-)/γc^(-/-) mice engrafted with human leukocytes,known... Salmonella enterica serovar Typhi is a pathogen that only infects humans.Currently,there is no animal model for studying this pathogen.Recently,alymphoid RAG2^(-/-)/γc^(-/-) mice engrafted with human leukocytes,known as humanized mice,have been successfully utilized to develop experimental models for several human-specific viral infections,including HIV,human-like dengue fever and hepatitis C virus.Little is known about the usefulness and feasibility of the humanized mouse model for the study of human-specific bacterial pathogens,such as S.typhi.The aim of this study was to determine if Salmonella enterica serovar Typhi could establish productive infection in humanized mice.Here we report that intravenous inoculation of S.typhi into humanized mice,but not controls,established S.typhi infections.High bacterial loads were found in the liver,spleen,blood and bone marrow of mice reconstituted with human leukocytes,but not in the unreconstituted control mice.Importantly,S.typhi-infected humanized mice lost significant body weight,and some of the infected mice displayed neurological symptoms.Our data suggest,for the first time,that humanized mice are susceptible to S.typhi challenge and that this model can be utilized to study the pathogenesis of S.typhito develop novel therapeutic strategies. 展开更多
关键词 animal model humanized mice rag2-/-γc-/- Salmonella typhi
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SNC73基因在结肠癌细胞中的表达及重组的研究
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作者 耿礼义 郑树 彭佳萍 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第17期1493-1496,共4页
目的 观察上皮来源的肿瘤细胞SNC73(IgHα1)基因的表达 ,探讨其在上皮细胞中的重组机理。方法 采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)和Western印迹杂交方法 ,分析经无血清培养基培养的大肠癌细胞系SW4 80中SNC73和重组激活基因 (RAG1和RAG... 目的 观察上皮来源的肿瘤细胞SNC73(IgHα1)基因的表达 ,探讨其在上皮细胞中的重组机理。方法 采用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)和Western印迹杂交方法 ,分析经无血清培养基培养的大肠癌细胞系SW4 80中SNC73和重组激活基因 (RAG1和RAG2 )的表达 ,并对RT PCR产物进行序列分析 ;利用免疫组织化学方法检测IgHα1、Igλ和Igκ在SW 4 80中的表达。 结果 SNC73、RAG1、RAG2、IgHα1和Igκ在SW 4 80细胞系中表达阳性 ,而Igλ则为阴性。对SNC73RT PCR产物的序列进行分析 ,发现SW 4 80中表达的SNC73基因的恒定区序列与免疫球蛋白A1完全一致。对RAG1和RAG2RT PCR产物的序列进行分析以及Western印迹杂交检测 ,表明其与前B淋巴细胞表达的完全相同。结论 上皮来源的肿瘤细胞表达免疫球蛋白A1,且轻链为κ;RAG1和RAG2在上皮来源的肿瘤细胞中的表达 。 展开更多
关键词 SNC73基因 结肠癌细胞 表达 重组 研究 逆转录聚合酶链分反
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小鼠与人重排活化基因2启动子的比较
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作者 赵文璞 岸裕幸 村口笃 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期707-711,共5页
目的 通过比较小鼠与人重排活化基因 2 (RAG2 )启动子 ,试图寻找与小鼠RAG2启动子特异性结合的转录因子。方法 采用表达luciferase的报告基因载体检测启动子的活性。采用EMSA(electrophoresismobilityshiftassay)检测与启动子结合的... 目的 通过比较小鼠与人重排活化基因 2 (RAG2 )启动子 ,试图寻找与小鼠RAG2启动子特异性结合的转录因子。方法 采用表达luciferase的报告基因载体检测启动子的活性。采用EMSA(electrophoresismobilityshiftassay)检测与启动子结合的转录因子。结果 小鼠RAG2启动子 - 6 0 - 4 1区域存在富G的GA盒子 ,而人RAG2启动子在相应位置却是富A区。突变实验结果显示 ,GA盒子是小鼠RAG2启动子完整活性所必须的。EMSA结果显示 ,Sp1 Sp3结合在小鼠RAG2启动子 - 6 0 - 4 1区域 ,并且Sp1能够协同Pax 5、c Myb活化小鼠RAG2启动子。结论 尽管小鼠与人RAG2启动子同源性很高 ,但它们结合的转录因子和功能有所不同。 展开更多
关键词 小鼠 重排活化基因2 启动子 比较 免疫球蛋白
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DNA crosslinking and recombination-activating genes 1/2(RAG1/2)are required for oncogenic splicing in acute lymphoblastic leukemia 被引量:1
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作者 Hao Zhang Nuo Cheng +18 位作者 Zhihui Li Ling Bai Chengli Fang Yuwen Li Weina Zhang Xue Dong Minghao Jiang Yang Liang Sujiang Zhang Jianqing Mi Jiang Zhu Yu Zhang Sai-Juan Chen Yajie Zhao Xiang-Qin Weng Weiguo Hu Zhu Chen Jinyan Huang Guoyu Meng 《Cancer Communications》 SCIE 2021年第11期1116-1136,共21页
Background:Abnormal alternative splicing is frequently associated with carcinogenesis.In B-cell acute lymphoblastic leukemia(B-ALL),double homeobox 4 fused with immunoglobulin heavy chain(DUX4/IGH)can lead to the aber... Background:Abnormal alternative splicing is frequently associated with carcinogenesis.In B-cell acute lymphoblastic leukemia(B-ALL),double homeobox 4 fused with immunoglobulin heavy chain(DUX4/IGH)can lead to the aberrant production of E-26 transformation-specific family related gene abnormal transcript(ERGalt)and other splicing variants.However,the molecular mechanism underpinning this process remains elusive.Here,we aimed to know how DUX4/IGH triggers abnormal splicing in leukemia.Methods:The differential intron retention analysis was conducted to identify novel DUX4/IGH-driven splicing in B-ALL patients.X-ray crystallography,small angle X-ray scattering(SAXS),and analytical ultracentrifugation were used to investigate how DUX4/IGH recognize double DUX4 responsive element(DRE)-DRE sites.The ERGalt biogenesis and B-cell differentiation assays were performed to characterize the DUX4/IGH crosslinking activity.To check whether recombination-activating gene 1/2(RAG1/2)was required for DUX4/IGH-driven splicing,the proximity ligation assay,co-immunoprecipitation,mammalian two hybrid characterizations,in vitro RAG1/2 cleavage,and shRNA knock-down assays were performed.Results:We reported previously unrecognized intron retention events in Ctype lectin domain family 12,member A abnormal transcript(CLEC12Aalt)and chromosome 6 open reading frame 89 abnormal transcript(C6orf89alt),where also harbored repetitive DRE-DRE sites.Supportively,X-ray crystallography and SAXS characterization revealed that DUX4 homeobox domain(HD)1-HD2 might dimerize into a dumbbell-shape trans configuration to crosslink two adjacent DRE sites.Impaired DUX4/IGH-mediated crosslinking abolishes ERGalt,CLEC12Aalt,and C6orf89alt biogenesis,resulting in marked alleviation of its inhibitory effect on B-cell differentiation.Furthermore,we also observed a rare RAG1/2-mediated recombination signal sequence-like DNA edition in DUX4/IGH target genes.Supportively,shRNA knock-down of RAG1/2 in leukemic Reh cells consistently impaired the biogenesis of ERGalt,CLEC12Aalt,and C6orf89alt.Conclusions:All these results suggest that DUX4/IGH-driven DNA crosslinking is required for RAG1/2 recruitment onto the double tandem DRE-DRE sites,catalyzing V(D)J-like recombination and oncogenic splicing in acute lymphoblastic leukemia. 展开更多
关键词 Acute lymphoblastic leukemia alternative splicing DUX4/IGH ERG_(alt) RAG1/2
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