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SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习 被引量：3
1
作者 尹莉萍 王伟 +2 位作者 钱丽娟 徐颖 蒋犁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第12期941-943,共3页
目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以&quo... 目的报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。方法对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。结果本患儿,男,6 d,因"拒奶伴反应差1 d"入院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现SCNN1G c.102107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9%在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例。结论脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断。 展开更多
关键词 scnn1g基因 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高
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伴SCNN1G突变的Liddle综合征1例报告并文献复习
2
作者 王玉霞 卢超银 谷雪梅 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期998-1000,共3页
患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院... 患者男性,30岁,因"血压升高12年,腹泻呕吐伴乏力不适1 d"入院。既往史:高血压病史12年,未规律监测血压及服用降压药。10余年前曾因"低钾血症"至杭州就诊,未查明病因。无糖尿病、冠心病、肝炎、结核等病史。患者入院前1天(2019-09-28)因腹胀腹泻,伴恶心呕吐、四肢乏力,至当地医院就诊,查电解质提示血钾2.71 mmol/L,立即予补钾、补液等对症治疗后患者突然出现呼吸困难。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 scnn1g基因 高血压 低血钾
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Liddle综合征研究进展 被引量：4
3
作者 梁致如 高凌根 范利 《中华老年多器官疾病杂志》 2016年第5期387-391,共5页
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但... Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其临床特征是早发的高血压，低血钾，低肾素，低醛固酮血症，对上皮钠离子通道（ENaC）抑制剂敏感，而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展，但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来，由于分子生物学和分子遗传学的发展，对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致，一旦诊断明确，单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddle综合征的研究现状作一综述。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 上皮钠离子通道 上皮细胞钠离子通道β亚单位基因 上皮细胞钠离子通道γ亚单位基因
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一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习
4
作者 姜得悦 胡晓娜 +5 位作者 王先令 巴建明 吕朝晖 窦京涛 谷伟军 母义明 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期261-264,共4页
收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果,并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料,汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高,血钾3.65 mmol/L,立位肾素<0.5 mU/L,立位醛固酮... 收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果,并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料,汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高,血钾3.65 mmol/L,立位肾素<0.5 mU/L,立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压,血钾3.34 mmol/L,立位肾素3.72 mU/L,立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中,高血压的发生率为95.1%,低血钾的发生率为55.2%,低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性,对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查,并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。 展开更多
关键词 LIDDLE综合征 scnn1g基因 早发高血压 醛固酮
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