期刊文献+
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Filaggrin Gene Mutation c.3321delA is Associated with Dry Phenotypes of Atopic Dermatitis in the Chinese Han Population 被引量:1
1
作者 Wei-Long Zhong Xia Wu +7 位作者 BO YU Jie Zhang Wei Zhang Ning Xu Jing Zhou Jie-Cheng Zheng Xiao-Fan Chen Xia Dou 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2016年第12期1498-1500,共3页
INTRODUCTION Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and disturbed skin barrier functions. Mutations in the filaggrin (FLG) gene, the gene coding pro... INTRODUCTION Atopic dermatitis (AD) is a common chronic inflammatory skin disorder that is characterized by dry skin and disturbed skin barrier functions. Mutations in the filaggrin (FLG) gene, the gene coding profilaggrin/filaggrin, have a great impact on the epidermal barrier function and are an important predisposing factor for AD. However, in both Europeans and Asians, 展开更多
关键词 Atopic Dermatitis c.3321 dela mutation Filaggrin Gene Genotype-phenotype correlation Unlabeled Probe HighResolution Melting Analysis
原文传递
1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析 被引量:1
2
作者 毛艳 钟伟龙 +2 位作者 陈朝丰 简杏玲 于波 《继续医学教育》 2023年第6期161-164,共4页
目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和... 目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。 展开更多
关键词 寻常型鱼鳞病 DNA突变分析 FLG基因 复合杂合突变 c.3321dela突变 c.6950_6957delcATcccAT突变
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部