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2012至2016年广西血红蛋白组分室间质量评价结果的回顾性分析 被引量：1
1
作者 唐娟 周微雅 +2 位作者 周向阳 刘晓春 何毅 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第2期142-144,共3页
目的评价实验室对血红蛋白组分中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)的检测能力。方法 2012至2016年每年进行2次有关Hb A2和Hb F的室间质量评价,每次评价5个样本;按室间质量评价流程要求,各实验室在规定时间内检测样本并上传检测结果,... 目的评价实验室对血红蛋白组分中血红蛋白A2(Hb A2)和血红蛋白F(Hb F)的检测能力。方法 2012至2016年每年进行2次有关Hb A2和Hb F的室间质量评价,每次评价5个样本;按室间质量评价流程要求,各实验室在规定时间内检测样本并上传检测结果,依据回报结果统计各检测系统5年的使用分布情况、各实验室的合格率,计算并分析各检测系统、各检测方法的离散程度及不同浓度水平质控品检测结果变异情况。结果 2016年,高效液相色谱法(HPLC)和毛细管电泳法(CE)使用率分别提高至46.1%(82/178)、18.0%(32/178);2012至2016年,Hb A2和Hb F合格率由51.5%(34/66)、60.6%(40/66)分别提高至93.3%(166/178)、92.1%(164/178);各检测系统的平均变异系数(CV)逐年缩小;Bio-Rad VariantⅡ和Sebia CAPILLARYS 2检测系统高、中、低值Hb A2质控品检测结果平均CV较好,可控制在6.0%内;HPLC和CE可定量分析Hb A2和Hb F指标,总体检测能力优于琼脂糖凝胶电泳法。结论通过室间质量评价考核实验室检测Hb A2和Hb F能力,量化Hb A2和Hb F指标,为地中海贫血筛查和防治工作提供质量保证与数据支持。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白a2 血红蛋白F 室间质量评价
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茂名市电白区育龄人群地中海贫血筛查及基因确诊的调查分析 被引量：1
2
作者 赵俏猷 谢维钊 李世鹏 《医学检验与临床》 2018年第10期25-27,35,共4页
目的:调查广东茂名市电白区育龄夫妇地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特点。方法:2015年11月~2017年7月采集茂名电白区产前地贫筛查夫妇11156例,进行外周血红细胞参数分析和血红蛋白电泳分析,阳性标本用Gap-PcR和反向斑点杂... 目的:调查广东茂名市电白区育龄夫妇地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特点。方法:2015年11月~2017年7月采集茂名电白区产前地贫筛查夫妇11156例,进行外周血红细胞参数分析和血红蛋白电泳分析,阳性标本用Gap-PcR和反向斑点杂交PcR技术检测6种α-和17种β-珠蛋白基因突变。结果:血液学表型筛查阳性标本1451例,血红蛋白电泳检测阳性标本1248例,基因诊断α-地贫738例,β-地贫390例,α-复合β-地贫60例,检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/、αα^CS/、αα^QS/、α^WS/;检出8种β-地贫突变基因类型:vs-Ⅱ-654(C→T)、cD41-42(-cTTT)、-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅰ-1(G→T,G→A)、βE(G→A)、-29(A→G)。茂名电白区地贫基因携带率为10.65%,其中α-地贫6.62%,β-地贫3.5%。结论:查明茂名市电白区育龄夫妇地贫分子流行病学特征,为该地区的地贫防控提供了参考资料。 展开更多
关键词 地中海贫血 分子流行病学 基因诊断 血红蛋白a2
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