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非特异性精神发育迟滞相关基因GPD2的研究进展
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作者 左璇 高晓彩 张富昌 《中国优生与遗传杂志》 2011年第6期1-2,4,共3页
GPD2基因属于新发现的非特异性神经发育迟滞相关基因之一,编码线粒体甘油磷酸脱氢酶(mGPDH),最新的分子和功能研究显示GPD2基因的转录物水平和它所翻译的mGPDH蛋白活性在一个轻度非特异性神经发育迟滞患者的淋巴细胞中比正常人减少了约... GPD2基因属于新发现的非特异性神经发育迟滞相关基因之一,编码线粒体甘油磷酸脱氢酶(mGPDH),最新的分子和功能研究显示GPD2基因的转录物水平和它所翻译的mGPDH蛋白活性在一个轻度非特异性神经发育迟滞患者的淋巴细胞中比正常人减少了约1/2。相关研究显示mGPDH蛋白质的功能缺陷可能与神经发育迟滞(MR)相关,表明GPD2基因在某些方面涉及神经发育迟滞。本文综述了GPD2基因的结构和产物、基因的生物学功能,与精神发育迟滞的相关性的研究现状,并对以后的研究工作进行了展望。 展开更多
关键词 GPD2基因 非特异性精神发育迟滞 基因突变 mgpdh
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