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湖羊肌肉MC4R基因表达水平与肌内脂肪含量的相关性分析 被引量:9
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作者 刘吉英 郝称莉 +5 位作者 李伟华 林建良 吴福荣 沈补根 谢庄 李齐发 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期143-146,共4页
选取了初生、1~6月龄湖羊公羔和12月龄的周岁公羊各5只,采用real-time PCR检测湖羊不同部位肌肉黑素皮质激素受体4基因(MC4R)mRNA表达水平,分析MC4R mRNA表达的发育性变化及其与肌肉肌内脂肪含量的关系。结果发现:湖羊不同肌肉部位MC4... 选取了初生、1~6月龄湖羊公羔和12月龄的周岁公羊各5只,采用real-time PCR检测湖羊不同部位肌肉黑素皮质激素受体4基因(MC4R)mRNA表达水平,分析MC4R mRNA表达的发育性变化及其与肌肉肌内脂肪含量的关系。结果发现:湖羊不同肌肉部位MC4R基因表达的发育性变化模式均为先上升后下降。其中3月龄背最长肌、后腿股二头肌和前腿肱二头肌的MC4R mRNA表达水平达到最大,与其余各月龄相比差异显著,而2月龄腰大肌的MC4R mRNA表达水平达到最大,5月龄MC4R mRNA表达水平在湖羊不同部位肌肉间表现有明显差异,但无明显规律,其后各月龄间均无显著差异。结论:湖羊背最长肌、腰大肌和后腿股二头肌MC4R mRNA表达水平与肌内脂肪(IMF)含量呈负相关关系。 展开更多
关键词 湖羊 mc4r基因 肌内脂肪含量
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Restriction Fragment Length Polymorphism in the MC4R Gene and Its Genetic Effects on Carcass and Feather-down Traits in Geese
2
作者 CHEN Hong-quan HUANG Hua-yun +1 位作者 CHEN Hua ZHANG Tong-yan 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第S1期13-17,共5页
Carcass,meat quality,and feather-down traits of 123 geese from an F_1 population of Wanxi White goose(male parent)and Sichuan White goose(female parent)were measured,and an additional 12 compound indices were construc... Carcass,meat quality,and feather-down traits of 123 geese from an F_1 population of Wanxi White goose(male parent)and Sichuan White goose(female parent)were measured,and an additional 12 compound indices were constructed from the single traits,using factor analysis.The coding region of melanocortin receptor-4(MC4R)gene was amplified by PCR and the products were digested with four restriction endonucleases Hinf I,Ear I,Pst I,and Pvu II to detect restriction fragment length polymorphism(RFLP)in the MC4R gene,to analyze its associations with the traits.The only RFLP was exposed by digesting with Hinf I indicating two genotypes,HH and Hh,with frequencies of allele H and h being 0.8902 and 0.1098 in the F_1 population.Significant effects of genotype HH were found on carcass weight,eviscerated weight(with giblet),liver weight,heart weight,stomach percentage,abdominal fat percentage,breast muscle drip water loss and down proportion and many of the compound indices,and all genotypic contribution percentages(CP,genotypic effect on the population mean)were between-5%and 5%;effects of genotype Hh with the MC4R gene mutation,were not significant.Effects of genotype Hh were significant on two of the compound indices related to fat deposition:the fat index(CP=3.314%,P<0.05)and fatty acid quality(CP=1.218%,P<0.05). 展开更多
关键词 GOOSE mc4r gene rFLP economic TrAITS
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绵羊MC4R基因的半定量RT-PCR及生物信息学分析 被引量:13
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作者 张菊 杜立新 +1 位作者 李宏滨 魏彩虹 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期804-810,共7页
本研究旨在对绵羊MC4R基因进行组织表达谱和生物信息学分析。参考牛MC4R基因序列设计引物,采用PCR技术克隆绵羊MC4R基因序列,并利用半定量RT-PCR进行组织表达谱分析;同时对其进行生物信息学分析。结果表明,克隆的绵羊MC4R基因全长1 919 ... 本研究旨在对绵羊MC4R基因进行组织表达谱和生物信息学分析。参考牛MC4R基因序列设计引物,采用PCR技术克隆绵羊MC4R基因序列,并利用半定量RT-PCR进行组织表达谱分析;同时对其进行生物信息学分析。结果表明,克隆的绵羊MC4R基因全长1 919 bp,含有999 bp的完整CDS编码区,编码332个氨基酸。其CDS编码区的核苷酸序列与牛、人、猪、大鼠、小鼠MC4R基因对应序列的同源性分别为95.2%、68.8%、82.7%、76.6%、77.1%,预测的氨基酸序列同源性分别为97.0%、92.8%、93.7%、92.2%、91.6%。组织表达谱分析表明MC4R基因在各组织均不同程度的表达,其中在大脑表达量很高,其他组织较低。生物信息学预测MC4R蛋白功能发现,绵羊的MC4R蛋白存在7个跨膜螺旋结构域,同时预测MC4R存在10个磷酸化位点和1个特异性蛋白激酶磷酸化位点。结果表明,MC4R是一个非常保守的蛋白,在绵羊的生长发育中起着重要作用。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-4 基因克隆 半定量rT-PCr 生物信息学
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新民猪RYR1和MC4R基因的多态性检测分析 被引量:3
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作者 张冬杰 尹雪 刘娣 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第4期41-43,共3页
为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进... 为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进行检测,并与其他已报道的猪种进行比较。结果表明:RYR1基因的N等位基因频率为86.96%,n等位基因频率为13.04%;MC4R的A等位基因频率为76.19%,G等位基因频率为23.81%,与其他猪种相比,n等位基因频率偏高。 展开更多
关键词 新民猪 兰尼定1型受体(rYr1)基因 黑素皮质素受体4(mc4r)基因 PCr-rFLP
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代谢综合征患者MC4R-rs6567160位点基因多态性变化及其临床意义 被引量:1
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作者 徐旭 翟东旺 +1 位作者 梁国威 王兵 《山东医药》 CAS 2018年第36期26-28,共3页
目的探讨促黑激素皮质素受体4(MC4R)-rs6567160位点基因多态性在代谢综合征(MS)发生、发展中的作用。方法选取MS患者520例(MS组)、体检健康者704例(对照组),检测两组MC4R-rs6567160位点TT、CC、TC三种基因型分布频率,分析TT、CC、TC三... 目的探讨促黑激素皮质素受体4(MC4R)-rs6567160位点基因多态性在代谢综合征(MS)发生、发展中的作用。方法选取MS患者520例(MS组)、体检健康者704例(对照组),检测两组MC4R-rs6567160位点TT、CC、TC三种基因型分布频率,分析TT、CC、TC三种基因型患者腰围、BMI及血糖、糖化血红蛋白(Hb A1c)水平及MC4R-rs6567160位点基因型与MS的关系。结果 MS组MC4R-rs6567160位点TT基因型分布频率低于对照组,CC基因型分布频率高于对照组,组间比较P均<0. 01。与TT基因型及TC基因型者比较,CC基因型者腰围和BMI明显升高(P均<0. 01);与TT基因型及CC基因型者比较,TC基因型者FPG及Hb A1c明显升高(P均<0. 05)。MC4R-rs6567160位点基因型是MS发病的危险因素(OR=1. 385,95%CI:1. 016~1. 889,P <0. 05),其中TC基因型发生MS的概率是TT基因型的1. 333倍(OR=1. 333,95%CI:1. 037~1. 713,P <0. 05),是CC基因型的2. 661倍(OR=2. 661,95%CI:1. 549~4. 571,P <0. 01)。结论 MC4R-rs6567160位点基因多态性是MS发生的独立危险因素,携带MC4R-rs6567160位点CC基因型的人群更易发生MS。 展开更多
关键词 代谢综合征 单核苷酸多态性 促黑激素皮质素受体4 rs6567160位点
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单肥胖基因MC4R及FTO危险等位基因型分布与儿童肥胖的相关性研究 被引量:6
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作者 李敏 张涛 徐佩茹 《新疆医科大学学报》 CAS 2020年第1期6-9,共4页
目的了解单肥胖基因MC4R常见SNP位点、FTO危险等位基因型与儿童单纯性肥胖的相关性。方法纳入伊犁地区7~13岁超重肥胖学龄儿童150例,年龄、性别匹配的202例正常体重儿童为对照组,电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)法检测两组儿童的MC4R基... 目的了解单肥胖基因MC4R常见SNP位点、FTO危险等位基因型与儿童单纯性肥胖的相关性。方法纳入伊犁地区7~13岁超重肥胖学龄儿童150例,年龄、性别匹配的202例正常体重儿童为对照组,电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)法检测两组儿童的MC4R基因rsl7782313以及FTO基因危险等位基因位点rs9939609、rsl421085、rs8050136、“17817449的基因型分布,同时完善生化指标(空腹血糖、胰岛素浓度、血脂等)的检测。结果两组FTO基因rsl421085的等位基因频数差异具有统计学意义(P V0.05),“17782313、rs9939609、rsl421085、rs8050136、rsl7817449的基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),两组rs9939609、“1421085、rs8050136、rsl7817449组成的单体型TTCT,CTCT分布差异具有统计学意义(P<0.05)o rs9939609的AA基因型较AT、TT基因型患儿的收缩压更高,腰围更大,空腹胰岛素及胰岛素抵抗因子更高。结论FTO基因单体型TTCT.CTCT与儿童肥胖相关,携带FTO基因rs9939609位点AA基因型的儿童更容易出现血压、腰围及胰岛素代谢异常。 展开更多
关键词 mc4r FTO 儿童 肥胖
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冠心病患者MC4R基因突变与血清ADP、LEP及IL-6的关系及意义 被引量:2
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作者 蔡连锁 王小敏 +2 位作者 刘长江 宁佳 张岳雯 《海南医学》 CAS 2015年第23期3461-3464,共4页
目的探讨冠心病(CHD)患者黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点突变与血清瘦素(LEP)、脂联素(ADP)、白介素6(IL-6)的关系及临床意义。方法选取CHD患者416例为观察组,同期正常体检者400例为对照组。采用DNA直接测序技术对入组者的MC4... 目的探讨冠心病(CHD)患者黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点突变与血清瘦素(LEP)、脂联素(ADP)、白介素6(IL-6)的关系及临床意义。方法选取CHD患者416例为观察组,同期正常体检者400例为对照组。采用DNA直接测序技术对入组者的MC4R基因rs17782313(T/C)位点多态性进行检测,按突变情况分为TT、CT、CC三种基因型。酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各基因型血清LEP、ADP、IL-6水平;检测两组的血脂、体质量指数(BMI)等指标。逐步回归分析统计MC4R基因rs17782313多态位点与血清LEP、ADP、IL-6的相关性。结果与对照组比较,观察组BMI、总胆固醇(TC)、LEP、IL-6水平明显升高,而高密度脂蛋白(HDL)、ADP降低;观察组阳性家族史的比例高于对照组(P<0.05)。观察组及对照组CC基因型者血清LEP、IL-6水平明显高于TC、TT基因型者;CC基因型者ADP水平明显低于TC、TT基因型者(P<0.05)。逐步回归分析显示CHD患者IL-6、LEP水平和MC4R基因rs17782313位点基因突变呈现正相关(r=0.801、0.763,P<0.05);观察组ADP水平和MC4R基因rs17782313位点基因多态性呈负相关(r=-0.297,P<0.05)。结论 CHD患者血清瘦素、白介素6水平升高,脂联素水平降低。MC4R基因rs17782313位点突变可能通过影响血清瘦素、脂联素、白介素6水平与CHD的发生发展有关。 展开更多
关键词 黑素皮质素4受体基因 基因多态性 冠心病 瘦素 脂联素 白介素6
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黑素皮质素受体-4基因rs489693位点多态性与慢性精神分裂症患者体质量指数及糖脂代谢水平的关系 被引量:6
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作者 徐静文 刘群 +5 位作者 管晓波 应启昂 童艳晨 陆峥 刘飞 龙翔云 《临床精神医学杂志》 2018年第6期382-386,共5页
目的:探讨慢性精神分裂症患者黑素皮质素受体-4基因(MC4R) rs489693多态性与患者体质量指数(BMI)、糖脂代谢的相关性。方法:135例慢性精神分裂症患者根据DNA测序法检测MC4R基因rs489693位点的多态性分为CC组67例、AC组50例、AA组18例,... 目的:探讨慢性精神分裂症患者黑素皮质素受体-4基因(MC4R) rs489693多态性与患者体质量指数(BMI)、糖脂代谢的相关性。方法:135例慢性精神分裂症患者根据DNA测序法检测MC4R基因rs489693位点的多态性分为CC组67例、AC组50例、AA组18例,并测定3组患者体质量、腰围、BMI,血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、血糖、糖化血红蛋白、尿酸及催乳素水平,使用方差分析比较各组间各变量的差异。结果:rs489693基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=2. 91,P=0. 09)。CC组、AC组及AA组在体质量(F=4. 041,P=0. 025)、BMI(F=3. 337,P=0. 045)、血清总胆固醇(F=3. 184,P=0. 036) 3项变量差异有统计学意义;事后多重比较发现AA组体质量、BMI、血清总胆固醇3项变量显著高于CC组(P均<0. 05); Logistic回归分析发现BMI与基因型AA有关(OR=22. 071,95%CI:1. 803~270. 22; P=0. 015)。结论:MC4R基因rs489693的A等位基因是慢性精神分裂症患者发生肥胖和高血脂的风险因素。 展开更多
关键词 慢性精神分裂症 体质量 糖脂代谢 黑皮素受体-4基因
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黑皮质素受体4基因rs17782313位点基因多态性与减重手术治疗肥胖症患者的减重效果的关系
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作者 刘冰阳 王勇 +1 位作者 刘聪 李玲 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1643-1646,共4页
目的:研究我国北方汉族肥胖症患者黑皮质素受体4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的rs17782313位点基因多态性对腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术(1aparoscopic Roux-en-Y gastric bypass,LRYGB)减重效果的影响。方法:回顾性分析中国医科大... 目的:研究我国北方汉族肥胖症患者黑皮质素受体4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的rs17782313位点基因多态性对腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术(1aparoscopic Roux-en-Y gastric bypass,LRYGB)减重效果的影响。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2011年1月至2013年12月收治的81例病态性肥胖接受LRYGB治疗的患者临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增目的基因后应用直接测序法,对rs17782313位点基因型进行检测。根据基因型分组:风险基因携带组和非携带组,比较分析2组代谢指标、体质指数(body mass index,BMI),多余体质量减少率(excess weight loss,EWL)等术后变化,评价该基因对减重效果的影响。结果:(1)rs17782313位点的3种基因型TT、TC、CC,基因频率分别为50.62%(41例)、35.80%(29例)、13.58%(11例)。(2)不同基因型的各组间,体质量、BMI、血脂、空腹血糖、糖化血红蛋白等指标无明显差异。(3)风险基因携带者术后BMI、EWL下降少于非携带者,但未达到统计学差异(女性患者BMI术后6个月P=0.296,12个月P=0.179;EWL P=0.139,0.094。男性患者BMI术后6个月P=0.295,12个月P=0.072;EWL P=0.106,0.077)。结论:MC4R基因rs17792313位点C等位基因(风险基因)携带者与非携带者的减重效果相似。 展开更多
关键词 黑皮质素受体4 基因多态性 肥胖 减重效果
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黑素皮质素受体-4的研究进展 被引量:10
10
作者 张轶博 巴彩凤 +1 位作者 苏玉虹 朱宝芹 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2005年第1期59-63,共5页
黑素皮质素受体 4 (MC4R)是人类中枢神经系统中参与调节肥胖症发生的重要因素 ,可调节动物的体重和采食量。自MC4R基因克隆以来 ,学者们对MC4R的结构 ,生理功能 ,调控 ,作用机制及其基因突变与体重的关系等方面进行了大量的研究。
关键词 黑素皮质素受体-4 体重 基因突变 肥胖症 采食量 结构 生理功能 作用机制
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水貂黑素皮质素受体-4基因部分序列的克隆测序 被引量:4
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作者 刘宗岳 杨洪雁 白秀娟 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2010年第2期101-104,共4页
对水貂黑素皮质素受体-4(MC4R)基因进行了克隆和序列分析,以期为进一步开展水貂MC4R基因与其肥胖性状的相关分析及基因定位等研究提供理论基础。首先采用特定引物对水貂MC4R基因进行PCR扩增、克隆和测序,然后用DNAMAN软件拼接MC4R基因... 对水貂黑素皮质素受体-4(MC4R)基因进行了克隆和序列分析,以期为进一步开展水貂MC4R基因与其肥胖性状的相关分析及基因定位等研究提供理论基础。首先采用特定引物对水貂MC4R基因进行PCR扩增、克隆和测序,然后用DNAMAN软件拼接MC4R基因全序列,并进行序列的同源性分析。试验获得水貂MC4R基因序列816 bp。水貂MC4R基因序列与同一种属的水獭的同源性最高,达96%,而与犬、狐、大熊猫、河马、野猪、山羊、人及小鼠这些哺乳动物的同源性在89%~95%之间,另外,与贝加尔湖海豹和加州海狮的同源性也较高,均为94%。本研究成功克隆了水貂的MC4R基因,结果表明,其在物种间具有较高的保守性。 展开更多
关键词 mc4r基因 克隆测序 序列分析 水貂
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鸡黑素皮质素受体-4反向激动剂细胞筛选模型的建立 被引量:2
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作者 周家华 李栋 +4 位作者 姜军娜 柴继田 王建兵 李颖颖 王志强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第7期1661-1667,共7页
本试验旨在建立体外鸡黑素皮质素受体-4(cMC4R)反向激动剂的细胞筛选模型,为从中草药中筛选出能与cMC4R作用且存在活性的中药成分提供一些基础性的研究。将成功构建的cMC4R真核表达质粒cMC4RpcDNA3.1(+)-myc与报告基因质粒pGL4.29[luc2p... 本试验旨在建立体外鸡黑素皮质素受体-4(cMC4R)反向激动剂的细胞筛选模型,为从中草药中筛选出能与cMC4R作用且存在活性的中药成分提供一些基础性的研究。将成功构建的cMC4R真核表达质粒cMC4RpcDNA3.1(+)-myc与报告基因质粒pGL4.29[luc2p/CRE/Hygro]按1∶5的比例共转染到CHO-K1细胞,两周后经有限稀释法获得单克隆;将获得的单克隆分别用CRE激活剂Forskolin和MC4R激动剂NDP-MSH作用6h,挑选萤火虫荧光素酶的相对表达量最高的单克隆作为阳性细胞株;提取阳性细胞总RNA,RT-PCR检测阳性细胞内cMC4R基因、荧光素酶报告基因的转录水平;对MC4R激动剂NDP-MSH的终浓度、NDP-MSH孵育时间及溶剂DMSO的终浓度进行优化,应用Z’因子对筛选方法进行评估。结果显示,获得了5个单克隆(A2、F7、F8、F9、H10),其中单克隆A2的萤火虫荧光素酶的相对表达量最高,将其作为阳性细胞株;RT-PCR在预期位置扩增出大小分别为996和1 653bp的两条目的条带;激动剂NDP-MSH终浓度为10-9 mol/L、NDP-MSH孵育时间为8h、溶剂DMSO终浓度小于2%时,筛选模型Z’因子为0.82。结果表明,本试验所建立的筛选方法可靠、稳定,细胞筛选模型可用于cMC4R反向激动剂的筛选,为进一步从中药中筛选出有效物质奠定了基础。 展开更多
关键词 鸡黑素皮质素受体-4(cmc4r) 报告基因 细胞筛选模型
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犬黑素皮质素受体-4裸质粒注射促进小鼠肥胖的研究 被引量:1
13
作者 吕金钢 李久纯 +3 位作者 巴彩凤 王光川 苏荣健 张轶博 《安徽农业科学》 CAS 北大核心 2009年第15期7032-7034,7042,共4页
[目的]探讨犬黑素皮质素受体-4(MC4R)cDNA的重组真核表达质粒对小鼠肥胖的影响。[方法]3次尾静脉高压注射pcDNA3.1-myc-His/A-MC4R质粒,RT-PCR成功验证小鼠体内犬MC4R表达后,适时监测每只小鼠的体重,同窝小鼠相互对照,利用两两比较的秩... [目的]探讨犬黑素皮质素受体-4(MC4R)cDNA的重组真核表达质粒对小鼠肥胖的影响。[方法]3次尾静脉高压注射pcDNA3.1-myc-His/A-MC4R质粒,RT-PCR成功验证小鼠体内犬MC4R表达后,适时监测每只小鼠的体重,同窝小鼠相互对照,利用两两比较的秩和检验进行统计学分析。另外,用脂肪组织病理切片分析小鼠皮下脂肪细胞变化。[结果]试验得出,小鼠体重变化有统计学意义;饲养时间相同、相互对照组的每一组小鼠脂肪细胞直径对比明显,且具有统计学意义。[结论]犬MC4R基因在小鼠体内表达,能促进小鼠体重增加,为犬MC4R调节肥胖机制的研究提供理论依据。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-4 裸质粒注射 肥胖 基因转染
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河北省汉族人群冠心病患者黑素皮质素受体4基因突变的情况及意义 被引量:2
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作者 刘长江 王小敏 +2 位作者 于英 宁佳 张岳雯 《现代中西医结合杂志》 CAS 2014年第7期699-701,共3页
目的研究黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点与河北汉族冠心病患者遗传易感性的关系。方法选取已确诊的冠心病患者385例为冠心病组,同期正常体检的非冠心病患者364例作为对照组,采用聚合酶链式反应(PCR)分析技术及DNA直接测序技术... 目的研究黑素皮质素受体4(MC4R)基因rs17782313位点与河北汉族冠心病患者遗传易感性的关系。方法选取已确诊的冠心病患者385例为冠心病组,同期正常体检的非冠心病患者364例作为对照组,采用聚合酶链式反应(PCR)分析技术及DNA直接测序技术,对2组研究对象的MC4R基因rs17782313(T/C)多态位点进行分型,按等位基因T和C的出现情况分为TT、CT、CC 3种基因型。采用非条件逻辑回归分析统计MC4R基因多态位点与冠心病易感的相关性。同时检测2组血脂水平、体质量指数(BMI)等指标。结果冠心病组血脂指标中TC、TG、LDL-C与对照组比较明显升高,而HDL-C明显低于对照组;冠心病组吸烟、饮酒及阳性家族史的比例均高于对照组(P均<0.05)。TT、CT、CC基因型在冠心病组中的分布频率分别为52.5%,33.5%和14.0%,在对照组中分别为65.9%,28.8%和5.0%,2组间基因型频率分布比较有显著性差异(X2=7.554,P=0.009)。多因素研究发现,rs17782313(T/C)多态位点C变异等位基因与冠心病的遗传易感有显著的相关性(OR=5.37,95%CI(2.68,20.67),P<0.01)。结论 MC4R基因rs17782313(T/C)位点基因突变可能是导致河北地区汉族人群冠心病的原因之一。 展开更多
关键词 黑素皮质素4受体基因 基因多态性 冠心病 遗传易感性
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犬MC4R基因原核表达质粒的构建与表达 被引量:1
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作者 贺宝军 巴彩凤 +3 位作者 王光川 赵薇 宋慧娟 吕金钢 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期550-553,共4页
目的构建犬MC4R基因的原核表达质粒,并表达重组蛋白。方法以重组质粒pcDNA3.1-myc-his/A-cMC4R为模板,PCR扩增MC4R基因,将其克隆至原核表达载体pET-30a(+)中,构建重组原核表达质粒pET-30a(+)-MC4R,转化入E.coli Transetta(DE3),IPTG诱... 目的构建犬MC4R基因的原核表达质粒,并表达重组蛋白。方法以重组质粒pcDNA3.1-myc-his/A-cMC4R为模板,PCR扩增MC4R基因,将其克隆至原核表达载体pET-30a(+)中,构建重组原核表达质粒pET-30a(+)-MC4R,转化入E.coli Transetta(DE3),IPTG诱导表达,表达产物经SDS-PAGE和Western blot进行鉴定。结果重组表达质粒pET-30a(+)-MC4R经双酶切鉴定证明构建正确,DNA测序证实插入序列与GenBank中登录序列的同源性为99%,只有编码区777位碱基T变成了C;表达的重组蛋白相对分子质量约为37 000,诱导4 h表达量最高,占菌体总蛋白的8%;重组蛋白可与抗His单抗特异性结合。结论已成功构建犬MC4R基因原核表达质粒,并表达了重组蛋白,为犬MC4R蛋白多克隆及单克隆抗体的制备提供了抗原。 展开更多
关键词 受体 黑皮质素 4 犬科 原核细胞 基因表达
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猪MC4R基因Asp298Asn位点多态性及其与生长性状的关联 被引量:11
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作者 李星润 兰国湘 +6 位作者 王孝义 孔凡勇 张字文 李志刚 李明丽 董新星 鲁绍雄 《畜牧与兽医》 北大核心 2016年第2期23-27,共5页
采用PCR-RFLPs方法对杜洛克、长白、大白3个品种共569头种猪的黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的Asp298Asn位点多态性进行检测,分析了不同基因型对7个生长性状的影响。结果表明:3个品种均以GA基因型频率最高,大... 采用PCR-RFLPs方法对杜洛克、长白、大白3个品种共569头种猪的黑素皮质素受体-4(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的Asp298Asn位点多态性进行检测,分析了不同基因型对7个生长性状的影响。结果表明:3个品种均以GA基因型频率最高,大白猪等位基因A的频率高于G,杜洛克和长白则相反;在杜洛克中,GA基因型个体达100 kg体重日龄最短(P〈0.05),50~100 kg阶段的日增重最大(P〈0.05),100 kg活体背膘厚最薄(P〈0.05);在大白猪中,AA基因型个体达50 kg体重日龄、达100 kg体重日龄最短(P〈0.01),50~100 kg、30~100 kg阶段的日增重提高(P〈0.01),100 kg活体背膘厚最薄(P〈0.05);长白猪不同基因型在所有性状上的差异均不显著(P〉0.05)。研究结果进一步证实MC4R基因Asp298Asn位点确实与某些品种猪的生长性状显著关联,但在不同品种中,该位点的具体效应可能有所不同。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-4基因 单核苷酸多态性 生长性状
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黑色素皮质素受体激动剂的高通量筛选模型研究 被引量:2
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作者 郑旭煦 欧阳克清 +3 位作者 高虹 许治良 胡应和 蔡绍皙 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第1期36-40,共5页
为了建立黑色素皮质素受体 (MC4R)激动剂的高通量筛选方法 ,将人的MC4R基因质粒 (hMC4R/pCDNA3 1 )与报告基因质粒 (3×CRE/3×MRE/SRE LUC)按 1∶5的比例共转染到HEK2 93细胞 ,通过G4 1 8筛选 ,建立了稳定的MC4R激动剂筛选细胞... 为了建立黑色素皮质素受体 (MC4R)激动剂的高通量筛选方法 ,将人的MC4R基因质粒 (hMC4R/pCDNA3 1 )与报告基因质粒 (3×CRE/3×MRE/SRE LUC)按 1∶5的比例共转染到HEK2 93细胞 ,通过G4 1 8筛选 ,建立了稳定的MC4R激动剂筛选细胞株 .利用MC4R内源激动剂α MSH探索和优化了每孔接种细胞数目、激动剂孵育时间、溶剂DMSO终浓度、荧光素酶底物浓度等筛选条件 ,建立了可靠的筛选方法 .实验表明 :当细胞数目为 4× 1 0 4个 /孔 ,激动剂孵育时间为 8h ,每孔DMSO终浓度小于 1 %和α MSH终浓度为 1 μmol/L时 ,系统Z 因子接近 0 7。 展开更多
关键词 黑色素皮质素受体 报告基因 激动剂 高通量筛选
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肥胖儿童黑皮素4受体基因筛查和突变功能预测研究 被引量:2
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作者 宋洁云 王都 +1 位作者 马军 王海俊 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期356-361,共6页
目的对肥胖儿童中黑皮素4受体(MC4R)基因编码区进行突变位点筛查,研究其与肥胖相关指标的关系,并对突变可能造成的基因功能改变进行预测。方法选择北京市160例7~18岁重度肥胖和100例体重正常的儿童青少年,进行身体测量和血生化指标检... 目的对肥胖儿童中黑皮素4受体(MC4R)基因编码区进行突变位点筛查,研究其与肥胖相关指标的关系,并对突变可能造成的基因功能改变进行预测。方法选择北京市160例7~18岁重度肥胖和100例体重正常的儿童青少年,进行身体测量和血生化指标检测。使用PCR、单链构象多态性和测序方法进行MC4R基因编码区筛查。使用生物信息学网络数据库对筛出的突变进行功能预测。结果肥胖儿童中筛出杂合子错义突变3例(Val95Ile、Val166Ile、Val179Ala);在对照组中筛出杂合子错义突变1例(Met218Thr);Val103Ile变异在肥胖组和对照组中分别有7例(4.4%)和6例(6.0%)(P〉0.05)。其中肥胖组中筛出的Val179Ala为首次发现的杂合子突变。携带Val95Ile、Val166Ile或Val179Ala突变的3例肥胖儿童与未携带这3个突变的其他157例肥胖儿童的BMI、体重、腰围、臀围、血脂指标、血糖和脂肪百分比的比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。对筛出的突变进行功能预测,发现上述5个变异均可能对蛋白质功能产生影响。结论在肥胖儿童MC4R基因编码区共发现5个变异,其中Val179Ala为首次发现的新突变;功能预测发现这5个变异均可能对蛋白质的功能造成影响。 展开更多
关键词 黑皮素4受体 肥胖 基因筛查 功能预测 儿童
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黑素皮质素受体4和含钾通道四聚化结构域15基因变异与2型糖尿病及其相关性状的关联分析 被引量:1
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作者 唐勇 韩学尧 +8 位作者 郭乌兰 吕超 孙秀芹 张晓梅 罗樱樱 张秀英 任倩 周翔海 纪立农 《中华糖尿病杂志》 CAS 2012年第1期13-17,共5页
目的 评价中国汉族人群黑素皮质素受体4(MC4R)基因和含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系.方法 研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人... 目的 评价中国汉族人群黑素皮质素受体4(MC4R)基因和含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系.方法 研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人民医院门诊患者,2型糖尿病患者1177例(男性504例,女性673例),非糖尿病正常对照1113名(男316名,女797名).从正常对照人群中选择体质指数(BMI) ≥28.0 kg/m2归为肥胖组(210名),BMI为18.5 ~ 23.9 kg/m2者归为体重正常组(389名).采用飞行时间质谱分析法对rs17782313及rs11084753进行基因分型.各组间率的比较采用卡方检验.结果 调整年龄、性别和BMI后,在隐性、显性及相加遗传模式下,MC4R-rs17782313和KCTD-rs11084753与2型糖尿病均无相关性(均P>0.05).调整性别和年龄后,rs17782313在显性遗传模式下基因型与肥胖的发病相关,OR值为1.43(95% CI 1.01 ~2.02),P=0.042,而在相加模式和隐性模式下均未发现基因型与肥胖相关.rs11084753在三种遗传模式下与肥胖的发病均无相关性(均P >0.05).正常糖耐量人群中,rs17782313和rs11084753三种基因型间年龄、BMI、腰臀比、空腹血糖、口服糖耐量试验2h血糖和空腹胰岛素差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 中国汉族人群中,MC4R基因SNP位点rs17782313和KCTD15基因SNP位点rs11084753与2型糖尿病无相关性,MC4R基因SNP位点rs17782313可能与中国汉族人群肥胖相关. 展开更多
关键词 糖尿病 2型 基因 肥胖 黑素皮质素受体4 含钾通道四聚化结构域15基因
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黑皮素4受体与儿童肥胖
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作者 初建芳(综述) 金心(审校) 《国际儿科学杂志》 2010年第4期427-429,共3页
黑皮素4受体 (melanocortin 4 receptor,MC4R)基因突变是引起人类肥胖最常见的原因.MC4R是5种已被发现的黑皮素受体之一,位于18 号染色体,由单一外显子构成. 研究证实MC4R基因与体质量调节密切相关,其突变能导致青少年严重肥胖,与遗... 黑皮素4受体 (melanocortin 4 receptor,MC4R)基因突变是引起人类肥胖最常见的原因.MC4R是5种已被发现的黑皮素受体之一,位于18 号染色体,由单一外显子构成. 研究证实MC4R基因与体质量调节密切相关,其突变能导致青少年严重肥胖,与遗传性肥胖病密切相关. 展开更多
关键词 肥胖 黑皮素4 受体 基因突变
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