HK型α珠蛋白生成障碍基因诊断及其家系分析 被引量：10

1

作者 姚亚超 李磊 +5 位作者 李泽泳 李亚红 李楠 张珍 严芳 张智 《检验医学与临床》 CAS 2015年第12期1672-1675,共4页

目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍... 目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α缺失型珠蛋白生成障碍,PCR结合反向斑点杂交(RDB)技术检测αCS、αQS、αWS 3种α非缺失型珠蛋白生成障碍,巢式PCR检测HKαα型α珠蛋白生成障碍。总结HKαα型α珠蛋白生成障碍基因型及临床表型。比较HKαα型胎儿基因变异与家系关系。结果在8 000例疑似α珠蛋白生成障碍患者中,HKαα型α珠蛋白生成障碍患者27例且存在3个HKαα家系,发现1例罕见的αQS和HKαα的混合杂合子(αQSα/HKαα)。结论巢式PCR可检测HKαα型α珠蛋白生成障碍,用于育龄夫妇的基因诊断和高风险胎儿的产前诊断。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍 产前诊断 系谱 HKαα

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羊膜腔穿刺术在产前诊断α珠蛋白生成障碍性贫血中的应用——附102例分析 被引量：3

2

作者 侯红瑛 李小毛 +1 位作者 尹玉竹 滕奔琦 《新医学》 北大核心 2006年第9期579-581,共3页

目的：探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断旺珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）中的应用价值。方法：选择102对夫妇双方均为旺珠贫基因携带者的孕16～34周的孕妇，在B超引导下行羊膜腔穿刺术，取羊水细胞用PCR方法进行旺珠蛋白基因分析。结果：羊... 目的：探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断旺珠蛋白生成障碍性贫血（珠贫）中的应用价值。方法：选择102对夫妇双方均为旺珠贫基因携带者的孕16～34周的孕妇，在B超引导下行羊膜腔穿刺术，取羊水细胞用PCR方法进行旺珠蛋白基因分析。结果：羊膜腔穿刺术一针成功率为100％，标本送检成功率99％，1例因羊水标本有母血污染，未能送检.101例孕妇的胎儿共检出血红蛋白Bart胎儿水肿综合征6例，血红蛋白H病2例，东南亚缺失型α珠1杂合子16例，α珠2杂合子13例.结论：B超引导下羊膜腔穿刺术适用于妊娠中、晚期孕妇的胎儿α珠贫的产前诊断，操作简便、安全，标本送检成功率高。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺术 产前诊断 α珠蛋白生成障碍性贫血 超声检查 羊水聚合酶链反应

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德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血发生率调查

3

作者 刘朝红 姜天华 邹颜矫 《检验医学与临床》 CAS 2013年第8期978-979,共2页

目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地... 目的了解德阳地区新生儿α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的发生率。方法运用美国海伦公司生产的全自动血红蛋白电泳仪对德阳市人民医院2010年5月至2012年5月所有送检的1～20d的700例新生儿血红蛋白成分进行分析。结果德阳地区新生儿的α地贫40例,发生率为5.71%。其中静止型15例,占2.14%;标准型25例,占3.57%;未检测有Hb-Bart′s胎儿水肿综合征和其他血红蛋白病。结论德阳地区新生儿α地贫的发生率较高,应密切加强监测,以便于及时治疗,做好遗传病的监测和管理。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 发生率

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广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布调查 被引量：2

4

作者 叶韵婕 林金端 +1 位作者 黄振勇 刘红伟 《检验医学与临床》 CAS 2020年第6期772-773,777,共3页

目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型... 目的分析广东清远地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率、基因型分布以及等位基因构成比,探讨该地区非缺失型α地贫基因分布特征。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^WSα、α^CSα、α^QSα3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果9047例受检者中共检出非缺失型α地贫256例,包括12种基因型,非缺失型α地贫基因携带率为2.83%;α^WSα、α^CSα、α^QSα等位基因构成比依次为48.84%、30.62%、20.54%。结论该研究初步阐明了广东清远地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。 展开更多

关键词 非缺失型 α珠蛋白生成障碍性贫血 携带率 基因型

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某地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型在珠蛋白生成障碍性贫血防控中的应用

5

作者 王丽媛 彭晓建 +2 位作者 田金蓉 倪秀静 曾敬富 《检验医学与临床》 CAS 2022年第S02期10-13,共4页

目的探讨云南地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型在珠蛋白生成障碍性贫血(简称“地贫”)防控中的应用。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^(WS)α、α^(CS)α、α^(QS) 3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果18587例受... 目的探讨云南地区非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血基因型在珠蛋白生成障碍性贫血(简称“地贫”)防控中的应用。方法采用PCR+膜杂交法对受检标本进行α^(WS)α、α^(CS)α、α^(QS) 3种常见的非缺失型α地贫基因突变检测。结果18587例受检者中共检出非缺失型364例,阳性率为1.96%。结论该研究初步阐明了云南地区非缺失型α地贫基因的分布特征,为该地区制订有效、可行的地贫防控策略提供了参考依据。 展开更多

关键词 非缺失型 α珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 珠蛋白生成障碍性贫血

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非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析 被引量：6

6

作者 朱春江 丁晖 +3 位作者 郑海清 欧维琳 劳一平 陈萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第15期1157-1159,共3页

目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS... 目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型-中间型;B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条。3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0。3组MCH比较:A组与B组t=3.810 2,P=0.000 3;A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.000 0。结论αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 非缺失型 基因突变 表型

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珠蛋白生成障碍性贫血异常-α^3.7缺失条带的基因型研究 被引量：2

7

作者 顾燕英 吴蓓颖 +2 位作者 林琳 蔡刚 顾鸣敏 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期1081-1085,共5页

目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者... 目的·探讨珠蛋白生成障碍性贫血常用商品化试剂盒检测异常-α^(3.7)缺失条带样本的罕见变异类型并分析其血液型表型,为临床咨询提供参考。方法·抽取2016年6月—2019年9月于上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的4 238例患者的外周血,行血常规分析。提取全血DNA,采用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)进行珠蛋白生成障碍性贫血的常见突变基因检测。采用Gap-PCR及Sanger测序法进行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。结果·常规珠蛋白生成障碍性贫血基因检测共检出-α^(3.7)缺失条带109例,其中15例样本出现了异常的-α^(3.7)缺失条带。Gap-PCR及Sanger测序法分析发现,14例为香港型α珠蛋白生成障碍性贫血基因(Hong Kong αα,HKαα),1例为NG_000006.1:g.34569_38382 del 3 812bp罕见缺失,Gap-PCR法异常-α^(3.7)缺失条带的误检率为13.76%。结论·对于存在异常-α^(3.7)缺失条带的患者,需进一步行罕见型α珠蛋白生成障碍性贫血的检测,以提供更准确的基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 香港型α珠蛋白基因 罕见型 基因变异

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海南省三亚地区珠蛋白生成障碍性贫血的基因分型研究 被引量：4

8

作者 利振坤 李强 麦珍 《检验医学与临床》 CAS 2016年第1期46-47,50,共3页

目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中... 目的初步对三亚地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)进行基因分型以了解该地区地贫患病率及其高发的基因类型。方法收集1 164例外周血,用跨跃断裂点聚合酶链反应及反向斑点膜条杂交技术进行地贫基因分型检测。结果 1 164例外周血中。地贫344例(29.55%),β地贫92例(7.90%),αβ复合型地贫10例(0.86%)。地贫阳性率为38.3%。α地贫前4位的基因型及基因构成比分别是:-α^(3.7)/αα(128例)37.20%、-α^(4.2)/αα(82例)23.84%、——^(SEA)/αα(50例)14.53%、-α^(3.7)/-α^(4.2)(38例)11.05%;β地贫前4位的突变位点名称分别是:CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例)。结论三亚地区地贫以α地贫为主,具有区域性的特点,且发生率较高,加强对育龄人群的地贫全面筛查及基因诊断。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因检测

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345例αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血血液学和基因型结果分析 被引量：2

9

作者 屈艳霞 袁玉枝 +5 位作者 杨烨 江帆 陈桂兰 辜俊梅 李志华 左连东 《检验医学与临床》 CAS 2015年第22期3297-3299,3303,共4页

目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术... 目的分析广州地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的临床特征、基因突变类型,为临床遗传咨询提供依据。方法进行血常规参数分析,筛查异常者进行高效液相色谱分析(HPLC)检测,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血携带者进一步行胎儿珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,产后随访。结果αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带者的临床表现和HPLC结果,与单纯β-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子携带者无差异;51个同型珠蛋白生成障碍性贫血家庭,经产前基因诊断检出重型β-珠蛋白生成障碍性贫血4例、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血7例,均知情选择终止妊娠;产后随访结果均与产前诊断结果相符。结论广州地区人群αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血携带率较高,β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者同时进行α、β基因检测,对准确地进行遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 产前诊断

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10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析 被引量：2

10

作者 何丽 朱晓芳 +5 位作者 王薇 黄婵 朱欣 吕虹洁 钱婧 张海燕 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第23期3251-3253,3257,共4页

目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋... 目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果在10 854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1 117人,筛查阳性率10.29%。珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21%。其中检测出单纯α珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33%,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17%。检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81%,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47%。检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例。结论重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 遗传筛查

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血红蛋白QuongSze的临床研究 被引量：2

11

作者 赖柯彤 陈萍 +3 位作者 陈文强 李树全 林伟雄 杨德寨 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期690-691,705,共3页

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障... 目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。 展开更多

关键词 α珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白Quong Sze 基因型

原文传递