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乳腺癌中α-晶状体B链蛋白表达的临床病理研究 被引量:3
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作者 邓亚平 钟晶敏 +5 位作者 李晶 刘文斌 张芸 黄三钱 刘志红 曾亮 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第29期5663-5666,共4页
目的:探讨α-晶状体蛋白B链(Alpha-crystallin B chain,CRYAB)在乳腺癌中表达的临床病理学意义。方法:收集乳腺癌病例及相应的临床资料包括随访资料,应用IHC染色方法检测CRYAB在乳腺良性病变(BBD)、无淋巴结转移乳腺癌(NMBC)、有淋巴结... 目的:探讨α-晶状体蛋白B链(Alpha-crystallin B chain,CRYAB)在乳腺癌中表达的临床病理学意义。方法:收集乳腺癌病例及相应的临床资料包括随访资料,应用IHC染色方法检测CRYAB在乳腺良性病变(BBD)、无淋巴结转移乳腺癌(NMBC)、有淋巴结转移乳腺癌(MBC)及配对淋巴结转移灶(PMLN)中的表达,分析CRYAB表达与乳腺癌临床病理指标(患者年龄、肿块大小、淋巴结转移情况、临床分期、组织学分型和分级、雌孕激素受体和c-cerb B2表达情况、绝经情况)间及生存状态的关系。结果:CRYAB在对照组BBD组、NMBC组、MBC组、PMLN组的阳性表达率分别为97.9%(46/47)、44.6%(37/83)、13.1%(14/107)、10.8%(11/107),其中BBD组和NMBC组,BBD组、NMBC组分别与MBC组、PMLN组均存在显著性差异。CRYAB表达与淋巴结转移(P<0.001)、临床分期(P=0.001)、组织学分级(P=0.037)和雌孕激素受体表达情况(P<0.001)有显著相关,无淋巴结转移组的阳性表达率显著高于有淋巴结转移组,临床晚期的阳性表达率低于临床早期,雌孕激素受体阳性病例的阳性表达率显著低于雌孕激素受体阴性病例。生存分析结果显示CRYAB阳性表达的患者生存期比CRYAB阴性表达的患者生存期更长(p=0.037)。结论:CRYAB与乳腺癌的转移、临床分期、生存状态、雌孕激素受体表达有关。 展开更多
关键词 α-晶状体b蛋白 乳腺癌 临床病理
原文传递
一中国家系常染色体显性遗传性后极性白内障CRYAB基因突变分析 被引量:1
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作者 张素华 高宇端 张哲 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期333-337,共5页
背景 约50%的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3... 背景 约50%的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础.方法 于2009年6-12月由山西省眼科医院收集1个中国汉族ADCC家系,家系的19名成员中共8例后极性白内障,11名表型正常.在获得所有受试者的知情同意后,对该家系成员进行临床检查,采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA.对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测,并在染色体1 q21-25、1p22.3、2q33-36、11 q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析,计算对数优势(LOD)值;对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因;对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测,预测范围值按渐增的风险程度定为0~1.结果 该家系3代中各代均有后极性白内障患者,共8例,各代患者中男女发病机会均等,符合AD发病特征.连锁分析结果显示,在微卫星标志物D11S3178处最大LOD值为4.06(θ=0).单体型分析表明,该致病基因位于D11S4176 ~ D11S908区域内.对编码区的测序结果表明,CRYAB基因的第2个外显子有1个错义突变(c.209T>C),导致其编码的晶状体蛋白第70位的亮氨酸被脯氨酸替代(p.Leu 70 Pro).PolyPhen2软件分析测试结果表明,该新突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测分值为0.996.结论 CRYAB基因为该家系中遗传性先天性后极性白内障的致病基因. 展开更多
关键词 白内障/先天性 基因相关研究 家系 中国 DNA突变分析 对数优势比值 微卫星标记 α-晶状体蛋白b链
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