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应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达 被引量：3
1
作者 韩俊英 曾瑞萍 +3 位作者 程钢 胡彬 李虎 赖永榕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期57-64,共8页
为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧... 为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。 展开更多
关键词 β地中海贫血/遗传学 珠蛋白基因 基因表达 实时定量RT-PCR
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湖南地区302例儿童β-地中海贫血基因突变型分析 被引量：4
2
作者 王先玉 邹爱军 +2 位作者 郑敏翠 李梨平 李婉丽 《医学临床研究》 CAS 2015年第9期1816-1818,共3页
【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海... 【目的】探讨湖南地区儿童B地中海贫血的基因表型特征。【方法】通过血常规检查、红细胞渗透脆性分析初筛可疑地中海贫血患儿500例，用血红蛋白电泳分析做进一步筛查，最后用PCR和膜杂交法进行确诊。【结果】确诊的302例儿童β-地中海贫血中基因突变型共有10种，分别为纯合子11例（占3．6％），基因型以CD41-42、IVS-2—654和CD17为主；杂合子261例（占86．4％），常见的基因型是IVS-2—654、CD41—42、CD17、-28、CD71-72、CD43等；双重杂合子30例（占1．0％），基因型以CD41—42／IVS-2—654、IVS-2—654／CD17、CD41—42／-28为主。【结论】湖南地区p地中海贫血患儿基因突变型呈现多样性。最常见的p地中海贫血突变基因型为IVS2—654、CD41—42、CD17，发现了Cap、CD14-15、BE三种新的突变型，且首次在湖南发现CD14—15和Cap突变。 展开更多
关键词 β地中海贫血/遗传学 突变 儿童
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重型β地中海贫血患儿基因分型诊断和输血不良反应分析 被引量：1
3
作者 黄皑 冯卫民 +2 位作者 张毅华 黄钰君 陈扬凯 《中国误诊学杂志》 CAS 2012年第14期3488-3489,共2页
目的了解重型β地中海贫血（地贫）儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析。方法对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析。结果重型β地贫不良反应的阳性率为2．79％，具体分布... 目的了解重型β地中海贫血（地贫）儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析。方法对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析。结果重型β地贫不良反应的阳性率为2．79％，具体分布：皮疹11例（32．4％），发热9例（26．5％），皮肤红加瘙痒5例（14．7％），发热加皮疹3例（8．8％），发热加紫癜2例（5．9％），皮肤红2例（5．9％），烦躁1例（2．9％），瘙痒1例（2．9％）。结论反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主，多次出现不良反应建议输洗涤红细胞。 展开更多
关键词 β地中海贫血/诊断/遗传学 输血/副作用
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