目的 探讨一氧化氮合酶3(nitric oxide synthase3,NOS3)基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性和第7外显子894(G/T)多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous ...目的 探讨一氧化氮合酶3(nitric oxide synthase3,NOS3)基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性和第7外显子894(G/T)多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性。方法选取140例RESA患者和140名健康妇女,应用聚合酶链反应.琼脂糖凝胶电泳法检测NOS3基因第4内含子VNTR多态性,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测第7外显子894(G/T)多态性。结果RESA组aa+ba基因型频率和a等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(χ^2=4.51,P〈0.05;χ^2=4.29,P〈0.05)。与bb基因型相比,携带a等位基因的妇女与RESA显著相关(OR为1.8,95%CI:1.04~3.24)。RESA组TT+GT基因型频率和T等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义(χ^2=1.16,P〉0.05;χ^2=1.12,P〉0.05)。与GG基因型相比,携带T等位基因的妇女与RESA无相关。结论 NOS3基因第4内含子27bp数目可变的串联重复序列多态性与复发性自然流产密切相关,NOS3基因第7外显子894G/T多态性与RESA无明显相关性,a等位基因是RESA重要的遗传易感基因。展开更多
文摘目的 探讨一氧化氮合酶3(nitric oxide synthase3,NOS3)基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性和第7外显子894(G/T)多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性。方法选取140例RESA患者和140名健康妇女,应用聚合酶链反应.琼脂糖凝胶电泳法检测NOS3基因第4内含子VNTR多态性,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测第7外显子894(G/T)多态性。结果RESA组aa+ba基因型频率和a等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(χ^2=4.51,P〈0.05;χ^2=4.29,P〈0.05)。与bb基因型相比,携带a等位基因的妇女与RESA显著相关(OR为1.8,95%CI:1.04~3.24)。RESA组TT+GT基因型频率和T等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义(χ^2=1.16,P〉0.05;χ^2=1.12,P〉0.05)。与GG基因型相比,携带T等位基因的妇女与RESA无相关。结论 NOS3基因第4内含子27bp数目可变的串联重复序列多态性与复发性自然流产密切相关,NOS3基因第7外显子894G/T多态性与RESA无明显相关性,a等位基因是RESA重要的遗传易感基因。