不良孕史患者的染色体分析

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作者 田丽 郭文潮 +1 位作者 牛凤霞 张为霞 《河北医药》 CAS 2010年第2期201-202,共2页

关键词 不良孕史 细胞遗传学 染色体

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叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究 被引量：9

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作者 潘伟 冯晓萍 俞磊 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期332-336,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系。方法收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系。方法收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异。结果携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95%CI:1.223~10.215,P<0.05),携带MTRR GG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR=3.982,95%CI:1.631~9.990,P<0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P>0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54%、20.00%,低于对照组的33.78%和41.22%,而差和很差率分别为44.62%和33.85%,高于对照组的13.51%和1.49%(P<0.05)。结论母亲携带MTHFR 677C>T基因型、MTR66A>G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G>A基因型,MTR 2756A>G基因型与不良孕史无显著相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 甲硫氨酸合成酶还原酶基因 还原叶酸载体基因 蛋氨酸合酶基因 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 不良孕史

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染色体平衡易位伴不良孕史3例 被引量：1

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作者 朱海波 王科 +1 位作者 张静 邓建平 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期139-141,共3页

目的报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例。方法应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(... 目的报道3例染色体平衡易位伴不良孕史的病例。方法应用G显带技术对3例伴有不良孕史的女性患者进行染色体核型分析,检测到核型异常后用荧光原位杂交技术(FISH)进行验证。结果 3例患者均为平衡易位,核型分别为t(3;5)(p13;q13.3)、inv(4)(p16q13)和ins(4;7)(p15.2;q32q34),后用FISH验证结果与核型分析相符,经查询国内外权威数据库均未见3例异常核型相同报道。结论平衡易位是不明原因反复流产的重要因素之一,携带者再次妊娠应积极配合医生进行产前诊断。 展开更多

关键词 平衡易位 不良孕史

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甲状腺功能减退与孕妇不良孕史的相关性研究 被引量：2

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作者 陈志英 张明 +1 位作者 孟和宝力高 郭兰英 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期82-83,共2页

目的研究甲状腺功能减退与不良孕史的相关性及孕期甲状腺功能减退筛查的意义。方法选择2010年6月1日至2011年6月1日期间在我院妇产微创中心不孕不育诊室就诊的生育年龄的妇女共486例,采用电化学发光法(ECLIA)进行甲状腺功能(TSH、FT4、T... 目的研究甲状腺功能减退与不良孕史的相关性及孕期甲状腺功能减退筛查的意义。方法选择2010年6月1日至2011年6月1日期间在我院妇产微创中心不孕不育诊室就诊的生育年龄的妇女共486例,采用电化学发光法(ECLIA)进行甲状腺功能(TSH、FT4、TPOAb)测定。结果不良孕史中甲状腺功能减退所占比例明显高于无不良孕史组;亚临床甲状腺功能低下在临床上发生率相对较高。结论甲状腺功能减退与不良孕史有明显的相关性;重视亚临床甲状腺功能低下的发生;进行孕期甲状腺功能筛查很有必要性。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退 不良孕史

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温州地区2 021例不良孕史和不孕不育患者染色体核型分析 被引量：5

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作者 蔡晓晓 施建有 +2 位作者 童郁 陈璐 许锴 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第12期2796-2799,共4页

目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定... 目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定。结果2021例患者共查出41例染色体异常,异常率为2.03%(41/2021)。其中有7例倒位,14例平衡易位,4例罗氏易位,12例性染色体异常,3例嵌合体,1例标记染色体。135例染色体多态性,占6.68%(135/2021)。结论染色体异常是不良孕史和不孕不育的重要原因之一,同时应多注意染色体多态性对此类疾病的影响。 展开更多

关键词 染色体异常 染色体多态性 不良孕史 不孕不育

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360例有不良孕产史及不育不孕患者的外周血染色体分析 被引量：3

6

作者 刘彦吉 《中国医药指南》 2018年第7期22-22,共1页

目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态... 目的探究不良孕史和不育不孕患者周围染色体的关系。方法对进入我院治疗的360例不孕不育以及不良孕史患者作为研究对象,时间2016年2月至2017年4月,将患者的外周血淋巴细胞培、制片和G显带染色体核型进行分析。结果异常核型检出17例,多态性11例,4例平衡易位,嵌合体2例。结论对于不明原因的流产、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色体异常有关,多于不良孕产史的夫妇进行染色体核型检查是极其必要的,进行产前诊断,避免出现染色体病患儿出现,提高整体人口素质。 展开更多

关键词 异常染色体核型 不良孕史 不孕不育

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海南地区双随体小染色体伴不良孕史2家系研究

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作者 陈运春 黄旴宁 +1 位作者 孔嫦瑛 胡建东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第12期1450-1451,F0004,共3页

目的对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析。结果在3023例遗传咨询者... 目的对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析。结果在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07%(2例/3023例)。结论本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力。需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育。 展开更多

关键词 双随体小染色体 不良孕史 家系 遗传咨询

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亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与早期妊娠丢失风险的关系研究 被引量：7

8

作者 杨文方 樊静 +6 位作者 李丹阳 王翔 姚屹 王加丽 曾令霞 于学文 张昌宁 《中国妇幼健康研究》 2015年第6期1128-1130,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13^(+6)周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与早期妊娠丢失风险的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测232例妊娠13^(+6)周之内曾有不良孕史及先兆流产史的患者(病例组)和369例孕前检查的正常妇女(对照组)MTHFRC677T基因多态性。结果不良孕史及先兆流产史患者MTHFRC677T位点3个基因型多态性与对照组有显著性差异(x^2=37.768,P<0.05);与CC基因型个体相比,TT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险高达3.596倍(OR=3.596,95%CI:2.232~5.794),CT基因型的个体发生早期妊娠丢失的风险为3.277倍(OR=3.277,95%CI:2.137~5.026)。病例组T等位基因频数分布显著高于C等位基因频数分布(57.1%vs.40.1%,x^2=33.094,P<0.05,OR=1.988,95%CI:1.571~2.517)。结论 MTHFR C677T突变可能是早期妊娠丢失的遗传易感性因素。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良孕史 先兆流产史

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产前TORCH的检测及其临床意义 被引量：12

9

作者 张文 《中国实用医药》 2009年第11期61-61,共1页

通过对各种类型的产前检查,检测孕妇体内的TORCH的含量,进行分析,探讨TORCH在孕妇中的感染情况及与不良孕史的关系,采用全自动分析仪检测了60例有不良孕史及无不良孕史的孕妇及孕前妇女的TORCH的含量,结果发现TORCH含量异常与不良妊娠... 通过对各种类型的产前检查,检测孕妇体内的TORCH的含量,进行分析,探讨TORCH在孕妇中的感染情况及与不良孕史的关系,采用全自动分析仪检测了60例有不良孕史及无不良孕史的孕妇及孕前妇女的TORCH的含量,结果发现TORCH含量异常与不良妊娠的关系,为了优生优育有必要进行TORCH(的检测,减少畸形儿的出生,做好预防和治疗工作。 展开更多

关键词 TORCH 孕前检查 不良孕史 全自动化学发光分析仪

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产后抑郁症相关因素分析 被引量：22

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作者 陈露露 周英 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期982-983,共2页

目的探讨多种因素与产后抑郁症发生的相关性,进而分析产后抑郁症的病因。方法采用1994年美国精神病学会在《精神疾病的诊断与统计手册》中提出的诊断标准及自编产妇一般情况调查表。结果产后抑郁症与产妇的文化程度、定期产检及健康教... 目的探讨多种因素与产后抑郁症发生的相关性,进而分析产后抑郁症的病因。方法采用1994年美国精神病学会在《精神疾病的诊断与统计手册》中提出的诊断标准及自编产妇一般情况调查表。结果产后抑郁症与产妇的文化程度、定期产检及健康教育情况、分娩方式、喂养方式、不良孕史及是否有亲人陪护都有一定相关性,而与孕妇年龄无明显相关性。结论产后抑郁症的预防更加重要,发展多途径分阶段综合的预防措施,提高孕产妇心理素质,减少不必要的精神疾病的发生。 展开更多

关键词 产后抑郁 文化程度 定期产检 分娩方式 喂养方式 不良孕史 陪护人员

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Y染色体异常对男性生育的影响 被引量：2

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作者 张明 孟和宝力高 +3 位作者 陈志英 高琴琴 贺琪琪 包狄 《中国优生与遗传杂志》 2012年第8期68-68,30,共2页

目的探讨Y染色体异常的对男性生育的影响。方法常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果 542例患者中,检出Y染色体异常14例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生... 目的探讨Y染色体异常的对男性生育的影响。方法常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果 542例患者中,检出Y染色体异常14例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生育异常等遗传效应。 展开更多

关键词 Y异常 不育 不良孕史 遗传

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