L-丙酰肉碱对异丙肾上腺素所致心肌损害的影响 被引量：2

1

作者 胡建强 丁鸿钧 +4 位作者 秦永文 章同华 郑兴 陈士明 严小敏 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期65-67,共3页

目的 :观察 L -丙酰肉碱对异丙肾所致心肌损害的保护作用并探讨其机制。方法 :采用小鼠腹腔内注射异丙肾上腺素造成心肌损害模型 ,心肌切片 ,HE染色 ,光镜下观察心肌损害程度 ;应用电子顺磁共振观察 L-丙酰肉碱对二甲基亚砜 DMSO碱性有... 目的 :观察 L -丙酰肉碱对异丙肾所致心肌损害的保护作用并探讨其机制。方法 :采用小鼠腹腔内注射异丙肾上腺素造成心肌损害模型 ,心肌切片 ,HE染色 ,光镜下观察心肌损害程度 ;应用电子顺磁共振观察 L-丙酰肉碱对二甲基亚砜 DMSO碱性有氧体系产生自由基的作用。结果 :注射异丙肾上腺素前应用 L -丙酰肉碱明显减轻心肌损害程度 ;L -丙酰肉碱明显抑制 DMSO碱性有氧体系中超氧阴离子自由基 ( O2 )的产生。结论 :L -丙酰肉碱能保护心肌免受大剂量异丙肾的损害 。 展开更多

关键词 L-丙酰肉碱 心肌损伤 异丙肾上腺素

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L-丙酰肉碱对再灌注心肌损伤的保护及体外抗自由基作用 被引量：1

2

作者 胡建强 丁鸿钧 +4 位作者 秦永文 章同华 郑兴 陈士明 严小敏 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期41-43,共3页

目的:观察L－丙酰肉碱对缺血再灌注心肌的保护作用，并探讨其机理。方法：采用大鼠在体心脏冠状动脉前降支阻断5min造成缺血再灌注模型，持续心电监护，观察心律失常与心功能指标；应用电子顺磁共振观察L－丙酰肉碱对Fenton体系及二甲... 目的:观察L－丙酰肉碱对缺血再灌注心肌的保护作用，并探讨其机理。方法：采用大鼠在体心脏冠状动脉前降支阻断5min造成缺血再灌注模型，持续心电监护，观察心律失常与心功能指标；应用电子顺磁共振观察L－丙酰肉碱对Fenton体系及二甲基亚砜（DMSO）碱性有氧体系产生自由基的作用。结果：L－丙酰肉碱静脉给药明显减少再灌注时室性心动过速、室性纤维颤动的发生（P＜0．05），促进再灌注后左室收缩压、左室压最大上升速率、左室压最大下降速率、心力环面积的恢复，与对照组相比，各参数均明显增高（P＜0．05）；静脉注射L－丙酰肉碱100mmol／L时促进Fenton体系OH的产生，而500mmol／L时产生明显抑制作用，L－丙酰肉碱明显抑制DMSO碱性有氧体系OS的产生。结论：L－丙酰肉碱明显减少再灌注心律失常的发生，促进再灌注后心功能的恢复。推测它对自由基的作用可能是再灌注损伤保护机理之一。 展开更多

关键词 心肌缺血 再灌注损伤 心肌保护 L-丙酰肉碱

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维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会

3

作者 王小红 毋盛楠 +3 位作者 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 《儿科药学杂志》 2024年第1期32-37,共6页

目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。 展开更多

关键词 继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱

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甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析 被引量：3

4

作者 韩凤 宋小青 +7 位作者 韩连书 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 季文君 金晶 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第8期590-593,共4页

目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(... 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 脑脊液 串联质谱

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血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用 被引量：12

5

作者 Sayami Sujan 张尧 +11 位作者 杨艳玲 魏晓琼 江剑辉 宋金青 刘平 燕容 东锦华 田熠华 王兰凤 姜玉武 秦炯 吴希如 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1013-1015,1020,共4页

目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛... 目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%)。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。 展开更多

关键词 智力低下 同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸尿症 丙酰肉碱

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单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析 被引量：33

6

作者 韩连书 毋盛楠 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期589-593,共5页

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情... 目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 丙酰肉碱 治疗

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甲基丙二酸血症患者143例资料分析 被引量：41

7

作者 黄倬 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 季文君 李筱燕 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期490-494,共5页

目的 分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合... 目的 分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组（P＜0.01）,2组间各参数均差异有显著性（P＜0.01）.结论 单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗. 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 串联质谱 气相色谱质谱 丙酰肉碱 甲基丙二酸

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甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析 被引量：20

8

作者 毋盛楠 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期561-565,共5页

目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例... 目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3／C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3／C2变化，已明确分型的患者分为单纯型MMA组（n=51）和MMA合并同型半胱氨酸血症组（合并型MMA组）（n=65）；尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测，血C2、C3及蛋氨酸（Met）水平采用串联质谱技术检测。结果MMA患者尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平分别为259．10（6．73～6429．28）和4．39（0～248．96），血C3和C3／C2中位数（范围）分别为8．52（1．50～52．11）μmol／L和0．73（0．28～2．89），均高于参考值（分别为0．2～3．6、0～1．1、0．50～4．00μmol／L、0．04～0．25），且显著高于对照组[分别为0（0～1．87）、0．10（0～1．84），1．40（0．53～3．90）p．mol／L、0．10（0．04～0．23），均P〈0．01]。其中15例患者血c3水平正常，而C3／C2及尿甲基丙二酸水平均增高。合并型MMA组血蛋氨酸水平低于参考值和单纯型MMA患者组及对照组[8．71（0．68～31．95）μmol／L比10．00～35．00μmol／L、15．35（4．18～59．50）μmol／L、15．59（10．20～34．68）μmol／L，均P〈0．05]。结论尿甲基丙二酸及血C3／C2显著增高对诊断MMA具有特异性，诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊。尿甲基丙二酸及血C3／C2轻度增高者需反复送检或基因检测确诊。 展开更多

关键词 甲基丙二酸 串联质谱法 气相色谱-质谱法 丙酰肉碱

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单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析 被引量：7

9

作者 陈占玲 张秀薇 +9 位作者 黄建荣 温鹏强 王国兵 唐根 祖莹 陈小文 崔冬 张民 齐中香 李成荣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期218-221,共4页

目的探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型。方法分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果。提取患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结是... 目的探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型。方法分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果。提取患儿外周血基因组DNA，应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列，扩增产物直接测序确定基因型。结是患儿临床表现为发育迟缓，嗜睡，抽搐，肌张力降低以及难以纠正的代谢性酸中毒和高氨血症。血串联质谱发现多种酰基肉碱含量降低，尿液中发现甲基丙二酸明显增高，血同型半胱氲酸结果正常，对患儿进行维生素B12负荷试验，结果显示维生素B12。治疗无效，提示患儿为单纯性甲基丙二酸血症可能性大。通过MUT基因突变分析，确定患儿基因型为c．755dupA＋c．944dupT。其中c．944dupT为新突变。结论遗传代谢病筛查实验对疾病的临床诊断有重要的提示作用，但确诊还需行致病基因突变分析。 展开更多

关键词 单纯性甲基丙二酸血症 MUT基因 串联质谱 丙酰肉碱 遗传代谢病

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母亲维生素B_(12)缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症 被引量：14

10

作者 吴桐菲 丁圆 +8 位作者 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 王翔 赵子江 秦亚萍 杨艳玲 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2017年第1期39-45,共7页

目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导... 目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导致的继发性MMA、日龄为27d的男性双胎新生儿为研究对象。对双胎患儿及其母亲进行血常规、血清维生素B_(12)与叶酸检测,以及血清与尿液总同型半胱氨酸检测,尿液有机酸谱及血液氨基酸、肉碱谱检测,同时检测患儿及其父母的MMA相关基因突变情况。本研究与2例受试者监护人签署临床研究知情同意书,本研究遵循的程序通过北京大学第一医院医学伦理委员会的审核批准。结果 12例患儿生后4d于当地医院就诊时,尿液甲基丙二酸浓度分别为479.21 mmol/mol肌酐和65.90 mmol/mol肌酐(正常参考值为0.20~3.60mmol/mol肌酐);血液丙酰肉碱浓度分别为12.01μmol/L和10.55μmol/L(正常参考值为1.00~5.00μmol/L)。生后27d于北京大学第一医院就诊时发现,2例患儿均存在中度贫血,长子血清总同型半胱氨酸浓度轻度增高,为17.6μmol/L(正常参考值为0~15.0μmol/L),次子正常,为14.3μmol/L;血清维生素B_(12)浓度均降低,分别为121.0pmol/L与105.0pmol/L(正常参考值为133.0~675.0pmol/L);血清叶酸浓度均正常,分别为26.50nmol/L与18.60nmol/L(正常参考值为>6.80nmol/L);尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱均增高,分别为9.26μmol/L与15.90μmol/L。给予维生素B_(12)肌内注射,口服亚叶酸钙及左卡尼汀治疗后,2例患儿尿液中均未检出甲基丙二酸,血液丙酰肉碱浓度恢复正常,智力、运动发育正常,贫血好转。22例患儿母亲于早孕期出现厌食、呕吐等早孕期妊娠反应,中孕期出现糖尿病、甲状腺功能减低、大细胞性贫血及同型半胱氨酸血症,曾口服补血中药及铁剂治疗,未曾补充维生素B_(12)治疗。产后2个月时,母亲血清维生素B_(12)浓度降低,血清总同型半胱氨酸浓度升高。经左卡尼汀、甲钴胺、叶酸等营养干预治疗2个月后,母亲血清维生素B_(12)及总同型半胱氨酸浓度均恢复正常。3对于与遗传性MMA相关基因的检测结果显示,2例患儿及其父母均未见MUT、MMAA、MMAB、MMACHC等基因突变。结论母亲孕期营养不良及健康状况不佳,可导致维生素B_(12)缺乏,继而引起婴儿继发性MMA。临床注意对继发性MMA患者与遗传性MMA的早期鉴别诊断,并于确诊后及时给予维生素B_(12)治疗,是救治继发性MMA,改善其预后的关键。对于妊娠期贫血的母亲,更应注意维生素B_(12)缺乏的可能性,以免导致婴儿罹患继发性MMA。 展开更多

关键词 维生素B12缺乏 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 丙酰肉碱 贫血 婴儿

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甲基丙二酸尿症生化 基因诊断及产前诊断 被引量：17

11

作者 韩连书 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期498-501,共4页

甲基丙二酸尿症(MMA)是中国最常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高。已知导致MMA的基因突变主要包括MUT... 甲基丙二酸尿症(MMA)是中国最常见的有机酸血症,其生化诊断指标为血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平增高,合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)血同型半胱氨酸水平增高。已知导致MMA的基因突变主要包括MUT、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMRD1、HCFC1、MCEE、SUCLG1、SUCLG2及ABCD4,检测到致病变异具有诊断价值。MMA产前诊断主要通过孕妇羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞基因突变检测。如果胎儿为MMA,母亲羊水丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高、甲基丙二酸及甲基枸橼酸增高,可以作为此病产前诊断的辅助方法。羊水总同型半胱氨酸检测可作为合并型MMA的产前诊断方法。 展开更多

关键词 甲基丙二酸尿症 诊断 产前诊断 丙酰肉碱

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98例甲基丙二酸血症患儿的临床分析 被引量：1

12

作者 倪敏 赵德华 +6 位作者 谷雅君 孟云 贾晨路 李晓乐 朱昕赟 苏立 吕书博 《社区医学杂志》 2017年第18期33-34,共2页

目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相... 目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析(gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS)和液相色谱—串联质谱分析(liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,LC-MS/MS)进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果。同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果。结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d^12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱。患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低。患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09~89.21mmol/(mmol·Cr)。通过LC-MS/MS可发现,90.81%的患儿丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比例值(C3/C0)以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)较正常儿童相应指标高出2~3倍,9.19%的患儿仅有C3/C2增高。结论临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 临床分析 丙酰肉碱 游离肉碱

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甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析 被引量：9

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作者 鄂慧姝 韩连书 +8 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 王瑜 王建国 季文君 陈婷 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期581-585,共5页

目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类... 目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变的MMA患者的临床表现、质谱检测结果、基因突变类型、治疗效果及预后。结果75例患者中57例(76%)来自新生儿筛查,仅1例发病;18例未筛查患者中2例因同胞确诊而检测后诊断本病,未发病,余16例均为临床病例。17例发病患者中,发病年龄中位数为12岁(10 d^26岁)。其中迟发型患者12例(70.6%),主要表现为学习成绩下降、记忆减退、表达不畅、运动能力倒退;早发型患者5例(29.4%)以抽搐、发育落后多见。全部患者均为维生素B12有效型。治疗后患者血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿中甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血同型半胱氨酸水平均下降(P<0.01)。经新生儿筛查确诊患者均发育正常。发病患者中3例经治疗发育正常,其余患者遗有不同程度的智力和(或)运动能力障碍。结论MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变与迟发型MMA相关,对羟钴胺的反应优于其他突变类型。来自新生儿筛查确诊的患者预后良好,一旦发病,致残率较高,故新生儿筛查是预防此病的较好方法。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 MMACHC基因 甲基丙二酸 丙酰肉碱

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cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告) 被引量：6

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作者 帅瑞雪 于玥 +5 位作者 韩连书 叶军 梁黎黎 龚珠文 高晓岚 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期891-895,共5页

目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小... 目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 MMAB基因 丙酰肉碱

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甲基丙二酸血症cblA型12例分析 被引量：5

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作者 鄂慧姝 韩连书 +9 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 王瑜 王建国 季文君 陈婷 徐烽 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期101-105,共5页

目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为... 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 MMAA基因 丙酰肉碱 甲基丙二酸

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