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丙酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理 被引量：1
1
作者 刘碧红 陈晓春 徐红贞 《中华急危重症护理杂志》 CSCD 2023年第1期43-45,共3页
总结了1例丙酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理体会。护理要点:针对本案例起病急、进展快的特点,及时采集标本,加强对患儿病情的动态观察。采取癫痫发作时的急救护理;做好营养筛查和评估,正确摄入蛋白质,维持水、电解质、酸碱平衡;高氨... 总结了1例丙酸血症合并癫痫持续状态患儿的护理体会。护理要点:针对本案例起病急、进展快的特点,及时采集标本,加强对患儿病情的动态观察。采取癫痫发作时的急救护理;做好营养筛查和评估,正确摄入蛋白质,维持水、电解质、酸碱平衡;高氨血症脑病的早期观察和预防;低血糖的观察和预防;指导家庭紧急处理。经过8 d的积极治疗和精心护理,患者病情得到控制,予以出院。电话随访2年,家长了解疾病相关知识,患儿病情稳定。 展开更多
关键词 婴儿 丙酸血症 癫痫持续状态 急症护理
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丙酸血症患儿行亲体肝移植的术后护理
2
作者 王燕 卢芳燕 王芳 《中华急危重症护理杂志》 CSCD 2023年第4期347-349,共3页
总结2例丙酸血症患儿行亲体肝移植的术后护理体会。针对该组患儿病情累及多器官、代谢紊乱、血管并发症及镇静难度大等问题,护理要点:监测重要器官功能,及时汇报异常情况;维持酸碱平衡,警惕发生酸中毒和高血氨;严格执行抗凝治疗,降低血... 总结2例丙酸血症患儿行亲体肝移植的术后护理体会。针对该组患儿病情累及多器官、代谢紊乱、血管并发症及镇静难度大等问题,护理要点:监测重要器官功能,及时汇报异常情况;维持酸碱平衡,警惕发生酸中毒和高血氨;严格执行抗凝治疗,降低血管相关并发症;有效镇静护理,预防发生抽搐;准确服用免疫抑制剂,预防急性排斥反应;特殊配方饮食,控制蛋白质摄入等。经过积极治疗和精心护理,2例患儿术后康复出院,随访1年余,预后良好。 展开更多
关键词 丙酸血症 儿童 肝移植 重症监护
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1例丙酸血症行活体肝移植术的护理
3
作者 陆晔峰 韦兆玲 +1 位作者 金晶 奚慧琴 《中华养生保健》 2023年第12期158-161,共4页
患儿女性,5岁,反复心悸、大汗17个月。症状体征:患儿17个月前(2019年2月)感冒后出现反复心悸、大汗,无呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、胸闷等不适,遂至当地儿童医院就诊,心脏彩超检查发现左房增大,左室呈球样扩张,左心室收缩活动弥漫性减... 患儿女性,5岁,反复心悸、大汗17个月。症状体征:患儿17个月前(2019年2月)感冒后出现反复心悸、大汗,无呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、胸闷等不适,遂至当地儿童医院就诊,心脏彩超检查发现左房增大,左室呈球样扩张,左心室收缩活动弥漫性减弱,二尖瓣轻-中度反流,心脏射血分数(EF值)为21.1%。诊断方法:行血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,丙酰肉碱(C3)和甘氨酸水平升高;基因检测提示PCCB(2号染色体q12.3-q22)基因的双等位基因致病性突变,考虑丙酸血症。治疗方法:多学科讨论评估患儿的肝移植手术时机及围术期管理方案。临床转归:成功实施活体肝移植,改善心功能,获得较好的生活质量。适合阅读人群:器官移植科;肝胆外科。 展开更多
关键词 肝移植 丙酸血症 儿童 护理
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新生儿早发型丙酸血症1例临床特征及遗传学分析并文献复习
4
作者 厉运成 易致 +2 位作者 锡洪敏 李向红 李亮亮 《临床医学进展》 2023年第12期18570-18578,共9页
目的:探讨1例早发型丙酸血症患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选取2022年11月收治于青岛大学附属医院的1例丙酸血症患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组基因检测,用Sanger测序分析对候选变异进行验证。结果:女性患... 目的:探讨1例早发型丙酸血症患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选取2022年11月收治于青岛大学附属医院的1例丙酸血症患儿为研究对象,分析其临床资料,对其进行家系全外显子组基因检测,用Sanger测序分析对候选变异进行验证。结果:女性患儿,生后73小时逐渐出现反应差、嗜睡、拒乳、喂养困难入院。血尿遗传代谢检查提示甲基丙二酸血症、丙酸血症、酮尿;全外显子组基因检测提示患儿携带PCCA基因复合杂合变异:c.1900-1G>A (splicing)和c.575del (p.Ile192ThrfsTer7),分别遗传自其母亲与父亲,这两个基因变异均未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南均评估为致病变异。结论:PCCA基因c.1900-1G>A (splicing)和c.575del (p.Ile192ThrfsTer7)复合杂合变异可能是导致患儿发生丙酸血症的遗传学病因。这两个新变异的检出扩大了PCCA基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系遗传咨询提供了重要的依据。 展开更多
关键词 丙酸血症 PCCA基因 全外显子组基因检测 Sanger测序
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丙酸血症发病机制及诊治研究进展 被引量：15
5
作者 韩连书 胡宇慧 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第20期1561-1563,共3页
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本... 丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗。近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点。现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍。 展开更多
关键词 丙酸血症 发病机制 诊断 治疗
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丙酸血症1例 被引量：4
6
作者 岳冬梅 吴红敏 +1 位作者 马红梅 薛辛东 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第20期1549-1549,1580,共2页
关键词 有机酸血症 丙酸血症 婴儿 新生
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9例丙酸血症患儿临床、基因特点及随访观察 被引量：2
7
作者 郭明明 贺琳晰 杨妮 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期951-954,共4页
选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立... 选取2015年1月至2020年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿重症监护病房住院治疗的9例丙酸血症患儿。通过分析病史及随访观察,发现丙酸血症患儿常以呕吐伴嗜睡及感染后迅速发生的意识障碍为首发症状;神经系统损害是其常见合并症,孤立的心肌病也可能是丙酸血症的不典型表型;早期诊断及积极持续的治疗是影响预后的主要因素。 展开更多
关键词 丙酸血症 心肌病 基因突变 预后
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丙酸血症的脑MRI表现及~1H-MRS价值分析 被引量：4
8
作者 程爱兰 韩连书 +5 位作者 严永清 冯赟 曹雯君 李惠民 金彪 汪登斌 《影像诊断与介入放射学》 2015年第4期313-316,共4页
目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检... 目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及^1H-MRS成像了解脑损害特点。9例治疗后均行MRI检查,其中3例同时行1H-MRS检查,感兴趣区选择右侧基底节区,分析代谢产物N-乙酰天门冬氨酸（NAA）、胆碱（Cho）、肌醇（mI）在1H-MRS波峰下面积与肌酸（Cr）的比值,并进行比较。对照组为年龄、性别匹配的6例正常幼儿。结果 9例中男7例,女2例,发病年龄为生后-2岁。脑MRI显示脑室增大4例,髓鞘化延迟3例,幕上脑白质水肿2例,胼胝体发育不良2例,脑萎缩2例,基底节区信号异常3例,主要表现为T1Flair低、T2Flair高、DWI高信号。3例患者右侧基底节区^1H-MRS与对照组相比NAA/Cr、Cho/Cr不同程度降低,mI/Cr未见明显改变,1例患者出现双乳酸峰（Lac）。通过治疗后随访MRI 3例,MRI表现好转1例,呈进行性改变2例。结论 丙酸血症患者脑MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩大、基底节区信号异常、髓鞘化延迟。长期的异常影像学改变提示神经系统呈不可逆的损害,并且^1H-MRS技术能够提供更多相关的病理生理学信息,能有助于了解脑损害的程度。 展开更多
关键词 丙酸血症 磁共振成像 氢质子 磁共振波谱
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新生儿丙酸血症临床分析(附3例报告) 被引量：2
9
作者 杨学芳 钟雁 何建平 《北京医学》 CAS 2008年第11期691-692,共2页
丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病,病死率及致残率极高,为进一步增强对本病的认识,做到早发现、早治疗,现对我院2002年10月至2004年8月新生儿科收治的3例丙酸血症患儿的临床资料进行分析，报告如下。
关键词 丙酸血症 新生儿科 临床分析 有机酸代谢异常 临床资料 先天性 婴儿期 致残率
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丙酸血症1例 被引量：1
10
作者 沙玉根 李灼 肖岳 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1525-1526,共2页
丙酸血症国内外报道多为婴幼儿,年长儿极为罕见,现将本院收治1例确诊为丙酸血症的患儿报道如下：1临床资料患儿,男,10岁5个月,因＂呕吐1周,发热2天＂入院。10天前发热40℃,抗感染治疗热退后出现呕吐,均为胃内容物,10余次/天,伴有头痛、... 丙酸血症国内外报道多为婴幼儿,年长儿极为罕见,现将本院收治1例确诊为丙酸血症的患儿报道如下：1临床资料患儿,男,10岁5个月,因＂呕吐1周,发热2天＂入院。10天前发热40℃,抗感染治疗热退后出现呕吐,均为胃内容物,10余次/天,伴有头痛、头晕, 【关键词】 丙酸血症； 儿童； 展开更多
关键词 丙酸血症 抗感染治疗 临床资料 胃内容物 婴幼儿 国内外 年长儿 关键词
原文传递
婴幼儿丙酸血症5例的护理 被引量：2
11
作者 李东燕 陈晓春 戴小英 《护理与康复》 2014年第2期124-125,共2页
总结5例丙酸血症患儿的护理.护理重点为加强病情观察,及时纠正高血氨和酸中毒,及时发现低血糖及低血钾并做好对症处理,重视饮食护理、输液护理及用药护理,对家长做好健康教育.5例患儿治疗5～8 d,病情好转出院.
关键词 婴幼儿 丙酸血症 护理
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用气相色谱-质谱仪检出丙酸血症 被引量：2
12
作者 彭海 孙圣刚 《同济医科大学学报》 CSCD 2000年第2期136-137,共2页
采用尿素酶法及气相色谱 -质谱仪检测临床疑有代谢性疾病患儿的尿液。结果检出 5例丙酸血症。表明本方法比传统方法能更准确、快速地对丙酸血症作出化学诊断及鉴别诊断。
关键词 气相色谱-质谱仪 丙酸血症 诊断
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丙酸血症患儿行活体肝移植术后的护理经验 被引量：2
13
作者 曾妃 沈婷芳 陈晨 《护理与康复》 2021年第8期63-65,共3页
总结1例丙酸血症患儿行活体肝移植术后的护理经验。护理重点为加强体液管理,做好抽搐、癫痫的护理,关注酸中毒、低血糖情况,做好并发症的监测以及药物不良反应的监测和预防。本例患儿经过治疗和护理,恢复良好,于术后12 d康复出院。
关键词 丙酸血症 儿童 肝移植术 护理
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丙酸血症一例报告
14
作者 袁丽芳 赵时敏 +5 位作者 徐力 张安代 吴青刚 叶珏 徐燕英 罗会元 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期141-143,共3页
丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA carboxylase)缺陷所致.主要表现为周期发作性代谢性酸中毒.本文报告国内首例丙酸血症.
关键词 丙酸血症 有机酸血症 酸中毒
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早发性丙酸血症1例
15
作者 罗宇元 万斯慜 芦爱萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第1期3-3,共1页
患儿女。70h，因“反应低下12h．昏迷5rain”人院。患儿系孕2产2，孕41n周，出生体质量3．5kg．Apgar评分正常．生后4h开奶，母乳喂养．开始时吸吮有力。生后24h患儿颜面出现黄疸，58h左右出现反应低下、进食少，无哭闹，人院前5min出... 患儿女。70h，因“反应低下12h．昏迷5rain”人院。患儿系孕2产2，孕41n周，出生体质量3．5kg．Apgar评分正常．生后4h开奶，母乳喂养．开始时吸吮有力。生后24h患儿颜面出现黄疸，58h左右出现反应低下、进食少，无哭闹，人院前5min出现昏迷。人院查体：体温不升，脉搏150次／min，呼吸45次／min，体质量3．06kg，发育中等，压眶无反应，昏迷状态，皮肤黏膜苍黄，皮肤弹性差， 展开更多
关键词 丙酸血症 早发性 APGAR评分 出生体质量 反应低下 昏迷状态 母乳喂养 体温不升
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丙酸血症1例误诊分析
16
作者 刘妍 张碧丽 张瑄 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期291-291,共1页
丙酸血症（PA）为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床资料患儿,男,15个月。因呕吐6 d、精神差伴发热4d人院。患儿为G3P3，围产期无异常，平素体健，生长... 丙酸血症（PA）为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床资料患儿,男,15个月。因呕吐6 d、精神差伴发热4d人院。患儿为G3P3，围产期无异常，平素体健，生长发育略落后于正常同龄儿童。 展开更多
关键词 误诊分析 丙酸血症 肾小管酸中毒 有机酸血症 非特异性 临床表现 病例报告 临床资料
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一对丙酸血症双胞胎兄妹的诊治体会
17
作者 张莹 张芳 杨洋 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2020年第2期138-140,共3页
丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的... 丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战。分析天津市儿童医院2019年6月收治的一对丙酸血症双胞胎兄妹的临床资料,总结对该病的诊治体会。详细的病史采集及常规实验室检查可以为疾病的早期诊断提供有力的导向,指导初始急救治疗和进一步完善确认诊断的二线实验室检查。血串联质谱及尿有机酸分析可以发现包括有机酸代谢紊乱在内的多种遗传性代谢病的特异性生化改变,在疾病的早期诊断中发挥重要作用。该类疾病的确诊需要特异性酶活性或致病基因的检测,二代测序技术筛查致病基因不仅有助于疾病的诊断,而且有助于产前筛查,指导优生优育。 展开更多
关键词 脑疾病 代谢性 先天性 丙酸血症 有机酸类 病例报告 双生 二卵
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丙酸血症1例
18
作者 滕国良 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第18期1437-1437,共1页
关键词 丙酸血症 儿童 嗜睡 高血氨
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丙酸血症同胞2例诊断及误诊分析
19
作者 吉学元 《中国医药指南》 2019年第3期189-190,共2页
目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为同胞姐弟,起病年龄分别为11个月、6个月,均以反复抽搐起病,姐姐第1次入院,诊断为"癫痫",出院后... 目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为同胞姐弟,起病年龄分别为11个月、6个月,均以反复抽搐起病,姐姐第1次入院,诊断为"癫痫",出院后"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,第2次因"呕吐、昏迷"入院,随机微量血糖示:24 mmol/L,头颅CT、MRI示均发现颅内异常信号影,完善血串联质谱及尿有机酸分析后诊断"丙酸血症",经积极扩容、纠酸、降糖及防治感染治疗,患儿病情好转自动出院,2013年6月死亡。弟弟于第1次入院后积极完善血串联质谱及尿有机酸综合分析,诊断为"丙酸血症",予积极纠酸,调整饮食、补充生物素、左卡尼汀等治疗,病情好转出院,现复诊无明显后遗症。结论丙酸血症临床表现无特异性,在高危患儿中提高血串联质谱及尿有机酸分析的筛查率有助于早期识别,及时治疗,改善预后。 展开更多
关键词 丙酸血症 诊断 误诊
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丙酸血症——氨基酸先天性代谢缺陷之三
20
作者 朱赓伯 《氨基酸和生物资源》 CAS 1988年第1期20-25,共6页
丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、中性粒细胞减少,血小板减少。偶有贫血和骨质疏松。其生化特征为高甘氨酸血、甲基柠檬酸尿、丙酰Co A羧化酶缺... 丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、中性粒细胞减少,血小板减少。偶有贫血和骨质疏松。其生化特征为高甘氨酸血、甲基柠檬酸尿、丙酰Co A羧化酶缺乏和高丙酸血。 展开更多
关键词 丙酸血症 高甘氨酸血 先天性代谢缺陷 丙二酸 甲基柠檬酸 异戊酸血症 硫解酶 生化特征 神经系统后遗症 羧化酶
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