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叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展 被引量：23
1
作者 安妮 张阳 宋沧桑 《中国药房》 CAS 北大核心 2017年第17期2444-2448,共5页
目的:了解叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展。方法:查阅近年来国内外相关文献,就叶酸代谢通路的相关基因、叶酸与同型半胱氨酸(Hcy)的关系以及叶酸补充等方面的研究进行归纳和总结。结果:叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶... 目的:了解叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展。方法:查阅近年来国内外相关文献,就叶酸代谢通路的相关基因、叶酸与同型半胱氨酸(Hcy)的关系以及叶酸补充等方面的研究进行归纳和总结。结果:叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与多种疾病的发生存在相关性。Hcy血浆浓度可作为衡量叶酸水平的标准。叶酸缺乏,妊娠期妇女会出现不良妊娠结局,同时导致胚胎时期的神经管缺陷,出生后的脑病,成人期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁症等神经变性疾病和神经精神疾病,甚至影响男性生殖能力;叶酸过量,会掩盖因维生素B12缺乏引起的贫血和神经系统障碍等,并降低体内的自然杀伤细胞数量及机体免疫力。结论:叶酸代谢相关基因多态性导致叶酸血药浓度水平差异较大。通过检测患者叶酸代谢相关基因多态性以及叶酸和Hcy的水平,评估叶酸代谢能力,为患者制订个体化的叶酸补充方案是未来临床的必然发展趋势。 展开更多
关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性 个体化补充
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个体化补充叶酸预防妊娠期高血压疾病的临床观察 被引量：7
2
作者 魏海青 范秀华 +1 位作者 张伟 胡殿珍 《河北医学》 CAS 2016年第12期2014-2016,共3页
目的:探讨基因检测不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸对妊娠高血压疾病的影响。方法:按照自愿原则,从2015年1月至2015年12月自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇中,根据检测结果分为叶酸利用能力正常、略差、较差、很差,选取... 目的:探讨基因检测不同叶酸利用能力的孕妇在孕期个体化补充叶酸对妊娠高血压疾病的影响。方法:按照自愿原则,从2015年1月至2015年12月自愿进行叶酸利用能力基因检测的孕妇中,根据检测结果分为叶酸利用能力正常、略差、较差、很差,选取检测结果较差和很差的孕妇各53例(共106例)作为观察组,选择同期进行定期产检,选择没有接受叶酸利用能力基因检测常规补充叶酸的孕妇106例,为对照组。观察组和对照组孕妇均为孕周<12周;对观察组孕妇根据叶酸利用能力的不同,进行相应的孕期个体化补充叶酸及孕期营养指导,对照组的孕妇除注意孕期食物补充叶酸和营养指导外,按照400μg/d的剂量,常规补充叶酸,观察并记录以上两组孕妇在孕期妊娠期高血压疾病的发病率。结果:1观察组的孕妇血浆同型半胱氨酸浓度降低,血浆中叶酸的浓度升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。2对照组孕妇的妊娠期高血压疾病的发病率高于观察组,且病情程度重于观察组。3观察组既没有发生重度子痫前期也没有发生子痫,也未出现心血管意外等并发症。结论:对叶酸利用能力较差或很差的孕妇进行孕期个体化补充叶酸可以有效降低妊娠期高血压疾病的发病率。 展开更多
关键词 孕期 个体化补充叶酸 妊娠期高血压疾病
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基因检测个体化补充叶酸防治早期流产的临床疗效观察 被引量：11
3
作者 魏海青 胡殿珍 郭燕 《河北医学》 CAS 2015年第12期1998-1999,共2页
目的:探讨基因检测个体化补充叶酸防治孕妇早期自然流产的临床效果。方法:通过收集医院门诊收治的60例有早期自然流产病史的备孕妇女的临床资料,根据是否基因检测个体化补充叶酸的治疗方式的不同将其分为观察组与对照组,各30例。对照组... 目的:探讨基因检测个体化补充叶酸防治孕妇早期自然流产的临床效果。方法:通过收集医院门诊收治的60例有早期自然流产病史的备孕妇女的临床资料,根据是否基因检测个体化补充叶酸的治疗方式的不同将其分为观察组与对照组,各30例。对照组给予常规治疗,每天补充400μg叶酸,观察组患者采用基因检测个体化补充叶酸400μg^1200μg进行治疗,观察对比两组患者的成功妊娠率、再次早期自然流产率、未妊娠率、安全分娩率情况。结果:观察组患者在成功妊娠率、安全分娩率上明显高于对照组,而再次早期自然流产率及未妊娠率明显低于对照组,组间比较差异显著(P<0.05)。结论:基因检测个体化补充叶酸对防治孕妇早期自然流产效果显著,还较好提高了孕妇成功妊娠率及安全分娩率,值得在临床上推广应用。 展开更多
关键词 基因检测 个体化补充叶酸 早期自然流产
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叶酸代谢障碍孕妇孕期个体化补充叶酸对母婴预后的影响 被引量：2
4
作者 黄平 《智慧健康》 2021年第30期132-134,共3页
目的研究叶酸代谢障碍孕妇孕期个体化补充叶酸对母婴预后的影响。方法选取阳江市妇幼保健院于2019年1~12月接受叶酸补充的90例叶酸代谢障碍孕妇作为观察组,并选取同期进行定期体检未采用叶酸补充,仅接受常规孕期营养指导的90例叶酸代谢... 目的研究叶酸代谢障碍孕妇孕期个体化补充叶酸对母婴预后的影响。方法选取阳江市妇幼保健院于2019年1~12月接受叶酸补充的90例叶酸代谢障碍孕妇作为观察组,并选取同期进行定期体检未采用叶酸补充,仅接受常规孕期营养指导的90例叶酸代谢障碍孕妇作为对照组,观察组按照叶酸代谢通路中关键酶基因的等位基因频率,通过风险分层后开展孕期个体化补充叶酸干预,对两组孕妇妊娠结束前血清叶酸、血浆同型半胱氨酸(HCY)水平及妊娠期并发症、胎儿不良结局发生情况进行评价和对比。结果观察组孕妇血浆HCY水平低于对照组,而血清叶酸水平高于对照组(P<0.05);观察组孕妇妊娠并发症与胎儿不良结局发生率均低于对照组(P<0.05)。结论对于叶酸代谢障碍孕妇及时开展孕期个体化补充叶酸效果尤为显著,能够有效减少妊娠期并发症,改善胎儿不良结局,从而保障母婴的身心健康,在临床上具有应用价值。 展开更多
关键词 叶酸代谢障碍孕妇 孕期个体化补充叶酸 妊娠期并发症 胎儿不良结局
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个体化维生素D补充治疗绝经后妇女骨质疏松症的临床应用
5
作者 杜浩 方志宇 +1 位作者 涂世成 孙鹏龙 《中国妇幼健康研究》 2024年第1期92-95,共4页
目的探讨绝经后骨质疏松症患者血清25-羟维生素D的水平,在患者中进行个体化维生素D补充的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2021年6月至2023年6月于河南科技大学第一附属医院诊断为骨质疏松症并接受地舒单抗治疗的绝经后妇女患者的临... 目的探讨绝经后骨质疏松症患者血清25-羟维生素D的水平,在患者中进行个体化维生素D补充的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2021年6月至2023年6月于河南科技大学第一附属医院诊断为骨质疏松症并接受地舒单抗治疗的绝经后妇女患者的临床数据。86例初次诊断为绝经后骨质疏松症的患者纳入研究。根据维生素D补充方式将患者分为两组,对照组45例(固定剂量组)和观察组41例(个体化剂量组:依据患者血清维生素D水平,以≥30ng/mL为目标进行补充)。观察并对比两组患者骨密度值及骨代谢情况。结果治疗前两组患者在年龄、身高、体重、血清25(OH)D浓度、BMI和腰椎股骨颈的骨密度方面均无显著性差异(P>0.05)。治疗后观察组β-1型胶原交联羧基端肽(β-CTX)、1型原胶原氨基端前肽(P1NP)水平降低较对照组更显著,25羟维生素D水平高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为2.052,2.608和9.167,P<0.05);观察组股骨颈、腰椎L2节段骨密度水平均高于对照组,差异有统计学意义(t值分别为2.275,2.560,P<0.05)。结论接受地舒单抗药物治疗的绝经后骨质疏松症患者中,补充维生素D与骨密度值增加相关,且个体化补充能够取得更多获益,值得临床推广。 展开更多
关键词 个体化补充 维生素D 绝经后骨质疏松症 骨代谢
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个体化叶酸补充对备孕妇女血清叶酸、同型半胱氨酸水平及新生儿结局的影响 被引量：7
6
作者 张婷睿 余宏杰 +2 位作者 陈秋桐 刘明威 何启强 《广西医学》 CAS 2020年第12期1512-1516,共5页
目的探讨个体化叶酸补充对备孕妇女血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)水平及新生儿结局的影响。方法纳入1 134例健康适龄备孕妇女,均接受甲硫氨酸合成酶还原酶和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测。根据检测结果进行叶酸利用率风险等级评估... 目的探讨个体化叶酸补充对备孕妇女血清叶酸、同型半胱氨酸(Hcy)水平及新生儿结局的影响。方法纳入1 134例健康适龄备孕妇女,均接受甲硫氨酸合成酶还原酶和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测。根据检测结果进行叶酸利用率风险等级评估后给予个体化叶酸补充。比较叶酸补充前及补充后3个月血清叶酸及Hcy水平。对183名孕妇进行随访,检测其孕早期血清Hcy水平,记录其分娩时孕周、新生儿出生时体重及出生缺陷情况。结果 1 134名备孕妇女叶酸利用率风险等级评估,未发现风险385例,低度风险105例,中度风险387例和高度风险257例。个体化叶酸补充后,各风险等级备孕妇女的血清叶酸及Hcy水平均能维持在正常范围,且与补充前比较,各风险等级孕妇的叶酸水平上升,低度风险、中度风险、高度风险孕妇的Hcy水平下降(均P<0.05),且血清叶酸水平与Hcy水平均呈负相关(均P<0.05)。随访的孕妇孕早期血清Hcy水平均在正常范围内,均未出现高Hcy血症,仅出现早产儿、低体重儿各1例,新生儿均无出生缺陷。结论采用个体化叶酸补充的方法,可以短期内提高备孕妇女的血清叶酸水平,并且控制血清Hcy水平,可预防因叶酸缺乏或高Hcy血症而引起的新生儿不良结局。 展开更多
关键词 叶酸 个体化补充 同型半胱氨酸 备孕 新生儿结局
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基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果 被引量：4
7
作者 折开娥 张莉莉 张凌燕 《中国计划生育学杂志》 2020年第8期1254-1257,共4页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法:选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女,根据自愿原则分为两组,观察组(2745例)妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性,根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级,并给予个性化叶酸补充指导;对照组(1876例)采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果:观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异,2745例叶酸利用能力正常549例(20.0%),略差247例(9.0%),较差823例(30.0%),很差1126例(41.0%);获得随访4431例(96.0%),观察组妊娠后(2732例)发生自然流产(0.11%)、早产(0.15%)、21-三体(0.09%)、神经管畸形(0.09%)、唇腭裂(0.09%)、胎儿生长发育受限(0.06%)、先心病发生率(0.09%)均低于对照组(P<0.05)。结论:MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生,提高出生人口质量。 展开更多
关键词 出生缺陷干预 叶酸利用能力风险等级 基因检测 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 个体化叶酸补充 预防效果
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孕期妇女采用个体化补充叶酸对其母婴结局的影响作用观察
8
作者 闫庆霜 《健康之路》 2017年第7期136-136,共1页
目的:探讨观察孕期妇女采用个体化补充叶酸对其母婴结局的影响作用。方法:选取从2014年1月至2016年12月之间来院就诊的孕期妇女2000例纳入研究对象,将2000例孕期妇女通过盲选方法平均分为两组,即对照组与研究组;给予对照组孕期妇女常规... 目的:探讨观察孕期妇女采用个体化补充叶酸对其母婴结局的影响作用。方法:选取从2014年1月至2016年12月之间来院就诊的孕期妇女2000例纳入研究对象,将2000例孕期妇女通过盲选方法平均分为两组,即对照组与研究组;给予对照组孕期妇女常规补充叶酸,研究组孕期妇女则采用个体化补充叶酸;持续跟踪随访直至胎儿娩出。研究结束后比较分析两组的母婴结局。结果:(1)研究组孕期妇的母婴结局(妊娠并发症发生情况及胎儿不良结局发生情况)均明显低于对照组孕期妇女,P<0.05;(2)研究组孕期妇女的血清叶酸以及血浆HCY水平数值均明显优于对照组孕期妇女,P<0.05。结论:孕期妇女采用个体化补充叶酸对其母婴结局的影响作用显著,可以有效降低妊娠并发症的发生以及新生儿不良结局的发生,改善母婴结局,值得临床推广及应用。 展开更多
关键词 孕期妇女 个体化补充叶酸 母婴结局 影响
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56例不良妊娠MTHFR基因多态性分析 被引量：4
9
作者 吴芳燕 《中外医学研究》 2017年第25期58-60,共3页
目的:探讨MTHFR基因多态性与不良妊娠的关系及个性化补充叶酸意义。方法:选取56例不良妊娠妇女,采集患者静脉血2 ml,应用MTHFR(C677T)基因检测试剂盒,分析出其MTHFR C677T基因型。结果:56例不良妊娠妇女中CT(突变杂合型)及TT(突变纯合型... 目的:探讨MTHFR基因多态性与不良妊娠的关系及个性化补充叶酸意义。方法:选取56例不良妊娠妇女,采集患者静脉血2 ml,应用MTHFR(C677T)基因检测试剂盒,分析出其MTHFR C677T基因型。结果:56例不良妊娠妇女中CT(突变杂合型)及TT(突变纯合型)占总数的92.86%。结论:MTHFR基因的多态性导致个体代谢叶酸能力具有差异,同时也是导致每日叶酸补充量差异的重要原因,为临床补充叶酸提供了一定的参考。 展开更多
关键词 MTHFR(C677T)基因 不良妊娠 叶酸 个体化补充
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