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中国人群健康相关生命质量概念框架构建:基于一般人群与疾病患者的质性研究 被引量:1
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作者 陈丕楠 贺小宁 +3 位作者 谢诗桐 吴晶 赵琨 谢锋 《中国卫生政策研究》 CSCD 北大核心 2024年第6期1-9,共9页
目的:探索中国人群对于健康相关生命质量(Health-related quality of life,HRQoL)定义的理解,构建中国人群HRQoL概念框架,用于指导中国人群HRQoL测量工具研发。方法:从全国31个省市招募中国一般人群与疾病患者样本,通过开展一对一半结... 目的:探索中国人群对于健康相关生命质量(Health-related quality of life,HRQoL)定义的理解,构建中国人群HRQoL概念框架,用于指导中国人群HRQoL测量工具研发。方法:从全国31个省市招募中国一般人群与疾病患者样本,通过开展一对一半结构化质性访谈收集其对HRQoL的看法与理解。基于扎根理论对质性信息进行多层次编码,利用框架法对编码进行梳理、归纳,构建中国HRQoL概念框架。结果:共纳入68名受访者,研究从质性信息中提取1558个一级编码,分析整理为180个二级编码、31个三级编码,最终归纳出6个主题的中国人群HRQoL概念框架。结论:基于中国人群健康观念构建的HRQoL概念框架包含症状、身体功能、情绪、认知、活动、社会功能6个主题,其中尤以胃口/食欲、睡眠和疲乏维度显示出HRQoL概念的中国文化特异性。 展开更多
关键词 健康相关生命质量 概念框架 中国人群 质性研究
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中国人群非ST 段抬高型心肌梗死诊断中两种高敏心肌肌钙蛋白0/3小时流程的比较
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作者 蔡瑶瑶 蔺亚晖 +10 位作者 杨晴 詹红 刘敏 王书奎 刘才冬 冯广迅 张涛 杨艳敏 朱俊 周洲 梁岩 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第11期1070-1077,共8页
目的:比较2015年欧洲心脏病学会(ESC)非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)管理指南(2015年ESC指南)和2021年《心肌肌钙蛋白实验室检测与临床应用中国专家共识》(2021年中国共识)推荐的高敏心肌肌钙蛋白(hs-cTn)0/3 h流程,在疑似... 目的:比较2015年欧洲心脏病学会(ESC)非ST段抬高型急性冠状动脉综合征(NSTE-ACS)管理指南(2015年ESC指南)和2021年《心肌肌钙蛋白实验室检测与临床应用中国专家共识》(2021年中国共识)推荐的高敏心肌肌钙蛋白(hs-cTn)0/3 h流程,在疑似急性冠状动脉综合征(ACS)患者中对非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)的诊断效能及其对主要不良心血管事件(MACE)的预测价值。方法:本研究为一项多中心前瞻性观察性研究,共纳入2017年1月至2020年9月三个临床中心共1527例疑似ACS患者。患者均在就诊时(0 h)及3 h行ARCHITECT血浆高敏心肌肌钙蛋白Ⅰ(hs-cTnI)水平检测(检验判定)。以临床判定(心脏科专家独立于检测结果进行临床判定)作为金标准,比较两种诊断流程的灵敏度、特异度及一致率,并分析其对30 d及180 d MACE的预测价值。MACE为心血管死亡、心肌梗死及计划外冠状动脉血运重建的复合终点。结果:根据临床判定,NSTEMI患者400例,非NSTEMI患者1127例。2021年中国共识推荐的0/3 h流程在诊断NSTEMI的灵敏度上高于2015年ESC指南[91.50%(95%CI:88.32%~94.04%)vs.87.75%(95%CI:84.13%~90.80%)],而在特异度上略低[93.88%(95%CI:92.32%~95.21%)vs.95.56%(95%CI:94.19%~96.69%)],两种差异均有统计学意义(P均<0.001)。在30 d和180 d的随访中,两种流程中诊断为NSTEMI的患者MACE发生率均高于排除NSTEMI的患者,差异具有统计学意义(P<0.001)。2015 ESC年指南推荐流程排除的NSTEMI患者在30 d和180 d的MACE发生率分别为0.19%和1.12%,诊断的NSTEMI患者分别为2.89%和3.68%;而2021年中国共识推荐流程排除的NSTEMI患者在30 d和180 d的MACE发生率分别为0.096%和0.770%,诊断的NSTEMI患者分别为2.91%和4.36%。Cox分析显示,两种流程诊断的NSTEMI组在180 d时MACE的HR分别为3.418(95%CI:1.581~7.390,P=0.002)和5.892(95%CI:2.562~13.551,P<0.001),均显著高于排除NSTEMI组。结论:2021年中国共识推荐的0/3 h流程在诊断灵敏度上优于2015年ESC指南推荐流程,尽管前者在特异度上略低。两种流程均能有效预测180 d内MACE,但基于本研究数据,中国共识推荐流程可能在预测MACE风险方面更为敏感,经该方法排除NSTEMI诊断的患者具更低的MACE事件,提示其在临床实践中的应用可能更有助于患者的长期安全管理。 展开更多
关键词 高敏心肌肌钙蛋白I 非ST段抬高型心肌梗死 中国人群 0/3 h诊断流程
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中国人群颈椎病发病危险因素的Meta分析
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作者 朱金超 方婷 +3 位作者 王小乐 杨煜乾 邓彪 刘福水 《中医正骨》 2024年第10期32-38,共7页
目的:系统评价中国人群颈椎病发病的危险因素。方法:应用计算机检索中国知网、维普网、万方数据库、中国生物医学文献服务系统、Embase、Web of Science、Cochrane Library中关于中国人群颈椎病发病危险因素的横断面研究、病例对照研究... 目的:系统评价中国人群颈椎病发病的危险因素。方法:应用计算机检索中国知网、维普网、万方数据库、中国生物医学文献服务系统、Embase、Web of Science、Cochrane Library中关于中国人群颈椎病发病危险因素的横断面研究、病例对照研究或队列研究文献,检索时限为数据库建库至2024年5月25日。2名研究者分别独立进行文献筛选、数据提取和纳入研究的质量评价。采用RevMan5.4软件进行Meta分析。结果:共检索到7726篇文献,最终纳入17篇文献,共涉及15936例颈椎病患者。Meta分析结果显示,女性[OR=2.23,95%CI(1.19,4.18),P=0.010]、年龄>30岁[OR=2.30,95%CI(1.66,3.17),P=0.000]、缺乏锻炼[OR=1.78,95%CI(1.33,2.39),P=0.000]、伏案低头[OR=1.80,95%CI(1.37,2.35),P=0.000]、环境湿冷[OR=1.29,95%CI(1.24,1.34),P=0.000]、负面情绪[OR=1.68,95%CI(1.25,2.26),P=0.001]、每天使用电子设备>4 h[OR=2.55,95%CI(1.37,4.77),P=0.000]、高枕[OR=1.77,95%CI(1.42,2.20),P=0.000]、吸烟[OR=1.22,95%CI(1.17,1.27),P=0.000]、长时间工作[OR=3.51,95%CI(3.35,3.69),P=0.000]、工龄>10年[OR=3.26,95%CI(2.59,4.11),P=0.000]、咽部感染[OR=1.31,95%CI(1.25,1.38),P=0.000]均为中国人群颈椎病发病的危险因素,饮酒[OR=1.00,95%CI(0.71,1.41),P=0.990]、颈部外伤史[OR=1.48,95%CI(0.76,2.88),P=0.250]与颈椎病发病的关联均无统计学意义。结论:现有证据表明,女性、年龄>30岁、缺乏锻炼、伏案低头、环境湿冷、负面情绪、每天使用电子设备>4 h、高枕、吸烟、长时间工作、工龄>10年、咽部感染均为中国人群颈椎病发病的危险因素,而饮酒、颈部外伤史与中国人群颈椎病的发病无关联性。 展开更多
关键词 颈椎病 危险因素 中国人群 专题Meta分析
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中国人群中RHAG变异对mRNA剪接影响的体外研究
4
作者 贾双双 孙明明 +3 位作者 温机智 魏玲 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2023年第11期986-990,共5页
目的通过mRNA异常剪接体外验证实验,即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay,MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响。方法通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析,选择10种中国人群中分布频率相对较高的... 目的通过mRNA异常剪接体外验证实验,即体外微基因剪接系统(minigene splicing assay,MSA),研究中国人群中发现的RHAG突变对于RHAG基因mRNA剪接的影响。方法通过对KMxD数据库中RHAG基因数据的分析,选择10种中国人群中分布频率相对较高的位于RHAG基因剪接位点附近的突变或编码区域的同义突变,构建相应的RHAG外显子野生型及突变型pSplicePOLR2G微基因表达质粒。转染HEK-293T细胞,48 h后收集细胞提取总RNA,反转录后进行PCR扩增,然后进行琼脂糖凝胶电泳检测和毛细管电泳检测,根据实验结果判断RHAG基因突变是否会影响相应外显子的正常剪接。结果2种RHAG基因剪接位点附近突变(c.158-5delT,c.807+3A>C)轻微减弱了原剪接位点的剪接效率,其余8种突变(c.312G>A,c.341+3G>A,c.609C>T,c.681G>A,c.861G>A,c.957T>A,c.984T>C和c.1139-7G>A)均不影响RHAG基因mRNA的剪接。结论RHAG基因在剪接方面比较保守,剪接位点附近突变及编码区同义突变较少会引起RHAG基因异常剪接。 展开更多
关键词 RHAG突变 体外微基因剪接系统 剪接异常 中国人群
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新型口服抗凝药用于中国人群非瓣膜性心房颤动治疗疗效和安全性的荟萃分析 被引量:6
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作者 庞军 刘承铭 +10 位作者 杨龙 田野 安亚平 俞杉 蒋智 田龙海 田水 黄晶 何尤夫 周瑜 吴强 《中国心血管病研究》 CAS 2023年第3期252-258,共7页
目的针对新型口服抗凝药用于中国人群非瓣膜性心房颤动治疗的疗效和安全性作一荟萃分析。方法计算机检索英文及中文数据库,检索时间截止2022年6月。纳入有关中国人群新型口服抗凝药治疗非瓣膜性心房颤动的临床研究,根据科考兰5.0.2质量... 目的针对新型口服抗凝药用于中国人群非瓣膜性心房颤动治疗的疗效和安全性作一荟萃分析。方法计算机检索英文及中文数据库,检索时间截止2022年6月。纳入有关中国人群新型口服抗凝药治疗非瓣膜性心房颤动的临床研究,根据科考兰5.0.2质量评价标准评价纳入研究质量。采用RevMan 5.0软件处理数据。结果最终纳入19个临床研究(共包括2729例患者,新型口服抗凝药组1355例,华法林组1374例)。相对于华法林组,中国人群新型口服抗凝药组卒中发生率(OR=0.56,95%CI 0.39~0.79)降低,血栓栓塞事件(非神经系统)发生率(OR=0.64,95%CI 0.43~0.94)降低,非严重出血事件发生率(OR=0.47,95%CI 0.33~0.66)降低,严重出血事件发生率(OR=0.43,95%CI 0.23~0.80),凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间与华法林组无统计学差异(MD=1.03,95%CI-2.20~4.25;MD=-1.57,95%CI-12.28~9.15),凝血酶时间高于华法林组(MD=4.51,95%CI 4.06~4.95),纤维蛋白原数值低于华法林组(MD=-0.37,95%CI-0.50~-0.24)。结论相对于华法林组,中国人群新型口服抗凝药组卒中发生率、血栓栓塞事件(非神经系统)发生率、非严重及严重出血事件发生率均降低,凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间与华法林组无统计学差异,凝血酶时间高于华法林组,纤维蛋白原数值低于华法林组。 展开更多
关键词 非瓣膜性心房颤动 新型口服抗凝药 META分析 中国人群
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欧洲五维健康量表和六维健康调查简表在中国人群中比较结果的概况性述评 被引量:2
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作者 张爱雪 毛竹欣 王沛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期655-665,共11页
目的通过梳理和总结基于中国人群比较欧洲五维健康量表(EQ-5D)和六维健康调查简表(SF-6D)测量属性的研究,为中国人群健康相关生命质量与健康效用测量工具的选择、应用及完善提供参考。方法在中英文数据库中进行系统文献检索,筛选出在中... 目的通过梳理和总结基于中国人群比较欧洲五维健康量表(EQ-5D)和六维健康调查简表(SF-6D)测量属性的研究,为中国人群健康相关生命质量与健康效用测量工具的选择、应用及完善提供参考。方法在中英文数据库中进行系统文献检索,筛选出在中国人群中同时使用EQ-5D和SF-6D进行测量的原创性研究,从测量属性方面进行系统性归纳总结。结果共纳入了12篇研究,包括关于疾病人群9篇研究和关于普通人群3篇研究。两类人群的研究普遍发现EQ-5D和SF-6D量表均具有较好的可行性,但两者的效用值不能互换使用。在疾病人群中EQ-5D和SF-6D量表和效用值均具有较好的结构效度包括聚合效度与知组效度,而普通人群的研究发现两者类似维度的相关性较差。疾病人群的研究发现SF-6D相对于3水平EQ-5D有更小的天花板效应与更好的灵敏性,但与5水平EQ-5D的比较却有不一致的结果,同时,普通人群的研究发现SF-6D的灵敏性优于EQ-5D。此外,在两种人群中对于信度比如重测信度以及反应性的比较证据还很缺乏。结论总结与归纳了中国人群中直接比较两者研究的特征,以及其使用的研究方法、结果与结论。尽管仅纳入了直接比较EQ-5D和SF-6D的研究,但发现的共性问题,为今后更好地比较两者提供了方向与依据。 展开更多
关键词 欧洲五维健康量表 六维健康调查简表 中国人群 比较
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基于WES识别中国人群甲状腺乳头状癌新易感基因变异EPB41L4A rs1455421289
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作者 闫安 关煦慧子 +2 位作者 蔚田 缪刚 赵艳阳 《检验医学》 CAS 2023年第11期1009-1014,共6页
目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者21... 目的采用全外显子组测序(WES)结合靶向分析识别中国人群甲状腺乳头状癌(PTC)新的易感基因变异。方法选取2018—2020年北京医院行手术治疗的PTC患者286例,用于识别PTC候选基因的变异位点。选取2021—2022年北京医院行手术治疗的PTC患者214例,用于验证变异位点的突变频率。采用WES检测所有研究对象外周血白细胞基因组DNA,并采用靶向分析识别全基因组关联研究(GWAS)定位的28个PTC候选基因的蛋白编码区,及其侧翼选择性剪接序列的罕见变异。检测变异携带者癌组织和癌旁组织中变异位点等位基因的表达情况。通过病例-对照关联分析评估变异位点对PTC发生风险的影响。对照人群的基因分型数据分别来自gnomAD数据库、TOPMed数据库、ChinaMAP数据库和HUABIAO数据库。结果WES结合靶向分析识别出红细胞膜蛋白4.1样4A(EPB41L4A)基因上的2个极罕见错义突变(rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H和rs761977647位点c.855G>C:p.W285C),可能潜在影响编码蛋白的功能。在用于识别PTC候选基因变异位点的286例PTC患者中,有3例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,1例携带rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。这2个位点在4个对照人群中的携带频率均<0.05%。在用于计算变异位点突变频率的214例PTC患者中,有1例携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异,未发现rs761977647位点c.855G>C:p.W285C变异。EPB41L4A rs1455421289的突变频率为0.8%(4/500),rs761977647的突变频率为0.2%(1/500)。EPB41L4A rs1455421289变异导致突变型mRNA的表达丰度显著高于野生型mRNA(P<0.01)。与4个对照人群比较,携带rs1455421289位点c.163G>C:p.D55H变异者PTC发生风险显著升高[比值比(OR)]值分别为40.3、85.4、213.5、541.1,95%可信区间(CI)分别为4.5~361.5、9.5~765.4、57.2~797.2、98.9~2960.8。结论基于WES识别出1个新的PTC易感基因变异EPB41L4A rs1455421289,该变异位点携带者PTC的发生风险显著增高。 展开更多
关键词 红细胞膜蛋白带4.1样4A基因 易感基因 甲状腺乳头状癌 全外显子组测序 中国人群
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正性负性情绪量表的中国人群适用性研究 被引量:609
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作者 黄丽 杨廷忠 季忠民 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2003年第1期54-56,共3页
目的 :对正性负性情绪量表 (PANAS)进行中国人群的适用性研究 ,引进情绪两个维度评定的有效工具。方法 :调查 372名社区人群 ,使用同质信度、重测信度为检验量表信度指标 ,使用因素分析的方差极大旋转法检验结构效度 ,选择SCL - 90为效... 目的 :对正性负性情绪量表 (PANAS)进行中国人群的适用性研究 ,引进情绪两个维度评定的有效工具。方法 :调查 372名社区人群 ,使用同质信度、重测信度为检验量表信度指标 ,使用因素分析的方差极大旋转法检验结构效度 ,选择SCL - 90为效标效度。结果 :PANAS所有条目的Cronbach’sα系数为 0 82 ,正性、负性情绪的Cronbach’sα系数为分别为 0 85和 0 83。正、负性情绪的重测信度分别是 0 47和 0 47。正性情绪各条目的负荷在 0 76- 0 40之间 ,平均负荷 0 65 ;负性情绪各条目的负荷在 0 75 - 0 45之间 ,平均负荷为 0 62。负性情绪与SCL - 90总症状指数的相关系数是 0 65。结论 展开更多
关键词 中国人群 适用性 中文版 信度 效度 正性负性情绪量表
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觉察压力量表在部分中国人群中的应用研究 被引量:58
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作者 张澜 王伟 +1 位作者 雷璇 胡佩诚 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2009年第6期625-627,共3页
关键词 压力 中国人群 量表 生活事件 个体
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中国人群血管性认知功能障碍部分危险因素的Meta分析 被引量:22
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作者 杨芳 刘倩倩 +2 位作者 王丽娟 郭蔚莹 姚燕 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期626-632,共7页
目的:探讨中国人群血管性认知功能障碍(VCI)发生的主要危险因素,为VCI的防治提供科学依据。方法:计算机检索2002年1月—2013年1月PubMed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国科技期刊全文数据库(VIP)... 目的:探讨中国人群血管性认知功能障碍(VCI)发生的主要危险因素,为VCI的防治提供科学依据。方法:计算机检索2002年1月—2013年1月PubMed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国科技期刊全文数据库(VIP)和万方数据库公开发表的有关中国人群VCI危险因素的观察性研究文献;采用Meta分析方法对文献进行定量综合分析,计算合并相对危险度(OR)或均差(MD)及其95%可信区间(95%CI)。结果:共纳入42篇合格文献,累计病例3 282例,对照7 815例。分类型变量因素与VCI关系的合并OR及OR 95%CI分别为:高血压2.56(2.03~3.21)、高血脂1.79(1.39~2.30)、高血糖2.46(1.90~3.19)、脑白质稀疏病变5.46(2.60~11.46)、脑梗死多发病灶4.39(2.61~7.38)、多次脑卒中史3.79(2.35~6.11)、左半球梗死病变2.13(1.42~3.20)、吸烟1.51(1.08~2.11)、饮酒0.99(0.73~1.36)、基底节部位梗死2.15(1.55~2.99)和丘脑部位梗死2.34(1.57~3.47);连续型变量因素与VCI关系的MD及MD95%CI分别为:甘油三酯水平0.35(0.15~0.55)、总胆固醇水平0.44(-0.16~1.04)、叶酸水平-4.10(-5.50^-2.69)和维生素B12水平-130.44(-225.46^-35.41)。结论:除饮酒和总胆固醇水平外,高血压、高血脂、高血糖、脑白质稀疏病变、脑梗死多发病灶、多次脑卒中史、左半球梗死病变、吸烟、基底节部位梗死、丘脑部位梗死、甘油三酯水平高、叶酸水平低和维生素B12水平低均可能是中国人群VCI发生的危险因素。 展开更多
关键词 中国人群 血管性认知功能障碍 危险因素 META分析
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中国人群CYP2D6基因多态性对美托洛尔药代动力学的影响 被引量:30
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作者 李芹 王睿 +1 位作者 郭雅 裴斐 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2008年第7期796-802,共7页
目的:研究中国人群CYP2D6基因多态性对美托洛尔药代动力学的影响。方法:使用基因芯片技术测定中国健康志愿者CYP2D6的基因型,按照分型结果将志愿者分为四组,第1组:CYP2D6*2W*10W,第2组:CYP2D6*2H*10W或CYP2D6*2M*10W,第3组:C... 目的:研究中国人群CYP2D6基因多态性对美托洛尔药代动力学的影响。方法:使用基因芯片技术测定中国健康志愿者CYP2D6的基因型,按照分型结果将志愿者分为四组,第1组:CYP2D6*2W*10W,第2组:CYP2D6*2H*10W或CYP2D6*2M*10W,第3组:CYP2D6*2M*10H,第4组:CYP2D6*2M*10M,每组筛选10人,共40人。各组志愿者单次口服100mg美托洛尔后,使用HPLC方法测定血和尿中美托洛尔及其代谢产物α-羟基美托洛尔(HM)的浓度,研究其在不同基因型志愿者体内的药代过程。结果:第2组美托洛尔及其HM的主要药动学参数与第1组相比均没有统计学差异。第3组美托洛尔的t1/2、AUC、Cmax显著高于第1组(P〈0.05);而HM的t1/2延长47.3%,AUC降低56.0%(P〈0.05)。第4组美托洛尔的t1/2、AUC、Cmax均显著高于第1组(P〈0.05)和第3组(P〈0.05);HM的t1/2、AUC、Cmax与第1组和第3组相比均有统计学差异(P〈0.05),且呈现基因剂量效应。第3组和第4组的口服清除率和肾清除率均低于第1组,而0-24h代谢比率分别为第1组的1.82倍和3.96倍。结论:CYP2D6*2对于美托洛尔的药代动力学过程没有影响;但CYP2D6*10可降低酶活性,且CYP2D6*10纯合子变异比杂合子变异对美托洛尔药代动力学的影响更大,呈现基因剂量效应。 展开更多
关键词 CYP2D6 中国人群 美托洛尔 α-羟基美托洛尔 药代动力学
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PowerPlex^(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型 被引量:17
12
作者 曾艳红 孙宏钰 +3 位作者 童大跃 陆惠玲 黄艳梅 台运春 《中国法医学杂志》 CSCD 2004年第2期78-79,83,共3页
目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因... 目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。 展开更多
关键词 PowerPlex^TM16体系 中国人群 等位基因 法医物证学 短串联重复序列 PCR-STR DNA序列
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中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展 被引量:20
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作者 代艳芳 孙立元 +1 位作者 张新波 王绿娅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期1-8,共8页
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能... 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。 展开更多
关键词 高胆固醇血症 家族性 低密度脂蛋白受体 基因突变 中国人群
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中国人群肺癌、肝癌、乳腺癌危险因素的综合研究 被引量:13
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作者 么鸿雁 杨念念 +2 位作者 方亚 段纪俊 施侣元 《中国肿瘤》 CAS 2002年第12期695-696,共2页
[目的]探讨目前我国人群肺癌、肝癌和乳腺癌发生的主要危险因素 ,为预防决策提供依据。[方法]利用综合分析方法估计我国人群三种肿瘤的主要危险因素的相对危险度及人群归因危险度百分比。[结果]三种肿瘤的主要危险因素分别为 ,肺癌包括... [目的]探讨目前我国人群肺癌、肝癌和乳腺癌发生的主要危险因素 ,为预防决策提供依据。[方法]利用综合分析方法估计我国人群三种肿瘤的主要危险因素的相对危险度及人群归因危险度百分比。[结果]三种肿瘤的主要危险因素分别为 ,肺癌包括精神因素、室内环境污染、香烟烟雾、遗传因素和饮食中蔬菜水果的摄入少 ;乳腺癌包括女性生育和生理因素、疾病史、生活精神刺激、家族史、体重 ;肝癌包括病毒感染、家族肝癌史、摄入黄曲霉毒素污染食物、饮水污染和心理因素。[结论]在影响三种肿瘤发生的因素中 ,除了各自的特点外 ,其共同的因素如相应系统疾病史、精神因素等应引起重视。 展开更多
关键词 中国人群 肺癌 肝癌 乳腺癌 危险因素 流行病学
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中国人群胆囊结石与大肠癌发生相关性的Meta分析 被引量:16
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作者 高明 曹明溶 劳学军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期1174-1176,共3页
目的研究中国人群胆囊结石与大肠癌发生的关系。方法利用微机检索及溯源方法 ,按照筛选标准收集1997~2008年已发表的有关中国人群胆囊结石与大肠癌发生关系的病例对照研究原始文献,并用RevMan4.2软件进行统计分析。结果根据纳入标准,共... 目的研究中国人群胆囊结石与大肠癌发生的关系。方法利用微机检索及溯源方法 ,按照筛选标准收集1997~2008年已发表的有关中国人群胆囊结石与大肠癌发生关系的病例对照研究原始文献,并用RevMan4.2软件进行统计分析。结果根据纳入标准,共有5篇文献入选。由固定效应模型计算得到的胆囊结石与大肠癌发生关系的合并OR值为1.79,其95%可信区间为(1.40,2.29),总效应测定结果 Z=4.65,P<0.0001,有统计学意义。结论中国人群大肠癌的发生与胆囊结石有一定的相关性。 展开更多
关键词 胆囊结石 大肠肿瘤 中国人群 META分析
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Powerplex~ 16^(TM) System在中国人群中OL等位基因的研究 被引量:9
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作者 刘秋玲 梁艳芳 +1 位作者 吕德坚 赵虎 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第A03期29-32,共4页
【目的】分析Powerplex16TM System中各基因座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义。【方法】用Powerplex16TM System试剂盒中15STR基因座检测23980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因... 【目的】分析Powerplex16TM System中各基因座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义。【方法】用Powerplex16TM System试剂盒中15STR基因座检测23980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因进行统计分析,找出频率较高的OL等位基因测序。【结果】在Powerplex16TM System中的15个基因座有11个基因座发现OL等位基因,以PentaE、PentaD和D7S820基因座中发现最多,分别有11、9和7个。D7S820的等位基因9.1、9.2、10.1;PentaE中的等位基因18.4,19.4,26;PentaD中的等位基因6;D21S11的等位基因30.3的频率均大于1‰。【结论】大样本基因频率调查能更好的发现STR基因座中的OL等位基因,OL等位基因正确分型对法医学中的个体识别和亲权鉴定有重要意义。 展开更多
关键词 法医物证学 Powerplex16TM SYSTEM OL等位基因 中国人群
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基于地理信息系统的中国人群HLA-A、B位点的空间遗传结构 被引量:8
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作者 成玉 薛付忠 +3 位作者 季晓康 胡平 邵琦 张桂琴 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2008年第5期542-546,共5页
目的分析中国人群HLA-A、B位点HLA的空间遗传结构,为研究人口迁移、民族融合等群体遗传学和人类学问题、揭示HLA与疾病关联性以及合理设计多表位疫苗提供依据。方法应用主成分分析方法及地理信息系统中的空间插值技术,从基因频率矩阵中... 目的分析中国人群HLA-A、B位点HLA的空间遗传结构,为研究人口迁移、民族融合等群体遗传学和人类学问题、揭示HLA与疾病关联性以及合理设计多表位疫苗提供依据。方法应用主成分分析方法及地理信息系统中的空间插值技术,从基因频率矩阵中提取综合指标,用以反映中国人群HLA-A、B位点的空间遗传结构。结果中国人群HLA-A位点的第一主成分自北向南形成了明显的遗传地理梯度变异。在黄河流域以南,第一主成分梯度呈南北走向;在西北地区,呈西北东南走向;在华北及东北地区,呈东北西南走向。HLA-B位点第一主成分自北向南形成了明显的遗传地理梯度变异;HLA-B位点的空间遗传结构的异质性程度高,而HLA-A位点空间遗传结构的异质性程度相对较低。结论中国群体HLA-A、B位点的空间遗传结构呈现明显的南北地理遗传梯度变异性;南方人群HLA-A、B位点空间遗传结构异质性程度高,群体之间差异较大;中国人群HLA-B位点空间异质性程度高于HLA-A位点空间异质性程度。 展开更多
关键词 中国人群 地理信息系统 人类白细胞抗原 空间遗传结构
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中国人群血压分类与高血压患病率研究-1991年血压抽样调查资料的进一步分析 被引量:67
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作者 段秀芳 吴锡桂 +2 位作者 顾东风 方渭清 黄广勇 《高血压杂志》 CSCD 2002年第3期271-273,共3页
目的 进一步分析我国人群血压水平分类、高血压患病率和正常高值的比例 ,为进一步调查提供可比性资料。方法 使用 1991年高血压抽样调查资料 ,依照 1999年世界卫生组织 /国际高血压联盟对血压水平的分类标准进行分类 ,资料中组间率的... 目的 进一步分析我国人群血压水平分类、高血压患病率和正常高值的比例 ,为进一步调查提供可比性资料。方法 使用 1991年高血压抽样调查资料 ,依照 1999年世界卫生组织 /国际高血压联盟对血压水平的分类标准进行分类 ,资料中组间率的检验使用 χ2检验。 结果  1991年调查正常血压者 (包括理想血压 )在 15岁及以上人群中占 77.2 1% ,其中理想血压在正常血压中占 75 .0 7%和在人群中占 5 7.96 %。血压在正常高值的人数占 9.5 9%。 1级 (轻度 )、2级 (中度 )和 3级 (重度 )高血压总患病率是 13.19% ,其中 1级是 8.4 7%、2级和 3级分别是 3.1%和 1.6 2 %。 1级高血压中亚组患病率是 7.4 8% ,其占 1级高血压患者的 88.32 %。单纯性收缩期高血压 (ISH)的患病率是 5 .17% ,其中亚组占 5 2 .0 3%。 1级高血压和 2级高血压合计患病率是 11.5 7% ,占高血压总患病率的 87.7%。女性正常血压所占百分率高于男性 (P <0 0 1) ,而正常高值和 1级高血压百分率则低于男性 (P <0 0 1)。人群中女性ISH的患病率也较男性偏高 (P <0 0 1)。结论 在我国高血压患者中轻、中度高血压最常见 ,占高血压患者的 87.7%。有效地预防和治疗轻、中度高血压是卫生健康事业所面临的重要任务之一。 展开更多
关键词 中国人群 血压分类 高血压 患病率 血压抽样调查资料 流行病学
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中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究 被引量:18
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作者 苍松 焦晓辉 +3 位作者 王丽 于旸 赵昱辉 李钰 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2002年第5期369-371,共3页
目的 探讨转化生长因子 α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂 (NS CL P)的关系。方法 应用聚合酶链式反应 (PCR)结合限制性内切酶酶切 (RFLP)方法 ,对 10 3名健康体检者和 12 4名非综合征性唇腭裂患者进行TG FA基因多态性检测。PCR后... 目的 探讨转化生长因子 α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂 (NS CL P)的关系。方法 应用聚合酶链式反应 (PCR)结合限制性内切酶酶切 (RFLP)方法 ,对 10 3名健康体检者和 12 4名非综合征性唇腭裂患者进行TG FA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果 单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论 中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点 ,TGFATaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。 展开更多
关键词 中国人群 非综合征性唇腭裂 TGFA基因 TAQ I多态性 研究
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中国人群LW血型基因多态性的研究 被引量:5
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作者 苏宇清 喻琼 +2 位作者 刘旭 梁延连 魏天莉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期691-693,共3页
本研究探讨中国人群Landsteiner-Wiener(LW)血型基因的多态性。随机采集深圳市血液中心160名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样EDTA抗凝血标本,并提取DNA。对这160例DNA标本直接进行LW血型基因的第一外显子测序分析,同时用优化的LWa/LW... 本研究探讨中国人群Landsteiner-Wiener(LW)血型基因的多态性。随机采集深圳市血液中心160名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样EDTA抗凝血标本,并提取DNA。对这160例DNA标本直接进行LW血型基因的第一外显子测序分析,同时用优化的LWa/LWb等位基因PCR-SSP方法进行了的基因分型。结果表明:在对这160例捐血者基因组DNA的分子生物学研究中发现LW血型等位基因均为LWa纯合子。结论:在中国人群中LWa等位基因更常见,本次研究中100%的献血者LW血型等位基因均为LWa,目前还未发现LWb等位基因。 展开更多
关键词 血型 Landsteiner—Wiener血型 基因多态性 中国人群
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