期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到159篇文章
< 1 2 … 8 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
1例中间型α-地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿的护理 被引量：6
1
作者 罗艳妮 陈玉科 潘接书 《当代护士（下旬刊）》 2018年第4期128-130,共3页
中间型α-地中海贫血是仅0（基因型为--／αα）和α＋（基因型为-α/αα）地贫的双重杂合子，有3个仪珠蛋白基因缺失或缺陷，导致仪珠蛋白合成障碍的一种溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血（ATHA）是由于机体的免疫系统出现错误所引起... 中间型α-地中海贫血是仅0（基因型为--／αα）和α＋（基因型为-α/αα）地贫的双重杂合子，有3个仪珠蛋白基因缺失或缺陷，导致仪珠蛋白合成障碍的一种溶血性贫血。自身免疫性溶血性贫血（ATHA）是由于机体的免疫系统出现错误所引起的,患者的红细胞表面附着着很多自身免疫抗体或者补体，在受到免疫系统的攻击时出现溶血性贫血。 展开更多
关键词 中间型α-地中海贫血 自身免疫性溶血性贫血 输血 护理
下载PDF
益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的临床观察 被引量：5
2
作者 王文娟 吴志奎 +3 位作者 张新华 方素萍 刘咏梅 尹晓林 《中医药导报》 2018年第4期83-86,共4页
目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效。方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及疗... 目的:探讨益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的疗效。方法:纳入中间型地中海贫血患者68例(α-地中海贫血42例、β-地中海贫血26例),采用益髓生血颗粒治疗,观察患者治疗前后血液指标(Hb、RBC、Ret)、中医证候积分及疗效。结果:α-地中海贫血患者治疗后Hb、RBC明显升高(P<0.01),中医证候积分明显降低(P<0.01),西医有效率为81.0%,中医有效率为67.6%;β-地中海贫血患者治疗后Hb、Ret明显升高(P<0.05),西医有效率为61.5%,中医有效率为31.6%。两组患者治疗后Hb升高幅度、中医证候积分、西医疗效比较,差异均无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者治疗后中医证候积分低于β-地中海贫血患者,中医证候疗效优于β-地中海贫血患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血在西医疗效方面无明显差别,但在中医疗效方面则存在明显的差异;益髓生血颗粒能有效提升中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的Hb水平,同时还能提升α-地中海贫血的RBC水平及β-地中海贫血的Ret水平,改善α-地中海贫血的中医证候,说明益髓生血颗粒在改善中间型α-地中海贫血及β-地中海贫血的血常规及中医证候方面存在不同的疗效特点。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 Β-地中海贫血 中间型 益髓生血颗粒 临床观察
下载PDF
医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响
3
作者 韦丽凤 廖海峰 +1 位作者 刘颖 韦瑞含 《妇儿健康导刊》 2024年第15期104-107,112,共5页
目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对... 目的探讨医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理对中间型地中海贫血患儿生长发育的影响。方法选取南宁市第六人民医院儿科2022年1月至2023年6月收治的120例中间型地中海贫血患儿,采用随机数字表法分为对照组(n=60)和研究组(n=60)。对照组采用常规护理,研究组在对照组的基础上采用医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理,比较两组身高、头围、体重、血红蛋白、血清白蛋白、血清铁蛋白、饮食状况、监护人护理满意度。结果护理后,两组身高、体重、血红蛋白水平、血清白蛋白水平、饮食状况评分均升高,且研究组高于对照组(P<0.05);护理后,两组血清铁蛋白水平均降低,且研究组低于对照组(P<0.05)。研究组监护人护理总满意率高于对照组(P<0.05)。结论医-护-监护人三联动联合强化风险防范护理能够有效改善中间型地中海贫血患儿的生长发育状况,值得推广。 展开更多
关键词 医-护-监护人三联动 强化风险防范护理 中间型地中海贫血 生长发育
下载PDF
中间型α地中海贫血患者并发糖耐量受损及糖尿病的临床研究
4
作者 梁菠 周亚丽 尹晓林 《川北医学院学报》 CAS 2023年第4期462-465,473,共5页
目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况... 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。 展开更多
关键词 中间型α地中海贫血 糖耐量受损 糖尿病 基因 相关性
下载PDF
湖北随州地区孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因型分布特点研究 被引量：1
5
作者 刘静 黄宏耀 《陕西医学杂志》 CAS 2023年第5期541-544,557,共5页
目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇,采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基... 目的:探讨随州地区孕妇产前α-地中海贫血(简称α-地贫)检出情况及基因型分布特点,为该地区地贫防控提供科学依据。方法:选择进行产前检查的5275例孕妇,采用红细胞参数分析联合血红蛋白成分进行初筛,对初筛阳性者进行血红蛋白电泳和基因型检测。结果:5275例孕妇中,初筛α-地贫表型阳性581例,阳性率11.01%。581例α-地贫表型阳性孕妇进行α地贫基因检测,185例携带α-地贫基因,检出率为31.84%。在185例确诊的α-地贫基因携带孕妇中,共检出静止型α-地贫(-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα、α——(QS125)α/αα、α^(WS122)α/αα、α^(WS142)α/αα)、轻型(-SEA/αα、-α^(3.7)/-α^(3.7)、-α^(3.7)/-α^(4.2)、-α^(4.2)/-α^(4.2)、-α^(3.7)/α^(QS125)α、-α^(3.7)/α^(WS122)α、-α^(3.7)/α^(WS142)α、-α^(4.2)/α^(WS122)α)和中间型(-SEA/-α^(3.7)、-SEA/-α^(4.2))3种α-地贫基因型,其中以静止型(63.24%)和轻型α-地贫(32.43%)居多。α-地贫组与非α-地贫组孕妇血液学参数比较,α-地贫组血红蛋白(Hb)、红细胞体积(MCV)、血红蛋白浓度(MCH)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))均低于非α-地贫组(均P<0.05)。不同基因型α-地贫孕妇血液学参数比较差异有统计学意义(均P<0.05),组间Hb、MCV、MCH、HbA_(2)比较,静止型>轻型>中间型,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:随州市孕妇α-地贫表型阳性率及基因携带率均较高,基因型多样,应加强该地区孕妇的产前α-地贫筛查,防止重度地贫患儿出生。 展开更多
关键词 孕妇 α-地中海贫血 随州 产前筛查 基因型 调查研究
下载PDF
贵州地区15例罕见β-地中海贫血携带者基因型及表型分析 被引量：1
6
作者 吴鹏 谢丹 +3 位作者 吴江芬 王磊 李頔 黄盛文 《中国医药导报》 CAS 2023年第20期97-100,133,共5页
目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20... 目的 对疑似β-地中海贫血(简称“β-地贫”)病例进行β-珠蛋白基因序列分析,明确罕见突变位点并分析其临床表型。方法 对2020年1月至2022年3月在贵州省人民医院具有β-地贫血液学表型但常规β-地贫基因检测结果为阴性且无亲缘关系的20例疑似β-地贫携带者,应用PCR技术扩增β-珠蛋白基因全长,用Sanger测序技术对扩增产物进行双向测序。测序结果与β-珠蛋白基因参考序列进行比较分析,查找是否存在罕见突变类型。结果 在20例疑似β-地贫携带者中发现有15例携带有罕见β-珠蛋白基因突变,共6种突变类型:CD53(-T)、CD5(-CT)、CD8(-AA)、-88(C>A)、Cap+22(G>A)和-50(G>A)。除1例-50(G>A)携带者外,其余14例均表现为轻型β-地贫的临床表型。结论 对血液表型与基因型不符的疑似β-地贫携带者进行罕见β珠蛋白基因分析,对指导β-地贫遗传咨询、产前诊断和降低中重型β-地贫患儿的出生具有重要作用;本研究结果拓展了中国人群和贵州地区β-珠蛋白基因突变谱。 展开更多
关键词 地中海贫血 Β-珠蛋白 Sanger测序 点突变 基因型 基因表型
下载PDF
1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测 被引量：8
7
作者 李欣瑜 陈素琴 +2 位作者 许吕宏 刘勇 方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第3期138-142,共5页
目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-... 目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为β珠蛋白基因41/42突变的杂合子合并αααanti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。 展开更多
关键词 地中海贫血 中间型 α珠蛋白基因三聚体 多重PCR DNA序列测定
下载PDF
桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型研究 被引量：2
8
作者 潘红飞 张云霞 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1055-1059,共5页
目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综... 目的研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析。结果患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%)。行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%)。发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%)。就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%)。有多系统并发症者多见于较大患儿。46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式。结论桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征。该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症。 展开更多
关键词 中间型β-地中海贫血 基因型 儿童
下载PDF
湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究
9
作者 刘平 黄宏耀 《陕西医学杂志》 CAS 2023年第6期760-763,共4页
目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地... 目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组,并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β+突变和β0突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中,经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变,其中4种β+突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β0突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-42(23.17%)和CD17(18.29%)。β-地中海贫血组中红细胞分布宽度(RDW)≥15%、Hb<110 g/L、平均红细胞体积(MCV)<82 fl、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg以及MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg的孕妇比例显著高于非地中海贫血组(均P<0.05)。β+突变组RDW显著低于β0突变组,而Hb、MCV和MCH显著高于β0突变组(均P<0.05)。结论:湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型复杂多样,以IVS-Ⅱ-654和CD41-42突变为主,且不同基因型的血液学参数具有显著差异,联合血液学筛查具有一定的经济效益。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 随州 孕妇 基因检测 基因型 血常规参数
下载PDF
中间型β-地中海贫血的分子机制 被引量：3
10
作者 李西平 刘志杰 《国外医学（输血及血液学分册）》 2000年第1期16-19,共4页
中间型β-地中海贫血临床表现异质性大,分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外,尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类:①轻型β-珠蛋白基因突变;②合并α-珠蛋白基因突变;③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的... 中间型β-地中海贫血临床表现异质性大,分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外,尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类:①轻型β-珠蛋白基因突变;②合并α-珠蛋白基因突变;③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素;④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。 展开更多
关键词 中间型 Β-地中海贫血 基因突变 临床表现
下载PDF
中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在血糖监测中的价值研究
11
作者 梁菠 廖桂萍 +1 位作者 孔祥敬 周天红 《大医生》 2023年第3期91-94,共4页
目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血... 目的研究中间型α地中海贫血患者糖代谢情况及果糖胺在其血糖监测中的价值,为临床提供参考。方法选取2020年7月至2021年6月中国人民解放军保障部队第九二三医院收治的60例中间型α地中海贫血患者为研究对象进行回顾性分析,根据不同的血糖水平分为低血糖组[16例,空腹血糖(FPG)<2.8 mmol/L]、高血糖组(16例,FPG>6.0 mmol/L)及正常血糖组(28例,2.8 mmol/L≤FPG≤6.0 mmol/L);根据不同的血清铁蛋白(SF)浓度分为正常组(29例,SF<1000 ng/mL)、轻中度铁过载组(20例,1000 ng/mL≤SF<2500 ng/mL)及重度铁过载组(11例,SF≥2500 ng/mL)。所有患者均进行口服葡萄糖耐量实验、胰岛素释放实验,检测患者血浆葡萄糖、胰岛素水平,分析患者糖代谢指标、血清铁蛋白及果糖胺之间的相关性。结果高血糖组患者SF、糖化血红蛋白、FPG水平均高于低血糖组、正常血糖组,正常血糖组空腹胰岛素水平高于低血糖组、高血糖组(P<0.05)。正常组患者果糖胺水平高于轻中度铁过载组、重度铁过载组(P<0.05)。经Pearson相关性分析显示,SF与FPG呈正相关,与果糖胺呈负相关(P<0.05)。结论中间型α地中海贫血患者存在胰岛素抵抗,伴随胰岛素分泌不足,果糖胺是评估患者血糖水平的良好指标,值得临床应用。 展开更多
关键词 中间型α地中海贫血 糖代谢 果糖胺 血糖监测
下载PDF
中间型地中海贫血患者中医证候分布规律研究 被引量：28
12
作者 王文娟 刘文军 +7 位作者 吴志奎 张新华 刘咏梅 王荣新 周天红 李平萍 罗瑞贵 张冲 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2007年第8期726-729,共4页
目的探讨中间型地中海贫血患者中医证候分布规律。方法参考国内近10年有关地中海贫血的中医药文献,结合临床制定了《地中海贫血中医证候临床观察表》,在广西对112例中间型地中海贫血患者进行了中医证候调查。结果地中海贫血患者的基本... 目的探讨中间型地中海贫血患者中医证候分布规律。方法参考国内近10年有关地中海贫血的中医药文献,结合临床制定了《地中海贫血中医证候临床观察表》,在广西对112例中间型地中海贫血患者进行了中医证候调查。结果地中海贫血患者的基本临床表现为面色淡白或萎黄,爪甲色淡,倦怠乏力,心悸,自汗,易于感冒,潮热盗汗,口咽干燥,舌质淡红,舌苔薄或白,脉象细或数。地中海贫血患者的基本中医证型为精血亏虚、肝肾阴虚证。此外,相关因素如性别、年龄、切脾与否、不同诊断类型对地中海贫血中医证型的分布有一定的影响。结论本研究为地中海贫血中医辨证治疗提供了参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 中间型 中医证候
下载PDF
广西地区中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的发病情况及表型特征 被引量：14
13
作者 韦媛 林丽 +4 位作者 陈碧艳 王梁 陈秋莉 陈少科 何升 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第37期58-60,共3页
目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基... 目的探讨广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型^Gγ（^Aγδβ）^0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白（Hb）电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子10例、中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均Hb含量（MCH）降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型^Gγ（^Aγδβ）^0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。 展开更多
关键词 地中海贫血 中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血 筛查 基因型 表型特征 广西壮族自治区
下载PDF
一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析 被引量：5
14
作者 秦丹卿 杜丽 +4 位作者 丁红珂 王继成 袁腾龙 姚翠泽 兰菲菲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期577-582,共6页
目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其... 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 同义突变 剪接供体位点 中间型地中海贫血
原文传递
由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用 被引量：6
15
作者 李强 李莉艳 +2 位作者 莫秋华 冯晓勤 徐湘民 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期16-19,共4页
目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技... 目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。 展开更多
关键词 中间型地中海贫血 聚合酶链反应 反向斑点杂交 产前诊断
下载PDF
清远地区CD41-42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析 被引量：13
16
作者 林金端 李介华 +1 位作者 黄振勇 刘艳枚 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第3期410-413,共4页
目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PC... 目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-42基因型139例,CD41-42总携带率为6.68%(139/2 080),其中CD41-42杂合子110例(5.29%),CD41-42复合α地贫20例(0.96%),CD41-42复合β地贫9例(0.43%);CD41-42杂合子携带率、CD41-42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义(P>0.05),CD41-42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义(P<0.05),成人目前仅发现CD41-42/βEM一种β地贫双重杂合子。(2)各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为CD41-42复合β地贫>CD41-42>CD41-42复合α地贫(P<0.05)。(3)CD41-42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义(P>0.05);成人男女组间RBC、Hb、Hct差异有统计学意义(P<0.05),MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.05);男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义(P<0.05);女性儿童与女性成人比较,组间RBC、Hb、Hct差异无统计学意义(P>0.05),MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论清远地区人群中,CD41-42β地贫以CD41-42杂合子最为常见,其次为CD41-42复合α地贫,CD41-42复合β地贫最为少见。CD41-42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41-42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。 展开更多
关键词 CD41-42地中海贫血 基因型 红细胞参数
下载PDF
中国人缺失型α-地中海贫血的分子基础及产前基因诊断 被引量：70
17
作者 肖维威 徐湘民 徐钤 《第一军医大学学报》 CSCD 1998年第1期68-72,共5页
关键词 缺失型 α-地中海贫血 分子苊基因诊断 贫血
下载PDF
α-地中海贫血产前筛查及基因型分析 被引量：8
18
作者 陈延娥 郭广洲 +2 位作者 张宇英 张仁利 朱高云 《中国热带医学》 CAS 2007年第4期504-505,共2页
目的了解7962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血... 目的了解7962例产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性,分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)、抗碱血红蛋白F(HbF)对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查,并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例,筛查阳性率12.02%,经单管四重PCR检测,α-地中海贫血基因阳性439例,阳性率5.51%,其中α地贫东南亚缺失型(基因型:--SEA/αα)384例(87.47%),右缺失型(基因型:-α-3.7/αα)28例(6.38%),左缺失型(基因型:-α-4.2/αα)19例(4.33%),缺失型HbH病(基因型:--SEA/-α-3.7或—SEA/-α-4.2)8例(1.82%)。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查,尤其是少见型的检查,对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。 展开更多
关键词 产前筛查 α-地中海贫血 基因型
下载PDF
惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性 被引量：7
19
作者 何继宏 马玲娣 +2 位作者 张芳娣 王健 何晓清 《中国医学物理学杂志》 CSCD 2018年第5期608-611,共4页
目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α... 目的:研究惠州地区α-地中海贫血(α-地贫)患者基因型及其红细胞(RBC)参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫Hb H型患者32例,同时选择30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞(RBC)计数、血红蛋白(HGB)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义(P<0.05);同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义(P<0.05);随α-地贫患者由静止型向Hb H型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异(P<0.05)。结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 基因型 红细胞参数
下载PDF
广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点 被引量：17
20
作者 黄利华 刘冬霞 +1 位作者 李伟明 李扬秋 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期584-588,共5页
目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4... 目的分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点。方法采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2);采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα。结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10%),其中以东南亚杂合子--~(^(SEA))/αα基因型最常见(1 265例,72.91%),其次为右缺失型杂合子-α^(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型杂合子-α^(4.2)/αα(97例,5.59%),而纯合子-α^(4.2)/-α^(4.2)为2例,双重杂合子-α^(3.7)/-α^(4.2)为1例。非缺失型α-地贫为80例(4.61%),包括αα^(WS)/αα37例、αα^(QS)/αα22例、αα^(CS)/αα20例及αα^(WS)/αα^(CS)1例。另外,双重杂合子-α^(3.7)/ααWS3例。血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11%),包括--^(SEA)/-α^(3.7)33例、--^(SEA)/-α^(4.2)16例、--^(SEA)/αα^(WS)4例、--^(SEA)/αα^(QS)1例。1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等。结论广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--^(SEA)/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 基因型 广东省
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 8 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部