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一步等位基因特异扩增法检测中国人N-乙酰化酶基因型 被引量：7
1
作者 陈冰 李金恒 +1 位作者 黄晶 曹晓梅 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期49-52,共4页
目的建立简化的一步等位基因特异扩增法(ASA),研究中国人N-乙酰化酶(NAT2)多态性等位基因的分布。方法用一步法直接检测215名中国健康人NAT2 *5,*6,*7等位基因。结果一步法测定结果与两步法一致。215名健康中国人NAT2 *5,*6,*7 3种突变... 目的建立简化的一步等位基因特异扩增法(ASA),研究中国人N-乙酰化酶(NAT2)多态性等位基因的分布。方法用一步法直接检测215名中国健康人NAT2 *5,*6,*7等位基因。结果一步法测定结果与两步法一致。215名健康中国人NAT2 *5,*6,*7 3种突变型等位基因的基因频率分别为3.3％,24.6％和10.0％。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。野生型纯合子、杂合子和突变型纯合子分别为85,96和34人,分别占39.5％,44.7％和15.8％。结论一步法测定NAT2基因准确、方便,为临床个体化合理用药提供理论基础。 展开更多
关键词 一步等位基因特异扩增法 检测 中国人 N-乙酰化酶基因型 基因分型
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河北汉族人群NAT2基因多态性分析 被引量：4
2
作者 何路军 刘敬闪 +3 位作者 乔芳 孙晓峰 牟振云 姜玲玲 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第5期322-324,共3页
目的　了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法　采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果　在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分... 目的　了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法　采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果　在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分别为Wt =0 .4 874 ,M1=0 .0 5 0 6 ,M2 =0 .15 6 1,M3=0 .30 5 9,M4 =0。快速乙酰化基因型 16 9例 (71.31% ) ,其中纯合的个体 6 2例 (2 6 .16 % ) ,杂合个体 10 7例 (4 5 .15 % ) ,并以Wt/M 3为主 (6 9例 ) ,占样本的 2 9.11% ;慢速乙酰化基因型 6 8例 ,占 2 8.6 9% ,其中纯合的个体 2 4例 (10 .13% ) ,杂合个体 4 4例 (18.5 7% ) ,并以M2 /M3基因型为主 ,共 31例 ,占样本的 13.0 8%。该结果经Hardy Weinberg吻合度检验符合Hardy Weinberg定律 ,χ2=7.2 5 33,υ=8,P>0 .0 5。结论　在河北省汉族人群NAT2突变基因中 ,以M3为主 ,但主要以Wt/M3形式存在 ,M1突变最少 ,未发现M4。这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一。 展开更多
关键词 氮乙酰基转移酶(NAT) 多态性 NAT2基因 乙酰化基因型 PCR-RFLP
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NAT基因多态性与柳氮磺吡啶对强直性脊柱炎疗效关系的初探
3
作者 侯志铎 梁宏金 +1 位作者 龚瑶 肖征宇 《中国药物与临床》 CAS 2015年第5期629-632,共4页
柳氮磺吡啶（SSZ）作为一种改变病情抗风湿药（DMARD）已在中国应用于强直性脊柱炎（AS）的治疗多年。不同患者对SSZ的治疗反应不同,在开始治疗前又无法预知。因此,有效预知SSZ治疗反应,是实现个体化治疗亟待解决的问题。人类N-乙酰基... 柳氮磺吡啶（SSZ）作为一种改变病情抗风湿药（DMARD）已在中国应用于强直性脊柱炎（AS）的治疗多年。不同患者对SSZ的治疗反应不同,在开始治疗前又无法预知。因此,有效预知SSZ治疗反应,是实现个体化治疗亟待解决的问题。人类N-乙酰基转移酶（NAT）是SSZ在人体内乙酰化代谢的关键酶。NAT存在NAT1和NAT2两种亚型。 展开更多
关键词 柳氮磺吡啶 强直性脊柱炎 NAT基因 慢乙酰化基因型 DMARD 疗效关系 抗风湿药 外周关节炎 疗效指标 基因多态性
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N-乙酰转移酶2基因多态性与骨肉瘤易感性的关系 被引量：2
4
作者 张黎 姜姗 +3 位作者 刘淼 李慧娟 干银弟 徐秀英 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第18期3041-3044,共4页
目的:研究N-乙酰转移酶2(NAT2)基因多态性与骨肉瘤易感性的关系。方法:取骨肉瘤患者血清标本,采用PCR-RFLP检测NAT2基因的多态性,只观察M1、M2、M3 3个突变基因,观察NAT2基因型和等位基因的分布、慢乙酰化和快速乙酰化基因型在群体之间... 目的:研究N-乙酰转移酶2(NAT2)基因多态性与骨肉瘤易感性的关系。方法:取骨肉瘤患者血清标本,采用PCR-RFLP检测NAT2基因的多态性,只观察M1、M2、M3 3个突变基因,观察NAT2基因型和等位基因的分布、慢乙酰化和快速乙酰化基因型在群体之间的分布,分析NAT2基因多态性和骨肉瘤临床特征之间的关系。结果:2010年1月至2015年9月期间共纳入126例骨肉瘤患者作为实验组,同时期的健康体检者119例作为对照组。在对照组中,NAT2基因型出现的频率(纯合野生型WT/WT,杂合突变体WT/MX,纯合突变体Mx/MX)分别为30.95%、50.79%、18.25%;在实验组分别为47.06%、46.22%、6.72%。两组的频率差异有统计学意义(P<0.05)。NAT2快速乙酰化基因型者患骨肉瘤的风险是慢乙酰化基因型者的1.782倍(P<0.05)。与快速乙酰化基因型骨肉瘤患者相比,慢速乙酰化基因型患者的肿瘤体积较小(P=0.008),肿瘤分化程度较低(P=0.011),更不易发生远处转移(P=0.001)。结论 :NAT2基因多态性的快速乙酰化基因型可能是骨肉瘤的一个危险因素。 展开更多
关键词 骨肉瘤 N-乙酰转移酶2 基因多态性 快速乙酰化基因型
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