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基于二代测序的HLA-Ⅱ类等位基因多态性研究及等位基因丢失防范策略
1
作者 高素青 全湛柔 +4 位作者 钟艳平 陈浩 何柳媚 邹红岩 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期603-609,共7页
目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台... 目的:研究二代测序技术(NGS)检测深圳地区随机健康无关汉族人群HLA-DRB1、DQB1、DQA1、DRB3、DRB4、DRB5、DPA1、DPB1等位基因多态性的精确性,探讨HLA-DRB1等位基因丢失的原因及室内关键质控体系建立策略。方法:采用Mi Seq DxTM NGS平台对1012例样本完成HLA-II类等位基因分型。对质控体系软件提示的疑难样本和HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法或PCR-SBT法进行确认。结果:检出HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等位基因分别有45、7、5、7、17、21、10、27种。常见等位基因(频率>10%)有HLA-DRB1*09:01(17.09%)、15:01(10.72%);DRB3*02:02(25.99%)、03:01(10.18%);DRB4*01:03(36.46%);DRB5*01:01(15.42%);DQA1*01:02(20.01%)、03:02(17.19%);DQB1*03:01(19.47%)、03:03(17.98%)、05:02(11.66%)、06:01(10.67%);DPA1*02:02(54.45%)、01:03(31.18%);DPB1*05:01(39.13%)、02:01(16.90%)。HLA-DRB1和DQB1位点基因频率与中国常见及确认的HLA等位基因表(CWD2.4)进行统计学比较,差异无统计学意义(χ^(2)=12.68,P>0.05)。对NGS检出的94例HLA-DRB1纯合子样本采用PCR-SSOP法进行复检,检出HLA-DRB1位点漏检等位基因1例,通过SBT法确认为漏检DRB1*04:03等位基因,为此建立了本实验室室内质控体系。检出新等位基因2例,获WHO HLA系统因素命名委员会命名。结论:基于NGS-HLA分型方案的HLA分型结果,模棱两可结果比率更低。HLA-II类等位基因在深圳地区无关健康供者汉族人群中存在遗传多态性。在临床组织相容性试验中独立使用NGS方法存在局限性,需要内部质量控制策略来防范偶发的等位基因丢失事件。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 基因频率 二代测序 等位基因丢失
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脑脊液宏基因组二代测序在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用
2
作者 谢岷 司道林 +2 位作者 何剑 邓小鹿 王霞 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 2024年第4期475-481,共7页
目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)... 目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术在小儿神经外科术后颅内细菌感染诊断中的应用。方法分析2020年1月1日—2023年8月31日在中南大学某医院儿童重症监护病房住院的神经外科手术后符合颅内细菌感染诊断标准(包括临床诊断及确诊)病例的临床资料,2021年10月起,在经验性使用抗颅内感染药物前送检脑脊液培养和mNGS检测。对脑脊液mNGS结果阴性病例,结合脑脊液培养结果及临床资料,不进行或尽早停用经验性抗颅内感染治疗并追踪随访。结果共纳入43例病例,其中临床诊断组38例,病原学诊断组5例。脑脊液常规及生化指标两组间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。临床诊断组38例病例中,2020年1月—2021年9月10例临床诊断病例(对照组),临床诊断颅内感染后接受经验性抗菌药物治疗;2021年10月—2023年8月28例临床诊断颅内感染病例(干预组)mNGS病原学和脑脊液培养均阴性,16例病例未进行经验性抗颅内感染治疗,另12例在mNGS回报阴性后结合临床资料及时停止经验性抗颅内感染治疗,追踪随访28例病例均无细菌性脑膜炎发生,入颅抗菌药物平均使用时间[0(0,4)d]低于对照组10例临床诊断病例抗菌药物平均使用时间[8(7,11)d,P<0.05]。结论脑脊液mNGS可以提高神经外科术后颅内细菌感染病例病原学检出率,mNGS检测结果有助于指导神经外科术后颅内细菌感染临床诊断病例抗菌药物的合理使用。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 中枢神经系统感染 神经外科 儿童
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宏基因组二代测序技术在血液病患者合并感染诊疗中的应用
3
作者 封韬 付堃 +2 位作者 张智慧 芦小单 高鹏 《长春师范大学学报》 2024年第4期87-91,共5页
探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值... 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在血液病合并感染诊疗中的临床应用价值。对比分析2021年8月至2022年12月吉林省人民医院血液科血液病合并感染患者的传统病原体检测结果与mNGS检测结果,探讨mNGS在血液病合并感染时诊疗的优势及临床应用价值。共纳入患者20例,经mNGS检测,16例呈阳性,包括细菌感染3例、真菌感染1例、病毒感染4例,两种以上感染8例;4例呈阴性。mNGS病原体检出率和检出种类显著高于传统检测方法。根据mNGS检测结果调整临床用药后,治疗效果良好。与传统病原体检测方法相比,mNGS对血液病合并感染具有较高的检出率,检出更全面,显著提高了患者的生存率及生活质量,对于临床用药具有指导意义。研究结果表明病原宏基因组二代测序可为该类感染提供病原学证据以辅助血液病合并感染的治疗。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 血液病 感染 传统检测方法
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二代测序技术在骨关节结核临床诊断中的应用价值
4
作者 姚晓伟 刘树仁 +1 位作者 景艳色 贾晨光 《结核与肺部疾病杂志》 2024年第1期37-43,共7页
目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊... 目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊断将患者分为结核组(骨关节结核155例)和非结核组(非骨关节结核30例)。所有患者病灶标本均经手术或穿刺途径获取(包括51份脓液、89份肉芽组织和45份骨组织标本),且均同时送检NGS、BACTEC MGIT 960分枝杆菌液体培养(简称“培养”)及利福平耐药实时荧光定量核酸扩增(GeneXpert MTB/R1F,简称“Xpert”)检测。以最终临床诊断为参照标准,比较3种检测方法诊断骨关节结核的检测效能,并分析3种方法检测脓液、肉芽组织和骨组织标本的阳性检出情况。结果:185例疑似骨关节结核患者中,NGS检测骨关节结核的阳性率[63.24%(117/185)]明显高于Xpert[54.05%(100/185)]和分枝杆菌培养[35.68%(66/185)],差异均有统计学意义(χ^(2)=24.982,P<0.001;χ^(2)=37.934,P<0.001)。以最终临床诊断为参照标准,NGS、Xpert和培养法诊断骨关节结核的敏感度分别为74.84%(116/155)、64.52%(100/155)和42.58%(66/155),特异度分别为96.67%(29/30)、100.00%(30/30)和100.00%(30/30),诊断符合率分别为78.38%(145/185)、70.27%(130/185)和51.89%(96/185),Kappa值分别为0.799、0.590和0.504,AUC(95%CI)值分别为0.867(0.693~0.941)、0.703(0.612~0.784)和0.623(0.529~0.717)。NGS检测脓液的阳性率[80.39%(41/51)]明显高于检测肉芽组织[62.92%(56/89)]和骨组织[44.44%(20/45)],差异均有统计学意义(χ^(2)=4.560,P=0.031;χ^(2)=13.335,P<0.001)。结论:NGS技术可明显提高骨关节结核患者病原学阳性检出率,具有较高的检测效能,并以脓液标本的检测诊断价值最高。 展开更多
关键词 结核 骨关节 宏基因组二代测序 诊断技术和方法 对比研究
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应用宏基因组二代测序诊断异基因造血干细胞移植后早期侵袭性真菌病患者的临床分析
5
作者 姬玉涵 潘明月 +6 位作者 来晓瑜 刘丽珍 施继敏 赵妍敏 余建 杨露欣 罗依 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 2024年第4期311-318,共8页
目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的... 目的 分析异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)后早期应用宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)诊断侵袭性真菌病(invasive fungal disease, IFD)患者的临床转归。方法 回顾性分析2021年7月至2022年10月在浙江大学医学院附属第一医院接受allo-HSCT患者,移植后早期(100 d内)出现以下情况之一:(1)经验性抗细菌治疗72 h及以上持续发热,且血培养阴性患者;(2)既往抗感染有效后再次出现不明原因高热;(3)下呼吸道症状合并肺部CT病灶,经验性抗感染治疗无效。送检移植后外周血或支气管镜肺泡灌洗液行mNGS检测,并分析患者的总体生存率(overall survival, OS)和非复发死亡率(non-relapse mortality, NRM)。结果 纳入60例患者,送检外周血标本47例,肺泡灌洗液标本13例。mNGS检测病原学阴性组19例,非真菌阳性组30例,真菌阳性组11例;真菌阳性组中曲霉菌3例、毛霉菌5例、热带念珠菌2例、阿萨丝孢酵母菌1例。11例真菌阳性患者经调整抗真菌治疗8例获完全缓解。60例患者1年OS和1年NRM分别为70.0%(95%CI:64.1%~75.9%)和20.0%(95%CI:11.9%~32.5%)。真菌阳性组1年OS为54.5%(95%CI:49.5%~69.5%),1年NRM为36.4%(95%CI:15.5%~70.3%);阴性组、真菌阳性组和非真菌阳性组1年OS (P=0.487)和1年NRM (P=0.358)差异无统计学意义。真菌阳性组与非真菌阳性组OS(P=0.238)和NRM (P=0.154)上的差异亦无统计学意义。结论 mNGS可快速诊断allo-HSCT后早期IFD,有利于及时有效治疗,改善患者的预后。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 异基因造血干细胞移植 侵袭性真菌病
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脑脊液宏基因组二代测序在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用
6
作者 吕俊华 孙宝妮 +3 位作者 白郑海 王晓博 裴红红 潘龙飞 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第4期356-360,共5页
目的评估宏基因组二代测序(mNGS)在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用价值。方法对2019年9月至2023年12月西安交通大学第二附属医院急诊科收治的确诊或疑似中枢神经系统(CNS)感染,且行脑脊液样本常规检测及mNGS检测的109例患者进行回顾... 目的评估宏基因组二代测序(mNGS)在急诊疑似中枢神经系统感染中的应用价值。方法对2019年9月至2023年12月西安交通大学第二附属医院急诊科收治的确诊或疑似中枢神经系统(CNS)感染,且行脑脊液样本常规检测及mNGS检测的109例患者进行回顾性研究分析,根据最终诊断分为颅内感染组(n=59)和非颅内感染组(n=50)。比较两组患者基本资料和临床检查结果,将有意义的指标纳入回归分析,建立预测模型,对预测模型进行检验,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果mNGS阳性(95%CI 5.247~64.230)、头痛(95%CI 1.471~14.990)、脑脊液白细胞计数>16(95%CI 1.211~11.962)×10^(6)/L及颅内压>170(95%CI 1.034~9.801)cmH_(2)O是急诊中枢神经系统感染的独立预测因素,预测模型得到的AUC为0.911,大于mNGS和传统检验的0.801和0.832。结论脑脊液mNGS可有效识别引起中枢神经系统感染性疾病的病原体。mNGS与临床症状及常规微生物检测结合,可在明确病原体的同时,大大提高诊断效能。 展开更多
关键词 中枢神经系统(CNS) 感染 疑似 宏基因组二代测序(mNGS)
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宏基因二代测序在脊柱感染诊治中的应用进展
7
作者 龙思萍 刘志礼 +1 位作者 黄山虎 刘家明 《实用医学杂志》 CAS 2024年第1期119-122,128,共5页
脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测... 脊柱感染(spinal infection,SI)是一种比较少见的感染性疾病,由于经验性使用抗生素使耐药菌感染的几率增加,同时检测技术的进步导致检出率增加,其发病率呈上升趋势。判断病原体的类型从而针对性地使用抗生素是治疗的关键,然而传统检测方法检出率低且耗时长,不利于脊柱感染的快速精确诊断。宏基因二代测序(metagenomics next-generation sequencing,mNGS)是一种可对样本中所有核酸片段进行测序的检测技术,其出现颠覆了传统检测方法,在脊柱感染的诊断与治疗中发挥重要作用。本文就mNGS在脊柱感染诊治中的应用进展进行综述。 展开更多
关键词 宏基因二代测序 脊柱感染 病原体 临床用药
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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析
8
作者 姜惠琴 张丽 +6 位作者 黄斐 陈馨宁 郁俐 沈敏娜 王蓓丽 潘柏申 郭玮 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 2024年第1期19-24,共6页
目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。 展开更多
关键词 胰腺癌 胚系变异 二代测序 临床因素
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宏基因组二代测序在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌医院感染暴发中的应用
9
作者 范鹏超 刘贺 +1 位作者 巴婧翀 刘文芝 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 2024年第2期182-188,共7页
目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境... 目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)医院感染暴发事件调查中的应用。方法 应用mNGS及传统病原学培养方法对某院重症监护病房(ICU)2023年6月8—22日5例检出CRAB患者进行病原学检测,对可能污染的环境进行微生物采样及细菌培养、鉴定和药物敏感试验,同时采取综合控制措施并评价其效果。结果 mNGS结果回报所需时间短于培养所需时间[(3.92±1.05)d VS (6.24±0.25)d,P<0.001]。5例患者的标本培养分离出CRAB,mNGS检测结果显示均检出OXA-23耐药基因,经专家综合判断4例患者为医院感染,1例患者为标本污染。依据《医院感染暴发控制指南》中的医院感染暴发定义,此事件考虑为医院感染暴发。环境卫生学监测结果显示,暴发时环境中CRAB检出率为51.30%(59/115),主要集中在医务人员手与呼吸机表面,实施多学科联合感染控制措施后,医生手卫生依从率及呼吸机消毒落实率分别由40.83%(49/120)、33.33%(16/48)提高至82.61%(95/115)、83.33%(30/36)。患者预后良好,后续监测未发现新病例,此医院感染暴发事件得到有效控制。结论 mNGS具有精准度高、耗时短、准确率高的特点,可以应用于医院感染暴发防控及耐药基因组研究,对多重耐药菌感染患者的抗感染治疗及医院感染防控措施的制定具有重要意义。持续提高消毒效果及手卫生依从率是防控CRAB感染的重要手段。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌 宏基因组二代测序 医院感染防控 耐药基因
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宏基因二代测序对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及相关因素分析
10
作者 李辉 李万群 +2 位作者 张璐 王欣丽 韩敬哲 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期70-74,共5页
目的分析宏基因二代测序(mNGS)对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及影响因素。方法选取2021-01—2022-12哈励逊国际和平医院收治的60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者为感染组,进行m NGS检测及细菌培养,比较两者对术后颅... 目的分析宏基因二代测序(mNGS)对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值及影响因素。方法选取2021-01—2022-12哈励逊国际和平医院收治的60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者为感染组,进行m NGS检测及细菌培养,比较两者对术后颅内感染病原微生物的检出率。纳入同期颅内动脉瘤术后未发生颅内感染患者63例为非感染组,收集一般资料,采用Logistic回归分析影响颅内动脉瘤患者术后颅内感染的因素,建立预测模型,绘制ROC曲线评估模型的预测效果。结果60例颅内动脉瘤术后颅内感染患者中mNGS检出病原微生物患者50例,检出率83.00%;细菌培养检出病原微生物患者36例,检出率60.00%,mNGS对病原微生物患者的检出率高于细菌培养(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,糖尿病、手术时间≥4 h、术中出血量≥100 mL、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间≥7 d及术后未使用抗菌药物是颅内动脉瘤术后颅内感染的影响因素(P<0.05)。ROC曲线指标Prob的灵敏度84.00%,特异度67.00%,曲线下面积(AUC)为0.820。结论mNGS对颅内动脉瘤患者术后颅内感染病原微生物的诊断价值较高,糖尿病、手术时间、术中出血量、动脉瘤破裂、脑脊液漏、置管时间及术后使用抗菌药物与颅内动脉瘤术后颅内感染有关,以上述因素构建的预测模型对颅内感染的预测有指导作用。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 颅内感染 宏基因二代测序 诊断价值 危险因素
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宏基因组二代测序技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的应用价值
11
作者 张文升 齐立明 +3 位作者 张耀 马睿 张强 史宗新 《临床骨科杂志》 2024年第2期284-288,共5页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚合酶链式反应技术(PCR)检测和mNGS评估不同组织样本。另选取30例椎间盘突出患者作为阴性对照组。结果静脉血的mNGS、SAT、多重PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。髓核的mNGS与多重PCR检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。软骨终板、黄韧带和纤维环的mNGS检测阳性率均大于多重PCR检测阳性率(P<0.05)。髓核中多重PCR和mNGS检测阳性率均高于静脉血、软骨终板、黄韧带和纤维环(P<0.05)。敏感性、阴性预测值:mNGS均高于Giemsa染色、血培养和SAT(P<0.05);mNGS与多重PCR检测比较差异均无统计学意义(P>0.05)。临床诊断一致性mNGS最好,多重PCR和SAT较好,Giemsa染色一般,血培养较差。结论mNGS可以作为布鲁菌脊柱炎的有效检测手段,其敏感性和准确率高,尤其适用于术前无法明确诊断且术后病理结果为阴性但需确诊的患者,可为布鲁菌脊柱炎的精准治疗提供重要的病原学依据。 展开更多
关键词 布氏菌性脊柱炎 宏基因组二代测序技术 病原学诊断
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宏基因组二代测序辅助诊断鹦鹉热一例并文献复习
12
作者 袁永龙 李慧梅 马德东 《结核与肺部疾病杂志》 2024年第2期113-119,共7页
目的:探讨鹦鹉热的临床特征、流行病学特点、诊治及预后。方法:回顾性分析山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科收治的1例鹦鹉热衣原体肺炎患者,对其诊治过程进行分析。以“Psittacosis”为检索词检索PubMed数据库,以“鹦鹉热”为检索词... 目的:探讨鹦鹉热的临床特征、流行病学特点、诊治及预后。方法:回顾性分析山东省千佛山医院呼吸与危重症医学科收治的1例鹦鹉热衣原体肺炎患者,对其诊治过程进行分析。以“Psittacosis”为检索词检索PubMed数据库,以“鹦鹉热”为检索词检索万方数据库、维普数据库及中国知网,对相关文献进行分析。结果:患者,男性,52岁,因“发热、咳嗽20 d”入院,既往有高血压病史。患者于院外先后经过莫西沙星和头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染治疗,但病情未见改善。转入我科后,通过肺泡灌洗液宏基因组二代测序(metagenomic next-generation sequencing, mNGS)检出鹦鹉热衣原体,确诊为鹦鹉热衣原体肺炎。经左氧氟沙星联合米诺环素治疗后好转出院。通过回顾文献发现,鹦鹉热是一种人畜共患疾病,可累及全身多系统,其中呼吸系统受累最为常见。此病可在人际间传播。宏基因组高通量测序技术相较于血清学、病原体分离培养、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)等传统检测手段具有优越性。治疗首选四环素类药物,疗程为2~3周。该病的预后较好,整体病亡率约为1%。结论:鹦鹉热为人畜共患疾病,需要早期治疗。该疾病临床特征和检查结果缺乏特异性,误诊率和漏诊率均较高。宏基因组高通量测序技术在诊断该病方面具有优势。治疗首选四环素类药物,预后较好。 展开更多
关键词 鹦鹉热 衣原体 肺炎 宏基因组二代测序 总结性报告(主题)
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二代测序技术诊断鹦鹉热衣原体肺炎8例
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作者 郑文川 吴敏丹 +5 位作者 庄嘉 吴树瀚 周琪鹏 蔡俊福 郑泓斌 张淇钏 《罕少疾病杂志》 2024年第2期9-12,共4页
目的探索鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及随访情况。方法回顾性分析2021年1月至2022年8月经mNGS确诊为鹦鹉热衣原体肺炎的8例患者的临床资料。结果8例患者中男1例,女7例,年龄为33~81岁。4例有鸟类/家禽的... 目的探索鹦鹉热衣原体肺炎的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及随访情况。方法回顾性分析2021年1月至2022年8月经mNGS确诊为鹦鹉热衣原体肺炎的8例患者的临床资料。结果8例患者中男1例,女7例,年龄为33~81岁。4例有鸟类/家禽的接触史。临床表现主要为高热(8/8)、咳嗽(8/8)、咳痰(4/8)、神经系统症状(3/8)。实验室检查提示白细胞升高(4/8)、中性粒细胞比例均升高(8/8)、淋巴细胞比例均降低(8/8);所有患者的C反应蛋白、降钙素原明显升高伴有低蛋白血症(8/8);谷丙转氨酶(8/8)、谷草转氨酶(8/8)、肌酸激酶(4/8)、乳酸脱氢酶(6/8)升高;胸部影像学多表现为斑片状渗出实变(7/8)、团块状实变(1/8),累及单侧居多(7/8)。所有患者均由肺泡灌洗液mNGS确诊,确诊后调整为多西环素(4/8)或奥玛环素(2/8)或莫西沙星(2/8),所有患者均治愈出院。结论鹦鹉热衣原体肺炎有一定的特征性,但临床诊断仍然困难。mNGS检测快、准确性高,有助于早期明确诊断、尽早选用敏感抗菌药物、改善预后。 展开更多
关键词 宏基因二代测序技术 鹦鹉热衣原体肺炎 临床特征
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1例脑脊液二代测序检出解脂耶氏酵母菌病例分析
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作者 刘清慧 张颖佩 《中南药学》 CAS 2024年第3期818-820,共3页
宏基因组二代测序(mNGS)技术的广泛应用使临床罕见病原学检出率增加。解脂耶氏酵母菌是一种罕见的机会性致病真菌,主要引起院内导管相关性感染。目前有关于脑脊液mNGS检出解脂耶氏酵母菌及其引发颅内感染的临床资料有限。本文报道了1例... 宏基因组二代测序(mNGS)技术的广泛应用使临床罕见病原学检出率增加。解脂耶氏酵母菌是一种罕见的机会性致病真菌,主要引起院内导管相关性感染。目前有关于脑脊液mNGS检出解脂耶氏酵母菌及其引发颅内感染的临床资料有限。本文报道了1例神经外科术后颅内感染脑脊液mNGS检出解脂耶氏酵母菌的病例。临床药师参与患者抗感染治疗并给出药学监护建议。患者仅接受抗细菌治疗及腰大池脑脊液引流,未行抗真菌药物治疗,最终治疗成功。本案例补充了脑脊液mNGS检出解脂耶氏酵母菌的临床资料。 展开更多
关键词 解脂耶氏酵母菌 颅内感染 宏基因组二代测序 脑脊液 临床药师
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宏基因组二代测序技术对革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值
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作者 李水文 黄俊平 宁耀贵 《中国医药指南》 2024年第9期79-82,共4页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值。方法选取2021年5月至2023年5月于厦门大学附属第一医院重症医学科诊疗的262例重症肺炎患者为研究对象,根据支气管肺泡灌洗液(BALF)mNGS检测微生物结果,与传统... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值。方法选取2021年5月至2023年5月于厦门大学附属第一医院重症医学科诊疗的262例重症肺炎患者为研究对象,根据支气管肺泡灌洗液(BALF)mNGS检测微生物结果,与传统病原学检测结果相对比,比较二者在革兰阳性球菌方面的检出率,以及根据检测结果调整抗感染方案后临床治疗效果。结果mNGS对重症肺炎中革兰阳性球菌的检出率高于院内培养的方法,差异有统计学意义(P<0.05);根据mNGS检测结果将经验性抗感染治疗调整为目标性抗感染治疗。结果显示,患者生命体征好转,心率(HR)由(116.1±14.5)次/min降至(84.9±14.8)次/min、呼吸频率(RR)由(27.6±4.0)次/min降至(19.2±2.7)次/min;炎症指标下降明显,C反应蛋白(CRP)由88.0 mg/L降至36.0 mg/L,降钙素原(PCT)由13.4 ng/ml降至3.6 ng/ml,白细胞介素-6(IL-6)由83.5 pg/ml降至32.0 pg/ml;呼吸系统指标改善,动脉血氧分压(PaO_(2))由(59.2±7.0)mmHg升至(88.2±7.6)mmHg,动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))由44.0 mmHg降至28.0 mmHg,氧合指数PaO_(2)/FiO_(2)由154.0升至284.5;均具有统计学意义(P<0.05)。结论宏基因组二代测序技术可以提高支气管肺泡灌洗液中革兰阳性球菌的检出率,有助于提高重症肺炎的诊疗效果。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序技术 支气管肺泡灌洗液 革兰阳性球菌
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应用二代测序技术检测73例骨髓增生异常综合征患者基因突变的结果及其临床特征与预后关系的研究
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作者 王利萍 李凤丽 +2 位作者 汪安友 王兴兵 刘欣 《中国医药科学》 2024年第5期15-19,84,共6页
目的采用二代测序技术(NGS)检测73例确诊的骨髓增生异常综合征(MDS)存在的基因突变,描述其临床特征及突变基因与预后的相关性研究。方法回顾性分析自2016年4月至2022年6月就诊于安徽省立医院的73例接受二代测序技术检测基因突变的MDS患... 目的采用二代测序技术(NGS)检测73例确诊的骨髓增生异常综合征(MDS)存在的基因突变,描述其临床特征及突变基因与预后的相关性研究。方法回顾性分析自2016年4月至2022年6月就诊于安徽省立医院的73例接受二代测序技术检测基因突变的MDS患者。收集患者的性别、年龄、染色体核型、基因突变情况,明确WHO(2016)分型、IPSS-R危险度评分,统计生存时间及生存状态等。分析与归纳基因突变频率在性别、年龄、染色体核型、分型与危险度分层等分布的差异性。分析不同基因突变等对MDS患者预后及总生存时间(OS)的影响。结果在73例MDS患者中,共检测到29种基因突变,其中,79.45%的患者至少发生1个基因突变,30.14%的患者仅发生1个基因突变,21.92%的患者发生2个基因突变,27.40%的患者发生3个及以上基因突变,20.55%的患者未检测到突变。突变基因TP53、TET2、SRSF2在老年MDS患者中发生率较高,差异有统计学意义(P<0.05);DNMT3A、SF3B1、IDH1、WT1突变基因在各WHO分型之间分布的差异有统计学意义(P<0.05);TP53、U2AF1突变基因在不同染色体核型中分布差异有统计学意义(P<0.05)。TP53基因突变与预后不良相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论79.45%的MDS患者存在基因突变,部分突变基因在不同年龄、WHO(2016)分型、染色体核型等分布存在差异,本研究基于单中心的73例MDS患者数据,通过NGS评估分析患者的基因突变与临床特征和预后的关系,为临床指导MDS差异化治疗提供循证医学依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 基因突变 二代测序 生存期 预后
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宏基因组二代测序在涂阴性肺结核中的应用进展
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作者 刘顺苹 韩利梅 吉米力古·吾吉 《临床医学研究与实践》 2024年第8期191-194,共4页
结核病是全球关注的公共卫生问题,全球结核病、耐药结核病以及结核病死亡患者数量都在逐步增长,我国结核病形势也不容乐观。早期准确的病原学诊断是有效治疗的关键,但我国大多数的结核患者病原学检测阴性或缺乏病原学检测结果。对于病... 结核病是全球关注的公共卫生问题,全球结核病、耐药结核病以及结核病死亡患者数量都在逐步增长,我国结核病形势也不容乐观。早期准确的病原学诊断是有效治疗的关键,但我国大多数的结核患者病原学检测阴性或缺乏病原学检测结果。对于病原学阴性肺结核,目前常用病原学检测方法尚不能满足临床的诊断需求。宏基因组二代测序(mNGS)的出现颠覆了传统的结核杆菌检测技术以及病原学诊断方法,为涂阴性肺结核的早期诊断、早期治疗提供了可靠参考。本文就现有结核分枝杆菌(MTB)检测方法及国内外开展的mNGS技术的应用作一个综述,重点分析mNGS在涂阴性肺结核诊断中的优势与局限性,为临床有效诊断涂阴性肺结核及合理应用mNGS提供参考。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 涂阴性肺结核 病原学检测 结核分枝杆菌
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宏基因组二代测序在实体器官移植感染防控中的应用
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作者 满霖 李小杉 +5 位作者 王文静 钱婷 熊敏 杨航 陈静瑜 吴波 《器官移植》 CAS CSCD 2024年第2期289-296,共8页
器官移植已成为多种终末期疾病的有效治疗手段,但器官移植受者术后需长期服用免疫抑制药,导致免疫功能低下,使得细菌、病毒和真菌感染的发生率相对较高。以病原学培养、免疫学检测和聚合酶链反应为代表的传统微生物检测方法被广泛用于... 器官移植已成为多种终末期疾病的有效治疗手段,但器官移植受者术后需长期服用免疫抑制药,导致免疫功能低下,使得细菌、病毒和真菌感染的发生率相对较高。以病原学培养、免疫学检测和聚合酶链反应为代表的传统微生物检测方法被广泛用于感染检测,但存在耗时长、需预先假定病原体等问题。宏基因组二代测序由于具有病原体检出率高、对病原谱检测全面的优点,近年来被广泛应用于器官移植领域的感染防控。本文就宏基因组二代测序技术在实体器官移植感染防控上的应用现状进行综述,以期对移植相关感染的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 器官移植 宏基因组二代测序 免疫抑制 肺部感染 供者来源性感染 感染防控 病原学检测 聚合酶链反应(PCR)
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宏基因组二代测序在下呼吸道感染患者支气管肺泡灌洗液中的病原学诊断价值
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作者 程长昆 姜长舟 《安徽医学》 2024年第3期326-330,共5页
目的 比较下呼吸道感染患者支气管肺泡灌洗液(BALF)中病原菌的宏基因组二代测序(mNGS)和常规培养检测结果,分析mNGS检出阳性的影响因素和临床意义。方法 回顾性分析2020年4月至2023年3月安庆市望江县医院的130例下呼吸道感染患者的BALF... 目的 比较下呼吸道感染患者支气管肺泡灌洗液(BALF)中病原菌的宏基因组二代测序(mNGS)和常规培养检测结果,分析mNGS检出阳性的影响因素和临床意义。方法 回顾性分析2020年4月至2023年3月安庆市望江县医院的130例下呼吸道感染患者的BALF样本,进行mNGS和常规培养检测,比较2种方法的阳性率、病原体分布和一致性,分析mNGS检出阳性与患者临床指标和预后的关系。结果 mNGS检出阳性率为76.9%,常规培养检测阳性率为43.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。mNGS能够检测出更多种类的病原菌,主要为革兰阴性杆菌、真菌和非典型病原体。mNGS与常规培养检测结果在细菌、真菌和非典型病原体方面具有中等一致性,在病毒和寄生虫方面具有较低一致性。mNGS检出阳性与患者年龄、基础疾病、外周血白细胞和C反应蛋白等因素相关,是影响mNGS检出阳性的危险因素。结论 mNGS在下呼吸道感染患者BALF中的病原学诊断优于常规培养检测,能检测出更多和更广的病原菌,有助于下呼吸道感染患者临床合理用药和改善患者预后。 展开更多
关键词 下呼吸道感染 支气管肺泡灌洗液 宏基因组二代测序 病原学诊断
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