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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
1
作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
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miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究
2
作者 杨微微 任晨春 +5 位作者 常颖 王文靖 鞠明艳 姚立英 赵晓敏 赵丹阳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第3期342-346,共5页
目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿... 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微RNAs 产前诊断 羊膜腔穿刺术 非侵入性产前检测 实时聚合酶链反应
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中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局
3
作者 方利元 熊盈 +6 位作者 朱娟 余丽华 黄翠青 杨朝湘 郭莉 卢建 吴菁 《现代妇产科进展》 2024年第11期815-819,共5页
目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性... 目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例,回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果,追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现:45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例,单房性4例。60%(27/45)发生在颈部,腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性,6例合并其他异常。27例行多次超声检查,3例基本保持不变,7例缩小,2例消失,15例增大。胎儿MRI特征:12例行胎儿MRI检查,表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶,边界清,囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变,考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果:45例胎儿均行产前诊断取样,22例核型分析结果均正常,44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复,15例医学外显测序检出2例异常,1例致病性NF1基因杂合突变;1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局:6例孕妇选择引产,2例失访,37例胎儿活产。随访至生后3~6个月,12例患儿接受手术或介入治疗,恢复良好,37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低,较大概率获得良好妊娠结局。 展开更多
关键词 淋巴管瘤 超影像学检查 产前 产前诊断 妊娠结局 妊娠中晚期
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超声检查联合NIPT在高龄孕妇产前筛查中的应用价值
4
作者 杨鹏 唐凯 +3 位作者 张娟玲 王文娟 胡晓红 王倩 《检验医学与临床》 CAS 2024年第22期3348-3351,3358,共5页
目的探讨超声检查联合无创产前DNA检测(NIPT)在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值。方法选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3820例高龄孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声检查及NIPT,以羊膜腔穿刺结果或妊... 目的探讨超声检查联合无创产前DNA检测(NIPT)在高龄孕妇中对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值。方法选取2020-2023年在宝鸡市妇幼保健院接受产前检查的3820例高龄孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受超声检查及NIPT,以羊膜腔穿刺结果或妊娠结局作为胎儿染色体异常的诊断标准,比较超声检查、NIPT及二者联合应用对胎儿染色体异常的诊断情况。结果3820例高龄孕妇中NIPT筛查出高风险57例;超声检查软指标异常95例,结构异常63例;超声检查联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度和阳性预测值分别为93.18%、99.89%、91.11%。结论高龄孕妇胎儿染色体产前筛查中,超声检查联合NIPT可以相互补充参考,可有效提高染色体异常检出的灵敏度、特异度,降低假阳性率和假阴性率,实现对出生缺陷的早发现、早诊断及早干预。 展开更多
关键词 染色体异常 超声检查 无创产前DNA检测 高龄孕妇 产前筛查
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胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变中的价值
5
作者 叶早群 韩彬杭 +2 位作者 何丹青 郑言言 高传芬 《安徽医药》 CAS 2024年第3期552-555,I0005,共5页
目的 探讨胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变(CCAM)中的价值,为鉴别诊断和评估预后提供依据。方法 对2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院产前超声检查中发现的31例胎儿胸腔内异常... 目的 探讨胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变(CCAM)中的价值,为鉴别诊断和评估预后提供依据。方法 对2017年1月至2019年11月安徽医科大学第一附属医院产前超声检查中发现的31例胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征及随访结果进行回顾性分析。结果 31例胎儿胸腔内异常强回声中,其中18例Ⅲ型CCAM产前超声显示胸腔内高回声边界清晰,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声且显示为肺动脉供血;12例隔离肺产前超声显示胸腔内高回声界限清晰,呈叶状或三角形,大小不一,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声,多位于左侧胸腔中下部为主动脉供血;1例隔离肺合并CCAM表现为胸腔内见稍强回声囊实性包块,形态规则,边界清晰,稍强回声内可见多个小囊性回声,透声良好,伴纵隔移位,可追踪源自胸主动脉的滋养血管。8例CCAM及6例隔离肺晚孕随访肿块缩小甚至消失,3例终止妊娠。剩余28例胎儿产后均无明显呼吸窘迫,生存率达100%。结论 产前超声依据胸腔内异常高回声的边界、形态、内部回声有无囊泡样结构以及异常高回声血供来源在鉴别诊断胎儿隔离肺与CCAM有重要意义、并可用于持续观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义。 展开更多
关键词 超声检查 产前 彩色多普勒血流显像 肺囊性腺瘤样病变 隔离肺 产前诊断
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无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析
6
作者 李珊珊 张萌 +4 位作者 吕巍 陈玉娇 曹博 王一鹏 闫有圣 《检验医学与临床》 CAS 2024年第22期3380-3387,共8页
目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其... 目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。 展开更多
关键词 无创产前检测 9号染色体 产前诊断 染色体核型分析 染色体基因组拷贝数变异 遗传学分析
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NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择
7
作者 姚静怡 冯树人 +1 位作者 谢晓媛 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第1期32-36,共5页
目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津... 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 性染色体 非整倍体 妊娠选择
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超声测量前额空间比联合无创产前DNA筛查早孕期胎儿染色体异常的临床价值
8
作者 张玉敏 谢斌 +1 位作者 陈杰能 赵现伟 《临床超声医学杂志》 CSCD 2024年第6期517-520,共4页
目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测... 目的应用超声测量前额空间比(PFSR),探讨其联合无创产前DNA检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选取在我院接受早孕期羊水穿刺染色体核型检测的高危孕妇80例,均行产前超声检查及NIPT,以羊水穿刺染色体核型检测结果为金标准,比较超声测量PFSR、NIPT及两者联合应用筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能。结果80例高危孕妇中,羊水穿刺染色体核型检测筛查胎儿染色体异常11例,其中21-三体综合征6例,18-三体综合征2例,13-三体综合征2例,Turner综合征1例。超声测量PFSR筛查早孕期胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及准确率分别为63.64%、86.96%、83.75%;NIPT的灵敏度、特异度及准确率分别为72.73%、88.41%、86.25%;两者联合应用的灵敏度、特异度及准确率分别为90.91%、98.55%、97.50%,均高于单一方法,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声测量PFSR联合NIPT能提高筛查早孕期胎儿染色体异常的诊断效能,具有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 超声检查 产前 前额空间比 无创产前DNA检测 染色体异常 胎儿
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陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析
9
作者 石凤蕊 王瑞 +3 位作者 吴秋华 王晓斌 刘瑗 强荣 《中国妇幼健康研究》 2024年第5期42-46,共5页
目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供... 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P<0.001)。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.047,P>0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。 展开更多
关键词 产前筛查 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 重复性
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临沂北部县城地区产前筛查中9892例NIPT的应用分析
10
作者 南连玲 马玉霞 +2 位作者 张静 石晓 刘奋 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第3期36-41,共6页
目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战。方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院行NIPT产前筛查的孕妇9892例,统... 目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战。方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院行NIPT产前筛查的孕妇9892例,统计申请单孕妇诊断信息、NIPT结果与随访信息,整理数据进行统计学分析和探讨。结果 通过数据分析可得,该地区选择NIPT作为产前筛查手段的人群主要集中在高龄、自愿要求检测和中孕期血清学筛查临界风险者。错过中孕期血清学筛查时机、自愿要求检测、高龄人群NIPT结果中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险检出率较高,错过中孕期血清学筛查时机、高龄、其他指征人群NIPT结果中性染色体异常、常染色体异常检出率较高;高龄孕妇产前诊断依从率较低,高龄孕妇医患沟通较困难且对性染色体和常染色体异常的胎儿接受度低。结论 NIPT在县城地区普及度较高,作为产前筛查手段对胎儿染色体异常检出率高,但县城地区高龄孕妇对NIPT异常后进行产前诊断的接受度低,导致发生可避免的出生缺陷。建议对于县城地区高龄孕妇进行更好的出生缺陷认知教育,政府出具有效措施,如科普或经济支持,促使县城地区高龄孕妇更容易接受产前诊断,有效预防出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前筛查 产前诊断 县城地区
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唐氏筛查高风险孕妇合并不同产前诊断指征的产前诊断结果分析
11
作者 梁成鸿 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年第19期1857-1860,共4页
目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺... 目的分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考。方法回顾性分析2020—2023年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的1308例孕妇产前诊断结果。根据不同产前诊断指征将其分为单独唐氏筛查高风险组576例,唐氏筛查高风险合并高龄组175例,唐氏筛查高风险合并不良孕产史组136例,唐氏筛查高风险合并超声异常组114例,唐氏筛查高风险合并无创异常组63例,唐氏筛查高风险合并其他一项指征组8例,唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组236例,比较不同产前诊断指征人群的染色体异常检出率。结果1308例唐氏筛查高风险孕妇共检出176例染色体异常,染色体数目异常检出最多,主要是21-三体综合征,共有104例(59.09%),其次是18-三体综合征,有26例(14.77%),结构异常13例(占7.39%),嵌合体异常16例(占9.09%);单独唐氏筛查高风险组异常检出率为3.65%(21/576),唐氏筛查高风险合并超声异常组异常检出率为10.53%(12/114),唐氏筛查高风险合并无创异常组异常检出率为57.14%(36/63),唐氏筛查高风险合并两项及以上指征组异常检出率为38.14%(90/236);唐氏筛查高风险合并超声异常、合并无创异常、合并两项及以上指征的人群均比单独唐氏筛查高风险染色体异常检出率高(P<0.0022)。结论在孕妇产前筛查中,采用综合产前筛查策略,即结合唐氏筛查、超声、无创等多种筛查手段,可以显著提高染色体异常的检出率,特别是针对21-三体综合征和18-三体综合征等常见染色体疾病。 展开更多
关键词 唐氏筛查高风险 产前诊断 产前诊断指征 染色体异常检出率 产前筛查策略
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无创产前DNA检测与传统产前诊断在产前诊断中的临床对比研究
12
作者 文艳芳 唐振华 文艳林 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2024年第4期0104-0107,共4页
讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA... 讨论产前诊断中实施无创产前DNA检测与传统产前诊断的临床价值。方法 按回顾分析法选取2019年1月1日—2019年12月31日无创高风险在我院接受羊水穿刺孕妇实施传统产前诊断为对照组,并选取2019年1月1日—2019年12月31日在我院接受无创DNA检测孕妇为实验组,实验组为3405例,对照组为3405例,分别比较两组的诊断价值。结果 无创DNA检测结果显示阳性为20例,其中13-三体异常检验阳性具有7例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为13-三体染色体异常;18-三体异常检验阳性具有3例,实施羊水染色核型诊断中具有0例为18-三体染色体异常;21-三体异常检验阳性具有10例,实施羊水染色核型诊断中具有6例为21-三体染色体异常,2例为正常;性染色体异常26例,其中23例实施羊水染色核型诊断中具有13例正常,10例为性染色体异常;3号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为3号染色体异常;8号染色体异常检验阳性具有1例,实施羊水染色核型诊断中具有1例为8号染色体异常;11号染色体异常检验阳性具有1例,其拒绝进一步检查。结论 羊水穿刺对高风险人群染色体具有显著产前诊断价值,能够为遗传咨询、优生优育奠定重要参考依据,已成为产前诊断中不可替代的技术。而无创产前DNA检测能够精准检测染色体数量异常,且具有创伤小、安全性高等优势,已成为产前筛查的首选项目。 展开更多
关键词 无创产前DNA检测 传统产前诊断 产前诊断 临床价值
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创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值 被引量：1
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作者 曾倩倩 胡蓉 向红 《中国继续医学教育》 2024年第15期118-122,共5页
目的探讨创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值。方法选取2020年1月—2021年12月于新疆医科大学第一附属医院超声科接受继续医学教育培训的30名学员,根据盲抽法将其分为观察组与对照组,各15名学员... 目的探讨创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值。方法选取2020年1月—2021年12月于新疆医科大学第一附属医院超声科接受继续医学教育培训的30名学员,根据盲抽法将其分为观察组与对照组,各15名学员。对照组采用传统教学方法,观察组采用创新视野下基础联合应用的教学模式。比较2组培训前、培训3个月后的考核理论成绩、考核技能成绩以及2组对教学方法的总满意度。结果培训3个月后,观察组的超声基础原理[(8.67±1.15)分]、相关疾病鉴定诊断[(17.35±2.14)分]、疾病超声诊断[(27.68±2.01)分]、图像辨别[(8.69±1.04)分]、病例分析[(26.46±3.05)分]评分及总分[(88.85±7.62)分]均高于对照组[(6.46±1.08)分、(13.22±2.66)分、(24.26±3.21)分、(6.05±1.65)分、(22.84±2.95)分、(72.83±7.21)分],差异有统计学意义(P<0.05);培训3个月后,观察组的标准切面[(36.65±2.41)分]、操作手法[(16.26±2.55)分]、疾病诊断与鉴别[(17.95±2.16)分]、报告书写[(17.24±2.01)分]评分及总分[(88.10±8.51)分]均高于对照组[(32.56±2.47)分、(14.36±2.01)分、(14.26±2.01)分、(14.66±2.51)分、(76.04±7.32)分],差异有统计学意义(P<0.05);培训3个月后,观察组学员的总满意度为86.67%,与对照组的66.67%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论创新视野下基础联合应用的教学模式在产前超声诊断继续医学教育中的应用价值较高,可提高学员理论、技能水平。 展开更多
关键词 产前 超声诊断 继续医学教育 基础联合应用教学模式 应用价值
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自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用
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作者 张子琪 聂蓉 +1 位作者 芮小勤 刘新文 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期44-47,共4页
目的探讨自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用一般资料调查表、爱丁堡产后抑郁量表、自尊量表、疲劳自评量表对401名门诊产检的孕妇进行调查。结果孕妇产前抑郁、自尊与疲劳得分分别为1... 目的探讨自尊在孕妇产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介作用,为制定针对性干预措施提供参考。方法采用一般资料调查表、爱丁堡产后抑郁量表、自尊量表、疲劳自评量表对401名门诊产检的孕妇进行调查。结果孕妇产前抑郁、自尊与疲劳得分分别为10.00(7.00,13.00)分、(32.28±4.00)分和8.93(3.57,25.00)分。妊娠期疲劳与产前抑郁呈正相关,与自尊呈负相关,产前抑郁与自尊负相关(均P<0.05);自尊在产前抑郁与妊娠期疲劳间的中介效应为0.076,占总效应的18.67%。结论孕妇中轻度疲劳发生率较高,自尊在抑郁与妊娠期疲劳间起部分中介作用;可通过提升孕妇自尊水平及缓解产前抑郁症状,从而改善疲劳。 展开更多
关键词 孕妇 产前检查 妊娠期疲劳 产前抑郁 自尊 心理障碍 心理健康 中介效应
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四川省产前筛查和产前诊断服务的空间可及性评估及优化对策
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作者 敖露 李芹 +4 位作者 宋超 张雨萌 张雪莉 王秀丽 潘杰 《中国卫生事业管理》 北大核心 2024年第2期151-156,217,共7页
目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省“卫生健康十大行动”要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决... 目的:在生育率下降、高危孕妇增加、优生优育意识提升的背景下,产前筛查和诊断的重要性和关注度快速提升,本研究立足四川省“卫生健康十大行动”要求,对四川省现有产前筛查和诊断服务的空间可及性进行精准评估,并提出优化建议,为政府决策提供有益的参考。方法:基于最短路径法评估分层级、分阶段的产前筛查和诊断服务空间可及性,分别以最少新增机构(产前筛查机构)和最短总旅行时间(产前诊断机构)为优化目标采用集合覆盖模型和Location-Allocation模型提出空间优化布局建议。结果:四川省产前筛查服务空间可及性较好,91.30%的育龄妇女在120 min覆盖范围内,仅宜宾市、泸州市和甘孜州、阿坝州、凉山州没有达到“行动”要求,增加12所产前筛查机构即可使所有市州的产前筛查服务达到“行动”目标,目前产前筛查机构到达产前诊断机构的平均驾车时间为49.51 min,通过改变7所产前诊断机构的位置即可实现包括新增筛查机构在内的总体交通时间最小化,原有78所产前筛查机构的平均用时将缩短至29.14 min。结论:“行动”目标可以通过合理投入资源高效达成,在实际配置过程中人力资源是最大的阻碍,需要政府部门对本研究提出的优化清单加大支持,本研究提出的评价方法和优化策略可用于指导健康中国相关目标的实现。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 空间可及性 位置优化 遗传算法
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无创产前检测:迈向下一个十年 被引量：2
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作者 王彦林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期15-19,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变... 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。 展开更多
关键词 无创产前筛查 游离胎儿DNA 基因组测序 外显组测序
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超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
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作者 刘利娜 吴和明 +2 位作者 郑志远 黄淑娴 佘玲娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第19期2755-2759,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。 展开更多
关键词 超声 NT增厚 鼻骨钙化不良 CMA 胎儿染色体异常 产前诊断
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荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用效果 被引量：1
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作者 梁罕超 朱素优 +2 位作者 曾丽锦 许冠杰 赖其飞 《中国当代医药》 2024年第1期59-63,共5页
目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR... 目的探讨荧光定量PCR(QF-PCR)技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用效果。方法选取2022年9月至2023年5月于惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺检查的388例孕中期孕妇为研究对象,所有入选者均进行染色体核型分析、QF-PCR技术检查。以染色体核型分析为标准,分析QF-PCR技术在产前诊断中的应用价值。结果388例受检羊水中,QF-PCR检测出其中1例母血污染。388例受检者中QF-PCR共检出17例染色体非整倍体异常,包括21三体异常10例,18三体异常2例,13三体异常1例,性染色体异常4例。与染色体核型分析结果相符,染色体核型分析结构异常13例,QF-PCR技术均未检出。结论QF-PCR技术能鉴别母血污染以及检查快速,可弥补染色体核型分析时间长的不足;而染色体核型分析可补充QF-PCR技术对其他染色体异常检测的不足,两种方法联合使用可起互补作用,利于减少出生缺陷。 展开更多
关键词 非整倍体 荧光定量PCR 染色体核型分析 产前诊断 母血污染
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等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
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作者 郭彩琴 赵丽 +4 位作者 肖建平 杨岚 唐叶 刘俊 赵馨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期46-52,共7页
目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。 展开更多
关键词 等臂双着丝粒Y染色体 产前诊断 遗传咨询
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1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现
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作者 葛婷婷 张钏 +7 位作者 宋筱玉 邓锡源 韩鑫 汪小转 祁军 王亚飞 吕玲 林晓娟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第5期795-797,共3页
多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。 展开更多
关键词 多发性翼状胬肉综合征 超声检查 产前 基因检测
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