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广西地区哮喘儿童人类白细胞抗原-DR位点等位基因研究 被引量：4
1
作者 谢庆玲 秦岭 +6 位作者 焦伟 王琳 胡琼燕 谭颖 刘晓春 陆元奉 杜华 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期1610-1611,共2页
目的探讨广西地区哮喘儿童人类白细胞抗原（HLA）-DR位点等位基因的遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童（哮喘组）及168名无哮喘和特应性疾病的健康人（健康对照组）纳入研究。采用Pharmacia Un iCAP系统检... 目的探讨广西地区哮喘儿童人类白细胞抗原（HLA）-DR位点等位基因的遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童（哮喘组）及168名无哮喘和特应性疾病的健康人（健康对照组）纳入研究。采用Pharmacia Un iCAP系统检测哮喘儿童血清总IgE水平,同时完成10种吸入性过敏原皮肤点刺实验和肺功能检查。应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点。结果哮喘组HLA-DR B1＊070X基因和HLA-DR B1＊11XX基因频率（2.98%、13.69%）高于对照组（0.3%、5.95%）（χ^2=6.915,9.478 P〈0.05,0.01）,优势比（OR）分别为10.57（95%可信限1.215-91.986）和2.79（95%可信限1.429-5.449）;HLA-DR B3（52）＊010X基因频率哮喘组（7.14%）显著低于对照组（13.99%）（χ^2=5.854 P〈0.05）,OR为0.429（95%可信限0.214-0.862）。结论HLA-DR B1＊070X基因和HLA-DR B1＊11XX基因与广西南宁地区哮喘儿童易感性相关;而HLA-DR B3（52）＊010X基因对机体可能有保护作用。 展开更多
关键词 哮喘 人类白细胞抗原-DR 等位基因 广西地区 儿童
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人类白细胞抗原等位基因与HBV宫内感染关系 被引量：6
2
作者 冯永亮 王素萍 +6 位作者 史晓红 魏俊妮 赵小嘉 安珊珊 陈晓 麻春林 张昌琳 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期75-77,共3页
目的研究人类白细胞抗原(HLA)-DR3、DR7、DR13、DR53等位基因与乙型肝炎病毒(Hepatitis Bvirus,HBV)宫内感染的关系,探讨HBV宫内感染的遗传易感性,确定HBV宫内感染的易感基因和保护基因。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)... 目的研究人类白细胞抗原(HLA)-DR3、DR7、DR13、DR53等位基因与乙型肝炎病毒(Hepatitis Bvirus,HBV)宫内感染的关系,探讨HBV宫内感染的遗传易感性,确定HBV宫内感染的易感基因和保护基因。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测HBsAg阳性孕妇及其新生儿各187例外周静脉血血块中HLA-DR3、DR7、DRl3、DR53等位基因型分布及频率。结果(1)宫内感染组孕妇HLA-DR3基因频率为24.14%(7/29),显著高于非宫内感染组孕妇的6.33%(10/158)(P=0.007)。其余各表型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)宫内感染组新生儿HLA-DR3基因频率为17.24%(5/29),显著高于非宫内感染组新生儿的5.06%(8/158)(P=0.033)。其余各表型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)母婴HLA-DR3同阳性在宫内感染组与宫内未感染组间比较差异有统计学意义(P=0.049);母婴HLA-DR7、DR13、DR53同阳性在宫内感染组与宫内未感染组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论HBsAg阳性孕妇及其胎儿同时或任一携带HLA-DR3,易导致HBV宫内感染;HLA-DR3是HBV宫内感染的易感基因。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 宫内感染 人类白细胞抗原DR等位基因(HLA-DR)
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中国人群人类白细胞抗原A、B和DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的鉴别 被引量：5
3
作者 程良红 邹红岩 +4 位作者 金士正 李桢 王大明 钱长江 陈甜甜 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第31期6167-6171,共5页
背景:人类白细胞抗原基因测序分型中,当某些等位基因间的差异碱基位于测序范围外时,无法得到清晰的等位基因结果。目的:分析中国人群人类白细胞抗原A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的分布规律,探讨其在中华骨髓库大样本人类... 背景:人类白细胞抗原基因测序分型中,当某些等位基因间的差异碱基位于测序范围外时,无法得到清晰的等位基因结果。目的:分析中国人群人类白细胞抗原A、B、DRB1基因测序分型中模棱两可等位基因的分布规律,探讨其在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型中的解决方案。设计、时间及地点:采用随机抽样方法对研究样本进行人类白细胞抗原A、B、DRB1基因的测序分型,并对其中的模棱两可等位基因进行验证性实验,于2006-01/2008-06在深圳市血液中心完成。材料:658名深圳骨髓库汉族供者乙二胺四乙酸盐抗凝血5mL。方法:采用聚合酶链式反应--测序分型方法对658名深圳骨髓库供者的人类白细胞抗原A、B和DRB1基因进行高分辨分型,并采用针对相应位点的高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物方法对其中由于碱基差异位于检测区外而产生的模棱两可等位基因进行鉴别。主要观察指标:模棱两可等位基因的分布及确认。结果:658份标本中,人类白细胞抗原A、B和DRB1三个基因座的模棱两可等位基因分别为9个(2种)、140个(5种)、406个(8种),占等位基因总数的14.06%(555/3948)。高分辨聚合酶链式反应-序列特异性引物鉴定结果显示,中国报道的DRB1*1401被全部确认为DRB1*1454;12例B*0705/B*0706中,有1例被确认为B*0706,其他13种等位基因的鉴定结果分别为A*6801、A*7402、B*2705、B*3501、B*4402、B*5801、DRB1*0101、DRB1*0406、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*1201、DRB1*1302和DRB1*1502。结论:在中华骨髓库大样本人类白细胞抗原基因的测序分型中可以应用直接鉴别的方法区分模棱两可等位基因,但在临床移植前的高分辨确认试验中则需要采用实验方法进行精确分型。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 聚合酶链式反应-序列特异性引物法 模棱两可 等位基因
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人类白细胞抗原Ⅰ类和Ⅱ类等位基因多态性与矽肺易感性的研究进展 被引量：8
4
作者 李继钊 范雪云 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期185-187,共3页
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 基因多态性 矽肺 易感性 研究进展 职业卫生
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人类白细胞抗原DRB等位基因多态性与克罗恩病遗传易感性的研究 被引量：2
5
作者 王丽英 王江滨 +1 位作者 周长玉 于建勋 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期204-206,共3页
目的　研究人类白细胞抗原 (HLA) DRB等位基因多态性与汉族人克罗恩病 (CD)的遗传易感性的关系。方法　应用基因芯片技术分析了 2 0例汉族CD患者和 2 0例健康对照者HLA DRB的基因分型 ,采用Fisher’s精确概率法比较两组各位点等位基因... 目的　研究人类白细胞抗原 (HLA) DRB等位基因多态性与汉族人克罗恩病 (CD)的遗传易感性的关系。方法　应用基因芯片技术分析了 2 0例汉族CD患者和 2 0例健康对照者HLA DRB的基因分型 ,采用Fisher’s精确概率法比较两组各位点等位基因频率分布的差异。结果　CD患者DRB1 0 4和DRB1 0 7等位基因表达频率明显增高 ,OR分别为 12 6 6 7和 18 379,P <0 0 5 ;DRB1 12等位基因表达频率明显下降 ,OR为 0 14 4 4 ,P <0 0 5。其它等位基因在两组之间差异无显著意义。病变累及回肠者DRB1 0 7等位基因表达频率较病变累及其它部位者显著增加 (P <0 0 5 )。结论　DRB1 0 4和 或DRB1 0 7等位基因可能是我国汉族人群CD的易感基因 ,DRB1 12则为抵抗基因。HLA 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 多态性 遗传易感性 克罗恩病
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4例人类白细胞抗原罕见等位基因的结果分析 被引量：3
6
作者 王大明 何柳媚 +1 位作者 邹红岩 高素青 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第44期7809-7814,共6页
背景:虽然国内与国外关于新等位基因的报道较多,但是,因某些等位基因首次发现较晚,而后却再次被检测到,并且等位基因频率很低,此类相关文章报道甚少,这些等位基因往往被忽视。目的:检测与确认4例临床移植配型供受者携带的罕见等位基因... 背景:虽然国内与国外关于新等位基因的报道较多,但是,因某些等位基因首次发现较晚,而后却再次被检测到,并且等位基因频率很低,此类相关文章报道甚少,这些等位基因往往被忽视。目的:检测与确认4例临床移植配型供受者携带的罕见等位基因。方法:采用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA,经人类白细胞抗原基因商品化测序分型试剂盒检测和SSP高分辨试剂盒验证,得到人类白细胞抗原高分辨分型结果。结果与结论:被检测到的4个罕见等位基因分别为B*27:15、B*51:39、C*07:66和C*08:22。对于以上4个等位基因虽被美国骨髓库列为罕见等位基因,但在中国可能并不罕见。事实证明,被美国骨髓库列为罕见等位基因的C*08:22为中国汉族人群常见等位基因。 展开更多
关键词 器官移植 器官移植临床实践 人类白细胞抗原 罕见等位基因 测序分型 基因组DNA SSP 常见等位
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人类白细胞抗原新等位基因A*2636的确认 被引量：2
7
作者 钮泽雅 王艺芳 +1 位作者 杜广有 张伯伟 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第18期3471-3474,共4页
背景:目前中华骨髓库主要采用分辨率较高的聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法检测人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1,该方法在提高分辨率的同时,有些检测结果难以一次性确定,可采用DNA测序技术确认。目的:识别和确认一个人... 背景:目前中华骨髓库主要采用分辨率较高的聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法检测人类白细胞抗原HLA-A、B、DRB1,该方法在提高分辨率的同时,有些检测结果难以一次性确定,可采用DNA测序技术确认。目的:识别和确认一个人类白细胞抗原新等位基因。设计、时间及地点:以DNA为观察对象的开放性实验。常规初检聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法于2007-11在河南省红十字血液中心中华骨髓库河南分库人类白细胞抗原组织配型实验室完成,测序实验于2008-02在戴诺生物技术(北京)有限公司人类白细胞抗原实验室完成。材料:中国造血干细胞捐献者初检结果可疑为新基因的重采血样5mL。方法:采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法进行常规人类白细胞抗原分型,发现A位点反应格局异常,提示有2个无法解释的假阳性探针反应(10FP、88FP)和1个假阴性探针反应(58FN)、不能正常判读给出确切结果时,采用DNA测序技术测定人类白细胞抗原A位点外显子2,3,4(Exon2,3,4)的核苷酸序列,并与已知相近等位基因进行序列对比分析。主要观察指标:测序结果与已知人类白细胞抗原等位基因序列的比较分析。结果:聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法基因分析结果显示,受检者人类白细胞抗原基因分型为A*02xx,26xx(10FP、88FP58FN),B*15(75),55xx,DRB1 08xx,11xx,A位点反应格局异常,提示有2个无法解释假阳性反应*(10FP、88FP),有1个假阴性探针反应(58FN),不能指定为任何人类白细胞抗原A位点等位基因。对本例人类白细胞抗原A基因第2,3,4外显子双向之直接测序结果分析显示:A*02010101,A*260101292S/C。分析测序结果峰图,292位置应为C,分析软件提示该基因改变在A26new一侧。该序列与人类白细胞抗原A*260101进行比对,同源性99%,在第2外显子区域292位碱基发生了G→C,74位的密码子GAC>CAC最终导致了氨基酸的改变,即天冬氨酸(Asp)→组氨酸(His)。结论:该序列为A位点的一个新等位基因,已在GenBank注册(注册号EU785343),并于2008-04被WHO-HLA因子命名委员会正式命名为A2636.(HWS10005530)。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 新等位基因 序列分析
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第2代测序技术鉴定人类白细胞抗原等位基因A^*24:353及基因频率分析 被引量：2
8
作者 何柳媚 陈浩 +2 位作者 钟艳平 全湛柔 邹红岩 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2021年第25期4009-4012,共4页
背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨确认工作是造血干细胞移植前必不可少的步骤之一,随着工作的不断深入开展及被检测人群的持续增加,人类白细胞抗原新等位基因不断涌现。有些新基因由于发现较晚,相关报道较少,导... 背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)高分辨确认工作是造血干细胞移植前必不可少的步骤之一,随着工作的不断深入开展及被检测人群的持续增加,人类白细胞抗原新等位基因不断涌现。有些新基因由于发现较晚,相关报道较少,导致基因频率不能准确计算,在缺乏相应数据的情况下,容易造成分型结果的误判,导致配型不相合结果,影响移植配型成功率。目的:对HLA一个等位基因HLA-A*24:353进行检测确认,并对其出现频率进行分析。方法:应用聚合酶链反应-直接测序分型方法对2019年9月至2020年5月间543例临床移植配型供受者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1五个位点检测,再用第2代测序技术对HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果进行全长序列测定,得到HLA高分辨分型结果,并计算HLA-A*24:353基因出现频率。结果与结论:检出HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果146例,采用第2代测序技术进一步鉴定后,检出HLA-A*24:353基因5例,占A*24组的比例为3.42%,在543例检测人群中出现比例为0.92%。结果提示HLA-A*24:353在中国可能并不罕见,进行临床移植配型供受者高分辨分型时,当出现HLA-A*24:02/24:353模棱两可结果时,需做进一步确认,以增加分型结果的准确性,提高移植配型的成功率。 展开更多
关键词 造血干细胞 移植 人类白细胞抗原 等位基因 频率 移植配型 血液
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人类白细胞抗原-B等位基因与儿童支气管哮喘的研究 被引量：1
9
作者 谢庆玲 秦岭 +6 位作者 焦伟 王琳 胡琼燕 谭颖 刘晓春 陆元奉 杜华 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第22期1624-1626,共3页
目的通过人类白细胞抗原（HLA）-B基因检测分析探讨广西地区范围哮喘儿童HLA-B等位基因遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童和168例无哮喘和特应，性痰病的健康个体为对照组纳入研究。采用Pharmacia UniCAP... 目的通过人类白细胞抗原（HLA）-B基因检测分析探讨广西地区范围哮喘儿童HLA-B等位基因遗传分布情况。方法将居住广西南宁地区无血缘关系的84例哮喘儿童和168例无哮喘和特应，性痰病的健康个体为对照组纳入研究。采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平，同时完成10种吸入性过敏原皮肤实验和肺功能检查。应用基因芯片法检测HLA-B的27个等位基因位点。计算疾病组和对照组的基因频率=基因出现频次数／（每组个体总数×2）×100％，进行χ^2检验和危险性分析。结果支气管哮喘组HLA-B56等位基因和HLA-B58等位基因频率（分别为5．36％和14．28％）明显高于健康对照组（分别为0．89％和8．04％），（χ^2值为7．973，P〈0．01和5．421，P〈0．05），比值比（OR）分别为6．6（95％可信限1．737～25．076）和2．09（95％可信限1．115～3．912）；而HLA-1346等位基因和HLA-B61等位基因频率在哮喘组（分别为6．55％和1．19％）低于对照组（分别为12．80％和4．76％），（χ^2值为5．197和4．308，P〈0．05），OR分别为0．438（95％可信限0．213～0．902）和0．232（95％可信限0．055～1．100）。结论HLA-B56等位基因和HLA-B58等位基因与广西南宁地区哮喘儿童易感性相关；HLA-B46等位基因对机体则可能有保护性。 展开更多
关键词 哮喘 人类白细胞抗原-B抗原 等位基因 儿童
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新等位基因人类白细胞抗原B*15:133的鉴定及其原核表达 被引量：2
10
作者 王琳 宋长兴 张志欣 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期878-881,共4页
背景:国际上至2010-04共报告人类白细胞抗原4633个等位基因,中国自2000年至少发现200个新的等位基因,由于资金和时间有限,大部分新等位基因未作血清分型、家系研究以及进一步的功能性研究。目的:在健康志愿者人群中发现新等位基因,并对... 背景:国际上至2010-04共报告人类白细胞抗原4633个等位基因,中国自2000年至少发现200个新的等位基因,由于资金和时间有限,大部分新等位基因未作血清分型、家系研究以及进一步的功能性研究。目的:在健康志愿者人群中发现新等位基因,并对其进行家系研究,同时构建重链胞外区多肽的原核细胞表达载体,鉴定其在原核细胞中是否表达。方法:利用PCR-SSO和PCR-SBT技术,对人群的人类白细胞抗原进行筛选。使用血清学和SBT技术对拥有新等位基因的供者进行家系分析。用分子克隆的方法构建表达载体转染原核细胞,运用Western-blot鉴定是否表达。结果与结论:发现一个新等位基因与人类白细胞抗原B*15:18:01在第419位相差一个核苷酸,C->T,即Codon116位TCC->TTC,导致氨基酸由丝氨酸改变成苯丙氨酸。最终确定命名为人类白细胞抗原B*15:133。血清学表达B71(70)抗原。发现此供者的新等位基因来自于母亲。表达载体pET30a(+)-B*15:133在原核细胞中表达的多肽可被抗HIS标签单克隆抗体特异性识别。结果表明,使用分子生物学技术在大样本的筛查下发现了新等位基因人类白细胞抗原B*15:133,利用分子克隆的方法成功构建表达载体pET30a(+)-B*15:133,并在原核细胞中有大量高纯度蛋白表达。 展开更多
关键词 新等位基因 人类白细胞抗原B PCR-SSO PCR-SBT 原核表达 表达载体pET30a(+)
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汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA1~＊01：11的鉴定 被引量：1
11
作者 何柳媚 王大明 +1 位作者 徐筠娉 邓志辉 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2012年第53期9994-9998,共5页
背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直... 背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对人类白细胞抗原-DPA1基因第2外显子进行双向测序。对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序。结果与结论:发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的人类白细胞抗原-DPA1*01:03和一个DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生A>G的替换,并导致了相应的第50位密码子由CAA>CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸。该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因,已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号HWS10015443)。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 人类白细胞抗原-DPA1位点 测序分型 分子克隆和单倍体测序 汉族人群 氨基酸 谷氨酰胺 精氨酸 等位基因 外周血样本
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人类白细胞抗原E基因全长序列测定及两个新等位基因的鉴定
12
作者 何柳媚 王宋兴 徐筠娉 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2017年第25期4071-4077,共7页
背景:人类白细胞抗原E是非经典的人类白细胞抗原I类分子,目前的多态性分析研究主要针对其第3外显子人类白细胞抗原E~*01:01及人类白细胞抗原E*01:03进行区分,然而其全基因序列测定方法及新等位基因报道尚不多见。目的:利用中国深圳地区... 背景:人类白细胞抗原E是非经典的人类白细胞抗原I类分子,目前的多态性分析研究主要针对其第3外显子人类白细胞抗原E~*01:01及人类白细胞抗原E*01:03进行区分,然而其全基因序列测定方法及新等位基因报道尚不多见。目的:利用中国深圳地区无偿献血正常个体建立人类白细胞抗原E基因全长序列测序分型方法,鉴定人类白细胞抗原E基因全长序列新的等位基因。方法:提取研究对象外周血DNA,根据IMGT/HLA数据库中公布的人类白细胞抗原E基因序列,在保守区设计全基因扩增及测序引物,利用高保真反应体系对人类白细胞抗原E全长序列进行扩增,随后测序、拼接、序列确认及基因定型。结果与结论:(1)成功建立了人类白细胞抗原E的全基因扩增及测序分型方法,发现了两个人类白细胞抗原E新等位基因——人类白细胞抗原E~*01:01:01:06与人类白细胞抗原E~*01:01:01:07,获得了WHO人类白细胞抗原命名因子委员会的命名;(2)人类白细胞抗原E~*01:01:01:06与其最接近的等位基因人类白细胞抗原E~*01:01:01:01相比,突变位点在5’-启动子区的NT-26(G->T),人类白细胞抗原E~*01:01:01:07与其最接近的等位基因人类白细胞抗原E~*01:01:01:01相比,突变位点在3’-非翻译区的NT3345位(T->C);(3)结果提示,中国人群中人类白细胞抗原E全基因序列多态性数据有待填补,试验建立的方法为该项研究提供了关键的技术。 展开更多
关键词 干细胞 移植 人类白细胞抗原E PCR-SBT 全基因序列测定 新等位基因 多态性
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自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因的相关性
13
作者 张利方 郑山根 +1 位作者 李芳 石莉萍 《华南国防医学杂志》 CAS 2010年第1期24-26,共3页
目的探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AI H)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain react... 目的探讨分析自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AI H)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA-DRB1)Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应(polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP)技术,对已确诊的38例AI H患者和41例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分析。结果携带HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因的AI H患者出现频率(18.42%和14.47%)明显高于健康对照组(7.31%和4.87%,χ2分别为9.52和7.40,P均<0.05),组间比较差异有统计学意义。携带HLA-DRB1*05等位基因在AI H患者中出现等位基因频率(5.76%)低于健康对照组(14.63%),两组相比差异同样有显著性(χ2=5.89,P<0.05)。携带其他等位基因的患者在与健康对照组比较中两组间出现频率虽有不同,但经较正P值后差异无显著统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因在AI H患者中出现的频率与临床肝硬化的表现存在着一定的联系。结论HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*03等位基因与AI H有一定相关性,HLA-DRB1*05可能为AI H的抗性保护基因。基因型的检测有助于对临床的诊断和治疗提供实验数据。 展开更多
关键词 自身免疫性肝炎 人类白细胞抗原 HLA-DRB1等位基因 序列特异性引物聚合酶链反应
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人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
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作者 成先桂 谢方明 陈岳 《中国社区医师（医学专业）》 2012年第18期12-13,共2页
白癜风的病因、发病机制尚未完全明了。有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等，但均未定论。目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病，研究表明，该病与人类白细胞抗原（HLA）具有明显的... 白癜风的病因、发病机制尚未完全明了。有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等，但均未定论。目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病，研究表明，该病与人类白细胞抗原（HLA）具有明显的相关性。HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统，每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分，故具有高度多态性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 白癜风 相关性 等位基因 黑素细胞自身破坏学说 自身免疫学说 HLA复合体 遗传学说
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人类白细胞抗原基因分型方法分辨水平的专家共识
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作者 中国血小板基因数据库协作组 浙江省血液中心 +5 位作者 和艳敏 毛伟 李晓丰 沈捷 刘铮 朱发明 《中国输血杂志》 CAS 2024年第7期721-727,共7页
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型已广泛应用于造血干细胞捐献者资料库建立、供受者组织配型、血小板基因数据库建立以及疾病关联诊断、遗传学和其他科学研究。随着HLA等位基因数量的增加和分型技术发展,对于HLA基... 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型已广泛应用于造血干细胞捐献者资料库建立、供受者组织配型、血小板基因数据库建立以及疾病关联诊断、遗传学和其他科学研究。随着HLA等位基因数量的增加和分型技术发展,对于HLA基因分型分辨水平界定、供受者HLA位点结果描述和配合判定等存在一定差异,为提高对HLA基因分型分辨水平的界定和解读的规范性,HLA基因检测实验室和临床移植领域的多名专家,依据国内外相关文献和临床实践制定此专家共识,对国内HLA基因分型分辨水平的定义、分型方法、供受者结果描述和相合判定等进行了概述并达成共识,以期进一步规范实验室HLA基因分型,保障检测结果的准确性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 基因分型方法 分辨水平 描述方式
原文传递
人类白细胞抗原新等位基因B＊07：110的序列分析及确认 被引量：3
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作者 周月 李剑平 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2015年第1期135-139,共5页
背景:近几年来,随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高,中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。目的:采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。方法:应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸... 背景:近几年来,随着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高,中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。目的:采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。方法:应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术进行样本的人类白细胞抗原基因分型,并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果与结论:聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针结果显示,该样本人类白细胞抗原B基因座反应格局出现异常;基因测序结果表明,其B基因座第2外显子序列与所有已知人类白细胞抗原B等位基因序列均不一致,在所检测的第2、3外显子中,与序列同源性最高的等位基因B*07:01:02的差异是在第2外显子发生了nt 226和nt 228两个A->G核苷酸取代,导致第76位密码子由ATA->GTG,相应的导致氨基酸由异亮氨酸(I)改变为缬氨酸(V)。将其序列提交国际基因数据库(Gen Bank)及IMGT/HLA数据库,证实该新人类白细胞抗原等位基因为国际上首次发现,被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原B*07:110(HM989017)。 展开更多
关键词 组织工程 HLA抗原 等位基因 核酸探针 干细胞 移植 新等位基因 HLA-B＊07:110 序列分析 聚合酶链式反应 序列特异性寡核苷酸探针 碱基 氨基酸 人类白细胞抗原 基因座 外显子
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单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性分析
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作者 邵长峰 孔艺蓉 +4 位作者 王立钦 王蓉 鞠强 陈淑敏 王海燕 《中国临床新医学》 2025年第1期71-76,共6页
目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C... 目的分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数。方法选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附属医院进行HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因检测的1470例肾移植受者。采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应法进行HLA等位基因检测。采用直接计数法计算HLA等位基因频率,对各等位基因位点进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用Arlequin 3.5.2.2软件计算常见单体型频率。结果1470例患者中共检测到216个等位基因,其中HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1分别检出等位基因数量为36、86、33、40、21个。HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因的观察值与期望值比较差异无统计学意义(P>0.05),HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因的观察值与期望值比较差异有统计学意义(P<0.05)。HLA-A~HLA-B单体型452对,HLA-B~HLA-C单体型219对,HLA-A~HLA-B~HLA-C单体型666对,HLA-B~HLA-DRB1单体型551对,HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型91对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1单体型1367对,HLA-A~HLA-B~HLA-C~HLA-DRB1~HLA-DQB1单体型1434对。HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高。结论山东汉族肾移植受者中HLA-A*30:01~HLA-B*13:02~HLA-C*06:02~HLA-DRB1*07:01~HLA-DQB1*02:02单体型频率最高,该研究为供者等位基因检索以及受者人群遗传学研究提供了参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 肾移植 等位基因 单体型
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辽宁地区妇女宫颈癌与人类白细胞抗原DRB1—15等位基因的关系 被引量：7
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作者 杜洋 董玉贞 +1 位作者 王慧敏 李剑平 《中外妇儿健康（学术版）》 2011年第6期63-64,共2页
目的:探讨人类白细胞抗原-DRB1(human leukocyte antigen-DRB1,HLA-DRB1)等位基因多态性与辽宁地区宫颈癌发病的相关性。方法:;以聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)法检测辽... 目的:探讨人类白细胞抗原-DRB1(human leukocyte antigen-DRB1,HLA-DRB1)等位基因多态性与辽宁地区宫颈癌发病的相关性。方法:;以聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)法检测辽宁地区43例宫颈癌患者HLA-DRB1等位基因,与58例宫颈细胞学正常妇女进行比较。结果:患者组与对照组相比,HLA-DRB1*15等位基因频率显著增加(P<0.05),其它等位基因频率在两组间的差异未发现有统计学意义。结论:HLA-DRB1*15等位基因是宫颈癌的易感基因,可能与辽宁地区妇女对宫颈癌的遗传易感性有关。 展开更多
关键词 宫颈癌 人类白细胞抗原 等位基因多态性 聚合酶链反应—序列特异性引物
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中国率先发现3个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因
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作者 杨淑培 《生物技术通报》 CAS CSCD 2003年第1期55-56,共2页
关键词 人类白细胞抗原 HLA 新等位基因 中国科学家 首次发现
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我国西安科学家新发现两个人类白细胞抗原（HLA）等位基因
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《生物学教学》 北大核心 2006年第5期68-68,共1页
据2005年12月1日《新民晚报》消息，西安血液中心首次发现两个新的人类白细胞抗原（HLA）等位基因，并已被世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会命名为“HLA——A＊0290”和“HIA——B＊4814”。目前全世界已经发现的人类白细胞抗原基... 据2005年12月1日《新民晚报》消息，西安血液中心首次发现两个新的人类白细胞抗原（HLA）等位基因，并已被世界卫生组织人类白细胞抗原命名委员会命名为“HLA——A＊0290”和“HIA——B＊4814”。目前全世界已经发现的人类白细胞抗原基因近2100个，其中大部分由美国发现。我国迄今为止已发现了20余个。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 等位基因 西安 科学家 世界卫生组织 首次发现 抗原基因 HLA 委员会 血液
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