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多巴胺D4受体第3外显子48bp可变重复序列多态性与抽动障碍的传递不平衡检测 被引量：7
1
作者 黄颐 刘协和 +4 位作者 李涛 郭兰婷 马小红 袁光固 彭蓉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期100-103,共4页
目的　研究多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列 (DRD4exon 48bp VNTR)多态性是否与抽动障碍 (tic disorder,Tic)存在关联。方法　采用国际标准化的《Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲》收集病史 ,运用核心家系传... 目的　研究多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列 (DRD4exon 48bp VNTR)多态性是否与抽动障碍 (tic disorder,Tic)存在关联。方法　采用国际标准化的《Tourette综合征及其相关疾病遗传研究定式检查提纲》收集病史 ,运用核心家系传递不平衡分析方法 (transmission disequilibrium test,TDT)对 12 2个核心家系进行关联分析 ,根据是否合并注意缺陷多动障碍 (attention deficit and hyperactivi-ty disorder,ADHD) ,将 12 2个核心家系分为合并 ADHD的抽动障碍组 [合并 ADHD的 Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)和慢性抽动障碍 (chronic tic,CT) ,共 40例 ,TS& ADHD]和抽动障碍组 [TS和CT,共 82例 ,TS& CT]两组 ,采用聚合酶链反应、可变重复序列多态性分析等技术 ,进行抽动障碍与 DRD4exon 48bp VNTR多态性的 TDT分析。结果　在这一多态性位点存在 5个等位基因 ,分别为 DRD4exon 48bp的 2～ 6个重复等位基因。总体上没有发现抽动障碍与 DRD4exon 48bp VNTR多态性存在传递不平衡 (χ2 =7.44 ,P=0 .12 ) ,进一步对不伴 ADHD的抽动障碍组进行的 TDT分析也没有发现存在这一位点的传递不平衡 (χ2 =3.38,P=0 .5 0 ) ;而在合并 ADHD的抽动障碍组中发现 ,合并 ADHD的抽动障碍与 DRD4exon 48bp 展开更多
关键词 抽动障碍 注意缺陷多动障碍 多巴胺D4受体基因 可变重复序列多态性 传递不平衡检测 儿童 诊断
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利用连锁不平衡进行QTL精细定位的策略 被引量：2
2
作者 刘刚 鲁绍雄 《家畜生态学报》 2006年第6期197-201,共5页
近几年,随着人类基因组计划的完成和大量DNA分子标记的出现,使得在分子水平上利用连锁不平衡进行QTL精细定位进入了一个新的阶段。应用于人类疾病基因定位领域中的方法逐渐地移植到畜禽的QTL定位中,同时结合畜禽的特点对精细定位进行了... 近几年,随着人类基因组计划的完成和大量DNA分子标记的出现,使得在分子水平上利用连锁不平衡进行QTL精细定位进入了一个新的阶段。应用于人类疾病基因定位领域中的方法逐渐地移植到畜禽的QTL定位中,同时结合畜禽的特点对精细定位进行了研究。本文主要介绍了基于连锁不平衡原理同源相同检测、传递不平衡检测和系谱传递不平衡检验等方法,并对这些方法进行了对比和展望。 展开更多
关键词 连锁不平衡 精细定位 同源相同检测 传递不平衡检测 系谱传递不平衡检验
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孤独症核心家系5-HT和APOE基因的关联研究 被引量：3
3
作者 杜亚松 江三多 +6 位作者 汪栋祥 刘漪 钱伊萍 罗星光 施慎逊 王立伟 顾牛范 《上海精神医学》 北大核心 2001年第3期130-133,共4页
目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6... 目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和APOE的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别。采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联(RR=3.59,P<0.05)。传递不平衡检验(TDT)发现孤独症可能与5-HT6中T等位基因相连锁(McNemarX^2=5.4,P<0.05)。结论 5-HT6基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系。 展开更多
关键词 孤独症 5-HT基因 APOE基因 传递不平衡检测 婴幼儿
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核心家系多巴胺受体D_3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症关联研究 被引量：1
4
作者 吕路线 张红星 +1 位作者 郭素芹 石玉中 《第四军医大学学报》 北大核心 2005年第24期2261-2264,共4页
目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联.方法对河南省精神病院2001-10/2003-12住院的124个本地汉族核心家系(精神分裂症患者及父母)采用限制性片段长度多态性技术测定基因型.应用传递不平衡... 目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因第一外显子Ser9Gly多态性与精神分裂症易感性的关联.方法对河南省精神病院2001-10/2003-12住院的124个本地汉族核心家系(精神分裂症患者及父母)采用限制性片段长度多态性技术测定基因型.应用传递不平衡检测、单体相对危险度检测判断基因多态性与精神分裂症的关联.结果在所收集的124个家系中有101可用于TDT,HRR检测,Ser9Gly多态性存在传递不平衡,Gly等位基因较多地传给下一代,这种传递不平衡存在按性别分组的男性患者家族中,而不存在女性患者家族中;按有无家族史分组,两组患者中TDT均无传递差异,HRR检测有家族史的家系有统计学差异,无家族史的家系无传递差异.结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症易感性存在关联,且可能与男性精神分裂症关系更密切,无明显的证据说明和家族史不同存在不同的传递差异. 展开更多
关键词 精神分裂症 受体 多巴胺 多态现象(遗传学) 传递不平衡检测 单体相对危险度检测
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5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与汉族强迫症的关联分析 被引量：1
5
作者 李恒芬 王新友 +2 位作者 肖伟霞 崔明湖 胡宪章 《神经疾病与精神卫生》 2008年第1期30-32,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute car-rier family6,member4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制。方法将符合《疾病及有关健康问题的国际分类》(... 目的探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因SLC6A4(solute car-rier family6,member4)启动子区域上44个碱基对插入/缺失多态性与汉族强迫症的关系,研究强迫症病理生理机制。方法将符合《疾病及有关健康问题的国际分类》(第10版,ICD-10)诊断标准的23例强迫症患者,及其父母纳入研究。用PCR法检测判定各自的基因型,用传递不平衡检测(transmission disequilibriumtest,TDT)及单体型相对风险检测(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)测其等位基因的传递是否平衡。结果在所收23个核心家系中,共有24个父母为杂和基因型,在24个杂合子父母中,13个传递了‘l’等位基因,11个传递了‘s’等位基因,未发现有传递不平衡存在(χ2TDT=0.167,P>0.05;χ2HHRR=0.820,P>0.05)。结论5-羟色胺转运体基因启动子区域多态性与中国汉族强迫症可能不存在关联。 展开更多
关键词 强迫症 5-羟色胺转运体基因 多态性 关联 传递不平衡检测
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α2-HS糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究(英文)
6
作者 刘拥军 刘湘华 +2 位作者 雷署丰 李淼新 邓红文 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1128-1135,共8页
骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我... 骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我们总共征集了来自中国401个核心家庭(包括父母亲及至少一个女儿)的1 260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的SacI位点多态性。该位点核苷酸的替换(C→G)引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响。在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层。发现AHSG基因Sac I位点多态性和转子间(P=0·019)以及全髋的(P=0·035)骨大小呈显著性相关。该多态性位点能分别解释转子间和全髋3·74%和3·16%的骨大小变异。连锁分析没有检测到显著性结果,可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少,统计效力较低,以及SacⅠ位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少。结果表明,AHSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关。 展开更多
关键词 骨大小 α2-HS糖蛋白(AHSG) 关联 连锁 传递不平衡检测
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