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倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位 被引量：3
1
作者 何国平 陈玲 +5 位作者 刘雨生 童先宏 宋雅娴 周桂香 骆丽华 张颖新 《临床输血与检验》 CAS 2010年第3期197-200,共4页
目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述... 目的建立血友病A(hemophilia A,HA)FⅧ基因第22内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断。方法应用倒位PCR(inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断。检测阴性者再行内含子1倒位筛查。结果 24个HA家系中,7例先证者的F基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位。结论 I-PCR法能准确地检测F基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22内含子倒位基因诊断及产前诊断。 展开更多
关键词 倒位pcr 长链pcr 血友病A FⅧ基因内含子22/1
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长距离PCR与倒位PCR对FⅧ内含子22倒位检测的比较 被引量：1
2
作者 梁伟玲 韦红英 周峻荔 《临床血液学杂志》 CAS 2014年第A02期246-247,共2页
血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检测及产前诊断是降低发病率、阻断基因传递的最有效措施。目前... 血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)缺乏所致的凝血功能障碍性疾病,为常见X连锁隐性遗传性疾病,男性患病率为1/5 000,目前尚无有效的根治方法,开展基因诊断、携带者检测及产前诊断是降低发病率、阻断基因传递的最有效措施。目前研究发现FⅧ基因内含子22倒位是重型血友病A最为集中的一种突变类型。 展开更多
关键词 倒位pcr 长距离pcr 凝血因子Ⅷ 内含子22倒位
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F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用 被引量：9
3
作者 綦凌燕 金春莲 +3 位作者 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期405-408,共4页
目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基... 目的建立尼基因第22内含子倒位突变检测新方法，应用于甲型血友病（hemophilia A）基因诊断。方法应用长距离PCR（long distance-polymerase chain reaction，LD-PCR）、倒位PCR（inversion-PCR，I-PCR）技术检测31例甲型血友病患者尼基因22内含子倒位；对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断；而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水，进行产前基因诊断。结果31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变；4例倒位突变阳性患者的母亲有3。例为倒位携带者；对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断，确定其胎儿无倒位突变。结论LD-PCR、I-PCR技术可快速检测尼基因22内含子倒位突变，可应用于患者及携带者基因诊断；I-PCR可用于尼基因22内含子倒位的产前基因诊断。 展开更多
关键词 长距离pcr 倒位pcr 甲型血友病 尼基因
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血友病A的基因诊断研究
4
作者 李茹 韩瑾 +1 位作者 李东至 廖灿 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2010年第2期7-11,共5页
目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法。方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,Ⅰ-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子22和内含子1倒位突变检测,对倒位突变... 目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法。方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(inversion-PCR,Ⅰ-PCR)和序列特异性PCR分别进行凝血因子Ⅷ(F8)基因内含子22和内含子1倒位突变检测,对倒位突变阴性者采用高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting,HRM)针对F8基因所有外显子及外显子-内含子交界区进行突变筛查,筛查阳性片段进一步作测序分析以确定致病突变。对其中1例倒位突变携带者进行了产前诊断。结果检出第22内含子倒位者4例,其中1例患者的母亲为倒位携带者,对此倒位突变携带者于孕27周抽取脐带血进行产前诊断,胎儿性别为男性,经检测确定其为倒位突变者;检出c.986G>A(p.Cys329Tyr)点突变者1例,此患者姐姐为此突变携带者;未检出第1内含子倒位突变。本研究中所有患者及家系成员均得到确切诊断,基因诊断率为100%。结论Ⅰ-PCR技术可快速检测F8基因第22内含子倒位突变,可用于患者及携带者的基因诊断,并用于产前诊断。HRM是1种快速、低成本的突变扫描技术,适用于F8基因的突变筛查。采用联合基因诊断方法,即联合应用Ⅰ-PCR、序列特异性PCR、HRM、DNA测序技术进行直接基因诊断,可提高血友病A的诊断率及准确率。 展开更多
关键词 血友病A 倒位pcr 高分辨熔解曲线分析 基因诊断
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