疑似假性肥大性肌营养不良症患儿Dystophin基因缺失突变分析 被引量：2

1

作者 郭雅洁 王咏红 +1 位作者 佟月娟 申晨 《标记免疫分析与临床》 CAS 2013年第3期172-175,共4页

目的了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点。方法经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析。结果有491例患儿(491/964,51.0%)存在基因缺失突变:其... 目的了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点。方法经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析。结果有491例患儿(491/964,51.0%)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2%),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7%),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6%)。检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见。74%患儿的Dystophin基因断裂点位于44～50号内含子,以44号内含子最多(21%)。结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型。 展开更多

关键词 假性肥大性肌营养不良症 缺失突变 聚合酶链反应 抗肌营养不良蛋白基因

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胰腺脂肪瘤样假性肥大临床病理观察 被引量：1

2

作者 蒋慧 马小龙 +1 位作者 陶立阳 郑建明 《诊断病理学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期122-124,共3页

目的探讨胰腺脂肪瘤样假性肥大临床病理特征、发病机制、治疗及预后。方法对1例胰腺脂肪瘤样假性肥大进行光镜观察,探讨其临床病理特征及发病机制等,并回顾文献。结果大体见胰头部肿大,切面呈淡黄色、分叶状、质软;镜下见胰腺实质被脂... 目的探讨胰腺脂肪瘤样假性肥大临床病理特征、发病机制、治疗及预后。方法对1例胰腺脂肪瘤样假性肥大进行光镜观察,探讨其临床病理特征及发病机制等,并回顾文献。结果大体见胰头部肿大,切面呈淡黄色、分叶状、质软;镜下见胰腺实质被脂肪组织所取代,但胰岛相对保存完好,未见炎细胞浸润和导管上皮异型增生。结论胰腺脂肪瘤样假性肥大是一种极其罕见的病理性损伤,病因复杂,发病机制不明,治疗方法还有待于进一步完善,预后与病因有关。 展开更多

关键词 胰腺 脂肪瘤样假性肥大 临床病理

原文传递

胰腺脂肪瘤样假性肥大合并周围巨大脂肪瘤1例

3

作者 何业银 杨维 +1 位作者 何春凤 张学平 《医学影像学杂志》 2022年第1期176-177,共2页

患者女,48岁。2周前因“咳嗽咳痰”在外院行胸部CT检查显示:肝胰间隙巨大脂肪样密度灶,腹部彩色多普勒超声见肝左叶下方胃窦后方胰腺上方探及一大小约2.9 cm×10.9 cm条块状高回声,与脂肪组织回声相似,内部均匀,与胰腺之间境界不清... 患者女,48岁。2周前因“咳嗽咳痰”在外院行胸部CT检查显示:肝胰间隙巨大脂肪样密度灶,腹部彩色多普勒超声见肝左叶下方胃窦后方胰腺上方探及一大小约2.9 cm×10.9 cm条块状高回声,与脂肪组织回声相似,内部均匀,与胰腺之间境界不清,上腹部MRI显示右上腹腔内巨大团状脂性信号影,境界欠清,信号较均匀,邻近组织受压,DWI未见明显异常信号,考虑脂肪瘤? 展开更多

关键词 胰腺 脂肪瘤样假性肥大 脂肪瘤 影像学诊断

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囊虫病性假性肥大型肌病1例报告

4

作者 苏长海 张祥盛 《山东医药》 CAS 1983年第5期21-21,共1页

患者男,25岁。自1981年阵发性神志模糊,重时意识丧失,伴四肢抽搐,每次约持续4～5分钟,一月发作2～4次。同年6月发现四肢粗大,走路无力,活动不灵,不能参加劳动。同时发现皮肤有散在的黄豆大至花生米大小之结节。

关键词 假性肥大 意识丧失 脂肪浸润 四肢抽搐 周径

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囊虫性假性肌肥大24例临床分析

5

作者 郭建勋 周芳 陈松良 《中国寄生虫病防治杂志》 CSCD 1996年第2期154-154,共1页

囊虫性假性肌肥大２４例临床分析河南省郑州市金水区医院（４５０００３）郭建勋，周芳，陈松良自１９８０～１９９４年８月我院收治囊虫病６１７９例。其中囊虫性假性肌肥大２４例，占０．３９％，报告如下。临床资料Ｌ．一般资料男１... 囊虫性假性肌肥大２４例临床分析河南省郑州市金水区医院（４５０００３）郭建勋，周芳，陈松良自１９８０～１９９４年８月我院收治囊虫病６１７９例。其中囊虫性假性肌肥大２４例，占０．３９％，报告如下。临床资料Ｌ．一般资料男１９例，女４例。年龄２０～５０岁。２... 展开更多

关键词 囊虫性 假性肌肥大 治疗 诊断

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心力衰竭致死的假肥大型肌营养不良症临终前心脏结构及心功能变化观察报告1例

6

作者 华琦 廖海孙 《中国医学影像技术》 CSCD 1992年第4期73-73,共1页

患者均为男性。于1～10岁起病,呈进行性加重的四肢肌无力,可伴有腓肠肌的假性肥大、发硬,逐渐加重致完全丧失活动能力、卧床不起,直至全身衰竭,因心衰或其它并发症死亡。现将我们应用超声心动图观察的一例心力衰竭致死的假肥大型肌营养... 患者均为男性。于1～10岁起病,呈进行性加重的四肢肌无力,可伴有腓肠肌的假性肥大、发硬,逐渐加重致完全丧失活动能力、卧床不起,直至全身衰竭,因心衰或其它并发症死亡。现将我们应用超声心动图观察的一例心力衰竭致死的假肥大型肌营养不良症患者临终前心脏结构及心功能的变化报告如下。患者男,16岁,因心悸气短。 展开更多

关键词 心脏结构 心功能 假性肥大 观察报告 心悸气短 超声心动图 血丝痰 进行性加重 四肢肌 血液生化检查

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虫囊性假肥大型多发性肌炎2例报告

7

作者 金铣 梁君超 《新乡医学院学报》 CAS 1989年第1期55-56,共2页

例1 张某,男,24岁。以“间断性发热,双下肢肿疼无力四年”为主诉入院。查体:全身皮下囊结2380个,双下肢粗大,触之坚硬,压疼不明显。血象:Hb120g/L,WBC4.0×10~9/L,L0.30,E0.10,N0.60,

关键词 多发性肌炎 肥大型 皮下囊 间断性发热 肌肉活检 假性肥大 间质纤维增生 肌电图检查 肌源性损伤 皮肌型囊虫病

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成人假肥大型肌营养不良症二例肌电图报告

8

作者 安莉 郭晓滨 《现代电生理学杂志》 1999年第4期138-138,共1页

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,临床上根据主要特征,起病年龄、肌无力的分布及病程可分为:假肥大型、肢带型、面—肩—肱型、远端型、眼型等。

关键词 假肥大型肌营养不良症 假性肌肥大 遗传性变性疾病 股四头肌 肌源性损害 成人 肌电图 动电位 临床表现 肌无力

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足反射法治疗假肥大型肌营养不良症一例探讨

9

作者 王海仲 《双足与保健》 1995年第2期32-33,共2页

假肥大型肌营养不良症(杜兴型DuchenneD M D)是一种致死性的 X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/2000～1/4000,群体中携带本病基因的频率为1/2300。该症的临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,胖肠肌假性肥大。幼儿... 假肥大型肌营养不良症(杜兴型DuchenneD M D)是一种致死性的 X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/2000～1/4000,群体中携带本病基因的频率为1/2300。该症的临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,胖肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。DMD患者的出生对个人、家庭和社会均是不利的。目前国内外虽采用了许多种防治措施,但仍不能令人满意。我于1993年11月用足反射法治疗一例,收到显著效果。 展开更多

关键词 假肥大型肌营养不良症 反射法 致病基因 运动能力 X染色体 足反射区 假性肥大 临床特征 防治措施 隐性遗传病

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肝宝胶囊的制备及临床疗效观察 被引量：3

10

作者 孙墉 高依卿 郑秀奇 《中国医药导报》 CAS 2005年第18期58-59,共2页

脂肪代谢异常是诱发脂肪性肝炎的因素之一.来源于膳食和肝内合成脂肪酸增多也是诱发脂肪肝的重要因素.除遗传因素外,酒精、肥胖或营养不良等因素也可引起慢性脂肪性肝炎,而酗酒者常致肝脏脂肪代谢紊乱.我院以青果为主药、虎杖为辅制成... 脂肪代谢异常是诱发脂肪性肝炎的因素之一.来源于膳食和肝内合成脂肪酸增多也是诱发脂肪肝的重要因素.除遗传因素外,酒精、肥胖或营养不良等因素也可引起慢性脂肪性肝炎,而酗酒者常致肝脏脂肪代谢紊乱.我院以青果为主药、虎杖为辅制成的肝宝胶囊,治疗脂肪性肝炎56例和慢性乙型肝炎合并脂肪性肝炎53例,取得较好疗效,现报告如下: 展开更多

关键词 肝宝胶囊 患者 酗酒者 肝内 肝炎 肝疾病 脂肪代谢 脂肪酸 治疗前后 脂肪肝 脂肪浸润 假性肥大 肝脾肿大 虎仗 回声衰减 超检查 酒精 乙醇 肝区 治疗后

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进行性肌营养不良症中医治疗 被引量：1

11

作者 林昌松 张横柳 《新中医》 CAS 北大核心 1994年第S1期86-87,共2页

进行性肌营养不良症中医治疗林昌松，张横柳进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上常见的是ＤＵＣＨＥＮＮＥ型肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。目前多数学者认为本病病因是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引... 进行性肌营养不良症中医治疗林昌松，张横柳进行性肌营养不良症是一种原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上常见的是ＤＵＣＨＥＮＮＥ型肌营养不良症（简称ＤＭＤ）。目前多数学者认为本病病因是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷所引起，但对发生代谢障碍的环节尚未能确... 展开更多

关键词 中医治疗 肌营养不良 肌细胞 变性疾病 脾胃虚损 代谢障碍 先天性缺陷 假性肥大 补脾益气 白蒺藜

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Duchenne肌营养不良症家系DNA限制性片段长度多态性连锁分析

12

作者 汤仕忠 李明发 +2 位作者 张志平 高翼之 王世浚 《中国优生与遗传杂志》 1991年第1期1-3,共3页

杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy,简称DMD）又称假性肥大型进行性肌营养不良症。本病是一种致死性遗传性肌病,系X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,约每3,000名男婴中有1名罹患本病。目前对本病尚缺乏有效治疗方法,检... 杜氏肌营养不良症（Duchennemuscular dystrophy,简称DMD）又称假性肥大型进行性肌营养不良症。本病是一种致死性遗传性肌病,系X连锁隐性遗传,男性发病,女性为携带者,约每3,000名男婴中有1名罹患本病。目前对本病尚缺乏有效治疗方法,检出携带者,指导生育,对控制其繁衍十分重要。传统的女性携带者的检出方法主要依赖单纯系谱分析;近年通过测定血清肌酸磷酸激酶（CPK）等,为携带者的检出提供了有效的实验室指标,但约有30%的女性携带者CPK值属正常范围,因此其应用价值受到了一定限制。我们应用DNA限制性片段长度多态性（restriction fragmentlenght polymophisms,RFLPs）对1例DMD家系进行了连锁分析,报告如下。 展开更多

关键词 DUCHENNE 肌营养不良 连锁分析 携带者 DYSTROPHY 肥大型 DNA 家系图 假性肥大 肌原性损害

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体外反搏治疗进行性肌营养不良症一例报告

13

作者 魏宗德 熊英 王道国 《泸州医学院学报》 1989年第3期211-211,共1页

应用体外反搏治疗进行性肌营养不良症国内甚少报道,我院最近用四川绵阳电子仪器厂生产的微机化增强型体外反搏装置EECPMCI型仪治疗一例假肥大型进行性肌营养不良症,收到显著显果。现报道如下。患者,男,14岁,农民。

关键词 体外反搏治疗 增强型体外反搏 绵阳电子仪器厂 微机化 小腿肌肉 膝反射 假性肥大 四胎 三头肌反射 肢体周径

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浅谈中老年脂肪肝的危险因素与预防保健

14

作者 闫敏 《中国老年保健医学》 2004年第4期57-58,60,共3页

正常人肝内脂质含量总量占肝湿重的2%～4%,其中14%为甘油三脂,64%为磷脂,8%为胆固醇,14%为脂肪酸.各种因素导致肝细胞内脂质积聚超过肝湿重的5%,或5%以上肝细胞在光镜下可见脂肪小滴,称为脂肪肝.患脂肪肝时,肝内脂质积聚主要是甘油三脂(... 正常人肝内脂质含量总量占肝湿重的2%～4%,其中14%为甘油三脂,64%为磷脂,8%为胆固醇,14%为脂肪酸.各种因素导致肝细胞内脂质积聚超过肝湿重的5%,或5%以上肝细胞在光镜下可见脂肪小滴,称为脂肪肝.患脂肪肝时,肝内脂质积聚主要是甘油三脂(TG),常超过总脂质的50%[1]. 展开更多

关键词 脂肪肝 危险因素 营养不良 肝疾病 危险隐患 假性肥大 脂肪浸润 中老年

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步态分析在儿童杜氏肌营养不良症评估中的应用:系统综述 被引量：2

15

作者 冯茹 刘卉 +1 位作者 杨辰 宋亚锋 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期366-371,共6页

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophies,DMD)是临床常见的肌营养不良症,临床发病多为男性,发病率约占活产男婴的1/3500[1]。它是由X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码了肌营养不良蛋白,当该蛋白缺乏时,肌组织将主要由纤维... 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophies,DMD)是临床常见的肌营养不良症,临床发病多为男性,发病率约占活产男婴的1/3500[1]。它是由X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码了肌营养不良蛋白,当该蛋白缺乏时,肌组织将主要由纤维脂肪组织取代[2]。该病多在3—5岁发病,表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。随着病情逐渐加重,约9—12岁丧失行走功能,患者就开始依赖轮椅,20岁左右因呼吸肌心肌无力,呼吸和心力衰竭而死亡[3]。目前DMD尚无有效治愈方法,常用的治疗方法包括皮质醇类激素治疗和康复干预等,其治疗的主要目标是延缓肌肉无力和挛缩的发生,尽可能长时间的维持活动能力[4—6]。随着一些治疗DMD的新方法不断被提出[7—9],研究人员应选取敏感、可靠和有意义的结果测量指标以用于评价治疗效果和病程发展[10]。 展开更多

关键词 病程发展 行走功能 纤维脂肪组织 假性肥大 活产 步态分析 基因缺陷 DUCHENNE

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Duchenne型肌营养不良的干细胞治疗研究进展

16

作者 徐乾 成胜权 《发育医学电子杂志》 2016年第1期52-56,60,共6页

Duchenne型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是我国最常见的X连锁隐性遗传性肌病,临床表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,随着病情逐渐加重,患者逐渐丧失行走能力,部分病例在青年时期因呼吸循环衰竭... Duchenne型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是我国最常见的X连锁隐性遗传性肌病,临床表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,随着病情逐渐加重,患者逐渐丧失行走能力,部分病例在青年时期因呼吸循环衰竭而死亡。 展开更多

关键词 DUCHENNE DYSTROPHIN 肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 干细胞治疗 假性肥大 muscular DYSTROPHY 全身骨骼肌 肌细胞

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进行性肌营养不良一家系报告

17

作者 王伯平 杨志国 《中国优生与遗传杂志》 1991年第2期102-102,共1页

我科于1987年5月在山东省青岛市崂山县城阳镇地区进行神经病流行病学调查期间,发现进行性肌营养不良（DMD）一家系,现报告如下。 病例报告 失证者（Ⅳ₅）,男性,16岁。生后运动发育迟缓。10岁开始全身肌... 我科于1987年5月在山东省青岛市崂山县城阳镇地区进行神经病流行病学调查期间,发现进行性肌营养不良（DMD）一家系,现报告如下。 病例报告 失证者（Ⅳ₅）,男性,16岁。生后运动发育迟缓。10岁开始全身肌肉松驰,走路呈“鸭步”,由卧位至直立时,采取特殊姿势,两手扶膝站立,称Gowers现象。腓肠肌呈假性肥大。病情逐渐进展,骨盆带肌肉和肩胛肌肉萎缩明显,呈翼状肩胛。调查时卧床不起。 展开更多

关键词 家系报告 假性肥大 骨盆带肌 鸭步 流行病学调查 崂山县 城阳镇 肌肉萎缩 全身肌肉 卧位

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Becker型肌营养不良症一家系2例报告

18

作者 黄家喜 黄应明 周辛味 《中国优生与遗传杂志》 1994年第5期103-104,共2页

Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症一家系２例报告广东省汕头市中心医院神经内科（５１５０３１）黄家喜，黄应明汕头大学医学院第二附属医院内科周辛味Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ），是一种罕见原发于肌肉组织遗传病。１９５７年首... Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症一家系２例报告广东省汕头市中心医院神经内科（５１５０３１）黄家喜，黄应明汕头大学医学院第二附属医院内科周辛味Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ），是一种罕见原发于肌肉组织遗传病。１９５７年首先由Ｂｅｃｋｅｒ报告。１９８４年国... 展开更多

关键词 肌营养不良 Becker 黄家喜 家系图 四肢近端肌 辛味 肌肉活检 抗肌萎缩蛋白 病理反射 假性肥大

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远端型肌营养不良患者两次手术麻醉一例

19

作者 刘博 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期722-723,共2页

患者,女,64岁,体重70kg,身高158cm,BMI 28.0,右乳浸润性癌,拟行右乳癌改良根治术。既往远端型肌营养不良症50年,14岁时发病,28岁时肌活检确诊肌营养不良症,远端型,进行性加重,2006年双下肢不能活动长期卧床。2011年于我院在全麻下行腹... 患者,女,64岁,体重70kg,身高158cm,BMI 28.0,右乳浸润性癌,拟行右乳癌改良根治术。既往远端型肌营养不良症50年,14岁时发病,28岁时肌活检确诊肌营养不良症,远端型,进行性加重,2006年双下肢不能活动长期卧床。2011年于我院在全麻下行腹腔镜胆囊切除术。一般状态尚可,神志清晰,呼吸、咳嗽、大小便均正常。 展开更多

关键词 肌营养不良 乳癌改良根治术 浸润性癌 非去极化肌松药 肌活检 肌肉病 手术时间 中央轴空 先天性肌强直 假性肥大

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妊娠期急性脂肪肝10例

20

作者 姚正林 杜茜茹 《中国实用医药》 2007年第28期115-116,共2页

关键词 终止妊娠 终止早孕 计划生育 脂肪浸润 假性肥大 双胎妊娠 妊高征 妊娠末期 肝性脑病 AFLP 凝血功能障碍 妊娠期 低蛋白血症 血蛋白异常 平均 肝脏脂肪 肝细胞 尿胆红素 肝肾综合征 肝疾病 脂肪肝 重型肝炎 性粒细胞

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