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儿茶酚胺氧甲基转移酶基因rs4680位点多态性与强迫症的关联研究
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作者 张立杰 黄兴 张心华 《临床精神医学杂志》 2018年第5期309-311,共3页
目的:探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因多态性(rs4680)与强迫症的关联性。方法:以山东汉族人群中的400例强迫症患者和459名健康对照者为研究对象,按性别、发病年龄分层,采用MassARRAY飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术对COMT基因单核苷酸... 目的:探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶(COMT)基因多态性(rs4680)与强迫症的关联性。方法:以山东汉族人群中的400例强迫症患者和459名健康对照者为研究对象,按性别、发病年龄分层,采用MassARRAY飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术对COMT基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs4680进行基因分型,比较各组等位基因、基因型频率。结果:COMT rs4680位点等位基因和基因型频率在强迫症组和对照组分布差异无统计学意义(P> 0. 05)。按性别、发病年龄分层后,各强迫症组和对照组该位点等位基因和基因型频率分布差异也无统计学意义(P> 0. 05)。结论:COMT基因多态性(rs4680)与强迫症可能不存在关联。 展开更多
关键词 儿茶甲基转移 基因多态性 强迫症 基因型与表现型
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社区健康老人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因val158met多态性与综合认知训练效果的相关研究 被引量:2
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作者 冯威 吴文源 +4 位作者 禹顺英 汪栋祥 陈优 成燕 李春波 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期142-145,共4页
目的探索儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果的关系。方法对90名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验... 目的探索儿茶酚胺氧位甲基转移酶(Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果的关系。方法对90名≥70岁的社区健康老人进行12周共24次的综合认知训练,干预前后采用中国老年成套神经心理测验(neuropsychological test battery for elderly,NTBE)评定认知功能,并通过TaqMan探针单核苷酸多态性基因分型技术检测COMT基因val158met多态性。结果基线时,COMT基因val158met多态性met等位基因携带组(n=38)组和未携带组(n=52)之间NTBE各项分测验成绩的差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,未携带met等位基因组NTBE 4项分测验成绩优于携带组(P<0.05);而与基线比较,未携带met等位基因组NTBE的成绩13项提高(P<0.05),1项下降(P<0.05);携带met等位基因组8项提高(P<0.05),3项下降(P<0.05)。结论 COMT基因val158met多态性与社区健康老人综合认知训练效果可能相关。 展开更多
关键词 儿茶甲基转移 多态性 老年人 认知功能 干预
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性研究 被引量:5
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作者 高清玲 邵明 +1 位作者 李勇杰 陈彪 《首都医科大学学报》 CAS 2001年第2期113-115,共3页
为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行... 为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行序列分析。发现中国汉族人COMT基因的A 1 94 7位点的频率为 0 .2 8;基因型G/G、G/A与A/A的频率分别为 0 .51 ,0 .4 2和 0 .0 7;并发现了C1 883/G和G1 966/T 展开更多
关键词 儿茶甲基转移 基因多态性 聚合链反应
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攻击行为与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性研究 被引量:2
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作者 李华芳 朱砾 +3 位作者 马金云 张野 谢斌 顾牛范 《中华临床医药杂志(北京)》 CAS 2003年第16期15-17,64,共4页
目的:探讨精神疾病伴发的攻击行为与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-0-methyltransferase,COMT)基因多态性的关系。方法:研究组(有攻击行为)43例,疾病对照组41例。健康对照组156例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-KF... 目的:探讨精神疾病伴发的攻击行为与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-0-methyltransferase,COMT)基因多态性的关系。方法:研究组(有攻击行为)43例,疾病对照组41例。健康对照组156例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-KFLP)技术分析COMT基岗多态性。结果:①研究组的COMT基因型与健康对照组之间的差异有统计学意义。②研究组与疾病对照组之间的差异无统计学意义。③等位基因A携带患者在疾病症状(敌对性、情感平淡)及认知功能方面存在差异。结论:精神疾病患者其COMT基因多态性及等位基因分布频率与健康对照者不同。等位基因A携带患者的症状表现不同。攻击行为与COMT基因多态性无相关性。 展开更多
关键词 攻击行为 儿茶甲基转移 基因多态性 研究 精神分裂症
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Val158Met多态性与帕金森病抑郁的相关性 被引量:3
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作者 马惠姿 马凌燕 冯涛 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2018年第7期753-756,共4页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2017年12月,散发帕金森病患者268例,根据汉密尔顿抑郁量表评定结果分为抑郁组(n=116)和非抑郁组(n=152)。同时招募252例既往健康... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2017年12月,散发帕金森病患者268例,根据汉密尔顿抑郁量表评定结果分为抑郁组(n=116)和非抑郁组(n=152)。同时招募252例既往健康,无神经系统疾病,性别、年龄与患者相匹配的健康体检者作为对照组。两组留取外周血,提取基因组DNA。采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RELP)和限制性酶切,分析COMT基因Val158Met多态性。结果抑郁组、非抑郁组、对照组在COMT基因Val158Met位点基因型(χ~2=0.78,P>0.05)、等位基因(χ~2=0.25,P>0.05)分布均无显著性差异。结论 COMT基因Val158Met多态性并非中国帕金森病抑郁人群的遗传易感因素。 展开更多
关键词 帕金森病 抑郁 儿茶甲基转移 Val158Met 多态性
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症的研究进展 被引量:7
6
作者 胡卫红 江开达 《上海精神医学》 2007年第1期46-48,共3页
关键词 儿茶甲基转移 早发性精神分裂症 基因多态性 分裂情感性精神病 22q11 神经组织 COMT基因 前额叶皮层
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血后早期脑血管痉挛的相关性 被引量:1
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作者 何朝晖 刘浏 +1 位作者 谭关平 孙晓川 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1078-1082,共5页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)后早期脑血管痉挛(cerebral vasospasm,CVS)的相关性。方法搜集重庆医科大学附属第一医院... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性与动脉瘤性蛛网膜下隙出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)后早期脑血管痉挛(cerebral vasospasm,CVS)的相关性。方法搜集重庆医科大学附属第一医院神经外科2008年1月至2008年12月收治的167例自发性SAH急性期(〈3d)患者的临床资料。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析SAH患者COMT基因型及等位基因频率;运用TCD判定SAH患者早期CVS的严重程度;运用Hunt-Hess分级评估患者病情严重程度;运用头颅CT的Fisher分级评估出血量的多少。采用χ2检验和logistic回归分析等方法分析COMT基因分型结果等临床资料与CVS的相关性。结果各等位基因分布符合Hardy-Weinberg定律,研究样本为遗传平衡群体。A等位基因携带者的CVS发生率(51.7%)明显高于G等位基因携带者(38.5%)。A/A基因型患者CVS发生率(66.7%)明显高于G/G(35.9%)。单因素logistic回归分析提示A等位基因、A/A基因型和Hunt-Hess分级3~5级与CVS具有相关性。调整临床相关因素后,多因素logistic回归仍提示A等位基因、A/A基因型是SAH后早期CVS的危险因素。结论 COMTA等位基因、A/A基因型可能是SAH后早期CVS的危险因素。 展开更多
关键词 蛛网膜下隙出血 脑血管痉挛 儿茶甲基转移 单核苷酸多态性
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索 被引量:1
8
作者 王彦 房岳 +1 位作者 许琪 沈岩 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第5期449-452,共4页
目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(... 目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量。结果在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01)。结论COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关。 展开更多
关键词 儿茶甲基转移(COMT)基因 精神分裂症(SCZ) 单核苷酸多态性(SNP)
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶-287A/G基因多态性与精神分裂症的关联性研究 被引量:1
9
作者 吕路线 贾梅志 李文强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期105-106,共2页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因-287A/G多态性与精神分裂症的关系。方法纳入232例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的精神分裂症患者和141名正常对照,采用限制性片段长度多态技术测定受试者的COMT基因-287A/G多态性。结果COMT基因-287A/G多态性突变率为10%,患者组和正常对照组间该多态性基因型及基因频率差异无统计学意义(P>0·05),按性别分层后比较结果仍同前;不同家族史患者组间的上述差异也无统计学意义;该多态性基因型在精神分裂症阳性亚型、阴性亚型、混合型和对照组中分布差异具有统计学意义(P<0·05),各亚型与对照组比较差异无统计学意义,但G/G基因型在阴性亚型出现的频率是混合型的6·30倍(OR=6·300),G等位基因在阴性亚型出现的频率是混合型的1·859倍(OR=1·859)。结论COMT基因-287A/G多态性在不同亚型精神分裂症患者中存在差异,G/G基因型和G等位基因可能是精神分裂症阴性亚型的危险因素。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿茶甲基转移 -287A/G多态性
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究
10
作者 吕路线 张阳德 +3 位作者 贾梅志 于军 张红星 仲朝希 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第16期2415-2418,2422,共5页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900Del... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900DelC多态性突变率为20%,该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义,该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性;COMT基因900InsC/900DelC多态性的野生基因型InsC/InsC在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2.19倍,InsC/InsC基因型与男性精神分裂症存在关联性;女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异,但InsC/DelC在阳性亚型中的比值(0.55)明显较混合型(0.37)中增高,即与混合型相比InsC/DelC基因型与阳性亚型更相关(OR=2.073)。结论COMT基因第六外显子900InsC/900DelC多态性InsC/InsC基因型是男性精神分裂症易感因素;该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性,对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿茶甲基转移 900Ins C/Del C多态性 病例-对照研究
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胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶rs4818、rs4633位点基因多态性与子痫前期的关系
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作者 赖宝玲 王晨虹 +2 位作者 周璐 王勤 苏卫兰 《解放军护理杂志》 CSCD 2014年第9期30-32,42,共4页
目的探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因rs4818、rs4633位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子痫前期发病的关系。方法便利抽样法选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附... 目的探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-o-methyltransferase,COMT)基因rs4818、rs4633位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子痫前期发病的关系。方法便利抽样法选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例为子痫前期组,健康孕妇125例为对照组。收集两组孕妇产后胎盘组织,提取胎盘DNA,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometer,MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对COMT基因rs4818及rs4633位点进行检测,分析其基因型及等位基因分布情况。结果胎盘组织COMT基因rs4818位点基因型GG、GC、CC的基因型频率和G、C等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。两组胎盘COMT基因rs4633位点CC、CT、TT三种基因型频率和C、T等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎盘COMT rs4818、rs4633单核苷酸多态性与子痫前期发生无关。 展开更多
关键词 子痫前期 儿茶甲基转移 基因多态性 胎盘
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症数量性状
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作者 郭伟云 李文强 +3 位作者 张海三 宋学勤 王聪睿 吕路线 《临床心身疾病杂志》 CAS 2009年第6期561-562,共2页
儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是一种广泛存在于人体内的酶,它通过催化儿茶酚胺第三位羟基上的甲基化而降解底物,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶,也是中枢神经元外多巴胺主要的降解酶,COMT缺乏的小鼠有特定区域(尤... 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是一种广泛存在于人体内的酶,它通过催化儿茶酚胺第三位羟基上的甲基化而降解底物,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶,也是中枢神经元外多巴胺主要的降解酶,COMT缺乏的小鼠有特定区域(尤其是前额叶皮层)存在多巴胺水平改变。 展开更多
关键词 儿茶甲基转移 基因多态性 数量性状 精神分裂症
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汉族核心家系中强迫症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶和单胺氧化酶基因多态性的关联分析 被引量:3
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作者 牛亚楠 张红星 +2 位作者 梁炜 胡宪章 陈佐明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期150-153,170,共5页
目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因和单胺氧化酶(mono-amine oxidases A,MAOA)基因T941G多态位点与汉族强迫症的关联。方法应用特异性引物序列聚合酶链反应检测134个强迫症核心家系(患者及其生物... 目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因和单胺氧化酶(mono-amine oxidases A,MAOA)基因T941G多态位点与汉族强迫症的关联。方法应用特异性引物序列聚合酶链反应检测134个强迫症核心家系(患者及其生物学父母)的COMT基因val158met和MAOA基因T941G多态性。采用单体型相对危险度分析(haplotype relative risk,HRR)及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)进行关联分析。结果 112个和103个核心家系分别进入COMT基因和MAOA基因的TDT和HRR分析。TDT检测Mc-Nemar检验(P=0.15)及HRR检测(2=3.58,P=0.06)均不支持COMT val158met多态位点存在传递不平衡;MAOA基因T941G位点的TDT(2=4.78,P=0.04)及HRR分析显示存在传递不平衡(2=7.63,P<0.01),等位基因T较多地传给下一代(57.22%)。结论本研究提示MAOA基因T941G多态性在汉族人种中可能与强迫症关联,不支持COMT基因val158met多态性与强迫症关联。 展开更多
关键词 强迫症 儿茶甲基转移 基因 关联分析
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精神分裂症攻击行为与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性 被引量:10
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作者 姜红燕 许秀峰 +3 位作者 赵旭东 程宇琪 刘华 杨建中 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期202-205,共4页
目的研究中国昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与精神分裂症攻击行为的相关性。方法采用外显攻击行为量表(OAS)测量88例符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSMⅣ)和中国精神障碍分类与诊断标准第3版(C... 目的研究中国昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与精神分裂症攻击行为的相关性。方法采用外显攻击行为量表(OAS)测量88例符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSMⅣ)和中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD3)的精神分裂症患者;并应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测他们的COMT基因多态性。结果攻击行为患者与无攻击行为患者各基因型及基因型频数分布无显著差异;但分性别后发现:有攻击行为男性患者与无攻击行为男性患者等位基因频率比较有显著性差异(P<0.05),将158Met作为危险因素,OR值等于4.55,95%CI为1.36~15.19。而有、无攻击行为的女性患者间的等位基因频数比较无显著差异(P>0.05)。结论COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症的攻击性行为有关,中国昆明地区的男性患者的低活性等位基因与攻击性行为显著相关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿茶甲基转移 基因多态性 攻击行为 汉族
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儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症关联分析 被引量:19
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作者 吴怀安 邓小敏 +3 位作者 闫小华 刘铁榜 胡纪泽 沈其杰 《中国行为医学科学》 CSCD 2005年第3期205-207,共3页
目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人... 目的 探测中国汉族人儿茶酚O 甲基转移酶(COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与精神分裂症的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测 309例精神分裂症患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的COMT基因多态性。结果(1)患者组COMT等位基因A频率(23. 78% )低于对照组( 30. 93% ),等位基因G频率 (76. 22% )高于对照组(69. 07% ),差异均有非常显著性(P=0. 003)。按性别比较,等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均具显著性(P=0. 02),而两组女性间的差异则不具显著性(P=0. 073)。(2)COMT基因A/A基因型频率两组的差异无统计学意义(P=1. 000, P=0. 815).患者组及其男性和女性的A/G基因型频率(分别为 39. 80%、40. 75%和 39. 35% )均低于对照组(分别为 53. 68%、55. 76%和 51. 98% );P=0. 000,P=0. 006,P=0. 018。患者组及其男性和女性的G/G基因型频率(分别为 56. 32%、57. 15%和 55. 48% )均高于对照组(分别为 42. 23%、41. 21%和 43. 07% );P=0. 000、P=0. 004和P=0. 020。结论 该结果提示,在我们研究的样本中COMT108Met多态性与精神分裂症关联。所以,不能排除中国汉人 22号染色体存在精神分裂症易患性基因的可能性。 展开更多
关键词 儿茶 甲基转移基因 多态性 精神分裂症
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性 被引量:2
16
作者 贾梅志 吕路线 +3 位作者 李文强 郭素芹 仲照希 王从辉 《中国行为医学科学》 CSCD 2007年第11期972-974,共3页
目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型。结果COMT基因Val/Met... 目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型。结果COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型:G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为:144,74,14和85,47,9。该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型(2=0.119,P=0.942)及基因频率(2=0.115,P=0.735)差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型(男性:2=1.341,P=0.511;女性:2=2.379,P=0.304)和基因频率(男性:2=1.271,P=0.260;女性:2=2.323,P=0.128)比较差异无显著性。该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性。结论COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关。 展开更多
关键词 精神分裂症 儿茶甲基转移 Val/Met多态性
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首发抑郁障碍认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联分析 被引量:4
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作者 张璐璐 郑洪波 +1 位作者 邓河晃 何柱国 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第13期2086-2088,共3页
目的:探讨首发抑郁障碍认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,检测40例首发抑郁障碍患者和40例健康志愿者COMT基因多态性分布,并进行神经心理学评估。结果:COMT等位... 目的:探讨首发抑郁障碍认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,检测40例首发抑郁障碍患者和40例健康志愿者COMT基因多态性分布,并进行神经心理学评估。结果:COMT等位基因与基因型频率在两组间差异无显著性(均P>0.05);患者组神经心理学测验成绩在COMT等位基因、基因型之间差异均无统计学意义(均P>0.05);患者组持续错误数与基因型A/A呈负相关(r=-0.351,P=0.026),与等位基因G呈正相关(r=0.351,P=0.026)。结论:首发抑郁障碍的认知功能的改变与COMT基因多态性可能存在相关性。 展开更多
关键词 抑郁 认知功能 儿茶甲基转移 基因多态性
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val158Met基因多态性调控注意缺陷多动障碍儿童脑白质网络重组 被引量:3
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作者 田甜 王剑 +1 位作者 张归玲 李葭 《磁共振成像》 CAS 2019年第4期241-248,共8页
目的注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童不仅前额叶-纹状体连接模式失常,还存在大尺度脑结构连接紊乱现象。多巴胺系统与ADHD儿童临床症状息息相关,在临床药物治疗领域发挥着重要作用。结合儿茶酚胺... 目的注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童不仅前额叶-纹状体连接模式失常,还存在大尺度脑结构连接紊乱现象。多巴胺系统与ADHD儿童临床症状息息相关,在临床药物治疗领域发挥着重要作用。结合儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态性探讨多巴胺对ADHD儿童神经环路的影响。材料与方法对40例ADHD儿童和40名年龄匹配的正常对照扩散张量成像数据进行纤维束追踪,以自动解剖标记(automated anatomic labeling,AAL)模板90个脑区为节点、各脑区之间纤维束的数目为边构建白质网络。对被试进行COMT Val158Met基因多态性检测。进行图论分析计算网络拓扑属性指标,比较正常对照与ADHD儿童的脑网络属性的差异,并评估COMT基因多态性对网络属性改变的调控作用;采用基于网络的分析进一步比较大脑环路连接的改变;并进一步分析核心节点与非核心节点间连接的组间差异。结果只在携带Met等位基因的ADHD儿童组发现了白质网络重组现象,表现为该组被试明显增强的节点度、节点效率、额叶-纹状体连接环路、顶叶-扣带-运动皮层连接环路、非核心节点间连接强度。结论携带Met等位基因的ADHD儿童发生白质网络重组现象,不仅仅局限于介导执行功能的额叶-纹状体环路,更广泛涉及参与感知、运动、高级认知、注意力控制和处理的感觉运动网络、额叶、扣带回以及顶叶皮层。影像遗传学不仅突显了ADHD儿童大尺度网络重组现象,更对临床药物研究以及药物基因组学有着深远影响。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 儿茶甲基转移基因多态性 多巴 图论分析 扩散张量成像 脑白质
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我国福建汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究 被引量:1
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作者 林翠鸿 王长连 +3 位作者 黄品芳 刘亦伟 柯蒙 俞昌喜 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期428-431,共4页
目的:了解福建省汉族人儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)1947位点基因多态性分布,为探讨该基因多态性与疾病的相关性及对药物代谢影响提供遗传背景资料。方法:应用聚合酶链反应技术-限制性内切酶分析检测了166名福建汉族正常人的COMT基因194... 目的:了解福建省汉族人儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)1947位点基因多态性分布,为探讨该基因多态性与疾病的相关性及对药物代谢影响提供遗传背景资料。方法:应用聚合酶链反应技术-限制性内切酶分析检测了166名福建汉族正常人的COMT基因1947位点多态性,并比较了不同人群之间的基因型与等位基因频率。结果:福建汉族人COMT1947位点基因型(GG,GA和AA)分布频率分别是58.4%,36.7%,4.8%。COMT1947位点等位基因频率G和A分别是77%和23%。福建汉族人COMT1947位点的基因型分布和等位基因频率同肯尼亚人、日本人、台湾地区汉族人群比较差异无显著性,与美国、英国、芬兰和东南亚人比较,差异有极显著性(P<0.01)。福建汉族人COMT的GG纯合型显著高于美国、英国、芬兰和东南亚人群;而AA纯合型显著低于美国、英国、芬兰和东南亚人群。结论:福建汉族人COMT1947位点基因多态性分布不同于某些地区的人群,具有种族差异。 展开更多
关键词 福建 汉族 儿茶甲基转移 基因多态性
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胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与子痫前期的关系 被引量:1
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作者 赖宝玲 王晨虹 +2 位作者 周璐 王勤 苏卫兰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期366-369,共4页
目的:探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680、rs6269位点单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法:选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例... 目的:探讨胎盘儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680、rs6269位点单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法:选择2011年3月至2012年8月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科住院分娩的孕妇217例,其中子痫前期孕妇92例为子痫前期组,健康孕妇125例为对照组,收集两组孕妇产后胎盘组织,提取胎盘DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对COMT基因rs4680及rs6269位点进行检测,分析其基因型及等位基因分布情况。结果:胎盘组织COMT基因rs4680位点基因型GG、GA、AA的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异均无统计学意义(P〉0.05)。两组胎盘COMT基因rs6269位点GG、GA、AA3种基因型频率差异有统计学意义(P=0.019);且G、A等位基因频率在子痫前期组和对照组分布差异有统计学意义(X2=6.382,P=0.012),A/GOR=1.707(95%CI=1.125~2.590)。胎盘COMTrs4680与rs6269单核苷酸多态性与孕妇血压无明显相关性。结论:胎盘COMTrs6269单核苷酸多态性与子痫前期发生相关,携带A等位基因是发生子痫前期的危险因素;胎盘COMTrs4680单核苷酸多态性与子痫前期发生无关。 展开更多
关键词 子痫前期 儿茶甲基转移 基因多态性
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