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先天性脊柱侧凸病因学研究进展
1
作者 李东岳 胡宗杉 +1 位作者 刘臻 朱泽章 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期83-90,共8页
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿... 先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形(congenital vertebral malformations,CVM),常发生于妊娠4~6周,其中半椎体CS最常见,全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病[1、2]。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型:I型,椎体形成障碍,形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形;Ⅱ型,椎体分节障碍. 展开更多
关键词 先天性脊柱侧凸 先天性脊柱畸形 半椎体 病因学研究 形成障碍 分节 新生儿
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中国儿童先天性心脏病流行病学特征研究进展 被引量：1
2
作者 杨涛 王芳 +2 位作者 朱玉蓉 张汝学 虎亚光 《心脏杂志》 CAS 2024年第1期106-111,共6页
从2004年开始先天性心脏病发病率上升至我国出生缺陷第一位,虽然随着医疗技术在不断发展,先天性心脏病的检出率越来越高,但先天性心脏病仍然是新生儿死亡的重要原因,会给社会及家庭带来极大的经济负担。本文对目前中国儿童先天性心脏病... 从2004年开始先天性心脏病发病率上升至我国出生缺陷第一位,虽然随着医疗技术在不断发展,先天性心脏病的检出率越来越高,但先天性心脏病仍然是新生儿死亡的重要原因,会给社会及家庭带来极大的经济负担。本文对目前中国儿童先天性心脏病流行病学特征进行总结,提升群众对先天性心脏的认知率,为预防和降低先天性心脏病发病率提供参考依据。 展开更多
关键词 儿童先天性心脏病 流行病学 特征
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先天性膈疝患儿胸腔镜术后30天死亡的危险因素和列线图模型
3
作者 陈岩 李珊 +2 位作者 张琦 刘扬 石磊 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期257-262,共6页
目的探索先天性膈疝(CDH)患儿胸腔镜术后30 d死亡的危险因素,并构建列线图风险预测模型。方法选择2020年6月至2023年6月接受胸腔镜膈疝修补术的CDH患儿90例,男62例,女28例,手术时日龄<28 d。根据术后30 d是否存活分为两组:生存组与... 目的探索先天性膈疝(CDH)患儿胸腔镜术后30 d死亡的危险因素,并构建列线图风险预测模型。方法选择2020年6月至2023年6月接受胸腔镜膈疝修补术的CDH患儿90例,男62例,女28例,手术时日龄<28 d。根据术后30 d是否存活分为两组:生存组与死亡组。采用差异性分析、单因素Logistic回归进行预测因子筛选,采用多因素Logistic回归分析CDH胸腔镜术后30d死亡的危险因素,构建术后30 d死亡风险列线图预测模型,采用ROC曲线、Bootstrap法、决策曲线分析该模型的预测效能、校准度以及决策能力。结果有28例(31%)CDH患儿在胸腔镜下膈疝修补术后30 d死亡。多因素Logistic回归分析显示:产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前高频振荡通气(HFOV)、术前氧合指数(OI)增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔是CDH患儿术后30 d死亡的独立危险因素(P<0.05)。基于上述独立危险因素构建CDH患儿术后30 d死亡风险的列线图预测模型,结果显示,该模型AUC为0.959(95%CI 0.9107~1.0000),当截断值为0.361时,敏感性为92.9%,特异性为91.9%,约登指数为0.848,C-index为0.917,提示该模型预测能力较好;决策曲线显示,该模型的阈值概率为0.01~1.00,其净收益率>0,且均高于两条无效线。结论产前诊断时间≤25周、低体重儿、术前HFOV、术前OI增加、开腹手术、肝脏疝入胸腔为CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡的独立危险因素,基于此构建的列线图预测模型对CDH患儿胸腔镜术后30 d死亡有较好预测价值。 展开更多
关键词 先天性膈疝 胸腔镜手术 预后 列线图 风险预测模型 校准度
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急诊介入治疗在肺血减少型复杂先天性心脏病外科术后的应用
4
作者 王霄芳 顾燕 +3 位作者 姜小坤 梁永梅 郭保静 金梅 《心肺血管病杂志》 CAS 2024年第4期366-371,共6页
目的:探讨急诊介入治疗在复杂先天性心脏病术后的应用经验。方法:收集我中心2013年1月至2023年5月,复杂先天性心脏病外科术后行急诊介入治疗的病例,分析基线资料、侧枝封堵前后的临床特点,外科术后侧枝分布、处理及临床转归。结果:共有1... 目的:探讨急诊介入治疗在复杂先天性心脏病术后的应用经验。方法:收集我中心2013年1月至2023年5月,复杂先天性心脏病外科术后行急诊介入治疗的病例,分析基线资料、侧枝封堵前后的临床特点,外科术后侧枝分布、处理及临床转归。结果:共有12例肺血减少型复杂先天性心脏病术后因体肺侧枝行急诊介入治疗,其中男8例(66.7%)、女4例(33.3%);外科矫治手术中位年龄48(7.5, 93.0)个月,体质量13(6.9, 31.1)kg。其中10例术前行造影检查,有6例于外科术前行体肺侧枝封堵术,4例未见明显体肺侧枝或因体肺侧枝细小未封堵。所有患儿均行外科矫治术。7例患儿在外科术中有回血增多现象,2例在术中行体肺侧枝结扎。所有患儿因术后至少出现下述表现之一:不同程度的肺出血、血痰;需较高条件的呼吸机支持,呼吸末气道压高;影像学改变(胸X线片提示肺血多、肺部渗出或斑片影);无法拔除气管插管或拔管后不耐受;可伴有心功能不全及血氧饱和度维持不佳。所有患儿于外科矫治术后平均4.5(3.0,13.0)d行急诊体肺侧枝介入封堵术,共封堵体肺侧枝29支,平均每例患儿封堵侧枝2.4支。体肺侧枝主要源于胸主动脉(8例,66.7%)、头臂干动脉(8例,66.7%)及腹主动脉(2例,16.7%)。10患儿侧枝封堵术后病情改善:侧枝封堵后(55.8±30.4)h脱离呼吸机;且循环趋于平稳,心功能好转,顺利出院。另外2例因同时合并其他复杂情况,预后不良。结论:复杂多变的体肺侧枝循环是肺血减少型复杂先天性心脏病患儿的诊治难点之一,除了术前、术中早发现早干预,术后积极有效的急诊体肺侧枝封堵可作为补救措施,降低围术期并发症并改善围术期预后。 展开更多
关键词 先天性心脏病 介入治疗 体肺侧枝 心脏外科手术
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先天性巨输尿管症误诊为卵巢肿瘤1例
5
作者 裴雪婷 李绪清 +2 位作者 王彦 程玲慧 李洪言 《现代妇产科进展》 2024年第1期79-80,共2页
1临床资料患者,19岁,因“体检发现盆腔包块1月”于2018年12月13日收入院。否认性生活史。2018年11月曾因“阴道瘙痒”就诊合肥安琪儿医院,B超检查发现盆腔囊性包块(10.5 cm×10cm×6.6cm),予以桂枝茯苓丸口服维持,1周后复查盆... 1临床资料患者,19岁,因“体检发现盆腔包块1月”于2018年12月13日收入院。否认性生活史。2018年11月曾因“阴道瘙痒”就诊合肥安琪儿医院,B超检查发现盆腔囊性包块(10.5 cm×10cm×6.6cm),予以桂枝茯苓丸口服维持,1周后复查盆腔包块大小无明显变化。2018年12月就诊于我院,查体:腹部膨隆,移动性浊音(-),肛检:盆腔触及一直径约10cm囊性包块,活动度一般,压痛(-);复查B超示:左侧附件区见11.7cm×8cm液暗区,边界清晰,内见分隔光带(图1A)。 展开更多
关键词 先天性巨输尿管症 卵巢肿瘤 诊断治疗
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MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形合并瘘的诊断价值
6
作者 朱才娣 周俊霖 +3 位作者 黄素华 丁山 吴主强 黄冰 《实用临床医学（江西）》 CAS 2024年第2期70-73,F0004,共5页
目的探讨MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形(CARM)合并瘘的诊断价值。方法收集29例在江西省儿童医院就诊并治疗肛门直肠畸形一期造瘘后患儿,对所有患儿同时行MRI造影检查和X线造影检查,分析直肠形态、瘘的有无及瘘的类型,比较2种检... 目的探讨MRI造影和X线造影对先天性肛门直肠畸形(CARM)合并瘘的诊断价值。方法收集29例在江西省儿童医院就诊并治疗肛门直肠畸形一期造瘘后患儿,对所有患儿同时行MRI造影检查和X线造影检查,分析直肠形态、瘘的有无及瘘的类型,比较2种检查方法对CARM患儿瘘的诊断准确率。结果29例CARM造瘘后患儿在术中探查均有瘘管。在MRI结肠造影结果中,26例见瘘管,显示瘘管的走形及瘘管类型;3例显示不清,为泄殖腔畸形2例及阴道瘘1例。在X线造影结果中,24例显示瘘管;5例未显示瘘管,为尿道前列腺部瘘3例,直肠尿道球部瘘2例,均显示直肠远端呈鸟嘴样改变。X线造影对CARM瘘管诊断准确率为82.75%(24/29),MRI造影诊断准确率为89.7%(26/29),二者比较差异无统计学意义(χ2=0.706,P=0.353)。结论MRI造影检查可以很好一显示直肠形态、瘘管开口、类型,无放射性伤害,与X线结肠造影检查结果相似,且能提供更详细的肛门直肠解剖,为临床手术方式的选择提供重要的信息。 展开更多
关键词 MRI造影 先天性肛门直肠畸形 瘘 X线造影
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1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
7
作者 高微微 翟嘉 +1 位作者 马凤娈 邹映雪 《山东医药》 CAS 2024年第2期79-82,共4页
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。 展开更多
关键词 先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变
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宽体探测器CT血管造影与超声心动图对小儿先天性心脏病的诊断效能
8
作者 祁冬 李娟 +3 位作者 孙景巍 董楠 贾媛 沈艳 《联勤军事医学》 CAS 2024年第1期22-25,35,共5页
目的探讨宽体探测器CT血管造影(computer tomography angiography,CTA)与超声心动图(ultrasound cardiogram,UCG)在小儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断效能。方法回顾性分析2019-08/2023-09月作者医院收治的65例疑似... 目的探讨宽体探测器CT血管造影(computer tomography angiography,CTA)与超声心动图(ultrasound cardiogram,UCG)在小儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的诊断效能。方法回顾性分析2019-08/2023-09月作者医院收治的65例疑似CHD患儿的影像学资料,所有患儿均行心脏CTA及UCG检查。对两种检查方式的图像质量进行主观评价并比较其差异;以手术或数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)为“金标准”,对比两种检查方式在诊断CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率的差异,并应用Kappa检验比较与“金标准”结果的一致性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析两种检查方式对小儿CHD的诊断效能。结果CTA诊断小儿CHD心外畸形图像质量主观评分明显高于UCG,二者比较差异具有统计学意义(P<0.05),心内畸形图像质量主观评分二者比较差异无统计学意义(P>0.05)。两名医师对图像质量主观评分的一致性较好(κ=0.802)。CTA、UCG诊断小儿CHD心内畸形准确率比较差异无统计学意义(P>0.05);CTA诊断小儿CHD心外畸形准确率为96.43%,显著高于UCG 50.00%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。CTA诊断小儿CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为90.00%、60.00%、96.43%、33.33%及87.69%,与手术或DSA结果一致性较好(κ=0.766);UCG诊断CHD的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确率分别为83.33%、20.00%、92.59%、9.09%及79.81%,与手术或DSA结果一致性一般(κ=0.522)。CTA、UCG两种检查方式诊断小儿CHD的灵敏度、特异度、阴性预测值及准确率差异比较均有统计学意义(P均<0.05)。ROC曲线分析结果显示,CTA与UCG诊断小儿CHD的曲线下面积(area under the cure,AUC)分别为0.853和0.773,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论宽体探测器CTA在小儿CHD心外畸形方面的诊断效能优于UCG,而在心内畸形方面稍差,因此建议二者联合检查,诊断价值更高。 展开更多
关键词 先天性心脏病 超声心动图 宽体探测器CT CT血管造影
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超声“四切面”法联合妊娠中期产妇血清Freeβ-hCG和uE3筛查胎儿严重先天性心脏病的研究
9
作者 李博 张欢欢 +3 位作者 曲东辉 王锟 刘天鑫 吴文瑛 《河北医学》 CAS 2024年第4期665-669,共5页
目的:探究超声“四切面”法联合妊娠中期孕妇血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)和雌三醇(uE3)筛查胎儿严重先天性心脏病(CHD)的临床应用价值。方法:选择2020年1月到2021年6月我院行妊娠中期CHD筛查的孕妇97例,检测孕妇血清Freeβ-... 目的:探究超声“四切面”法联合妊娠中期孕妇血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)和雌三醇(uE3)筛查胎儿严重先天性心脏病(CHD)的临床应用价值。方法:选择2020年1月到2021年6月我院行妊娠中期CHD筛查的孕妇97例,检测孕妇血清Freeβ-hCG和uE3水平,采用超声“四切面”法筛查CHD,分析超声“四切面”法联合血清Freeβ-hCG和uE3水平对CHD的诊断价值。结果:97例孕妇随访确诊为严重CHD 9例(9/97,9.28%);超声“四切面”法检查提示高危胎儿25例,其中4例确诊为严重CHD(4/25,16.00%);孕妇血清学检测提示高危胎儿36例,其中6例最终确诊为严重CHD(6/36,16.67%);超声“四切面”法联合孕妇血清学检测提示高危胎儿9例,其中5例确诊为严重CHD(5/9,55.56%)。超声“四切面”法筛查严重CHD的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为16.00%、93.51%、74.51%、44.44%和77.22%。孕妇血清Freeβ-hCG和uE3水平筛查严重CHD的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为55.56%、95.31%、92.08%、66.67%和64.00%,二者联合筛查严重CHD的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为55.56%、95.65%、92.08%、55.56%和91.09%。二者联合检测的诊断情况高于单一检测方法(P<0.05)。结论:超声“四切面”法对妊娠中期孕妇筛查严重CHD具有较高的诊断价值,联合孕妇血清Freeβ-hCG和uE3水平能进一步提高诊断准确度,具有较好的临床应用价值。 展开更多
关键词 超声 “四切面”法 人绒毛膜促性腺激素 雌三醇 先天性心脏病
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先天性巨结肠患儿术后肠道组织中CAD、SOX2的表达水平及其临床意义
10
作者 张宁 岳铭 袁宇航 《海南医学》 CAS 2024年第7期939-943,共5页
目的探讨先天性巨结肠(HD)患儿术后肠道组织蛋白酶D(CAD)、性别决定区Y框蛋白2(SOX2)的表达水平及其临床意义。方法选取2015年5月至2019年3月郑州大学第一附属医院收治的56例HD患儿结肠组织(HD组)和23例因肠道梗阻或穿孔实施造瘘手术获... 目的探讨先天性巨结肠(HD)患儿术后肠道组织蛋白酶D(CAD)、性别决定区Y框蛋白2(SOX2)的表达水平及其临床意义。方法选取2015年5月至2019年3月郑州大学第一附属医院收治的56例HD患儿结肠组织(HD组)和23例因肠道梗阻或穿孔实施造瘘手术获取的结肠组织标本(对照组)。采用免疫组化、Western-blot技术检测结肠组织中CAD、SOX2的表达水平,并采用Pearson线性相关分析法分析CAD、SOX2表达与病变肠段肌间神经丛直径、神经节细胞数的关系。结果HD患儿的狭窄段组织中CAD蛋白、SOX2蛋白阳性表达率分别为7.14%、12.50%,移行段肠组织中CAD蛋白、SOX2蛋白阳性表达率分别为32.14%、35.71%,明显低于对照组的78.26%、82.61%,而狭窄段组织中CAD蛋白、SOX2蛋白阳性表达率明显低于移行段,差异均有统计学意义(P<0.05);HD患儿的狭窄段肠组织中肌间神经丛直径、神经节细胞数目分别为(30.66±5.14)μm、(0.83±0.24)个/视野,移行段肠组织中肌间神经丛直径、神经节细胞数目分别为(31.20±5.83)μm、(1.94±0.56)个/视野,明显短(少)于对照组的(54.29±8.50)μm、(5.40±1.84)个/视野,狭窄段肠组织中肌间神经丛直径、神经节细胞数目明显短(少)于移行段,差异均有统计学意义(P<0.05);Pearson相关分析结果显示,HD患儿狭窄段、移行段肠组织中肌间神经丛直径、神经节细胞数目与CAD蛋白、SOX2蛋白表达强度均呈显著正相关(P<0.05)。结论HD患儿病变结肠组织中CAD蛋白、SOX2蛋白的表达强度下调,可能与肌间神经丛直径、神经节细胞数目的减少有关。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 组织蛋白酶D 性别决定区Y框蛋白2 相关性
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下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果评价
11
作者 宋昱 陆骏 李鸿 《中国美容医学》 CAS 2024年第3期33-36,共4页
目的:探究下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果。方法:选取笔者医院2017年2月-2021年10月收治的80例先天性睑内翻合并倒睫患儿,按照入院顺序将患儿随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组采用单纯下... 目的:探究下睑皮肤眼轮匝肌切除术治疗儿童先天性睑内翻合并倒睫的临床及美学效果。方法:选取笔者医院2017年2月-2021年10月收治的80例先天性睑内翻合并倒睫患儿,按照入院顺序将患儿随机分为观察组和对照组,每组40例。对照组采用单纯下睑皮肤眼轮匝肌双层缝合术矫治,观察组采用下睑皮肤眼轮匝肌切除术矫治。比较两组患者术后1个月临床疗效、术前和术后6个月角膜散光值(Cornea cylinder,CC)、总散光值(Retinography cylinder,RC)、最佳矫正视力(Best corrected visual acuity,BCVA)以及美学评分,回访记录并比较两组患儿术后并发症发生率及复发率。结果:观察组术后1个月临床总有效率显著高于对照组(P<0.05);术后6个月,观察组患儿CC值、RC值、BCVA均显著低于对照组(P<0.05),美学评分显著高于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率、复发率显著低于对照组(P<0.05)。结论:下睑皮肤眼轮匝肌切除术可有效提高先天性睑内翻合并倒睫临床疗效,改善患儿视力,降低并发症发生率及复发率,提高眼睑美观度。 展开更多
关键词 下睑皮肤眼轮匝肌切除术 先天性睑内翻 倒睫 患儿 美学效果
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袋鼠式护理联合康复干预在先天性心脏病根治术后患儿中的应用
12
作者 李丹丹 王欢欢 +2 位作者 姬响华 罗冷 孙雨燕 《齐鲁护理杂志》 2024年第6期57-59,共3页
目的:探讨袋鼠式护理联合康复干预在先天性心脏病根治术后患儿中的应用效果。方法:选取2021年7月1日~12月31日收治的90例先天性心脏病患儿随机分为对照组和观察组各45例,对照组实施常规护理,观察组实施袋鼠式护理联合康复干预。比较两... 目的:探讨袋鼠式护理联合康复干预在先天性心脏病根治术后患儿中的应用效果。方法:选取2021年7月1日~12月31日收治的90例先天性心脏病患儿随机分为对照组和观察组各45例,对照组实施常规护理,观察组实施袋鼠式护理联合康复干预。比较两组治疗效果指标[经皮血氧饱和度(TcSO_(2))达93%时间、住院时间、持续气道内正压通气(CPAP)时间],不良反应(喂养不耐受、胃潴留、反复呕吐、腹胀),家长满意度和血气分析指标水平。结果:观察组TcSO_(2)达93%时间、住院时间、CPAP时间均短于对照组(P<0.01);观察组喂养不耐受、胃潴留、反复呕吐、腹胀发生率均低于对照组(P<0.05);护理后,观察组二氧化碳分压(PCO_(2))、氧合指数(PO_(2)/FiO_(2))、血氧饱和度(SpO_(2))水平均优于对照组(P<0.01);观察组家长护理满意度高于对照组(P<0.05)。结论:袋鼠式护理联合康复干预可有效缩短先天性心脏病根治术后患儿TcSO_(2)达93%所需时间、新生儿住院时间及呼吸机的使用时间,降低喂养不耐受、胃潴留、反复呕吐、腹胀发生率,改善血气分析指标水平,提高家长满意度。 展开更多
关键词 先天性心脏病 袋鼠式护理 康复干预 血气分析指标
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先天性胫骨假关节患儿父母感知脆弱与患儿心理行为的相关性分析
13
作者 李娟娟 易银芝 谢永红 《临床护理杂志》 2024年第1期33-35,共3页
目的分析先天性胫骨假关节患儿父母感知脆弱(PCV)与患儿心理行为的相关性,以了解父母PCV对患儿心理行为的潜在影响。方法采用便利抽样法,选取2020年5月-2023年7月我院收治的167名先天性胫骨假关节患儿的父母为研究对象,采用一般资料调查... 目的分析先天性胫骨假关节患儿父母感知脆弱(PCV)与患儿心理行为的相关性,以了解父母PCV对患儿心理行为的潜在影响。方法采用便利抽样法,选取2020年5月-2023年7月我院收治的167名先天性胫骨假关节患儿的父母为研究对象,采用一般资料调查表,父母PCV程度量表、Achenbach儿童行为量表进行问卷调查。结果先天性胫骨假关节患儿父母PCV总分为(11.83±2.48)分,患儿心理行为总分为(61.07±8.24)分。Pearson相关性分析结果显示,先天性胫骨假关节患儿父母PCV与患儿心理行为呈正相关(P<0.01)。患儿父母感知孩子实际病况与患儿心理行为中社交问题、退缩、攻击性行为以及心理行为问题呈负相关(P<0.05,P<0.01)。患儿父母对失去孩子恐惧与患儿心理行为(除攻击性行为外)呈正相关(P<0.05,P<0.01)。结论先天性胫骨假关节患儿父母PCV水平较高,患儿心理行为存在一定问题,患儿父母PCV与患儿心理行为呈正相关,护理人员应加强患儿父母健康教育、为患儿提供心理支持。 展开更多
关键词 先天性胫骨假关节 感知脆弱 心理行为
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长链非编码RNA LINC00265在先天性巨结肠转录水平的研究
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作者 赵珺 季如如 +2 位作者 杨玲燕 谌月华 印其友 《南通大学学报（医学版）》 2024年第1期20-23,共4页
目的:探讨长链非编码RNA LINC00265在先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HD)病变狭窄段及正常段肠管中的定位及表达,为揭示HD的发病机制提供新的思路。方法:收集2017年1月—2019年1月间HD患儿12例的狭窄段、正常段结肠肠壁全层组织... 目的:探讨长链非编码RNA LINC00265在先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HD)病变狭窄段及正常段肠管中的定位及表达,为揭示HD的发病机制提供新的思路。方法:收集2017年1月—2019年1月间HD患儿12例的狭窄段、正常段结肠肠壁全层组织,常规处理制作石蜡切片,采用CY3标记的寡核苷酸探针进行荧光原位杂交,对同一倍数下的视野进行阳性细胞计数;运用miranda、PITA和Targetscan预测软件构建LINC00265 ceRNA网络图预测LINC00265的靶基因,并筛选出与神经营养因子通路及神经元生长迁移相关的基因。结果:荧光原位杂交结果显示LINC00265主要定位在肠管的黏膜层和肌层细胞的胞质中,狭窄段表达量明显少于正常段肠管,同一倍数高倍镜下狭窄段及正常段肠管中的阳性细胞计数分别为(3.67±1.30)、(10.33±2.46)个,差异有统计学意义(P<0.05),相关的下调靶基因有97个,其中血管紧张素转换酶、鸟嘌呤核苷酸交换因子蛋白、微管运动蛋白、与脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)相关。结论:LINC00265可能通过调控BDNF的表达量改变肠壁微环境,进而干扰肠神经嵴干细胞的迁移、增殖,与HD的发生具有一定的相关性。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 LINC00265 蛋白激酶B 脑源性神经营养因子
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妊娠合并先天性成骨不全1例的围手术期护理
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作者 李貌 历雅 谈小雪 《中国乡村医药》 2024年第2期62-64,共3页
成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外... 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外力下反复多发骨折,进行性骨骼畸形和脊柱侧弯;骨骼外的症状和体征还表现为蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。我科于2021年10月收治1例先天性成骨不全合并妊娠患者,经过个体化的围手术期护理,足月分娩一男婴,妊娠结局良好,现报道如下。 展开更多
关键词 妊娠 先天性成骨不全 围手术期 护理
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腹腔镜辅助下肛门成形术治疗先天性中高位肛门闭锁的效果及对创伤反应、排便功能的影响
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作者 徐珂 张攀 郝毅 《临床医学研究与实践》 2024年第4期106-109,130,共5页
目的探讨腹腔镜辅助下肛门成形术(LAARP)治疗先天性中高位肛门闭锁的效果及对创伤反应、排便功能的影响。方法选择2016年4月至2020年6月我院收治的84例先天性中高位肛门闭锁患儿为研究对象,以随机数字表法将其分为对照组和观察组,各42... 目的探讨腹腔镜辅助下肛门成形术(LAARP)治疗先天性中高位肛门闭锁的效果及对创伤反应、排便功能的影响。方法选择2016年4月至2020年6月我院收治的84例先天性中高位肛门闭锁患儿为研究对象,以随机数字表法将其分为对照组和观察组,各42例。对照组接受传统Pena术治疗,观察组接受LAARP治疗。比较两组的治疗效果。结果观察组的术中出血量少于对照组,手术时间、住院时间短于对照组,术后24 h新生儿疼痛量表(NIPS)评分低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。术前,两组的皮质醇(Cor)、C反应蛋白(CRP)、促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后24 h,观察组的Cor、CRP、CRH、ACTH水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组的术后并发症总发生率为4.76%,低于对照组的21.43%,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组术后12个月的排便功能恢复优良率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论LAARP治疗先天性中高位肛门闭锁可缓解机体创伤反应及术后疼痛程度,降低术后并发症发生率,促进排便功能恢复,值得推广。 展开更多
关键词 腹腔镜辅助下肛门成形术 先天性中高位肛门闭锁 创伤反应 排便功能
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先天性眼球震颤合并弱视患者术后临床疗效观察
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作者 谭华霞 杜玲芳 +2 位作者 何芳 宋伟琼 孙小叶 《湘南学院学报（医学版）》 2024年第1期30-32,共3页
目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力... 目的观察先天性眼球震颤合并弱视患者的术后临床疗效。方法选取2021年1月—2023年6月在郴州市第一人民医院眼视光中心行眼外肌本体感受器破坏术的先天性眼球震颤合并弱视的13例患者,观察患者术前、术后1个月、术后3个月的最佳矫正视力、眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度、立体视功能、手术并发症、患者满意度。结果患者术后的最佳矫正视力较术前有明显提高(P<0.05),术后1个月和术后3个月的最佳矫正视力比较无明显差异(P>0.05);患者术后的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度较术前均有明显降低(P<0.05),术后1个月和术后3个月的眼球震颤频率、眼球震颤幅度、眼球震颤强度比较无明显差异(P>0.05);患者术前和术后1个月、术后3个月的立体视定性结果比较均无统计学意义(P>0.05),患者术后1个月和术后3个月的立体视定量结果均较术前提高,差别有统计学意义(P<0.05);术后3个月的立体视定量结果较与术后1个月的立体视定量结果比较无统计学意义(P>0.05);13例患者中并发症发生率为7.69%,满意度为84.62%。结论先天性眼球震颤患者术后最佳矫正视力、眼球震颤程度,立体视功能均能得到明显改善,手术安全有效。 展开更多
关键词 先天性眼球震颤 弱视 眼外肌本体感受器破坏术
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小儿先天性拇指多指畸形的手术推广
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作者 刘诗君 闫秀兰 《每周文摘·养老周刊》 2024年第1期0034-0036,共3页
目的:探究小儿先天性拇指多指畸形的手术治疗方式及效果。方法:选取2017年01月~2020年12月期间我院收治的40例小儿先天性拇指多指畸形患儿,按照数字随机法均分为对照组和观察组,对照组进行小儿先天性多指畸形切除术治疗,观察组进行小儿... 目的:探究小儿先天性拇指多指畸形的手术治疗方式及效果。方法:选取2017年01月~2020年12月期间我院收治的40例小儿先天性拇指多指畸形患儿,按照数字随机法均分为对照组和观察组,对照组进行小儿先天性多指畸形切除术治疗,观察组进行小儿先天性多指畸形切除术和指关节囊切除术治疗,对比两组患儿的并发症发生率、手指功能恢复情况以患儿家属满意度。结果:观察组的并发症发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的手指功能恢复情况明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:针对小儿先天性拇指多指畸形患者的手术治疗,采用小儿先天性多指畸形切除术结合指关节囊切除术有较好的效果,并发症发生率较低,术后手指功能恢复情况较好,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 小儿先天性拇指多指畸形 手术治疗 小儿先天性多指畸形切除术 指关节囊切除术
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肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形患儿术后排便功能障碍中的效果观察
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作者 徐美汉 李周旋 +2 位作者 陈快 樊纬 陈小清 《四川生理科学杂志》 2024年第1期31-33,共3页
目的:观察肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformation,ARM)患儿术后排便功能障碍(Function defecation disorder,FDD)中的效果。方法:选取2021年10月至2023年1月江西省儿童医院收治的ARM患儿62例,随... 目的:观察肛门直肠测压联合生物反馈技术治疗先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformation,ARM)患儿术后排便功能障碍(Function defecation disorder,FDD)中的效果。方法:选取2021年10月至2023年1月江西省儿童医院收治的ARM患儿62例,随机将患儿分为对照组(31例)和观察组(31例),对照组接受生物反馈技术干预,观察组在对照组基础上联合肛门直肠测压,两组均治疗3 m,比较两组出院6 m后肛门直肠测压指标、肛门功能及生活质量。结果:出院6 m后,观察组平均及最大静息压、初始排便阈值均高于对照组(P<0.05);观察组Rintala评分及儿童生活质量普适性核心量表优于对照组(P<0.05)。结论:肛门直肠测压联合生物反馈技术可改善ARM患儿术后FDD,提高初始排便阈值,提升肛门功能及生活质量。 展开更多
关键词 先天性肛门直肠畸形 排便功能障碍 小儿 肛门直肠测压 生物反馈技术
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