1例TBX19基因突变导致先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症病例报告合并文献复习

1

作者 龚舒 詹学 +2 位作者 李俊 李蜀媛 王玉婷 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第4期174-178,共5页

分析一例因TBX19基因突变导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency, CIAD)患儿的临床表型及遗传学特征,以及进行文献复习。方法 回顾性分析1例于2021年12月在我院就诊的1... 分析一例因TBX19基因突变导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency, CIAD)患儿的临床表型及遗传学特征,以及进行文献复习。方法 回顾性分析1例于2021年12月在我院就诊的1例CIAD患儿的临床特征,通过全外显子测序对患儿家系进行检测。并搜索国内外数据库,对该病的临床特点及基因变异进行总结。结果 基因检测结果显示患儿携带剪切位点c.468+1-468+20del纯合突变,其父母均为携带者,该突变位点目前尚未报道。检索文献截止2022年3月,共报道TBX19基因34种致病性变异,均符合常染色体隐性遗传,其临床表型具有较高一致性,主要表现为新生儿期发病的低血糖、惊厥、胆汁淤积性黄疸。结论 先天性IAD发病早,病情危重,是引起新生儿低血糖、胆汁淤积性黄疸的罕见原因,若诊断不及时,有20%死亡率,该病早期激素替代治疗,预后较好。 展开更多

关键词 TBX19基因 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 低血糖 胆汁淤积性黄疸

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一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

2

作者 毋盛楠 陈琼 +2 位作者 沈凌花 卫海燕 陈永兴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期59-62,共4页

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测... 目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键。 展开更多

关键词 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 TBX19基因 肾上腺皮质功能不全 低血糖

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信迪利单抗注射液致原发性甲状腺功能减退症合并促肾上腺皮质激素缺乏症1例

3

作者 郑林燕 《中国乡村医药》 2024年第19期34-35,共2页

现阶段,免疫检查点抑制剂(ICPis)在肿瘤领域发展越来越快,是肿瘤免疫治疗的选择之一^([1])。ICPis通过调控免疫系统,活化免疫细胞,产生免疫应答,从而来消灭肿瘤细胞,在此过程中,也会因自身免疫激活而出现一系列不良反应,主要发生于内分... 现阶段,免疫检查点抑制剂(ICPis)在肿瘤领域发展越来越快,是肿瘤免疫治疗的选择之一^([1])。ICPis通过调控免疫系统,活化免疫细胞,产生免疫应答,从而来消灭肿瘤细胞,在此过程中,也会因自身免疫激活而出现一系列不良反应,主要发生于内分泌系统、皮肤、呼吸系统、消化系统等^([2-3])。部分患者应用ICPis后,会出现垂体、肾上腺、胰腺、甲状腺等腺体功能异常^([3])。随着肿瘤的免疫治疗的应用越来越广泛,相关患者出现内分泌腺体功能异常的情况随之增多。 展开更多

关键词 信迪利单抗注射液 原发性甲状腺功能减退症 小细胞肺癌 促肾上腺皮质激素缺乏症

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孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症1例 被引量：1

4

作者 赵霞 金文胜 +1 位作者 黄怀 许卫国 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期447-447,共1页

关键词 促肾上腺皮质 激素缺乏症 孤立性 高血压病史 严重失眠 中医治疗 血压波动 神经官能症

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成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床分析 被引量：1

5

作者 刘好 胡蕴 毛晓明 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第12期1287-1289,共3页

目的成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症（adulated isolated adreno-cortico-tropic-hormone deficiency,IAD）十分少见,临床漏诊和误诊率高。文中旨在通过分析总结IAD患者的临床特点,提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方法,收集... 目的成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症（adulated isolated adreno-cortico-tropic-hormone deficiency,IAD）十分少见,临床漏诊和误诊率高。文中旨在通过分析总结IAD患者的临床特点,提高对该病的认识。方法采用回顾性分析的方法,收集南京医科大学附属南京医院2007年1月至2014年12月收治的IAD患者共6例。统计分析其临床表现、治疗方案、实验室[性激素、血糖、血钠、皮质醇节律等指标及动态血糖监测、促肾上腺皮质激素（adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH）兴奋试验、低血糖兴奋试验]及影像学检查结果,并进行门诊随访,随访时间0.5～10年,分析临床疗效及预后结果。结果6例IAD患者中4例以长期乏力、纳差、体重下降为主要症状。6例患者中5例存在不同程度低血糖[空腹血糖2.70（1.2～3.0）mmol/L],其中3例表现为低血糖昏迷（空腹血糖〈1.8 mmol/L）,1例长期慢性低血糖,1例无症状性低血糖（动态血糖检测发现存在血糖值偏低）。6例患者中4例存在难治性低钠血症[血钠117（110～120）mmol/L]。所有患者ACTH值均〈0.01ng/L。经口服泼尼松替代治疗后,所有患者皮质醇节律正常,尿皮质醇、空腹血糖、血钠均在正常范围内,但ACTH仍〈0.01ng/L。结论在临床上IAD以低血糖、低血钠、ACTH低而其他垂体激素正常为主要特点。长期糖皮质激素替代治疗患者预后良好。 展开更多

关键词 成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 低血糖 低血钠

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孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症1例

6

作者 张丽 皇甫建 殷旭华 《疑难病杂志》 CAS 2016年第5期530-531,共2页

患者,男,30岁。因间断恶心、呕吐、腹泻15年,出现意识障碍3次。本次意识障碍加重4 d于2015年8月4日收住内蒙古医科大学附属医院神经内科。患者无糖皮质激素摄入史。曾于15、16及21岁时因恶心、呕吐、腹泻,伴心慌、乏力,意识障碍2次,血... 患者,男,30岁。因间断恶心、呕吐、腹泻15年,出现意识障碍3次。本次意识障碍加重4 d于2015年8月4日收住内蒙古医科大学附属医院神经内科。患者无糖皮质激素摄入史。曾于15、16及21岁时因恶心、呕吐、腹泻,伴心慌、乏力,意识障碍2次,血压下降（舒张压低至40 mmHg,收缩压不详）,未测血糖,当地医院以＂心肌炎＂或＂急性肠胃炎＂诊治。21岁时曾发现甲状腺功能异常,予以口服左甲状腺素钠片12.5μg/d,服药3个月后因出现手心出汗、心悸等不适遂停药。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素缺乏症 孤立性 诊断 治疗

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成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症一例报告并文献复习

7

作者 吴兆芳 于艳丽 +1 位作者 王艳香 李发贵 《实用医技杂志》 2016年第11期1230-1232,共3页

成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deficiency,AIIAD）是一种少见疾病,特点是继发性肾上腺皮质功能不全,低或无皮质醇产生,除了ACTH低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性升高,没有... 成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deficiency,AIIAD）是一种少见疾病,特点是继发性肾上腺皮质功能不全,低或无皮质醇产生,除了ACTH低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性升高,没有其他结构性垂体缺陷,并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的ACTH缺乏。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 特发性 激素缺乏症 文献复习 继发性肾上腺皮质功能不全 孤立 成人 外源性糖皮质激素

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成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症合并桥本甲状腺炎二例 被引量：1

8

作者 于静雯 张曦 全会标 《临床内科杂志》 CAS 2020年第9期665-666,共2页

病例1,男,55岁,因“全身乏力15年”于2018年1月31日入院。患者15年前无明显诱因出现四肢乏力,伴表情淡漠、言语缄默、木僵及大小便失禁,曾在我院内分泌科住院,查促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇水平明显降低:ACTH 1.0 pg/ml(7.2~63.3 pg... 病例1,男,55岁,因“全身乏力15年”于2018年1月31日入院。患者15年前无明显诱因出现四肢乏力,伴表情淡漠、言语缄默、木僵及大小便失禁,曾在我院内分泌科住院,查促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇水平明显降低:ACTH 1.0 pg/ml(7.2~63.3 pg/ml,括号内为正常参考值范围,以下相同),早晨8时皮质醇<22.07 nmol/L(101.20~535.70 nmol/L)。垂体MRI检查结果示“部分空泡蝶鞍”,考虑“继发性肾上腺皮质功能减退症”,查甲状腺功能示:游离甲状腺素(FT 4)6.12 pmol/L(9.01~19.05 pmol/L),促甲状腺素(TSH)9.67 mIU/L(0.35~4.94 mIU/L),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)96.5 IU/ml(<5.61 IU/ml)。诊断为“继发性肾上腺功能减退,原发性甲状腺功能减退”,长期口服泼尼松7.5 mg/d、左甲状腺素50μg/d,多次复查血电解质、TSH及FT 4均在正常范围内,但TPOAb持续阳性,滴度为101.20~280.49 IU/ml。本次入院前2周出现乏力,查TSH 11.50 mIU/L,血钠134 mmol/L(137~147 mmol/L),门诊调整左甲状腺素量至75μg/d并收入我科。既往有骨质疏松、冠心病及腔隙性脑梗死等病史。体格检查:T 36.6℃,P 89次/分,R 20次/分,Bp 91/54 mmHg。发育正常,体型消瘦。全身皮肤无明显色素沉着,阴毛、腋毛存在,无向心性肥胖。心、肺、腹体格检查无特殊。四肢肌力、肌张力无异常。生理反射存在,病理反射未引出。 展开更多

关键词 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 桥本甲状腺炎 继发性肾上腺皮质功能减退

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单一性促肾上腺皮质激素缺乏症1例 被引量：1

9

作者 赖阿娜 陈宏 +4 位作者 陈容平 杨锐 张振 张桦 蔡德鸿 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期2124-2124,共1页

关键词 促肾上腺皮质 激素缺乏症 进行性消瘦 体重明显下降 对症支持治疗 反复发作性 面色苍白 毛发脱落

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抗程序性细胞死亡受体1抗体导致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏一例 被引量：1

10

作者 王芬 刘洋 +1 位作者 陈茜 杨雁 《临床内科杂志》 CAS 2021年第8期567-568,共2页

患者,男,51岁,因“乏力、纳差8个月”于2020年6月入院。2019年10月23日患者因右侧输尿管高级别浸润性尿路上皮癌接受第4次卡瑞丽珠单抗治疗后出现乏力、纳差,体重逐渐下降4 kg。2019月10月25日实验室检查结果示:ALT 222.4 U/L(0~46.0 U... 患者,男,51岁,因“乏力、纳差8个月”于2020年6月入院。2019年10月23日患者因右侧输尿管高级别浸润性尿路上皮癌接受第4次卡瑞丽珠单抗治疗后出现乏力、纳差,体重逐渐下降4 kg。2019月10月25日实验室检查结果示:ALT 222.4 U/L(0~46.0 U/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),AST 427.0 U/L(0~46.0 U/L),碱性磷酸酶364.0 U/L(15.0~121.0 U/L),血肌酐139.0μmol/L(41.0~111.0μmol/L),血钾4.63 mmol/L(3.50~5.40 mmol/L),血钠135.7 mmol/L(135.0~148.0 mmol/L)。 展开更多

关键词 免疫检查点抑制剂 抗程序性细胞死亡受体1抗体 肾上腺皮质功能减退 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏

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特瑞普利单抗致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症一例

11

作者 何丽娜 林田田 +1 位作者 方秀华 叶子奇 《中国处方药》 2022年第9期95-96,共2页

目的报道1例由特瑞普利单抗导致的免疫相关不良反应。方法对1例57岁男性肺鳞癌患者给予特瑞普利单抗治疗后出现垂体相关不良反应进行分析及评价。结果患者给予糖皮质激素治疗后症状改善,半年后不良反应复发。结论对于由于免疫治疗引起... 目的报道1例由特瑞普利单抗导致的免疫相关不良反应。方法对1例57岁男性肺鳞癌患者给予特瑞普利单抗治疗后出现垂体相关不良反应进行分析及评价。结果患者给予糖皮质激素治疗后症状改善,半年后不良反应复发。结论对于由于免疫治疗引起的肾上腺功能不全需长期糖皮质激素替代治疗,免疫治疗过程中监测激素水平及定期随访必不可缺。 展开更多

关键词 PD-1抑制剂 特瑞普利单抗 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 垂体功能障碍

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先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析 被引量：1

12

作者 徐丹怡 沈建国 童钟杭 《浙江临床医学》 2009年第4期377-380,共4页

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐陛遗传病，临床少见，是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏，导致类固醇激素分泌异常，且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起... 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐陛遗传病，临床少见，是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏，导致类固醇激素分泌异常，且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起性分化异常，如假两性畸形、第二性征缺如、原发性闭经等，是性分化异常的重要病因之一。现报道本院1997年1月至2006年12月收治的CAH患者8例，并以此对CAH中不同类型女性性分化异常的诊断和治疗进行讨论。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 性分化异常 女性 皮质类固醇激素 促肾上腺皮质激素 激素分泌异常 假两性畸形 原发性闭经

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先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗 被引量：2

13

作者 陈崇毅 华玲玲 《现代实用医学》 2004年第9期507-508,共2页

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 ACTH 诊断和治疗 假性性早熟 常染色体遗传病 CAH 促肾上腺皮质激素 增加 障碍 过度

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免疫检查点抑制剂治疗晚期泌尿系统肿瘤致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症相关因素分析

14

作者 赵妍 郭佳欣 +2 位作者 赵晶晶 谭艳 蔡启亮 《国际内分泌代谢杂志》 2024年第6期380-384,409,共6页

目的探讨免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗晚期泌尿系统肿瘤致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)的相关因素。方法对427例患者的临床数据进行回顾性分析,根据纳排标准,剔除不符合要求的病例,将受试者分为ICIs-IAD组(14例)和对照组(垂体功能... 目的探讨免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗晚期泌尿系统肿瘤致孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)的相关因素。方法对427例患者的临床数据进行回顾性分析,根据纳排标准,剔除不符合要求的病例,将受试者分为ICIs-IAD组(14例)和对照组(垂体功能正常,178例),评估ICIs-IAD的发生率。采用多因素logistic回归分析ICIs-IAD发生的相关因素。结果ICIs-IAD的发生率为3.28%(14/427)。与对照组相比,ICIs-IAD组患者年龄更小,中性粒细胞水平更高(P均<0.05)。在校正了其他混杂因素后,多因素logistic回归分析显示低龄(OR=0.912,95%CI:0.845~0.976,P=0.012)和高中性粒细胞水平(OR=1.438,95%CI:1.045~1.977,P=0.020)是发生ICIs-IAD的危险因素。结论年龄小、中性粒细胞水平升高可能是ICIs-IAD发生的相关因素。 展开更多

关键词 免疫检查点抑制剂 晚期泌尿系统肿瘤 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症

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成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症三例 被引量：4

15

作者 张颖 顾鸣宇 +2 位作者 姚莉莉 吴艺捷 彭永德 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期776-777,共2页

例1男性，49岁。因“反复乏力、纳差、精神淡漠3年余，加重3d”入院。患者于3年前出现上述症状，3d前出现神志淡漠，急诊查血钠120mmol／L，氯85mmol／L，予补液治疗。入院检查：Hb99g／L，血糖4．1mmol／L，钾3．8mmol／L，钠130mmol／... 例1男性，49岁。因“反复乏力、纳差、精神淡漠3年余，加重3d”入院。患者于3年前出现上述症状，3d前出现神志淡漠，急诊查血钠120mmol／L，氯85mmol／L，予补液治疗。入院检查：Hb99g／L，血糖4．1mmol／L，钾3．8mmol／L，钠130mmol／L，氯95mmol／L。上腹部CT及垂体MRI均未见异常。垂体前叶激素基础值、甲状腺激素、性激素水平、 展开更多

关键词 促肾上腺皮质 激素缺乏症 垂体前叶激素 孤立 成人 入院检查 甲状腺激素 性激素水平

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以消化道症状为首发的成人孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症四例 被引量：1

16

作者 蒋翠萍 曾梅芳 +8 位作者 杨丽娜 鹿斌 杨叶虹 张朝云 吴晞 周丽诺 胡仁明 叶红英 李益明 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期849-850,共2页

孤立性促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，ACTH）缺乏症是指除ACTH缺乏以外不伴随其他垂体激素缺乏的继发性肾上腺皮质功能减退症，该病发病率低，临床表现无特异性，容易误诊0]。有些患者仅表现为非特异的消化道症状而收... 孤立性促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropichormone，ACTH）缺乏症是指除ACTH缺乏以外不伴随其他垂体激素缺乏的继发性肾上腺皮质功能减退症，该病发病率低，临床表现无特异性，容易误诊0]。有些患者仅表现为非特异的消化道症状而收入消化科，现回顾性分析4例以消化道症状为首发的成人孤立性ACTH缺乏症患者的临床资料，以提高消化科医师对本病的认识。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 消化道症状 激素缺乏症 继发性肾上腺皮质功能减退症 孤立 成人 首发 ACTH缺乏症

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成人孤立性ACTH缺乏症5例分析并文献复习

17

作者 孙婵 王志芳 郑丽丽 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期2070-2071,共2页

成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病，其特点是继发性肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency， AI），低或无皮质醇产生，除了ACTH 低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷［1］，并排除外源... 成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病，其特点是继发性肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency， AI），低或无皮质醇产生，除了ACTH 低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷［1］，并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的 ACTH 缺乏。 1对象与方法 1．1研究对象回顾性分析本院近10年收治的5例AIAD的患者。分析其发病机制、临床表现、实验室及影像学特征以及治疗等，总结临床特点。 展开更多

关键词 ACTH缺乏症 文献复习 继发性肾上腺皮质功能不全 孤立 成人 外源性糖皮质激素 垂体瘤术后 影像学特征

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单纯性促肾上腺皮质激素缺乏症一例

18

作者 周红 张力辉 +2 位作者 南国珍 刘文淑 赵东强 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期685-685,共1页

患者男，39岁，农民。主因恶心、呕吐5d，意识不清16h于2005年4月第一次入院。入院体检：T38．6℃，P92次／min，R32次／min，BP110／60mmHg（1mmHg=0．133kPa）。浅昏迷，消瘦。瞳孔正大等圆，对光反射减弱，颈部稍抵抗。右肺可闻及湿... 患者男，39岁，农民。主因恶心、呕吐5d，意识不清16h于2005年4月第一次入院。入院体检：T38．6℃，P92次／min，R32次／min，BP110／60mmHg（1mmHg=0．133kPa）。浅昏迷，消瘦。瞳孔正大等圆，对光反射减弱，颈部稍抵抗。右肺可闻及湿性哕音，心脏及腹部检查未见异常。生理反射存在，病理反射未引出。2003年曾遭遇车祸，被诊为“轻度脑震荡”。实验室检查：血、尿、便常规正常，血钠98mmol／L， 展开更多

关键词 促肾上腺皮质 激素缺乏症 单纯性 第一次入院 实验室检查 意识不清 入院体检 对光反射

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孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的诊疗进展

19

作者 杨成艳 李新培 马晓庆 《国际内分泌代谢杂志》 2023年第3期211-215,共5页

孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病, 表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累, 血清皮质醇水平降低, 促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足, 甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确, 可能与机体... 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(IAD)是一种罕见病, 表现为单纯的下丘脑-垂体-肾上腺轴受累, 血清皮质醇水平降低, 促肾上腺皮质激素水平绝对或相对不足, 甲状腺轴、生长激素轴及性腺轴功能正常。IAD的具体发病机制尚不明确, 可能与机体自身免疫性破坏、垂体缺血性损伤、促肾上腺皮质激素释放激素缺乏、POMC基因缺陷、转录因子基因突变、激素原转化酶1结构突变, 以及药物性损伤有关;IAD的临床表现缺乏特异性, 成人及部分型的IAD患者多表现为乏力、纳差、恶心, 以及不同程度的低血糖、低血钠, 完全型IAD的患者症状相对较重, 常见有严重低血糖、癫痫发作、胆汁淤积性黄疸;IAD的诊断关键在于腺垂体和靶腺激素水平的测定, 治疗以补充糖皮质激素为主。临床上, 很多患者症状反复发作, 长期得不到确诊, 严重影响了生活质量。因此, 本综述通过对IAD临床特点的讨论, 以提高医生对该疾病的认识, 使患者能够得到早期诊断、早期治疗, 获得良好的预后。 展开更多

关键词 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症 发病机制 诊疗

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先天性肾上腺皮质增生症伴慢性肾衰竭一例 被引量：2

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作者 鲁庆红 丁瑞 +2 位作者 曹雪莹 蔡广研 陈香美 《中华肾病研究电子杂志》 2013年第2期47-48,共2页

先天性肾上腺皮质增生症，是一种罕见的疾病，患病率为1／16000，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需的酶完全或不完全缺乏，致正常的皮质激素主... 先天性肾上腺皮质增生症，是一种罕见的疾病，患病率为1／16000，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是6号染色体CYP21基因缺陷。其主要病变是肾上腺皮质激素生物合成过程中，由于某种必需的酶完全或不完全缺乏，致正常的皮质激素主要是皮质醇的合成不足，反馈抑制作用减弱致垂体促肾上腺皮质激素分泌增多，后者促使肾上腺皮质增生，合成过多的雄激素和（或）盐皮质激素，临床出现不同程度肾上腺皮质功能减退，以及男女性分化发育异常，女性出现男性化， 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 慢性肾衰竭 常染色体隐性遗传性疾病 肾上腺皮质激素 肾上腺皮质功能减退 性分化发育异常 合成过程 促肾上腺皮质

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