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胎儿先天性畸形的诊治
1
作者 王俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期11-17,共7页
先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内... 先天性畸形是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一,严重影响儿童生存和生活质量。随着医学影像学、临床遗传学和分子生物学等产前诊断技术的快速发展,越来越多的胎儿先天性畸形可在妊娠期得以筛查和诊断。部分胎儿先天性畸形在宫内迅速恶化,且出生后缺乏有效的治疗方法,预后较差。胎儿宫内治疗能有效阻止胎儿疾病恶化所导致的不可逆性胎儿损伤或死亡,为产后治疗创造有利条件。对胎儿先天性畸形做出尽可能精准的诊断和评估,进行有效预防和早期干预,有望降低出生时死亡率,改善患儿预后,提高生命质量。文章从宫内胎儿先天性畸形诊治的发展、宫内胎儿结构畸形的临床诊治概念和常见宫内胎儿结构畸形诊治的临床应用等三方面进行阐述,以期为临床开展相关工作提供参考。 展开更多
关键词 先天性畸形 出生缺陷 胎儿 外科
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早孕期超声检查在胎儿先天性畸形筛查中价值分析
2
作者 邓勇 冷俊 李浩然 《中国当代医药》 CAS 2023年第17期130-133,共4页
目的探究早孕期超声检查在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值。方法选择2019年4月至2021年8月于宜春袁州现代医院接受早孕期检查的300名孕妇作为研究对象,所有孕妇均行常规B超及胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查,对所有孕妇进行随访至成功... 目的探究早孕期超声检查在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值。方法选择2019年4月至2021年8月于宜春袁州现代医院接受早孕期检查的300名孕妇作为研究对象,所有孕妇均行常规B超及胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查,对所有孕妇进行随访至成功分娩,分析孕妇妊娠结局;将分娩结果作为诊断“金标准”,分析常规B超、NT超声单独及联合检查在胎儿畸形中的诊断价值,并计算单独及联合检查与“金标准”的一致性。结果联合检出在胎儿畸形检出率中均高于常规B超检查及NT超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检查在胎儿畸形诊断中灵敏度、阳性预测值均高于常规B超、NT超声单项检查,准确度、阴性预测值均高于常规B超,差异有统计学意义(P<0.05)。Kappa检验显示:常规B超检查与“金标准”的一致性不佳(Kappa值=0.250,P<0.001);NT超声与“金标准”的一致性尚可(Kappa值=0.728,P<0.001);联合检查与“金标准”的一致性良好(Kappa值=1.000,P<0.001)。结论在早孕期胎儿先天性畸形筛查中应用常规B超联合NT超声检查具有较高的临床应用价值,较好地弥补了单项超声检查的不足,为临床诊疗提供可靠参考,值得推广应用。 展开更多
关键词 先天性畸形 胎儿 早孕期 超声检查 诊断价值
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四维超声应用于胎儿先天性畸形筛查中的临床价值
3
作者 王利娜 孙茜 《临床医学研究与实践》 2023年第1期97-99,共3页
目的探讨四维超声应用于胎儿先天性畸形筛查中的临床价值。方法选取本院接收的80例疑似先天性畸形胎儿,均展开二维超声、四维超声检查。比较二维超声、四维超声对胎儿畸形类型的检出情况;比较二维超声、四维超声诊断胎儿畸形的准确度、... 目的探讨四维超声应用于胎儿先天性畸形筛查中的临床价值。方法选取本院接收的80例疑似先天性畸形胎儿,均展开二维超声、四维超声检查。比较二维超声、四维超声对胎儿畸形类型的检出情况;比较二维超声、四维超声诊断胎儿畸形的准确度、灵敏度及特异度。结果四维超声对胎儿畸形的检出率为97.75%,高于二维超声的84.27%(P<0.05);四维超声诊断先天性胎儿畸形的准确度、灵敏度及特异度均高于二维超声(P<0.05)。结论在胎儿先天性畸形产前筛查中,四维超声可准确检出具体畸形类型,并提升诊断准确度、灵敏度及特异度。 展开更多
关键词 四维超声 胎儿先天性畸形 筛查
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孕中期规范化产科超声检查用于筛查胎儿先天性畸形的临床价值分析
4
作者 樊美雪 樊江燕 梁雨巧 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第4期0026-0028,共3页
对孕妇实施规范化产科超声检查,再分析规范化产科超声检查先天性畸形胎儿的临床价值。方法 将900例孕妇纳入此次研究。研究时间:2021年10月-2022年10月。根据孕妇的孕周时间分为三组,一组为孕早期组、一组为孕中期组、一组为孕晚期组,... 对孕妇实施规范化产科超声检查,再分析规范化产科超声检查先天性畸形胎儿的临床价值。方法 将900例孕妇纳入此次研究。研究时间:2021年10月-2022年10月。根据孕妇的孕周时间分为三组,一组为孕早期组、一组为孕中期组、一组为孕晚期组,每一组均纳入300例孕妇。对900例孕妇进行追踪随访,以引产或分娩诊断结果为金标准,分析规范化产科超声检查的价值。结果 追踪随访结果显示:900例孕妇中共确诊12例先天性畸形胎儿。规范化产科超声检查结果显示:900例孕妇中共确诊10例先天性畸形胎儿,漏诊2例。孕早期组:筛查出2例胎儿先天性畸形,占16.67%(2/12);孕中期组:筛查出9例胎儿先天性畸形,占75.00%(9/12);孕晚期组:筛查出1例胎儿先天性畸形,占8.33%(1/12),三组组内数据比较显示:P<0.05。结论 在孕妇孕中期实施规范化的产科超声检查具有较高价值,可有效筛查先天性畸形胎儿。 展开更多
关键词 孕中期 规范化产科超声检查 胎儿先天性畸形 临床价值 筛查
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肾脏先天性畸形的超声诊断和临床意义
5
作者 张丽 《中国医药指南》 2012年第15期548-550,共3页
目的探讨超声诊断肾脏先天性畸形的声像图特征和临床意义。方法对超声诊断的29例肾脏先天性畸形进行回顾性分析。结果各种肾脏先天性畸形的声像图特征不同。本组肾脏先天性畸形中,重复肾17例,马蹄肾4例,异位肾3例,先天性肾缺如3例,肾发... 目的探讨超声诊断肾脏先天性畸形的声像图特征和临床意义。方法对超声诊断的29例肾脏先天性畸形进行回顾性分析。结果各种肾脏先天性畸形的声像图特征不同。本组肾脏先天性畸形中,重复肾17例,马蹄肾4例,异位肾3例,先天性肾缺如3例,肾发育不良2例。结论超声作为肾脏先天性畸形的首选影像学检查手段是完全可行的。 展开更多
关键词 肾脏先天性畸形/超声诊断 肾脏先天性畸形/鉴别诊断
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从11425例先天性畸形病例谈出生缺陷的干预措施 被引量：10
6
作者 吴子谕 梁燕霞 +4 位作者 谢丽群 黄瑞玉 陈宝琳 何秋苑 李兵 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第10期1694-1696,共3页
目的:了解出生缺陷发病情况和分布状态,探讨监测及预防措施,为临床及相关部门合理分配卫生资源提供依据。方法:根据国际疾病分类第十七章的编码区间对某院2003年1月至2012年12月收治的病例进行统计,了解各系统的发病情况。结果:前5位顺... 目的:了解出生缺陷发病情况和分布状态,探讨监测及预防措施,为临床及相关部门合理分配卫生资源提供依据。方法:根据国际疾病分类第十七章的编码区间对某院2003年1月至2012年12月收治的病例进行统计,了解各系统的发病情况。结果:前5位顺位:唇腭裂、生殖器官畸形、先天性心脏病与消化系统畸形并列第三、眼耳面颈部畸形。患者年龄1d^35岁,男性多于女性。结论:严格落实三级干预机制是有效减少先天性畸形病例的关键,预防为主,早诊、早治可提高病患的生活质量。 展开更多
关键词 国际疾病分类 先天性畸形 构成 分布 干预措施
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枕骨大孔扩大术治疗上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位的远期疗效 被引量：20
7
作者 宋跃明 饶书城 +3 位作者 代禧祚 胡云洲 石道原 李志铭 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 1995年第3期108-110,共3页
随访了１９８２～１９８９年间因上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位而施行枕骨大孔扩大术治疗患者１２例，平均随访７．４年。结果发现１２例患者术后短期内神经症状均有不同程度缓解，而随访时有１１例神经症状复发或加重，占９１... 随访了１９８２～１９８９年间因上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢关节脱位而施行枕骨大孔扩大术治疗患者１２例，平均随访７．４年。结果发现１２例患者术后短期内神经症状均有不同程度缓解，而随访时有１１例神经症状复发或加重，占９１．７％。随访结果分析表明：枕骨大孔扩大术仍是一种治疗上颈椎与颅底先天性畸形伴寰枢椎脱位的有效方法，但应强调在枕骨大孔扩大减压后必须重建枕颈部的稳定性。 展开更多
关键词 上颈椎 颅底 先天性畸形 枕骨大孔 扩大术
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血管造影术检出冠状动脉先天性畸形89例分析 被引量：15
8
作者 王健 孙根义 徐乃勋 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第5期309-310,共2页
关键词 先天性畸形 血管造影术 检出 先天性冠状动脉畸形 冠状动脉造影 检查技术 临床意义 成年患者
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214例胎婴儿先天性畸形病理解剖分析 被引量：7
9
作者 孙黎黎 常青 +1 位作者 郑世菊 史常旭 《重庆医学》 CAS CSCD 2006年第3期248-249,共2页
目的研究胎婴儿先天性畸形的发病情况，探讨畸形儿死亡原因。方法回顾分析我院1975-2004年326例胎婴儿尸检资料和临床资料。结果214例胎婴儿患有先天性畸形。尸检畸形检出率为65．6％，畸形儿男士比例为1：0．74，单发畸形占41．1％，... 目的研究胎婴儿先天性畸形的发病情况，探讨畸形儿死亡原因。方法回顾分析我院1975-2004年326例胎婴儿尸检资料和临床资料。结果214例胎婴儿患有先天性畸形。尸检畸形检出率为65．6％，畸形儿男士比例为1：0．74，单发畸形占41．1％，多发畸形占58．9％，心血管系统畸形所占比例最高，其次为泌尿生殖系统、呼吸系统、神经系统及消化系统。结论胎婴儿主要死亡原因为致死性畸形、感染和缺氧，90年代与七八十年代相比，因感染死亡数明显下降、缺氧死亡比例增加、畸形致死比例无显著变化。 展开更多
关键词 胎儿 新生儿 婴儿 先天性畸形 病理解剖
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新生儿先天性畸形481例构成和相关因素分析 被引量：10
10
作者 印学蕾 丁效薇 姚明珠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期204-208,共5页
目的回顾性分析10年中新生儿畸形在发生率和组成结构中的变化,并探讨可能与畸形发生相关的多种因素的暴露情况,以研究新生儿畸形的现状,从而寻求有效降低新生儿畸形的方法。方法选择10年内发生的所有新生儿畸形病例,对历年孕妇产前检查... 目的回顾性分析10年中新生儿畸形在发生率和组成结构中的变化,并探讨可能与畸形发生相关的多种因素的暴露情况,以研究新生儿畸形的现状,从而寻求有效降低新生儿畸形的方法。方法选择10年内发生的所有新生儿畸形病例,对历年孕妇产前检查率、胎儿畸形构成状况、孕妇多种相关暴露因素进行分析,并对结果进行χ2检验。结果孕妇按时作产前检查对降低新生儿畸形的发生率和降低畸形的严重程度有重要的意义。先天性心脏病的发生率占所有畸形之首,神经系统畸形的发生率则明显下降。育龄妇女患性病、孕期感染等致畸因素近年来呈上升趋势。结论孕妇产前检查,特别是应用B超和染色体检测进行筛查;减少母亲性病及孕期感染的发生对防范新生儿畸形的发生有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 先天性畸形 发生率 相关因素 产前检查
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四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中价值分析 被引量：22
11
作者 张凌 孟临侠 +4 位作者 何芳 张敏楠 李辉 罗西 杨育青 《河北医学》 CAS 2018年第8期1339-1342,共4页
目的:探究四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值;方法:选取2016年1月至2017年1月体格检查的780例妊娠女性为研究对象,孕妇均采用四维彩超及系统B超检查进行胎儿先天性畸形排查。对比两种方法的准确率、灵敏度、特异度... 目的:探究四维彩超联合系统B超在胎儿先天性畸形筛查中的应用价值;方法:选取2016年1月至2017年1月体格检查的780例妊娠女性为研究对象,孕妇均采用四维彩超及系统B超检查进行胎儿先天性畸形排查。对比两种方法的准确率、灵敏度、特异度。结果:以引产/分娩结果为金标准,780例新生儿中畸形胎儿18例,四维彩超检查准确率为94.44%(17/18),系统B超检查准确率为66.67%(12/18),两组对比差异具有统计学意义(P<0.05) ;两种检查方式灵敏度一致,均为100.00%,系统B超检查特异度为99.28%,思维彩超特异度为99.87%;经误诊分析,发现四维彩超受妊娠时间、胎儿体位及羊水含量影响较大,系统B超检测准确率较低,但孕早期即可使用。结论:四维彩超及系统B超在胎儿先天性畸形筛查中均具有较高的准确度和敏感度,但两种检测方式均具有一定的缺陷,联合检测的方式能够提高检测准确率,效果较好。准,780例新生儿中畸形胎儿18例,四维彩超检查准确率为94.44%(17/18),系统B超检查准确率为66.67%(12/18),两组对比差异具有统计学意义(P<0.05);两种检查方式灵敏度一致,均为100.00%,系统B超检查特异度为99.28%,思维彩超特异度为99.87%;经误诊分析,发现四维彩超受妊娠时间、胎儿体位及羊水含量影响较大,系统B超检测准确率较低,但孕早期即可使用。结论:四维彩超及系统B超在胎儿先天性畸形筛查中均具有较高的准确度和敏感度,但两种检测方式均具有一定的缺陷,联合检测的方式能够提高检测准确率,效果较好。 展开更多
关键词 四维彩超 系统B超 先天性畸形
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人细小病毒B_(19)感染与先天性畸形相关性的探讨 被引量：7
12
作者 姜静雯 陈星琪 王荣平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期413-413,共1页
用巢式聚合酶链反应方法扩增15例畸形新生儿石蜡包埋肝组织B_(19)DNA,阳性标本进一步排除TORCH感染。结果:检出B_(19)DNA5例,其中3例合并TORCH感染。证实了国内小儿存在B_(19)病毒感染。和先天性畸形之间可能相关。
关键词 人细小病毒B19 感染 先天性畸形 相关性
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基于倾向值匹配的孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系 被引量：2
13
作者 屈鹏飞 米阳 +6 位作者 王亚琴 闫慧 马慧 李佳媚 张若 党少农 颜虹 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期348-352,共5页
目的探讨孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系。方法在西安市6家三甲医院收集循环系统先天性畸形胎儿/新生儿和正常新生儿共计1 618例,通过问卷调查收集母亲孕期相关信息;采用倾向值匹配的方法,对孕早期未感染组和孕早期感染组进... 目的探讨孕早期感染与子代循环系统先天性畸形的关系。方法在西安市6家三甲医院收集循环系统先天性畸形胎儿/新生儿和正常新生儿共计1 618例,通过问卷调查收集母亲孕期相关信息;采用倾向值匹配的方法,对孕早期未感染组和孕早期感染组进行1∶1匹配后分析。结果对两组间进行倾向值匹配后,所有混杂因素均在两组间达到平衡。匹配后孕早期感染母亲子代发生循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.65倍(95%CI:1.21~2.24;P=0.001);匹配后孕早期感染母亲子代发生单一循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.50倍(95%CI:1.02~2.20;P=0.037);匹配后孕早期感染母亲子代发生复杂循环系统先天畸性是孕早期未感染母亲子代的1.90倍(95%CI:1.18~3.06;P=0.008)。结论母亲孕早期感染增加子代循环系统先天性畸形的发生,在孕早期应尽量避免发生感染性疾病,减少子代循环系统先天性心脏病的发生。 展开更多
关键词 孕早期感染 循环系统先天性畸形 倾向值匹配
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胎儿先天性畸形超声诊断价值 被引量：2
14
作者 赵丽娟 秦石成 +1 位作者 栗河莉 张秀丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2010年第5期856-857,共2页
关键词 超声 胎儿 先天性畸形 诊断
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新生儿外科病房先天性畸形患儿听力筛查结果分析 被引量：3
15
作者 魏幼华 王智楠 +1 位作者 陈平 刘萍 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期362-364,共3页
目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月～2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205... 目的分析外科病房中先天性畸形新生儿的听力筛查结果,探讨外科先天性畸形是否为听力损失的高危因素。方法选择2008年1月～2009年12月新生儿外科病房中有先天性畸形但不具备国家颁布的13项听力损失高危因素的574例(腹壁及消化系统畸形205例,心脏与大血管畸形98例,神经系统畸形51例,泌尿及其他系统畸形48例,多发畸形172例)新生儿作为研究组,以6 698例同期产科病房正常新生儿为对照组。研究组在出院前采用AABR和TEOAE进行听力筛查,任意项筛查未通过的患儿3月龄时作全面听力学评估,包括ABR、OPOAE和高频声导抗;对照组出生3～5天采用TEOAE初筛,未通过者在生后1月至42天复筛,仍未通过者进行听力学评估,比较两组听力损失的检出率。结果研究组TEOAE单项未通过12例,AABR单项未通过4例,两项同时未通过30例,有45例进行了听力学诊断,最终2例4耳诊断为听力损失,先天性听力损失的检出率为3.48‰(2/574)。对照组初筛未通过率2.28%(153/6 698),复筛未通过率为1.57%(105/6 698),105例行听力学诊断,最终诊断先天性听力损失15例,检出率为2.24‰(15/6 698),两组先天性听力损失的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论排除了13项听力损失高危因素以外的外科先天性畸形并不是听力损失的高危因素。 展开更多
关键词 自动听性脑干反应 瞬态诱发性耳声发射 先天性畸形 新生儿听力筛查
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泌尿生殖系统先天性畸形的影像学诊断 被引量：7
16
作者 刘黎琴 肖新兰 《放射学实践》 北大核心 2009年第11期1286-1289,共4页
关键词 泌尿生殖系统畸形 先天性畸形 影像学诊断 环境污染 人类健康 致畸因素 影像诊断 临床表现
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新生儿先天性畸形发病情况分析 被引量：3
17
作者 李玉波 孙国强 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第21期2989-2990,共2页
目的：了解长春地区新生儿先天性畸形发病情况及其影响因素，进一步提高围产期保健质量，减少畸形儿的出生率，降低围产儿死亡率。方法：对2000年1月～2003年12月出生的7742例新生儿中先天性畸形发病情况及其影响因素进行回顾性分析。... 目的：了解长春地区新生儿先天性畸形发病情况及其影响因素，进一步提高围产期保健质量，减少畸形儿的出生率，降低围产儿死亡率。方法：对2000年1月～2003年12月出生的7742例新生儿中先天性畸形发病情况及其影响因素进行回顾性分析。结果：本组畸形发生率为12．27‰，先天性心脏病居首位，占44．2％。男女发生率无明显差异（P〉0．2）；≥35岁产妇新生儿畸形发生率明显高于〈35岁者（P〈0．001）；早产、过期产儿畸形发生率均显著高于足月产儿（P〈0．001）；本组孕妇HBsAg阳性率为9．3％，与畸形发生无明显关系（P〉0．2）。本组畸形儿死亡20例，占同期围产儿死亡的31．3％（20／64）。结论：应加强优生宣教，减少高龄生产及多产；加强孕中期畸形儿筛查，对减少畸形儿的出生、降低围产儿死亡率具有重要的意义。 展开更多
关键词 先天性畸形 发生率 围产儿死亡率
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枕颈结合部先天性畸形的诊断和治疗 被引量：2
18
作者 陶春生 倪斌 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2004年第1期51-53,共3页
关键词 枕颈结合部先天性畸形 诊断 治疗 病因 分类 临床表现
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新生儿先天性畸形 被引量：17
19
作者 刘兴国 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第6期290-291,共2页
新生儿先天性畸形２０００３０国际和平妇幼保健院刘兴国先天性畸形是新生儿常见病，也是影响新生儿身体健康及生命的重要原因之一。一、新生儿先天畸形发病率：国内外各家报道不一，一般在１～３％，这与种族、地区、年龄、气候、职业... 新生儿先天性畸形２０００３０国际和平妇幼保健院刘兴国先天性畸形是新生儿常见病，也是影响新生儿身体健康及生命的重要原因之一。一、新生儿先天畸形发病率：国内外各家报道不一，一般在１～３％，这与种族、地区、年龄、气候、职业、生活方式等多种因素有关。如高原地... 展开更多
关键词 新生儿 先天性畸形 发病率
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罕见副鼻畸形合并多种先天性畸形一例报告 被引量：1
20
作者 徐奕昊 范飞 +5 位作者 尤建军 王盛 王欢 张波 胡小东 刘征 《中国美容医学》 CAS 2012年第11期1940-1941,共2页
先天性副鼻畸形发病率极低，属于罕见的先天性畸形，国内外相关文献报道不多，关于其合并有其他先天性畸形的报道更是屈指可数，我科2012年7月收治了一例副鼻畸形合并有先天性重度神经性耳聋及动脉导管未闭及上颌乳中切牙融合的患儿，... 先天性副鼻畸形发病率极低，属于罕见的先天性畸形，国内外相关文献报道不多，关于其合并有其他先天性畸形的报道更是屈指可数，我科2012年7月收治了一例副鼻畸形合并有先天性重度神经性耳聋及动脉导管未闭及上颌乳中切牙融合的患儿，现对其治疗情况总结报道如下。 展开更多
关键词 先天性副鼻畸形 先天性畸形 形合 动脉导管未闭 神经性耳聋 发病率 国内外 牙融合
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