X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region ...X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。展开更多
NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在...NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。展开更多
文摘X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。
文摘NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。
