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先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析
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作者 赵婧 朱玲 +2 位作者 杨海鑫 梁少霞 郑国兵 《医师在线》 2024年第9期69-72,共4页
目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组... 目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P<0.05)。A3组进行CMA检测的比例最高[9例(81.82%)](P<0.05)。接受CMA检测的52例胎儿样本的致病性CNVs检出率比较,A3组较A1组高(P<0.05)。G1组和G2组的WES检测结果比较,无显著差异(P>0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。 展开更多
关键词 胎儿 先天性肾发育异常 遗传学检查
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MSCTU成像技术在小儿先天性肾输尿管发育异常中的临床应用 被引量：4
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作者 代燕增 张巧权 +1 位作者 谢俐萍 刘忠厚 《CT理论与应用研究（中英文）》 2010年第4期99-110,共12页
目的:探讨三聚氰胺奶粉事件超声普查发现肾输尿管不明原因积水扩张后,经多层螺旋CT尿路造影检查后找到积水原因,得出影像诊断分析结论。方法:超声筛查均无尿路结石,但肾输尿管不明原因积水扩张,所有病例行多层螺旋CT尿路造影成像技术诊... 目的:探讨三聚氰胺奶粉事件超声普查发现肾输尿管不明原因积水扩张后,经多层螺旋CT尿路造影检查后找到积水原因,得出影像诊断分析结论。方法:超声筛查均无尿路结石,但肾输尿管不明原因积水扩张,所有病例行多层螺旋CT尿路造影成像技术诊断分析,15例经手术证实。结果:多层螺旋CT尿路造影成像技术诊断,60例小儿主要为先天性肾输尿管发育异常致肾输尿管积水扩张及一侧肾缺如、异位。分析CT表现,多层螺旋CT尿路造影对泌尿系发育异常的诊断正确率为98.3%(59/60),优于传统静脉肾盂造影及超声检查(p<0.05)。结论:超声检查应作为一种泌尿系统先天性疾病的筛查手段,而多层螺旋CT尿路造影作为泌尿系统先天性疾病的重要检查方法。多层螺旋CT尿路造影具有快速、无创、分辨率高等优点,结合多种图像后处理技术,能直观、立体显示泌尿系的全过程,是诊断泌尿系先天发育异常的理想方法,具有极高的临床应用价值。 展开更多
关键词 多层螺旋CT 尿路造影 小儿 先天性肾输尿管发育异常
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