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先天性高胰岛素血症 被引量：18
1
作者 岳少杰 王铭杰 +2 位作者 王庆红 余小河 杨于嘉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第5期391-394,共4页
报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿，男，孕36周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生，出生体重4200g，生后即表现为反复低血糖，加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1．2～2．8mmol／L之间，需静脉输... 报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿，男，孕36周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生，出生体重4200g，生后即表现为反复低血糖，加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1．2～2．8mmol／L之间，需静脉输注10％葡萄糖溶液，糖速为10～17mg／（kg·min），才能维持血糖的稳定。生后30d测定血胰岛素浓度为24．13U／L，同份标本的血糖为1．5mmol／L，血浆胰岛素（U／L）／血浆葡萄糖（mg／dL）比值为0．89，表明体内存在器质性胰岛素不适当分泌过多，诊断为先天性高胰岛素血症。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖 持续性 婴儿 新生
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新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习 被引量：4
2
作者 杨琳 杨晓燕 +1 位作者 石晶 熊英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期188-191,共4页
目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖... 目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 基因突变 新生儿
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先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 被引量：2
3
作者 徐子迪 张琳 +4 位作者 曾俏 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 《疑难病杂志》 CAS 2021年第2期153-157,共5页
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗... 目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 基因突变 临床特征
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伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析 被引量：1
4
作者 徐子迪 梁学军 +3 位作者 闫洁 刘敏 桑艳梅 吴玉筠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期793-794,共2页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 临床分析 高氨血症 遗传学类型 遗传病因 CHI 异质性 形态学
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先天性高胰岛素血症婴幼儿行胰腺次全切除术的麻醉管理 被引量：1
5
作者 王芳 张建敏 訾婷婷 《首都医科大学学报》 CAS 2012年第6期844-846,共3页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造成永久性的脑损害，因此一旦确定药物治疗无效应积极手术治疗。此病是一种罕见疾病，其发病率为1／250000，首都医科大学附属北京儿童医院自2002年至2011年共3例确诊为CHI的患儿，行胰腺次全切除术，现将术中的麻醉管理经验报道如下。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 胰腺次全切除术 麻醉管理 高胰岛素血症性低血糖症 婴幼儿 北京儿童医院 首都医科大学 血糖水平
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先天性高胰岛素血症 被引量：3
6
作者 李伟 肖新华 《医学研究杂志》 2016年第1期12-16,共5页
先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述。
关键词 先天性高胰岛素血症 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症 低血糖
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^(18)F-DOPA PET显像在先天性高胰岛素血症诊断中的应用进展 被引量：2
7
作者 杨吉刚 靳会宾 李春林 《临床和实验医学杂志》 2013年第22期1857-1860,共4页
先天性高胰岛素血症(CHI)的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI最初的临床表现无特异性,且该病起病隐匿,极易造成漏诊和误诊。即使做出CHI的诊断,准确鉴别局灶型或弥散型CHI对进一步的治疗非常重要。截至目... 先天性高胰岛素血症(CHI)的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI最初的临床表现无特异性,且该病起病隐匿,极易造成漏诊和误诊。即使做出CHI的诊断,准确鉴别局灶型或弥散型CHI对进一步的治疗非常重要。截至目前形态学的检查方法,如B超、CT、MRI等不能对二者进行准确的鉴别。近年来随着新型放射性药物的出现以及新的影像学技术(PET/CT)的进步,18F-DOPA(18氟-左旋多巴)PET(正电子发射计算机断层扫描)已用于CHI的鉴别诊断。文章对18F-DOPA PET在CHI的临床应用进行综述。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 PET^18氟-左旋多巴(^18F—DOPA) 局灶型 弥散型
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新生儿先天性高胰岛素血症8例临床分析 被引量：1
8
作者 程蓓蕾 《浙江医学》 CAS 2014年第17期1478-1480,共3页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism， CHI）是新生儿持续低血糖的最常见的原因之一。其特点是与低血糖水平不符的高胰岛素分泌，同时有低酮体血症。由于新生儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿中枢神经系统可能受到... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism， CHI）是新生儿持续低血糖的最常见的原因之一。其特点是与低血糖水平不符的高胰岛素分泌，同时有低酮体血症。由于新生儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿中枢神经系统可能受到严重的损伤，影响智力，甚至导致死亡。但迄今，其早期诊断治疗仍然是临床上的难题。现对我院新生儿科1998-2012年收治的确诊为CHI的8例新生儿病例进行分析，以探讨早期诊断、治疗的方法。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿时期 临床分析 早期诊断治疗 持续低血糖 中枢神经系统 胰岛素分泌 血糖水平
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先天性高胰岛素血症在新生儿期早期诊疗探讨 被引量：1
9
作者 郝宁 《中国现代药物应用》 2011年第6期7-9,共3页
目的分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料... 目的分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料。结果 10例患儿中男6例,女4例。起病时间为生后1h内至生后25d。大于胎龄儿6例,其中巨大儿4例。以惊厥为主要临床表现7例,其他临床表现有反应弱、拒奶、面色苍白、四肢抖动、嗜睡、易激惹等。实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,尿酮体阴性。3例放弃治疗,7例给予二氮嗪治疗,仅2例治疗有效,1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常。随访3例(二氮嗪治疗2例、胰腺次全切除1例),智力正常,2例放弃治疗死亡,其余5例均有中重度智力低下,低血糖发作无缓解。结论新生儿先天性高胰岛素血症以大于胎龄儿多见。发病可以早至生后1h,起病隐匿且无特异性体征。低血糖严重,脑损伤多见。可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮体检查作出早期诊断。多数患儿二氮嗪治疗无效,确定二氮嗪治疗无效者应尽早手术治疗。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿 低血糖
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奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症患儿的护理
10
作者 李凤婷 王锐 《医学信息（医学与计算机应用）》 2016年第34期140-142,共3页
目的:总结10例应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿的护理经验。方法选取2014年9月~2015年12月在我科住院,应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿,定期检测血糖,保证静脉通路通畅,管理患儿饮食,观察应用奥曲肽过程中患儿的反应,... 目的:总结10例应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿的护理经验。方法选取2014年9月~2015年12月在我科住院,应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿,定期检测血糖,保证静脉通路通畅,管理患儿饮食,观察应用奥曲肽过程中患儿的反应,并采取相应的护理措施。结果8例(80%)患儿治疗有效,血糖控制良好,另外2例血糖无明显改善,改用其他治疗方式。结论护士应全面了解先天性高胰岛素血症的疾病特点以及药物奥曲肽的适应症及副作用,以便及时准确高效的为患儿提供护理,帮助患儿获得更好的血糖控制。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖 奥曲肽 护理
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新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习 被引量：2
11
作者 蒋文 何艳娟 +2 位作者 赵明一 刘琳 陈淳媛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期196-200,共5页
目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC... 目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异.3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常.检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关.不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异.结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗. 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 基因 新生儿
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KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
12
作者 廖海霞 蓝丹 +3 位作者 钟京梓 李登峰 张家鹏 黄晓丽 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第3期477-480,共4页
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析... 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 KCNJll基因 高通量核苷酸测序 基因突变
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先天性高胰岛素血症误诊为癫痫的临床分析
13
作者 宋婷婷 姜永生 +2 位作者 张小鸽 黄绍平 李丹 《临床误诊误治》 CAS 2022年第3期18-21,共4页
目的分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因。方法分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料。结果8例均因惊厥发作按癫痫收治入院,其中有5例新生儿期出现惊厥... 目的分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因。方法分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料。结果8例均因惊厥发作按癫痫收治入院,其中有5例新生儿期出现惊厥发作,其余3例婴幼儿期出现惊厥发作。平均误诊时间3个月,全部患儿经血糖及血胰岛素水平监测最终确诊为CHI,其中4例合并继发性癫痫,4例出现智力发育落后,3例出现视力受损,经合理药物治疗病情均好转。结论新生儿及婴幼儿期出现的惊厥发作,在诊断时应考虑到存在CHI的可能。早期的血糖、胰岛素、血尿酮体、血脂肪酸及PET-CT检查有利于CHI的早期诊断及合理治疗,能够避免延迟诊治而造成患儿不可逆的中枢神经系统损伤。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖症 误诊 癫痫 胰岛素
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先天性高胰岛素血症新生儿PICC置管处皮肤湿疹1例护理
14
作者 王培培 王双宇 胡晓静 《上海护理》 2021年第12期71-73,共3页
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是新生儿期持续性低血糖的最常见病因[1]。CHI导致的低血糖如不能通过改变喂养方式和种类纠正,则需要使用静脉输注葡萄糖,一般按6~8 mg/(kg·min)的速率输注,每4~6 h进行血糖监... 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是新生儿期持续性低血糖的最常见病因[1]。CHI导致的低血糖如不能通过改变喂养方式和种类纠正,则需要使用静脉输注葡萄糖,一般按6~8 mg/(kg·min)的速率输注,每4~6 h进行血糖监测并根据监测结果调节葡萄糖输注速率。若葡萄糖输注速率需提高至15~20 mg/(kg·min)以上才能维持血糖在正常范围时[2],则需要建立中心静脉通路来满足高浓度葡萄糖对血管通路的要求。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿 PICC 湿疹 皮肤护理
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先天性高胰岛素血症5例患儿的血糖支持管理
15
作者 颜元元 陈晓春 +2 位作者 郑燕 袁婷 耿燕 《护理与康复》 2022年第8期69-71,共3页
总结5例先天性高胰岛素血症患儿血糖支持的管理措施。主要包括:血糖监测方案选择、持续动态血糖监测,液体输注管理,升糖药物应用及观察,饮食支持。经治疗和护理,5例患儿住院7~13 d, 4例血糖控制平稳出院,1例血糖控制欠佳,家长要求自动... 总结5例先天性高胰岛素血症患儿血糖支持的管理措施。主要包括:血糖监测方案选择、持续动态血糖监测,液体输注管理,升糖药物应用及观察,饮食支持。经治疗和护理,5例患儿住院7~13 d, 4例血糖控制平稳出院,1例血糖控制欠佳,家长要求自动出院。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 血糖 管理
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先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析 被引量：2
16
作者 梁奇峰 温哲 +4 位作者 梁鉴坤 刘涛 张宾宾 白晓玲 游辅宇 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第7期612-618,共7页
目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予... 目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予二氮嗪治疗7~10 d无效后行手术治疗,手术时日龄为32~163 d,术后进行随访观察。结果1例术前行18 F-DOPA PET-CT检查,考虑为局灶型CHI,但术中冰冻病理证实为非典型型CHI;术后石蜡病理证实局灶型CHI 1例,弥漫型CHI 7例,非典型型CHI 1例。1例非典型型CHI行胰头次全切除术和胰体尾-空肠吻合术,术后只需三餐外定期口服果汁即可维持血糖于正常水平。1例局灶型CHI患者行95%胰腺次全切除后,出院时血糖波动于4.2~7.2 mmol/L之间,不需药物治疗,该患者随访至今,正常饮食情况下均可维持正常血糖。7例弥漫型CHI患者均行胰腺次全切除术,其中1例行90%胰腺切除的患者出院时仍有间断性低血糖,需口服二氮嗪才能控制,术后第2年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要口服药物降低血糖;1例行95%胰腺切除的患者出院后,在饮奶前或夜间偶有低血糖,添加糖水喂养方可控制,术后第3年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要用胰岛素泵降低血糖;其余5例均行95%胰腺切除,出院时无低血糖发作,血糖波动于3.9~10 mmol/L之间,无需药物治疗。目前5例均正常饮食,血糖正常,无低血糖或糖尿病发生。结论对二氮嗪等药物治疗无效的CHI患者需要采用手术治疗。18 F-DOPA PET-CT对非典型型CHI的诊断价值需要进一步探讨。弥漫型CHI患者行胰腺次全切术可有效控制血糖,部分患者可获得正常血糖,但部分患者会发展为Ⅰ型糖尿病,尤其是术后短期仍出现低血糖发作的患者,发生糖尿病的可能性更大。对大多数弥漫型CHI患者行95%胰腺次全切是合适的。术前PET-CT对鉴别局灶型CHI有重要意义,术前PET-CT和术中冰冻病理检查有助于明确CHI的分型,指导选择正确的手术方式。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症/外科学 治疗结果
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1例新生儿先天性高胰岛素血症低血糖维持治疗的药学服务实践
17
作者 袁勇 王卫华 +1 位作者 金荣 龚福永 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第8期16-20,共5页
目的:探讨临床药师在新生儿先天性高胰岛素血症血糖维持治疗过程中的作用。方法:临床药师对1例先天性高胰岛素血症患儿血糖维持治疗、药物选择及药物不良反应进行关联性评价,为临床治疗方案提供建议。结果:患儿在使用药物治疗后血糖恢... 目的:探讨临床药师在新生儿先天性高胰岛素血症血糖维持治疗过程中的作用。方法:临床药师对1例先天性高胰岛素血症患儿血糖维持治疗、药物选择及药物不良反应进行关联性评价,为临床治疗方案提供建议。结果:患儿在使用药物治疗后血糖恢复平稳,对使用奥曲肽后可能诱发的不良反应进行及时处理,病情稳定后转入上级医院继续治疗。结论:临床药师对先天性高胰岛素血症患儿应进行用药监护,制订药物治疗方案并提出用药建议,及时识别药品不良反应,保证新生儿用药安全。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 奥曲肽 不良反应 药学服务
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先天性高胰岛素血症致病基因的研究进展
18
作者 张锦 陈慧 《兰州大学学报（医学版）》 2022年第1期76-80,共5页
先天性高胰岛素血症(CHI)是一种胰岛素分泌失调的遗传性疾病,是小儿持续性低血糖的重要原因。近年对其遗传机制的研究发现,参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变是导致CHI的原因,其中包括ABCC8、KCNJ11、KCNQ1、CACNA1D、SLC16A1... 先天性高胰岛素血症(CHI)是一种胰岛素分泌失调的遗传性疾病,是小儿持续性低血糖的重要原因。近年对其遗传机制的研究发现,参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变是导致CHI的原因,其中包括ABCC8、KCNJ11、KCNQ1、CACNA1D、SLC16A1、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、HK1、PMM2、PGM1、HNF1A、HNF4A和FOXA2。这些基因突变导致三磷酸腺苷敏感型钾通道(KATP)改变、酶基因缺陷、转录因子基因缺陷,进而影响胰岛素的分泌,而这些遗传机制将会决定CHI的治疗方式。不同的基因突变,甚至相同基因的不同突变类型,均会影响CHI的治疗方式。二氮嗪作为CHI的一线用药,仅对于KATP通道完整或显性遗传的KATP突变引起的CHI患者有效。对于内科治疗无效者,可手术治疗,局灶型CHI患者手术切除病灶后可治愈,但弥漫型CHI术后效果较差,且并发症较多。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 基因突变 三磷酸腺苷敏感型钾通道 谷氨酸脱氢酶1基因 葡萄糖激酶基因
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ABCC8：先天性高胰岛素血症的关键基因
19
作者 唐祎偌 吴琼 夏旋 《巴楚医学》 2019年第4期119-124,共6页
先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突... 先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ATP结合盒转运蛋白C8 ATP敏感性钾通道
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先天性高胰岛素血症:保守治疗同样效果良好
20
《中国医药导报》 CAS 2008年第2期165-165,共1页
先天性高胰岛素血症（CH）是一种遗传性疾病，其特点是胰岛素分泌抑制不足，经常发生低血糖症。去儿童CH患者发育障碍如精神发育迟滞、学习障碍及其他神经系统疾病的患病风险增加。目前多采取手术治疗，但其远期副作用值得重视，为此Maz... 先天性高胰岛素血症（CH）是一种遗传性疾病，其特点是胰岛素分泌抑制不足，经常发生低血糖症。去儿童CH患者发育障碍如精神发育迟滞、学习障碍及其他神经系统疾病的患病风险增加。目前多采取手术治疗，但其远期副作用值得重视，为此Mazor-Aronovitch及其同事研究了保守治疗方法对CU患者神经发育功能的影响。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 保守治疗 精神发育迟滞 神经系统疾病 遗传性疾病 分泌抑制 低血糖症 发育障碍
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