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1例先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理
1
作者 杨沛 武卫乐 +1 位作者 崔芸 杨琴 《全科护理》 2024年第12期2359-2362,共4页
总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放... 总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验。护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH),促进病人生育力恢复;及时评估与疏导病人心理,做好人文关怀,缓解消极情绪。最终病人症状明显改善,顺利出院。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖症 低促性腺激素性腺功能减退症 护理
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先天性高胰岛素血症 被引量：18
2
作者 岳少杰 王铭杰 +2 位作者 王庆红 余小河 杨于嘉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第5期391-394,共4页
报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿，男，孕36周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生，出生体重4200g，生后即表现为反复低血糖，加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1．2～2．8mmol／L之间，需静脉输... 报道1例先天性持续性高胰岛素性低血糖症患儿的临床诊治情况。患儿，男，孕36周，因“胎儿宫内窘迫”剖宫产出生，出生体重4200g，生后即表现为反复低血糖，加用糖皮质激素治疗后患儿的血糖仍一直波动于1．2～2．8mmol／L之间，需静脉输注10％葡萄糖溶液，糖速为10～17mg／（kg·min），才能维持血糖的稳定。生后30d测定血胰岛素浓度为24．13U／L，同份标本的血糖为1．5mmol／L，血浆胰岛素（U／L）／血浆葡萄糖（mg／dL）比值为0．89，表明体内存在器质性胰岛素不适当分泌过多，诊断为先天性高胰岛素血症。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖 持续性 婴儿 新生
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新生儿先天性高胰岛素血症1例报告并文献复习 被引量：4
3
作者 杨琳 杨晓燕 +1 位作者 石晶 熊英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期188-191,共4页
目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖... 目的探讨先天性高胰岛素血症(CHI)临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖,于出生24 d入院,基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点,确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效,随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI,且能指导CHI的远期临床管理。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 基因突变 新生儿
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先天性高胰岛素血症18例临床特征和遗传学分析 被引量：2
4
作者 徐子迪 张琳 +4 位作者 曾俏 吴玉筠 刘敏 闫洁 桑艳梅 《疑难病杂志》 CAS 2021年第2期153-157,共5页
目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗... 目的对先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及致病基因携带情况进行总结及分析。方法选取2015年12月—2018年10月北京儿童医院内分泌遗传代谢科收治临床先天性高胰岛素血症患儿18例为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况、诊疗经过和后期随访资料等进行回顾性分析。结果18例患儿中,男7例,女11例,起病年龄生后1 d~1岁2个月,中位起病年龄为45 d,出生体质量2.7~4.9(3.74±0.68)kg;足月胎龄儿10例,巨大儿8例。携带ABCC8基因或GULD1基因突变7例(38.9%),未发现已知CHI相关致病基因突变11例。3例患儿携带ABCC8基因突变:2例(1例为巨大儿,1例出生体质量正常,均于生后第1天起病,均对二氮嗪治疗无效)携带ABCC8基因复合杂合突变,突变均分别遗传自父亲或母亲;另1例患儿携带父系遗传ABCC8基因突变,患儿于生后第3天起病,出生体质量正常,对二氮嗪治疗无效。4例患儿携带GULD1基因新生杂合错义突变,起病年龄生后1 d~1岁2个月,对二氮嗪治疗均有效,经长期随访,其中2例患儿确诊为癫痫。结论中国CHI患儿中,ABCC8基因和GULD1基因突变可导致CHI的发生。携带ABCC8基因突变者通常起病较早,多对二氮嗪治疗无效。携带GLUD1基因突变的患儿起病相对较晚,均对二氮嗪治疗有效,有发生癫痫的倾向。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 GLUD1基因 基因突变 临床特征
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伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析 被引量：1
5
作者 徐子迪 梁学军 +3 位作者 闫洁 刘敏 桑艳梅 吴玉筠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期793-794,共2页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 临床分析 高氨血症 遗传学类型 遗传病因 CHI 异质性 形态学
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先天性高胰岛素血症 被引量：3
6
作者 李伟 肖新华 《医学研究杂志》 2016年第1期12-16,共5页
先天性高胰岛素血症又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症是一类复杂多样的罕见性疾病,是婴儿持续性低血糖中最常见的原因。本病的病因及发病机制目前尚未完全清楚,在此对其发病机制、临床特点、病理类型、诊断、治疗及预后做一综述。
关键词 先天性高胰岛素血症 婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症 低血糖
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先天性高胰岛素血症婴幼儿行胰腺次全切除术的麻醉管理 被引量：1
7
作者 王芳 张建敏 訾婷婷 《首都医科大学学报》 CAS 2012年第6期844-846,共3页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）也称为婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症，其特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症，同时伴有低酮体、低脂血症。由于年龄越小，低血糖的危害越大，极易造成永久性的脑损害，因此一旦确定药物治疗无效应积极手术治疗。此病是一种罕见疾病，其发病率为1／250000，首都医科大学附属北京儿童医院自2002年至2011年共3例确诊为CHI的患儿，行胰腺次全切除术，现将术中的麻醉管理经验报道如下。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 胰腺次全切除术 麻醉管理 高胰岛素血症性低血糖症 婴幼儿 北京儿童医院 首都医科大学 血糖水平
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先天性高胰岛素血症手术治疗效果分析 被引量：2
8
作者 梁奇峰 温哲 +4 位作者 梁鉴坤 刘涛 张宾宾 白晓玲 游辅宇 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2021年第7期612-618,共7页
目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予... 目的分析手术治疗先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性。方法2012年12月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心行胰腺部分或次全切除术治疗的9例CHI患者,其中男6例,女3例,术前均行B超、CT和MR检查,予二氮嗪治疗7~10 d无效后行手术治疗,手术时日龄为32~163 d,术后进行随访观察。结果1例术前行18 F-DOPA PET-CT检查,考虑为局灶型CHI,但术中冰冻病理证实为非典型型CHI;术后石蜡病理证实局灶型CHI 1例,弥漫型CHI 7例,非典型型CHI 1例。1例非典型型CHI行胰头次全切除术和胰体尾-空肠吻合术,术后只需三餐外定期口服果汁即可维持血糖于正常水平。1例局灶型CHI患者行95%胰腺次全切除后,出院时血糖波动于4.2~7.2 mmol/L之间,不需药物治疗,该患者随访至今,正常饮食情况下均可维持正常血糖。7例弥漫型CHI患者均行胰腺次全切除术,其中1例行90%胰腺切除的患者出院时仍有间断性低血糖,需口服二氮嗪才能控制,术后第2年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要口服药物降低血糖;1例行95%胰腺切除的患者出院后,在饮奶前或夜间偶有低血糖,添加糖水喂养方可控制,术后第3年发展为Ⅰ型糖尿病,目前需要用胰岛素泵降低血糖;其余5例均行95%胰腺切除,出院时无低血糖发作,血糖波动于3.9~10 mmol/L之间,无需药物治疗。目前5例均正常饮食,血糖正常,无低血糖或糖尿病发生。结论对二氮嗪等药物治疗无效的CHI患者需要采用手术治疗。18 F-DOPA PET-CT对非典型型CHI的诊断价值需要进一步探讨。弥漫型CHI患者行胰腺次全切术可有效控制血糖,部分患者可获得正常血糖,但部分患者会发展为Ⅰ型糖尿病,尤其是术后短期仍出现低血糖发作的患者,发生糖尿病的可能性更大。对大多数弥漫型CHI患者行95%胰腺次全切是合适的。术前PET-CT对鉴别局灶型CHI有重要意义,术前PET-CT和术中冰冻病理检查有助于明确CHI的分型,指导选择正确的手术方式。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症/外科学 治疗结果
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二氮嗪联合奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症1例 被引量：2
9
作者 吴莉 陈玲 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第10期25-28,共4页
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的治疗方法,提高该病的救治效果。方法:分析我院收治的1例CHI患儿的临床资料、治疗方法及预后并复习相关文献。结果:患儿反复发作低血糖及抽搐14 d入院,确诊为CHI,单用二氮嗪6 d效果不明显,联合奥曲肽... 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的治疗方法,提高该病的救治效果。方法:分析我院收治的1例CHI患儿的临床资料、治疗方法及预后并复习相关文献。结果:患儿反复发作低血糖及抽搐14 d入院,确诊为CHI,单用二氮嗪6 d效果不明显,联合奥曲肽治疗后低血糖得以控制,联合用药20 d后单独口服二氮嗪,血糖维持正常,随访病情稳定。结论:奥曲肽治疗CHI的顽固性低血糖症显效快,与二氮嗪联合使用再序贯以二氮嗪单独给药可以较快控制低血糖症状并维持疗效,防治低血糖性脑损伤,为CHI的内科治疗提供了新的方法和经验,对临床治疗有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿 先天性 高胰岛素血症 奥曲肽 二氮嗪
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^(18)F-DOPA PET显像在先天性高胰岛素血症诊断中的应用进展 被引量：2
10
作者 杨吉刚 靳会宾 李春林 《临床和实验医学杂志》 2013年第22期1857-1860,共4页
先天性高胰岛素血症(CHI)的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI最初的临床表现无特异性,且该病起病隐匿,极易造成漏诊和误诊。即使做出CHI的诊断,准确鉴别局灶型或弥散型CHI对进一步的治疗非常重要。截至目... 先天性高胰岛素血症(CHI)的特点是顽固的低血糖及与血糖水平不相称的相对高胰岛素血症。CHI最初的临床表现无特异性,且该病起病隐匿,极易造成漏诊和误诊。即使做出CHI的诊断,准确鉴别局灶型或弥散型CHI对进一步的治疗非常重要。截至目前形态学的检查方法,如B超、CT、MRI等不能对二者进行准确的鉴别。近年来随着新型放射性药物的出现以及新的影像学技术(PET/CT)的进步,18F-DOPA(18氟-左旋多巴)PET(正电子发射计算机断层扫描)已用于CHI的鉴别诊断。文章对18F-DOPA PET在CHI的临床应用进行综述。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 PET^18氟-左旋多巴(^18F—DOPA) 局灶型 弥散型
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先天性高胰岛素血症在新生儿期早期诊疗探讨 被引量：1
11
作者 郝宁 《中国现代药物应用》 2011年第6期7-9,共3页
目的分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料... 目的分析10例新生儿先天性高胰岛素血症临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2000至2010年淄博市第八人民医院儿科收治的10例新生儿期起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验检查以及治疗、随访等资料。结果 10例患儿中男6例,女4例。起病时间为生后1h内至生后25d。大于胎龄儿6例,其中巨大儿4例。以惊厥为主要临床表现7例,其他临床表现有反应弱、拒奶、面色苍白、四肢抖动、嗜睡、易激惹等。实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,尿酮体阴性。3例放弃治疗,7例给予二氮嗪治疗,仅2例治疗有效,1例行胰腺次全切除术,术后血糖正常。随访3例(二氮嗪治疗2例、胰腺次全切除1例),智力正常,2例放弃治疗死亡,其余5例均有中重度智力低下,低血糖发作无缓解。结论新生儿先天性高胰岛素血症以大于胎龄儿多见。发病可以早至生后1h,起病隐匿且无特异性体征。低血糖严重,脑损伤多见。可通过血糖监测、血胰岛素和尿酮体检查作出早期诊断。多数患儿二氮嗪治疗无效,确定二氮嗪治疗无效者应尽早手术治疗。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿 低血糖
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新生儿先天性高胰岛素血症8例临床分析 被引量：1
12
作者 程蓓蕾 《浙江医学》 CAS 2014年第17期1478-1480,共3页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism， CHI）是新生儿持续低血糖的最常见的原因之一。其特点是与低血糖水平不符的高胰岛素分泌，同时有低酮体血症。由于新生儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿中枢神经系统可能受到... 先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism， CHI）是新生儿持续低血糖的最常见的原因之一。其特点是与低血糖水平不符的高胰岛素分泌，同时有低酮体血症。由于新生儿时期反复发生低血糖和低酮体血症，患儿中枢神经系统可能受到严重的损伤，影响智力，甚至导致死亡。但迄今，其早期诊断治疗仍然是临床上的难题。现对我院新生儿科1998-2012年收治的确诊为CHI的8例新生儿病例进行分析，以探讨早期诊断、治疗的方法。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿时期 临床分析 早期诊断治疗 持续低血糖 中枢神经系统 胰岛素分泌 血糖水平
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奥曲肽治疗先天性高胰岛素血症患儿的护理
13
作者 李凤婷 王锐 《医学信息（医学与计算机应用）》 2016年第34期140-142,共3页
目的:总结10例应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿的护理经验。方法选取2014年9月~2015年12月在我科住院,应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿,定期检测血糖,保证静脉通路通畅,管理患儿饮食,观察应用奥曲肽过程中患儿的反应,... 目的:总结10例应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿的护理经验。方法选取2014年9月~2015年12月在我科住院,应用奥曲肽治疗的先天性高胰岛素血症患儿,定期检测血糖,保证静脉通路通畅,管理患儿饮食,观察应用奥曲肽过程中患儿的反应,并采取相应的护理措施。结果8例(80%)患儿治疗有效,血糖控制良好,另外2例血糖无明显改善,改用其他治疗方式。结论护士应全面了解先天性高胰岛素血症的疾病特点以及药物奥曲肽的适应症及副作用,以便及时准确高效的为患儿提供护理,帮助患儿获得更好的血糖控制。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖 奥曲肽 护理
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新生儿先天性高胰岛素血症3例报告并文献复习 被引量：2
14
作者 蒋文 何艳娟 +2 位作者 赵明一 刘琳 陈淳媛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期196-200,共5页
目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC... 目的 探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗.方法 回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖.2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异.3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常.检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关.不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异.结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗. 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 基因 新生儿
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先天性高胰岛素血症研究进展 被引量：2
15
作者 薛瑜 王丽媛 +2 位作者 熊英 屈艺 母得志 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第20期1621-1623,共3页
先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。目前已鉴定出与其相关的几种基因。治疗CHI的常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。18F左-旋多巴正... 先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿期持续低血糖的最常见原因,对其进行早期诊断和治疗有重要意义。目前已鉴定出与其相关的几种基因。治疗CHI的常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等。内科治疗无效者常需行外科手术。18F左-旋多巴正电子发射体层显像技术的应用为术前确认其组织学类型、选择手术方式提供了有力的支持。现就近年来先天性高胰岛素血症分子生物学和诊治方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 先天性 钾离子通道 正电子发射体层显像技术
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KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
16
作者 廖海霞 蓝丹 +3 位作者 钟京梓 李登峰 张家鹏 黄晓丽 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第3期477-480,共4页
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析... 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 KCNJll基因 高通量核苷酸测序 基因突变
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婴儿先天性高胰岛素性低血糖症1例
17
作者 刘凯林 梁丽俊 +2 位作者 刘翠云 徐玲玲 于辛酉 《宁夏医科大学学报》 2021年第6期660-662,共3页
婴儿高胰岛素性低血糖症,也称先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI),是由于胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症[1]。本病临床表现多种多样,发病隐匿,由于持续反复性低血糖难以纠正,导致婴儿不可逆性脑损伤甚至死亡[2-3]... 婴儿高胰岛素性低血糖症,也称先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI),是由于胰岛素过量分泌而出现低血糖的病症[1]。本病临床表现多种多样,发病隐匿,由于持续反复性低血糖难以纠正,导致婴儿不可逆性脑损伤甚至死亡[2-3]。本文报道1例经基因检测确诊的婴儿高胰岛素性低血糖症。 展开更多
关键词 高胰岛素 低血糖症 脑损伤 先天性高胰岛素血症 不可逆性 基因检测 反复性 婴儿
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先天性高胰岛素血症误诊为癫痫的临床分析
18
作者 宋婷婷 姜永生 +2 位作者 张小鸽 黄绍平 李丹 《临床误诊误治》 CAS 2022年第3期18-21,共4页
目的分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因。方法分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料。结果8例均因惊厥发作按癫痫收治入院,其中有5例新生儿期出现惊厥... 目的分析以惊厥发作为主要临床表现的先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床特征、基因检测结果及误诊原因。方法分析2017—2020年就诊的8例被误诊为癫痫的CHI患儿临床资料。结果8例均因惊厥发作按癫痫收治入院,其中有5例新生儿期出现惊厥发作,其余3例婴幼儿期出现惊厥发作。平均误诊时间3个月,全部患儿经血糖及血胰岛素水平监测最终确诊为CHI,其中4例合并继发性癫痫,4例出现智力发育落后,3例出现视力受损,经合理药物治疗病情均好转。结论新生儿及婴幼儿期出现的惊厥发作,在诊断时应考虑到存在CHI的可能。早期的血糖、胰岛素、血尿酮体、血脂肪酸及PET-CT检查有利于CHI的早期诊断及合理治疗,能够避免延迟诊治而造成患儿不可逆的中枢神经系统损伤。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖症 误诊 癫痫 胰岛素
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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析 被引量：2
19
作者 贾觉睿智 肖诚 +3 位作者 刘艺文 李冉 张化冰 于淼 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1056-1062,共7页
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 低血糖症 葡萄糖激酶基因突变
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先天性高胰岛素血症新生儿PICC置管处皮肤湿疹1例护理
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作者 王培培 王双宇 胡晓静 《上海护理》 2021年第12期71-73,共3页
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是新生儿期持续性低血糖的最常见病因[1]。CHI导致的低血糖如不能通过改变喂养方式和种类纠正,则需要使用静脉输注葡萄糖,一般按6~8 mg/(kg·min)的速率输注,每4~6 h进行血糖监... 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是新生儿期持续性低血糖的最常见病因[1]。CHI导致的低血糖如不能通过改变喂养方式和种类纠正,则需要使用静脉输注葡萄糖,一般按6~8 mg/(kg·min)的速率输注,每4~6 h进行血糖监测并根据监测结果调节葡萄糖输注速率。若葡萄糖输注速率需提高至15~20 mg/(kg·min)以上才能维持血糖在正常范围时[2],则需要建立中心静脉通路来满足高浓度葡萄糖对血管通路的要求。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿 PICC 湿疹 皮肤护理
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