目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时...目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析胎儿微小变异。此外,通过实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qPCR)进行微缺失/微重复验证。结果:胎儿染色体核型结果未见异常。胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复(seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3),包含RNF32基因以及LMBR1基因的2~17号外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该重复判读为致病性。父母qPCR验证提示,该重复遗传自具有同样表型的父亲。结论:明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因,该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征,其中LMBR1为其主要起效基因。展开更多
文摘目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析胎儿微小变异。此外,通过实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qPCR)进行微缺失/微重复验证。结果:胎儿染色体核型结果未见异常。胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复(seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3),包含RNF32基因以及LMBR1基因的2~17号外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该重复判读为致病性。父母qPCR验证提示,该重复遗传自具有同样表型的父亲。结论:明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因,该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征,其中LMBR1为其主要起效基因。
