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TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对急性髓系白血病患者预后的影响
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作者 孔繁聪 齐凌 +3 位作者 黄文锋 喻敏 周玉兰 李菲 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第21期1108-1114,共7页
目的:探究TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对成人非M3型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者预后的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2021年9月于南昌大学第一附属医院确诊的初治且行血液肿瘤相关突变基因外显子二代... 目的:探究TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对成人非M3型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者预后的影响。方法:回顾性分析2018年1月至2021年9月于南昌大学第一附属医院确诊的初治且行血液肿瘤相关突变基因外显子二代测序检测的512例成人AML(非M3型)患者的临床资料,分析患者的临床特征、疗效及生存情况。结果:本研究共纳入110例AML患者,TET2突变组64例,DNMT3A单突变组46例。男性50例(45.5%),中位年龄54(15~79)岁。TET2基因突变频率为12.5%(64/512),98.4%(63/64)患者突变基因数≥2个,每例患者平均合并5.2个突变基因。NPM1(43.8%)、DNMT3A(42.2%)、FLT3-ITD/TKD(40.6%)、CEBPA(26.6%)、TTN(20.3%)为TET2突变常见的共存突变基因。TET2合并DNMT3A突变患者初次诱导完全缓解(complete response,CR)率为46.2%,略低于TET2单突变患者的76.9%(P=0.077),与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.952)。TET2合并DNMT3A突变患者的中位总生存(median overall survival,mOS)时间为9.5个月,明显低于TET2单突变患者(P=0.002),而与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.414)。三者的中位无复发生存(median relapse-free survival,mRFS)时间无显著性差异(P>0.05)。在TET2突变背景下,合并K/NRAS突变患者的CR率为28.6%,明显低于无K/NRAS突变患者的75.0%(P=0.030),合并FLT3-ITD突变患者的mOS明显短于无FLT3-ITD突变患者(P=0.030)。多因素分析显示年龄≥60岁、合并FLT3-ITD突变、初次诱导未达CR是影响TET2突变AML患者总生存时间(overall survival,OS)的独立危险因素,DNMT3A突变不影响TET2突变患者OS。结论:TET2突变是AML患者常见突变,且常合并共存基因突变。共存基因突变与TET2突变共同影响AML患者预后。基于二代测序的基因突变检测对指导AML精确分层及精准治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 TET2 DNMT3A 共存基因 突变 预后
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急性髓系白血病CEBPA及GATA2基因共存突变患者的临床特征和预后分析
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作者 杨雪微 李珊珊 +2 位作者 苏雁华 孙嘉悦 高玉娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1313-1316,共4页
目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患... 目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患者,比较分析其中合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后。结果:合并GATA2基因突变患者的中位年龄为48.0岁,显著低于不合并GATA2基因突变患者的57.0岁,比较差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、免疫分型、骨髓及外周血原始细胞比例、完全缓解率的差异无统计学意义(P>0.05)。合并GATA2基因突变患者的中位总生存期、无事件生存期均未达到,不合并GATA2基因突变患者则分别为14.8、8.1个月,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:合并GATA2基因突变患者的中位年龄低于不合并GATA2基因突变的患者。GATA2基因突变进一步延长了患者的生存期。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 CEBPA基因突变 GATA2基因突变 共存基因突变
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COEXISTENCE OF THE STRAINS INDUCED BY MUTATION
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作者 DE-LIANG QIAN XUE-ZHI LI MINI GHOSH 《International Journal of Biomathematics》 2012年第3期257-281,共25页
In this paper, we propose a two strain epidemic model with single host population. It is assumed that strain one can mutate into strain two. Also latent-stage progression age and mutation are incorporated into the mod... In this paper, we propose a two strain epidemic model with single host population. It is assumed that strain one can mutate into strain two. Also latent-stage progression age and mutation are incorporated into the model. Stability of equilibria (including the disease free equilibrium, dominant equilibria and the coexistence equilibrium) is investigated and it is found that they are locally stable under suitable and biological feasible constraints. Results indicate that the competition exclusion and coexistence of the two strains are possible depending on the mutation. Numerical simulations are also performed to illustrate these results. 展开更多
关键词 Two-strain epidemic model MUTATION latent-stage progression age the basic reproduction number invasion reproduction number strain dominant equilibrium coexistence equilibrium stability.
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