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多发性内分泌腺瘤1型的临床特征分析
1
作者 顾丹阳 柏建安 +3 位作者 朱国琴 薛冰艳 胡平 汤琪云 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第7期981-985,共5页
目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、... 目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、肿瘤的组分和治疗方式等,并通过检索PubMed数据库分析2010年1月-2022年6月关于MEN⁃1的24例个案报道资料。结果:共分析34例MEN⁃1患者,男21例,女13例,发病中位年龄为55岁(30~80岁),其中20例患者有家族史,10例患者发生转移。34例MEN⁃1患者共有100种不同的肿瘤组分,其中,最常见的肿瘤组分是甲状旁腺腺瘤[29例(29%)]、胰腺神经内分泌肿瘤[30例(30%)]和垂体瘤[20例(20%)]。29例甲状旁腺腺瘤均进行了手术治疗;28例胰腺神经内分泌肿瘤进行了手术治疗,其中有2例术后行化学疗法,2例术后行生物制剂治疗,另外2例长期行质子泵抑制剂治疗;20例垂体瘤中,有5例进行了手术治疗,8例行药物治疗,7例随访观察。随访至2022年6月,34例MEN⁃1患者中只有1例患者死亡。结论:MEN⁃1的临床表现形式多种多样,甲状旁腺肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体肿瘤是其最常见的三大临床表现,手术治疗是各肿瘤的主要治疗方式,其余治疗包括生物制剂、化学疗法等。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤1型 临床特征 治疗方式
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伴TSH瘤的多发性内分泌腺瘤病1型1例
2
作者 毕新宇 郭伟红 +3 位作者 肖金凤 张雪兰 俞浩楠 何庆 《天津医科大学学报》 2023年第2期204-207,共4页
多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传疾病,影响多个内分泌器官。受影响的器官包括垂体、甲状旁腺和胰腺。垂体促甲状腺激素(TSH)腺瘤是一种罕见的功能性垂体腺瘤,发病率约为百万分之一,占垂体腺瘤的0.5%~3%[1],是导致... 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传疾病,影响多个内分泌器官。受影响的器官包括垂体、甲状旁腺和胰腺。垂体促甲状腺激素(TSH)腺瘤是一种罕见的功能性垂体腺瘤,发病率约为百万分之一,占垂体腺瘤的0.5%~3%[1],是导致中枢性甲状腺功能亢进症的主要原因,临床上常被误诊为原发性甲状腺功能亢进症而延误诊治。随着影像学技术发展及超敏TSH测定方法的广泛应用,TSH腺瘤的诊断率明显提高。MEN-1在垂体瘤患者中比例不足3%,其中大多是催乳素瘤,伴TSH瘤的MEN-1报道极少[2]。本文报道1例伴TSH腺瘤的MEN-1,以期提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤1型 促甲状腺激素瘤 中枢性甲状腺功能亢进症 奥曲肽抑制实验 68Ga-DOTA-TATE PET/CT MEN-1基因
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5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析
3
作者 李峰 戚晓平 +4 位作者 赵坚强 金杭阳 方旭栋 曹治列 余秀华 《浙江医学》 CAS 2023年第20期2202-2204,2211,共4页
目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者... 目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现,如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等,均未引起重视;数年后因甲状腺肿瘤就诊,最小首诊年龄为8岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后,均未获生化治愈,术后病理诊断:双侧MTC伴双侧颈部淋巴结转移(T2N1aM0~T4bN1bM0)。2例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),行一期保留肾上腺皮质功能的双侧PHEO切除术。结论临床医生应提高对MEN2B及相关非内分泌病症的认识,结合血清降钙素和RET基因检测结果,以早期识别、早期精确诊断和早期规范治疗,提高患者无瘤生存率。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤 临床特征 家系图 RET基因
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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习
4
作者 邓煜璇 何立 +1 位作者 宋志旺 江妍霞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第14期1794-1798,共5页
多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME... 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌
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RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病(Ⅱ_(b)型)1例报告并文献复习
5
作者 王培睿 吴涛 +6 位作者 谢铭 苗向阳 朱焓 徐鸿 苏洪 陈书练 梁国标 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第9期1741-1744,共4页
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine ne... 多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅰ,MEN-Ⅰ)和 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱ,MEN-Ⅱ),此外. 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ_(b)型 嗜铬细胞瘤 RET基因 甲状腺髓样癌
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多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
6
作者 陆淋丽 梁景童 +2 位作者 余雪婷 赵静 鞠海兵 《联勤军事医学》 CAS 2023年第12期1003-1007,1035,共6页
目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊... 目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 马凡综合征 全外显子测序 原纤维蛋白1基因
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RET基因Cys634 Trp突变致多发性内分泌腺瘤2A型 被引量：5
7
作者 宁志伟 王鸥 +6 位作者 裴育 孟迅吾 邢小平 夏维波 李梅 周学瀛 曾正陪 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期799-802,共4页
目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,... 目的明确一个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系致病基因RET的基因型。方法应用PCR技术对RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子进行扩增,将扩增产物纯化后双向测序。结果先证者及其弟弟RET基因第10、13、14、15和16外显子均无异常,第11外显子的第14996位核苷酸存在C-G替代,其反义链测序为14996G-C替代,这种替代(TGC-TGG)使编码的氨基酸由半胱氨酸突变为色氨酸(Cys634Trp,C634W)。正常对照RET基因的第10、11、13、14、15和16外显子区域均未见异常。结论该MEN2A家系的遗传基础是RET基因Cys634Trp突变。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2型 甲状旁腺功能亢进 甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 RET 基因突变 基因诊断
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多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习 被引量：4
8
作者 李戈 王明 +5 位作者 苟欣 刘朝东 邓远忠 汤召兵 何卫阳 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2634-2635,共2页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主要依赖相应的B超、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,手术是目前主要的治疗手段。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 诊断
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多发性内分泌腺瘤病2A家系的RET原癌基因突变研究 被引量：5
9
作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 张连珍 王琴琴 马晓英 陈惠敏 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第2期88-90,共3页
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存... 目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中1例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中1例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN 2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A RET原癌基因 突变 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3
10
作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 被引量：3
11
作者 顾丽群 赵咏桔 +3 位作者 赵红燕 张连珍 罗邦尧 宁光 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期592-593,F005,共3页
目的　检测一个多发性内分泌腺瘤病 (MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法　提取患者及其父母的外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 16外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果　检测到患... 目的　检测一个多发性内分泌腺瘤病 (MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法　提取患者及其父母的外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 16外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果　检测到患者RET原癌基因第 16外显子 918密码子存在ATG(Met) /ACG(Thr)点突变 ,而在患者父母中未检测到该突变。结论　通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现 ,该患者点突变是杂合子错义突变。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 突变 RET原癌基因 甲状腺髓样癌
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2A型多发性内分泌腺瘤10例临床分析 被引量：3
12
作者 彭杰 张辉 +1 位作者 李黎明 强万明 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期551-553,共3页
目的:提高对2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)的认识水平,探讨MEN2A的临床特点和治疗方法。方法:回顾我院自1988年至2007年收治的10例2A型多发性内分泌腺瘤病人的资料,结合文献进行讨论。结果:10例均为嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌,无甲状旁腺... 目的:提高对2A型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)的认识水平,探讨MEN2A的临床特点和治疗方法。方法:回顾我院自1988年至2007年收治的10例2A型多发性内分泌腺瘤病人的资料,结合文献进行讨论。结果:10例均为嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌,无甲状旁腺机能亢进。8例甲状腺髓样癌发病早于嗜铬细胞瘤,2例患者同时伴发嗜铬细胞瘤。7例临床表现为阵发性高血压、心悸、头晕,经查体发现3例。10例行B超、CT检查,2例行MRI检查。8例24小时尿VMA(4-羟基-3甲氧扁桃酸)明显高于正常,最高达940μmol/L,5例血降钙素明显增高,最高达3 465μmol/L。其中3例追踪随诊证实为甲状腺髓样癌。4例有明显的家族发病特点。10例均行嗜铬细胞瘤切除,其中7例行双侧肾上腺肿物切除,1例行腹腔镜微创术切除肾上腺肿物,7例病人行甲状腺癌根治术,颈部淋巴结清扫,3例行甲状腺单侧叶切除。病理报告肾上腺肿物恶性倾向3例。术后所有病人均进行随访,效果良好。结论:此病罕见,ret原癌基因的突变是MEN2A发病基础。血降钙素、24小时尿VMA浓度、B超、CT、MRI是该病诊断的主要手段。手术是治疗该病的唯一方法,当嗜铬细胞瘤与甲状腺髓样癌同时存在时,首先应切除嗜铬细胞瘤。基因诊断逐渐成为诊断该病的重要手段。 展开更多
关键词 内分泌腺瘤 诊断 治疗
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多发性内分泌腺瘤Ⅱa型的MRI表现 被引量：2
13
作者 刘于宝 胡道予 +4 位作者 夏黎明 王承缘 李震 邹明丽 曾引华 《放射学实践》 2003年第7期470-472,共3页
目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现... 目的 :探讨多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 (MENⅡa)的MRI表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法 :回顾性分析经临床手术病理证实的 4例患者MRI资料 ,4例均行MRI平扫和增强扫描。结果 :MENⅡa的MRI表现 ,嗜铬细胞瘤均发生在肾上腺 ,平扫表现为有完整包膜的信号均匀或不均匀的肿块 ,增强后呈不均匀强化 ,MRI特异性表现为T2 WI呈明显高信号 ,出血、坏死、囊腔形成表现为信号不均匀。甲状腺髓样癌 (medullarythyroidcarcinoma ,MTC) :肿瘤在T1WI上可为略低、略高或等信号 ,在T2 WI上为不均匀高信号 ,转移淋巴结在STIR序列上呈明显高信号 ,增强后不均匀强化 ,淋巴结边缘明显强化 ,中央呈低信号。结论 :MRI对MEN Ⅱa的诊断及鉴别诊断具有重要价值 。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤Ⅱa型 MRI 影像学表现 病理诊断 临床分型
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例 被引量：2
14
作者 谢新荣 谢少娟 +2 位作者 廖立新 戴诗敏 赵巧玲 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第5期827-827,共1页
关键词 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型 高钙危象
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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1
15
作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页
目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变
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多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗——附一家系三例报告 被引量：2
16
作者 胡安然 王永忠 徐书楷 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2010年第4期221-224,共4页
目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法。方法回顾1家系共3例多发性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测。结果该家系3例患者均存在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,其中1例合并甲状旁腺增生。分期行肾... 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型的诊断及治疗方法。方法回顾1家系共3例多发性内分泌腺瘤2A型病例的临床资料并对其RET原癌基因进行突变检测。结果该家系3例患者均存在甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,其中1例合并甲状旁腺增生。分期行肾上腺与甲状腺、甲状旁腺手术,治疗效果良好。结论多发性内分泌腺瘤2A型为常染色体显性遗传,有明显家族遗传倾向,血降钙素、血癌胚抗原、甲状旁腺激素测定、颈部彩超及肾上腺CT是诊断本病的方法,尽早行RET基因突变分析和筛查对本病的诊断和临床治疗方法选择有重要指导意义。手术是主要治疗手段。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 甲状腺髓样癌 肾上腺嗜铬细胞瘤 RET基因突变分析
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多发性内分泌腺瘤ⅡA型的CT表现 被引量：1
17
作者 刘于宝 胡道予 +5 位作者 夏黎明 朱文珍 王承缘 李震 邹明丽 曾引华 《中国医学影像技术》 CSCD 2003年第7期866-868,共3页
目的　探讨多发性内分泌腺瘤ⅡA型 (MEN ⅡA)的CT表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法　回顾性分析经临床手术病理证实的 6例病人CT资料 ,6例均行CT平扫及增强扫描。结果　甲状腺髓样癌 :颈部CT平扫表现为甲状腺一叶或双叶密度均匀... 目的　探讨多发性内分泌腺瘤ⅡA型 (MEN ⅡA)的CT表现 ,提高对该病的认识和诊断水平。方法　回顾性分析经临床手术病理证实的 6例病人CT资料 ,6例均行CT平扫及增强扫描。结果　甲状腺髓样癌 :颈部CT平扫表现为甲状腺一叶或双叶密度均匀或不均匀、边界不清的肿块 ,增强后不均匀强化 ,淋巴结边缘明显强化 ,中央呈低密度 ;嗜铬细胞瘤 :双侧肾上腺CT平扫表现为单侧或双侧肾上腺有完整包膜的密度均匀或不均匀的肿块 ,增强后呈不均匀强化。结论　CT对本病的诊断及鉴别诊断具有重要价值 ,对评价肿瘤与周围结构的关系和制定手术方案十分重要。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤 体层摄影术 X线计算机
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多发性内分泌腺瘤1型及其相关的垂体腺瘤的研究 被引量：3
18
作者 李国夫 王宁 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2012年第5期236-238,共3页
多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病,常见的内分泌肿瘤包括甲状旁腺腺瘤、胃肠胰内分泌肿瘤和垂体腺瘤。在MEN1中,垂体腺瘤的发生率为22%~47%。目前认为：MEN1相关肿瘤发生的组织选择性与多发性内分泌腺瘤蛋白... 多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）是一种罕见的常染色体显性遗传病,常见的内分泌肿瘤包括甲状旁腺腺瘤、胃肠胰内分泌肿瘤和垂体腺瘤。在MEN1中,垂体腺瘤的发生率为22%~47%。目前认为：MEN1相关肿瘤发生的组织选择性与多发性内分泌腺瘤蛋白的组织选择性有关;头部MRI检查及血内分泌激素测定是垂体腺瘤筛查与诊断的重要手段;MEN1相关垂体腺瘤的治疗倾向于手术治疗。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病1型 垂体肿瘤 多发性内分泌腺瘤蛋白
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例 被引量：1
19
作者 朱磊 唐彤丹 赵钢 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第20期2171-2173,共3页
通过对1例表现为反复水样泻、顽固性低钾血症、代谢性酸中毒病例的诊治分析,提高对胰腺内分泌肿瘤以及多发性内分泌腺瘤病的认识.
关键词 水样泻 胰血管活性肠肽瘤 多发性内分泌腺瘤病
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新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究 被引量：1
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作者 徐海燕 乔洁 +6 位作者 韩兵 陈凯 夏苏娇 刘炳丽 郭郁郁 陆颖理 吴万龄 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1002-1005,共4页
目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1... 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
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