儿童代谢型谷氨酸受体1抗体脑炎1例病例报告并文献复习

1

作者 刘艳萍 唐天骅 +3 位作者 杨柳 李婷婷 李岩 曹睿明 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期227-230,共4页

1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法... 1病例资料女,9岁,因“进行性行走及语言障碍1周余”至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院。患儿于10 d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失。1周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐。当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院。患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊。患儿父母体健,祖父有“系统性红斑狼疮”病史,否认家族遗传及类似疾病史。 展开更多

关键词 河南省人民医院 中成药治疗 患儿父母 系统性红斑狼疮 出生史 头痛症状 周前 病例报告

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新生儿甲状腺功能亢进症合并甲状腺危象1例病例报告

2

作者 刘丹丹 李莹 +1 位作者 李恒 徐巍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期157-158,共2页

1病例资料男,生后8 d,因“哭闹烦躁1 d,反应差、拒乳7 h”于2023年7月14日转入吉林大学第一医院(我院)。系G1P1,胎龄39+1周,自然分娩,出生体重3 450 g,出生史无异常。患儿母亲孕前3年发现甲亢,口服中药3个月后转为甲减,改为口服左甲状... 1病例资料男,生后8 d,因“哭闹烦躁1 d,反应差、拒乳7 h”于2023年7月14日转入吉林大学第一医院(我院)。系G1P1,胎龄39+1周,自然分娩,出生体重3 450 g,出生史无异常。患儿母亲孕前3年发现甲亢,口服中药3个月后转为甲减,改为口服左甲状腺素钠片至孕前,孕2个月时复查甲状腺功能提示甲亢,口服丙硫氧嘧啶至分娩,甲状腺功能控制不佳。 展开更多

关键词 甲状腺危象 甲状腺功能亢进症 左甲状腺素钠片 丙硫氧嘧啶 出生史 病例报告 病例资料 自然分娩

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氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅磁共振成像改变1例

3

作者 彭赢月 徐宝元 《安徽医学》 2024年第2期264-265,共2页

1病例资料患儿,女性,1岁,体质量10.5 kg,2022年6月9日因“确诊癫痫6月余”于邯郸市中心医院儿科门诊复诊,行头颅磁共振扫描DWI示双侧丘脑肿胀,双侧丘脑、双侧苍白球对称性高信号(图1)。出生史:患儿系G2P2,足月,因“羊水过少”在医院催... 1病例资料患儿,女性,1岁,体质量10.5 kg,2022年6月9日因“确诊癫痫6月余”于邯郸市中心医院儿科门诊复诊,行头颅磁共振扫描DWI示双侧丘脑肿胀,双侧丘脑、双侧苍白球对称性高信号(图1)。出生史:患儿系G2P2,足月,因“羊水过少”在医院催生顺产出生,出生无窒息抢救史,母孕期无异常。既往史:患儿3月龄时会抬头,会追视,能逗笑。 展开更多

关键词 羊水过少 邯郸市中心医院 母孕期 头颅磁共振 出生史 窒息抢救 婴儿痉挛症 门诊复诊

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盐酸溴己新葡萄糖注射液致严重不良反应1例 被引量：8

4

作者 李忻 邵丹 严明兰 《中国实验诊断学》 2016年第11期1954-1955,共2页

1临床资料 患儿,女,13岁,出生史正常,既往健康。4天前无明显诱因出现发热,体温多呈中度热,于当地医院静点＂药物＂（具体名称及剂量不详）未见好转。于1天前出现阵发性咳嗽,伴咳白痰,于当地医院行CT检查,考虑为肺炎。2015年6月11日家... 1临床资料 患儿,女,13岁,出生史正常,既往健康。4天前无明显诱因出现发热,体温多呈中度热,于当地医院静点＂药物＂（具体名称及剂量不详）未见好转。于1天前出现阵发性咳嗽,伴咳白痰,于当地医院行CT检查,考虑为肺炎。2015年6月11日家属为求进一步系统诊治来到我院儿科。 展开更多

关键词 盐酸溴己新 葡萄糖注射液 阵发性咳嗽 系统诊治 出生史 白痰 氨溴索 听诊呼吸音 湿性啰音 不良反应

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新生儿川崎病1例病例报告 被引量：3

5

作者 任静 王莹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期220-222,共3页

1病例资料 男,24 d,因“发热3 h”入苏州大学附属儿童医院(我院)。3 h前无明显诱因出现发热,热峰38.5℃。稍有吐沫,打喷嚏,奶量下降,热时略烦躁,无抽搐,无咳嗽,无青紫。 患儿足月,因“瘢痕子宫”剖宫产娩出,出生史无异常提示。

关键词 川崎病 瘢痕子宫 出生史 病例报告 病例资料 新生儿 异常提示 剖宫产

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Sturge-Weber综合征1例 被引量：2

6

作者 刘静 卞广波 《宁夏医科大学学报》 2015年第7期858-859,前插1,共3页

1病例资料患儿,男,5个月,因'间断抽搐2d'入院。入院前2d无明显诱因玩耍时出现抽搐,表现为:双眼向右斜视,左侧肢体节律性抖动,口角向左侧歪斜,呼之不应,无口唇发绀及口中漱沫,无大小便失禁,持续约5min后自行缓解,缓解后疲乏入睡... 1病例资料患儿,男,5个月,因'间断抽搐2d'入院。入院前2d无明显诱因玩耍时出现抽搐,表现为:双眼向右斜视,左侧肢体节律性抖动,口角向左侧歪斜,呼之不应,无口唇发绀及口中漱沫,无大小便失禁,持续约5min后自行缓解,缓解后疲乏入睡,遂就诊于我院。患儿出生史无异常,无家族遗传病史。查体:神志清,精神反应可,口角无歪斜,双侧眼裂对称,双侧瞳孔等大等圆,约2.5mm, 展开更多

关键词 WEBER 精神反应 家族遗传病史 左侧肢体 口唇发绀 出生史 瞳孔等大 大小便失禁 等圆 右侧大脑

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智力低下、先天畸形与遗传咨询 被引量：3

7

作者 孙西霞 《中国优生与遗传杂志》 1990年第4期42-44,62,共4页

智力低下及先天畸形是一种严重危害儿童生长发育的病症,其发病率较多,病因复杂,研究其发生与遗传的关系对优生优育有重大实际意义。 材料和方法 1.收集我科1984～1988年遗传咨询患儿512例,详细询问现病史、出生史、生长发育史、... 智力低下及先天畸形是一种严重危害儿童生长发育的病症,其发病率较多,病因复杂,研究其发生与遗传的关系对优生优育有重大实际意义。 材料和方法 1.收集我科1984～1988年遗传咨询患儿512例,详细询问现病史、出生史、生长发育史、母妊娠史及家族史、并进行体格检查及有关实验室检查。 2.随机调查德兴地区56对近亲婚配者子代智力低下、先天畸形的发病情况。 展开更多

关键词 遗传咨询 智力低下 先天畸形 近亲婚配 现病史 出生史 妊娠史 发育史 遗传度 染色体异常

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Kasabach-Merritt综合征1例

8

作者 陈少华 张学文 陈奋湘 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1993年第S1期81-82,共2页

患儿,男,3个月。因背部皮肤淤斑进行性增大2月余入院。近3d发热、咳嗽、气急。生后1周发现右侧背部有1柔软肿块,约1.5cm×1.5cm,颜色如同正常皮肤。

关键词 皮肤淤斑 下肢皮肤 细湿罗音 出生史 血栓形成 新生儿期 气道梗阻 青紫斑 临床诊断 喂养史

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儿童Pendred综合征合并急性淋巴细胞白血病一例报告

9

作者 郑方圆 丁明明 +1 位作者 陆爱东 张乐萍 《北京医学》 CAS 2020年第11期1164-1165,共2页

患儿女,12岁,因"间断发热伴乏力2周余"于2016年8月26日入院。患儿足月经阴道分娩,出生史无异常。家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体... 患儿女,12岁,因"间断发热伴乏力2周余"于2016年8月26日入院。患儿足月经阴道分娩,出生史无异常。家族史:患儿父母非近亲婚配史,父亲体健,母亲因甲状腺肿大行右侧甲状腺部分切除术,患儿外公有多发甲状腺结节,后因淋巴瘤(具体类型不详)病逝,患儿有1弟弟,体健。既往史:2岁时出现听力进行性下降,诊断为双侧感音神经性耳聋,佩戴助听器。 展开更多

关键词 感音神经性耳聋 患儿父母 经阴道分娩 出生史 甲状腺肿大 甲状腺部分切除术 甲状腺结节 近亲婚配

原文传递

婴儿足跖孤立性皮肤钙质沉着症1例

10

作者 陈静思 任发亮 白晓明 《皮肤病与性病》 2022年第3期267-268,共2页

1临床资料患儿,男,1岁,因“左侧足跖丘疹10余天”就诊。10余天前患儿家长发现患儿左侧足跖有一枚粟粒大小皮色丘疹,有自行破溃,流出白色砂砾样物质后表面结痂,无进行性增大,无拒按,未见患儿搔抓。足月儿,出生时曾有足跟采血史,筛查代谢... 1临床资料患儿,男,1岁,因“左侧足跖丘疹10余天”就诊。10余天前患儿家长发现患儿左侧足跖有一枚粟粒大小皮色丘疹,有自行破溃,流出白色砂砾样物质后表面结痂,无进行性增大,无拒按,未见患儿搔抓。足月儿,出生时曾有足跟采血史,筛查代谢疾病。出生史及生长发育史无特殊。平素未接受钙剂治疗。既往无外伤史。否认其他系统疾病及先天性遗传病史,家族成员中无类似疾病患者。查体:一般情况好,系统查体无异常。皮肤科情况(图1):左侧足跖可见一枚粟粒大小圆形皮色丘疹,质地硬,表面结痂,按压无哭吵及抵抗。实验室检查:血常规、C反应蛋白、血钙/磷/碱性磷酸酶未见异常。临床考虑“朗格汉斯组织细胞增生症”,予以切除送病理检查。皮损组织病理示(图2):真皮内可见边界清楚的钙沉积团块,病变内可见较多组织细胞增生和散在多核巨细胞,提示有异物肉芽肿反应。 展开更多

关键词 组织细胞增生 其他系统疾病 足跖 钙剂治疗 系统查体 出生史 搔抓 多核巨细胞

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双胞胎姐妹同患先天性梅毒1例

11

作者 刘冲 田佳 云惠聪 《包头医学院学报》 CAS 2015年第10期3-3,5,共2页

双胞胎姐妹同患先天性梅毒的病例较为少见,我院于2013年收治1例产后双胞胎同患先天性梅毒,现报告如下。1临床资料患儿2.5月龄系双胞胎姐妹,主因＂皮疹2周,发热12h＂于2013-02-11入院。两患儿系37周第2胎第2产,于我院产科剖宫产娩出,出... 双胞胎姐妹同患先天性梅毒的病例较为少见,我院于2013年收治1例产后双胞胎同患先天性梅毒,现报告如下。1临床资料患儿2.5月龄系双胞胎姐妹,主因＂皮疹2周,发热12h＂于2013-02-11入院。两患儿系37周第2胎第2产,于我院产科剖宫产娩出,出生时体重1 700g（姐）、2 700g（妹）,无特殊出生史。 展开更多

关键词 先天性梅毒 出生史 体重比 血清学试验 碱性磷酸酶 总蛋白 生时 总胆红素 生化检测 谷氨酰转肽酶

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小儿发笑性癫痫(附7例分析)

12

作者 白馨芝 吕雷 +2 位作者 肖永义 曹荣娥 秦卫东 《黑龙江医药》 CAS 1991年第6期24-25,共2页

发笑性癫痫是复杂精神运动性癫痫表现的一部分,是由边缘系统特别是颞叶或向心系统或离心系统,或二者的发作性发泄所致。在临床上比较少见,故在发病早期常被忽视甚至误诊。现将我们自1985年至1990年遇到的7例小儿发笑性癫痫报告如下。详... 发笑性癫痫是复杂精神运动性癫痫表现的一部分,是由边缘系统特别是颞叶或向心系统或离心系统,或二者的发作性发泄所致。在临床上比较少见,故在发病早期常被忽视甚至误诊。现将我们自1985年至1990年遇到的7例小儿发笑性癫痫报告如下。详见下表。 展开更多

关键词 精神运动性癫痫 癫痛 边缘系统 阵挛性发作 失神发作 丙戊酸钠 生后窒息 精神运动性发作 出生史 发作形式

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Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告 被引量：2

13

作者 丁利 阮雯聪 +3 位作者 余永林 车月苹 王慧 李海峰 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期395-397,共3页

1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近... 1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。 展开更多

关键词 非近亲结婚 遗传病史 附属儿童医院 烟酒嗜好 浙江大学医学院 母孕期 出生史 就诊时间

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IL-7R基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病2例并文献复习 被引量：2

14

作者 张婷 李鑫 李明 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期341-343,共3页

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe... 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiencv,PID)是基因突变导致免疫器官、免疫细胞及免疫活性分子发生缺陷,最终导致机体免疫功能异常的一组临床综合征[1]。目前发现约300种疾病由300余种基因突变导致。其中重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发免疫缺陷病中最严重的表型之一,发病率低,预后差[2]。目前我国发现2例IL-7R基因缺陷导致的SCID病例,现将其病史、实验室结果等总结并进行文献复习。1病例介绍病例1,2月龄男婴,因“发热10余天,咳嗽1周”于2017年6月20日收住昆明市儿童医院呼吸科。在外院先后予头孢哌酮钠舒巴坦、哌拉西林他唑巴坦抗感染,静脉注射免疫球蛋白5 g后,患儿发热、咳嗽无好转。患儿系第3胎第3产,孕41周,顺产,出生史无特殊。其一姐姐4个月时因“发热1周”到当地医院治疗无效死亡(未完善尸检及基因相关检查)。其母亲患有地中海贫血。患儿生后为纯母乳喂养,有反复腹泻病史,6~10次/d,未补充维生素D。 展开更多

关键词 免疫缺陷病 纯母乳喂养 昆明市儿童医院 临床综合征 地中海贫血 出生史 呼吸科 基因突变

原文传递

儿童Apert综合征1例报告

15

作者 肖智祥 康映泉 +2 位作者 何少华 徐迪 李鋆 《福建医药杂志》 CAS 2021年第6期178-179,共2页

Apert综合征(Apert syndrome,AS)是一种少见的遗传性疾病,具有特殊的颅骨、面部外观及双侧尖头并指(趾)畸形^([1]).回顾分析我科收治的1例Apert综合征患儿,并复习儿童Apert综合征的病因、基因突变、临床表现及诊断和治疗策略,报告如下.... Apert综合征(Apert syndrome,AS)是一种少见的遗传性疾病,具有特殊的颅骨、面部外观及双侧尖头并指(趾)畸形^([1]).回顾分析我科收治的1例Apert综合征患儿,并复习儿童Apert综合征的病因、基因突变、临床表现及诊断和治疗策略,报告如下.1临床资料患儿女,6岁,系福利院儿童,出生史及家族史不详,出生后2个月被送至福利院门口,发现时其双手、双足均呈完全并指(趾)畸形,当时未进一步诊治,生长发育及智力稍迟于同龄人,行走等基本动作可完成. 展开更多

关键词 APERT综合征 并指(趾) 福利院儿童 出生史 遗传性疾病 基因突变 临床资料 回顾分析

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左乙拉西坦导致女童严重脱发1例病例报告 被引量：1

16

作者 郁莉斐 丁一峰 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期384-386,共3页

1病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5~8次,持续30 s左右后... 1病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5~8次,持续30 s左右后自行缓解,间隙期精神与活动均正常。个人及家族史:患儿出生史正常、自幼体格发育与精神运动发育正常,正常学校就读,平素无挑食习惯、否认腹泻病史和手术史;患儿父母亲体检无异常发现。 展开更多

关键词 首次就诊 病例报告 间隙期 精神运动发育 出生史 神经内科 左乙拉西坦 体格发育

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早产儿肌酸激酶同工酶影响因素及果糖干预效果临床分析 被引量：2

17

作者 吴云霞 常晓 《山西医药杂志》 CAS 2014年第23期2800-2801,共2页

为探讨早产儿心肌损害中肌酸激酶同工酶（CK-MB）影响相关因素,本研究收集了90例研究对象的临床资料,并总结分析了早产儿血清肌酸激酶同工酶（CK-MB）情况及果糖二磷酸钠（FDP）治疗后CK-MB恢复的情况,现总结如下。

关键词 同工酶 果糖二磷酸钠 肌损害 出生史 窒息史 新生儿科 体质量 新生儿病区 影响因素 组织缺氧

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先天性肝脏弓形体病一例报告 被引量：1

18

作者 刘忠慧 《中国优生与遗传杂志》 2002年第S1期25-25,共1页

病例 患儿,男,36天,因皮肤黄染1个月于2002年5月13日入院,患儿于生后四天开始颜面、巩膜黄染,逐渐延及四肢,并持续未退来院。病程中无发热及体温不升,无拒乳及体重不增,无喂养困难及呕吐,无脑性尖叫及惊厥,无白陶土样大便及便血。出生... 病例 患儿,男,36天,因皮肤黄染1个月于2002年5月13日入院,患儿于生后四天开始颜面、巩膜黄染,逐渐延及四肢,并持续未退来院。病程中无发热及体温不升,无拒乳及体重不增,无喂养困难及呕吐,无脑性尖叫及惊厥,无白陶土样大便及便血。出生史正常。母孕期曾于养鸡场工作, 展开更多

关键词 白陶土样大便 皮肤黄染 出生史 弓形体病 巩膜黄染 脑性尖叫 母孕期 原始反射 内脏器官受累 先天性感染

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伴偏侧萎缩的偏侧巴金森症

19

作者 Buchman A S 华于静 《实用老年医学》 CAS 1989年第3期144-144,共1页

作者对15例偏侧巴金森症伴同侧偏身萎缩(HP/HA)患者进行了回顾性研究,并与100例非偏侧萎缩症的原发性巴金森病(IPD)患者进行比较。 HP/HA患者平均起病年龄为43.7岁,而IPD组为60.2岁,两组差异非常显著(P【0.01)。HP/HA病人的震颤发生率(1... 作者对15例偏侧巴金森症伴同侧偏身萎缩(HP/HA)患者进行了回顾性研究,并与100例非偏侧萎缩症的原发性巴金森病(IPD)患者进行比较。 HP/HA患者平均起病年龄为43.7岁,而IPD组为60.2岁,两组差异非常显著(P【0.01)。HP/HA病人的震颤发生率(10/15)与IPD组相比(53/100)无显著性差异。10例HP/HA病人在接受左旋多巴治疗前,早期即有肌张力障碍。从起病到开始左旋多巴治疗时的病程,6例HP/HA病人平均为14.2年,IPD组为4.1年,两组差异非常显著(P【0.001)。在HP/HA组开始左旋多巴治疗时的症状分期(按Hoehn和Yahr分级法)平均为1.67,而IPD组为2.9。12例HP/HA病人作了CT及MRI检查,11例正常,仅1例显示两侧大脑外侧裂不对称。 展开更多

关键词 巴金森病 偏侧萎缩 左旋多巴 肌张力障碍 偏身萎缩 大脑外侧裂 无显著性差异 出生史 金刚烷胺 不对称

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嬰兒血友病乙型合併顱内出血一例

20

作者 黃健星 宋冬其 《镜湖医学》 2010年第1期61-62,共2页

臨床資料患者男,4月,因“發熱、嘔吐1天”入院。發熱體溫39度左右,伴嘔吐胃内容物多次,煩躁哭鬧,入院前曾發現右手抽動、雙眼向左側凝視。患兒出生史無特殊,既往無抽搐病史,生長發育正常,家人否認患兒頭顱外傷史,家族中無癲癎及血液系... 臨床資料患者男,4月,因“發熱、嘔吐1天”入院。發熱體溫39度左右,伴嘔吐胃内容物多次,煩躁哭鬧,入院前曾發現右手抽動、雙眼向左側凝視。患兒出生史無特殊,既往無抽搐病史,生長發育正常,家人否認患兒頭顱外傷史,家族中無癲癎及血液系統病史。入院體格檢查:體溫38度,脈搏146次/分,呼吸32次/分,血壓130/60mmHg,精神反應欠佳,全身未見出血點或瘀斑,面色蒼白,頭顱無畸形,頭皮未見瘀傷,前囟飽脹,1.5x1.5cm,雙眼向左側凝視,雙瞳孔等圓等大,直徑3mm,對光反射存在,頸稍抵抗。雙肺呼吸音清,無囉音,心律齊,心音有力,未聞及雜音,腹軟,不脹,全腹無包塊或拒按,肝脾未及腫大,腸鳴音正常,四肢肌張力偏高,巴氏徵雙側存在. 展开更多

关键词 肺呼吸音 四肢肌 出生史 拒按 前囟 胃内容物 光反射 入院前

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