文摘目的:先天性出生缺陷是中国5岁以下儿童疾病负担的主要来源。本研究旨在通过分析1990年至2019年间中国5岁以下儿童不同先天性出生缺陷的疾病负担变化趋势,为加强出生缺陷综合防治提供科学依据。方法:基于2019年全球疾病负担研究(global burden disease,GBD)数据库,选取1990年至2019年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率、死亡率及伤残调整寿命年(disability-adjusted life year,DALYs)率作为评价指标,采用Joinpoint回归模型分析1990年至2019年30年间,不同类型先天性出生缺陷疾病负担的变化趋势,并按性别比较5岁以下儿童先天性出生缺陷疾病负担的差异。结果:与1990年相比,2019年中国5岁以下儿童先天性心脏异常(1931.91/10万)、先天性消化系统畸形(364.63/10万)、神经管畸形(277.20/10万)、先天性肌肉骨骼和肢体异常(133.33/10万)及唐氏综合征(128.22/10万)的DALYs率分别降低了70.78%、71.61%、86.21%、36.84%及73.65%。1990年至2019年,中国5岁以下儿童不同先天性出生缺陷的死亡率和DALYs率总体上均呈下降趋势,但先天性消化系统畸形和唐氏综合征的发病率分别在2005年和2001年后开始呈现逐渐上升趋势;除先天性肌肉骨骼和肢体异常外,其余几类出生缺陷的发病率均是男童高于女童。结论:1990年至2019年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担大幅度下降,但先天性心脏异常疾病负担仍很严重且有些出生缺陷的发病率有上升趋势,需继续加强儿童出生缺陷的防治并根据其性别特征提出针对性措施。
