伴AML1/ETO融合基因的急性髓系白血病中枢神经系统复发1例病例报告及文献复习

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作者 张怡婷 庞华生 +4 位作者 杨植 林雨 石泽延 姚奕斌 赵卫华 《内科》 2023年第1期103-104,F0003,共3页

患者于2012年10月确诊为急性髓系白血病并伴有AML1/ETO融合基因,经2年的诱导、巩固化疗后缓解,随访期间病情稳定。2020年8月因视力下降检查确诊为白血病中枢神经系统复发,脑脊液荧光原位杂交技术检测提示AML1-ETO阳性。予全身化疗、腰... 患者于2012年10月确诊为急性髓系白血病并伴有AML1/ETO融合基因,经2年的诱导、巩固化疗后缓解,随访期间病情稳定。2020年8月因视力下降检查确诊为白血病中枢神经系统复发,脑脊液荧光原位杂交技术检测提示AML1-ETO阳性。予全身化疗、腰椎穿刺加鞘内注射,治疗过程中病情进展,出现马尾神经综合征,自动出院后随访期间病情得到缓解,更长久的疗效还需持续跟踪。 展开更多

关键词 aml1/eto融合基因 急性髓系白血病 中枢神经系统 缓解 复发 病例报告

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89例成人融合基因Aml1/Eto阳性急性髓系白血病长期生存分析 被引量：8

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作者 方艳红 刘红星 童春容 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期750-755,共6页

本研究探讨影响成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的预后因素。回顾性分析2004年1月至2008年7月本院89例成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者的临床资料,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对患者的性别、年龄、初诊时白细胞计数... 本研究探讨影响成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的预后因素。回顾性分析2004年1月至2008年7月本院89例成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者的临床资料,应用Log-Rank检验和Cox回归模型对患者的性别、年龄、初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、免疫表型、染色体、诱导缓解方案、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达和异基因造血干细胞移植进行了单因素和多因素综合分析。结果表明:89例患者1-42个月随访(中位24个月)的5年预计总体生存率(OS)为(50.0±2.3)%,5年预计无复发生存率(RFS)为(47.0±1.9)%。单因素分析显示,初诊时白细胞计数、髓外白血病、中枢神经系统白血病、表达CD56、诱导缓解疗程数、获得缓解时间、aml1/eto融合基因表达、接受异基因造血干细胞移植均为影响中国成人aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的主要因素。多因素分析显示,初诊时白细胞计数、中枢神经系统白血病、CD56表达、获得缓解所需时间、aml1/eto融合基因变化以及接受造血干细胞移植均是影响aml1/eto阳性急性髓系白血病患者长期生存的重要的独立因素。结论:成人aml1/eto阳性急性髓系白血病具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,对于具有不良预后因素的aml1/eto阳性AML成年患者应该建议接受造血干细胞移植。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 长期生存 预后因素 副合基因aml1/eto

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AML1/ETO+融合基因阳性的AML患者骨髓细胞形态学分析 被引量：9

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作者 王平 彭贤贵 +3 位作者 陈幸华 刘思恒 张曦 孔佩艳 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1503-1504,1507,I0002,共4页

目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测A... 目的探讨AML1/ETO[t(8;21)(q22;q22)]融合基因阳性的急性髓细胞白血病(AML)的骨髓细胞形态学特点。方法对66例AML(M1,M2a,M2b,M5,MDS-RAEB-Ⅱ)骨髓片用瑞氏染液染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析;进行荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果 M2a52例,M2b8例,M52例,M12例,MDS-RAEB-Ⅱ2例,AML1/ETO融合基因阳性为34.84%,其中(14/52)26.9%,(8/8)100%,(0/2)0%,(0/2)0%,(1/2)50%。回顾分析AML1/ETO阳性病例骨髓涂片,都检测到多少不一的异形中幼粒细胞。AML1/ETO阳性病例在治疗过程中首次化疗完全缓解(CR)率为78.4%(9例M2a、8例M2b及1例RAEB-Ⅱ),4例M2a2次化疗后达到CR,1例M2a5次化疗仍为NR。结论 AML-M2b都有AML1/ETO融合基因改变,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。 展开更多

关键词 急性髓细胞白血病M2b 异形中幼粒细胞 aml1/eto融合基因

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应用实时荧光定量RT-PCR检测急性髓系白血病患者aml1／eto融合基因的临床意义分析 被引量：6

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作者 姜艳梅 袁宏 +3 位作者 刘新元 王滨 李士军 王楠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期17-22,共6页

本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得... 本研究目的旨在构建实时荧光定量RT-PCR(RQ-RT-PCR)方法检测用的am l1/eto融合基因的RNA标准品,并以此作为工具监测急性髓系白血病M2患者微小残留病(MRD)的状态。应用定性的RT-PCR筛选患者标本中的am l1/eto融合基因,经体外扩增转录,得到1010拷贝数RNA标准品,并对37例患者骨髓/外周血标本进行了检测。结果表明:构建的RNA标准品具有线形良好的标准曲线,扩增效率较高,特异性较好;患者初诊组和复发组的目的基因am l1/eto的相对值的平均值高于完全缓解组(CR)(p<0.05);随访的患者中初诊时目的基因am l1/eto的相对值很高,完全缓解时降低,复发时明显升高。初诊和CR两个时间点目的基因am l1/eto的相对值相差2个数量级以上时,病人的复发危险性相对较小,如果am l1/eto基因的相对值持续升高,则提示患者的预后较差。结论:RQ-RT-PCR方法检测am l1/eto融合基因的敏感性和特异性比较高,可信度和稳定性较好;对am l1/eto融合基因阳性患者MRD定量动态监测有助于初步评价治疗效果,估计患者的复发危险度,因此有望成为确定强化治疗的时机、延长病人完全缓解期的重要手段。 展开更多

关键词 aml1/eto融合基因 RO—RT—PCR 微小残留病

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实时定量RTPCR监测儿童AML患者AML1/ETO融合基因的临床价值 被引量：4

5

作者 柳彩凤 刘桂兰 +5 位作者 张乐萍 程翼飞 陆爱东 田开功 刘艳荣 秦亚臻 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第1期76-82,共7页

为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO... 为了探讨实时定量RT PCR(real timeRT PCR)监测儿童AML患者AML1 ETO融合基因的临床价值 ,筛选出AML1 ETO阳性患儿 14例 ,以连续稀释的AML1 ETO质粒作为标准品建立标准曲线 ,应用实时定量RT PCR监测其初治及随访期 5 8份骨髓中AML1 ETO融合基因 ,用SPSS软件进行统计学分析研究其和临床的关系。结果显示 :实时定量RT PCR监测AML1 ETO基因的敏感度可达 10 - 5,重复性好。 12份初治标本的AML1 ETO∶GAPDH比值平均为 0 .6 4 8,该比值与骨髓中幼稚细胞数的比值无相关性。微小残留白血病 (MRD)定量水平检测发现 ,化疗 1个月时 6例患儿AML1 ETO的量无明显下降 (高于 5× 10 - 2 ) ,其中 3例早期复发 ,1例晚期复发 ;另 4例患儿有明显下降 (低于 10 - 2 ) ,均长期存活。化疗 3个月时 5例高于 5× 10 - 3者中 3例复发 ;另 6例低于 5× 10 - 3者中 1例复发。 6个月后持续高于 10 - 3者 3例均复发。MRD定量水平动态检测发现 ,在化疗中MRD持续在高水平 (>5× 10 - 3)者 4例全部临床复发 ,复发时间在 3个月到半年 ;4例持续低于 10 - 3,维持在 10 - 4- 10 - 6 ,一直处于骨髓缓解期 ;1例化疗中从 10 - 5上升到 10 - 3,5个月后临床复发。 3例持续缓解超过 9个月的患儿仍可检测到融合基因 ,约 10 - 5- 10 - 6 。结论 :实时? 展开更多

关键词 实时定量RT—PCR 急性髓性白血病 aml1/eto融合基因 微小残留白血病

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骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的相关性分析 被引量：3

6

作者 杨巧赟 陈旭明 陈远东 《中国医学创新》 CAS 2013年第8期88-89,共2页

目的:分析骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系。方法:对32例急性粒细胞性白血病患者进行AML1/ETO融合基因检测,并比较分析检出率。结果:本组32例AML1/ETO融合基因阳性22例,总检出率为68.75%,其中M2b型患者AML1/ETO融合基因检... 目的:分析骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系。方法:对32例急性粒细胞性白血病患者进行AML1/ETO融合基因检测,并比较分析检出率。结果:本组32例AML1/ETO融合基因阳性22例,总检出率为68.75%,其中M2b型患者AML1/ETO融合基因检出率达95.0%,显著高于其他分型(P<0.01)。结论:骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因的关系在某一分型上表现为较高的相关性,但特异性较低。 展开更多

关键词 白血病 细胞形态 aml1/eto融合基因 相关性

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AML1/ETO融合基因在儿童急性髓系白血病M2诊断中的应用

7

作者 常杏红 周永安 靳红岩 《临床医药实践》 2013年第3期195-196,共2页

目的:探讨AML1/ETO融合基因检测对儿童急性髓系白血病(AML)M2诊断的价值。方法:通过骨髓24h短期培养法培养细胞,采用R显带技术分析核型,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果:26例AML-M2患者中,12例检出t(8;21),占46.2... 目的:探讨AML1/ETO融合基因检测对儿童急性髓系白血病(AML)M2诊断的价值。方法:通过骨髓24h短期培养法培养细胞,采用R显带技术分析核型,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果:26例AML-M2患者中,12例检出t(8;21),占46.2%;1例未检出t(8;21),占3.8%;13例核型正常,占50.0%。t(8;21)核型的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在80%以上;未检出t(8;21)的标本,FISH结果均为阳性,阳性细胞的比例均在51%～75%。结论:AML1/ETO融合基因检测灵敏度更高,是诊断AML-M2的可靠方法,可作为细胞遗传学的重要补充。 展开更多

关键词 aml1/eto融合基因 急性髓系白血病 荧光原位杂交技术

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骨髓白血病细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系

8

作者 陈冬芸 《中国医药指南》 2013年第15期637-638,共2页

t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的... t(8;21)(q22;q22)使21号染色体上的AML1基因与8号染色体上的ETO基因发生融合,形成AML1/ETO融合基因,产生一种嵌合蛋白,作为主要的抑制物改变了正常AML1-CBF(核结合因子)B这种与造血干细胞分化有关的转录复合物的生理功能,导致白血病的发生。急性髓细胞白血病(AML)部分成熟型的M2b亚型是我国学者于50年代末提出的,具有髓外浸润率高、治疗反应好、完全缓解率高、缓解期长等特点,其特异性遗传标志为8号与21号染色体的长臂在二区二带断裂并相互移位[t(8;21)(q22;q22)],AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。以往文献报导M2b出现AML1/ETO融合基因阳性率占95%以上,AML其他各亚型亦可出现,但极为少数。王平等报导AML1/ETO融合基因在M2b中占100%,AML1/ETO融合基因阳性AML在骨髓涂片中能检测到异形中幼粒细胞。肖志坚等总结30例AML1/ETO阳性病例M2b占26例。巩文玉等报道46例AML1/ETO融合基因阳性AMI患儿M2b仅占19.6%。笔者收集35例AML1/ETO融合基因阳性骨髓涂片标本,观察其白血病细胞形态,探讨细胞形态与AML1/ETO融合基因阳性的关系。 展开更多

关键词 aml1 eto融合基因 白血病细胞形态 双融合aml1 eto探针 光学显微镜 荧光显微镜

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成人急性非淋巴细胞白血病M2型患者AML1/ETO融合基因mRNA表达及其临床意义 被引量：2

9

作者 刘斌 王光平 《临床和实验医学杂志》 2010年第16期1206-1207,1209,共3页

目的分析成人急性非淋巴细胞性白血病M2型患者AML1/ETO(AE)融合基因的表达,并探讨其与临床表现,疗效的关系以及在预后判断中的意义。方法采用巢式逆转录聚合酶链反应技术分析成人急性非淋巴细胞性白血M2患者AE融合基因mRNA表达,并比较... 目的分析成人急性非淋巴细胞性白血病M2型患者AML1/ETO(AE)融合基因的表达,并探讨其与临床表现,疗效的关系以及在预后判断中的意义。方法采用巢式逆转录聚合酶链反应技术分析成人急性非淋巴细胞性白血M2患者AE融合基因mRNA表达,并比较其与临床表现、治疗缓解率的关系。通过随访,评价其在预后判断中的意义。结果在23例成人急性非淋巴细胞性白血M2患者中,12例可检测到AE融合基因mRNA表达,为所检测患者的52.2%(12/23),其中,11例为M2a,1例为M2b。与AE融合基因mRNA表达阴性患者比较,AE融合基因mRNA表达阳性患者年纪较轻,外周血白细胞计数较低,临床上易出现发热,出血。经治疗后,AE融合基因mRNA表达阳性患者缓解率为75.0%,而AE融合基因mRNA表达阴性患者缓解率为36.4%。经8个月随访发现,1例AE融合基因mRNA表达阴性患者在缓解后第4个月复发并出现脑内转移而死亡,另1例在缓解后第7个月复发。而AE融合基因mRNA表达阳性患者在8个月的随访中无一例复发。结论在成人急性非淋巴细胞性白血病M2患者中50%以上表达AE融合基因mRNA,AE融合基因mRNA表达阳性患者更易出现发热,出血倾向,但治疗效果较好,预后良好。 展开更多

关键词 白血病 急性非淋巴细胞 M2 aml1/eto 融合基因

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急性髓系白血病AML1/ETO融合基因检测及其临床意义 被引量：6

10

作者 刘旭辉 王云贵 +3 位作者 梁毅 陈志妹 楼基余 金洁 《现代实用医学》 2005年第3期136-138,共3页

目的　了解急性髓系白血病中AML1 /ETO融合基因表达情况及相关临床意义。　方法　应用RT PCR技术检测159例初发未治急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞(MNC)AML1 /ETO融合基因及R显带技术检测染色体,并对部分病人进行追踪检测及随访。　... 目的　了解急性髓系白血病中AML1 /ETO融合基因表达情况及相关临床意义。　方法　应用RT PCR技术检测159例初发未治急性髓系白血病患者骨髓单个核细胞(MNC)AML1 /ETO融合基因及R显带技术检测染色体,并对部分病人进行追踪检测及随访。　结果　159例未经选择的初发急性髓系白血病病人中, 31例(19. 5% )有t(8; 21) (q22;q22 )易位, 36例( 22. 6% )表达AML1 /ETO融合基因,所有t(8; 21)阳性的病人均存在AML1 /ETO融合基因。AML1 /ETO融合基因阳性病人缓解率为80. 6%(29 /36),高于阴性病人(M3 除外)的60. 2% (56 /93);AML1 /ETO阳性病人经治疗后转阴并持续阴性者预后好,而持续阳性者预后差,由阴性转阳性者可预示复发。14例持续缓解超过18个月的病人AML1 /ETO融合基因仅1例为阳性。　结论　(1)RT PCR法检测AML1 /ETOmRNA敏感、快速,定期检测可监测微小残留病变。(2)单次PCR法扩增AML1 /ETO融合基因优于巢式PCR法。 展开更多

关键词 白血病 髓细胞性 急性 聚合酶链反应 aml1/eto融合基因

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AML-1/ETO基因相关的AML-M_2型白血病免疫表型分析 被引量：9

11

作者 张建军 杜欣 +2 位作者 黄志新 苏健华 周茂华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期378-381,共4页

本研究探讨AML/ETO基因重排的FAB分型为AML-M2患者的骨髓免疫表型的特征和预测性,以及与急性早幼粒白血病(APL)的区别。应用流式细胞术分析17例经荧光原位杂交(FISH)检测AML-1/ETO融合基因阳性、FAB分型为AML-M2(M2/ETO+)患者骨髓的免... 本研究探讨AML/ETO基因重排的FAB分型为AML-M2患者的骨髓免疫表型的特征和预测性,以及与急性早幼粒白血病(APL)的区别。应用流式细胞术分析17例经荧光原位杂交(FISH)检测AML-1/ETO融合基因阳性、FAB分型为AML-M2(M2/ETO+)患者骨髓的免疫表型,并与34例AML-1/ETO阴性、FAB分型AML-M3、临床诊断为APL患者进行了比较。结果发现,17例M2/ETO+患者骨髓中均可见一群(15.89%-68.53%)原始细胞和一群SSC较高异质性的粒细胞。原始细胞表达干细胞相关抗原CD34、HLA-DR和髓系抗原CD33、CD13、MPO。在M2/ETO+患者中CD33表达强度显著低于APL患者(P<0.001),HLA-DR、CD19和CD34+CD56+共表达的阳性率均显著高于APL患者(P<0.001),而CD9的表达率则显著低于APL患者(P<0.001)。M2/ETO+患者粒细胞表达分化的髓系抗原CD11b和CD15,并可分为CD15+CD11b-和CD15+CD11b+两群,而成熟的粒细胞标志CD10均为阴性,与早幼粒细胞的表达图形相似。17例(100%)M2/ETO+患者的粒细胞均表达CD56,显著高于M3患者(6/34例,17.56%)。结论:AML-1/ETO基因重排的AML-M2型(FAB分型)白血病具有独特的免疫表型,对其基因重排有较高的预测性。应用多参数免疫分型技术可较容易地将M2/ETO+亚型白血病与APL鉴别。 展开更多

关键词 aml一1/eto融合基因 急性髓性白血病 aml—M2型白血病 免疫表型

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AML1-ETO融合蛋白致急性髓系白血病机制及靶向治疗 被引量：1

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作者 陈占国 李艳 《微循环学杂志》 2014年第3期80-83,共4页

AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1]... AML1-ETO 基因是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia,AML）中最常见的融合基因之一,由 t （8；21）（q22；q22）染色体易位导致位于21q22上的 AML1基因（又名RUNX1基因）与8q22上的ETO基因（又称为RUNX1T1或 MTG8基因）融合而成[1],其表达产物为 AML1-ETO 融合蛋白。大约12%-15%的 AML 患者有 t（8；21）,90%的M2b 亚型存在 AML1-ETO 融合基因,其阳性可作为 M2b的诊断依据。AML1-ETO融合基因阳性的 AML 患者对化疗较为敏感,部分患者可获治愈,且预后良好。近年来, AML1-ETO融合蛋白与 AML造血干细胞或祖细胞基因突变引起 AML的机制及其潜在靶向治疗研究已成为热点,本文就此进展作一综述。 展开更多

关键词 aml1-eto融合基因 急性髓系白血病 融合蛋白 靶向治疗 病机制 aml1基因 染色体易位 eto基因

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自体外周造血干细胞移植治疗13例AML1/ETO(+)急性髓系白血病的疗效观察 被引量：1

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作者 张青宜 黄文荣 +7 位作者 窦丽萍 邓爱玲 付林 徐绎涵 刘占祥 李永辉 王楠 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期447-452,共6页

本研究分析自体外周造血干细胞移植治疗AML1/ETO(+)急性髓系白血病(AML)的疗效及定量监测融合基因AML1/ETO在治疗中的应用。对2007年8月-2012年11月在本院进行自体移植的AML1/ETO(+)AML患者13例进行回顾性分析,中位随访26(7.8-75.8)个月... 本研究分析自体外周造血干细胞移植治疗AML1/ETO(+)急性髓系白血病(AML)的疗效及定量监测融合基因AML1/ETO在治疗中的应用。对2007年8月-2012年11月在本院进行自体移植的AML1/ETO(+)AML患者13例进行回顾性分析,中位随访26(7.8-75.8)个月,计算总生存率(OS)、无白血病生存率(leukemiafree survival,LFS)和累积复发率(relapse rate,RR),并对生存情况进行单因素分析。结果表明,3年的总体存活率为(70.5±15.3)%,3年的无白血病存活率为(51.3±16.7)%,3年的累积复发率为48.7%。在5例复发患者中对4例进行了AML1/ETO定量监测,发现形态学复发前AML1/ETO表达量均明显升高。在单因素分析中,患者年龄、性别、初诊时白细胞数量、自确诊白血病到进行移植的时间间隔、回输MNC数量等对总体存活率的影响均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:自体造血干细胞移植对AML1/ETO(+)AML患者具有良好疗效,定期定量监测AML1/ETO表达量可预知早期复发,中高危患者复发后采用异基因移植可再次获得长期生存机会。 展开更多

关键词 外周血造血干细胞移植 aml1 eto基因 急性髓系白血病

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EZH2在AML1/ETO阳性急性髓系白血病中的表达及临床意义 被引量：1

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作者 陈荣华 王艳梅 石瑞平 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2022年第5期360-364,共5页

目的探讨果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)在AML1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)中的表达及临床意义。方法选取2015年1月至2018年1月郑州人民医院血液内... 目的探讨果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancer of zeste homolog 2,EZH2)在AML1/ETO融合基因(AML1/ETO)阳性急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)中的表达及临床意义。方法选取2015年1月至2018年1月郑州人民医院血液内科收治的AML1/ETO阳性AML患者40例作为AML1/ETO阳性组,另选取同期AML1/ETO阴性AML患者40例作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitive polymerase chain reaction,FQ-PCR)检测骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclear cells,BM-MNCs)中EZH2 mRNA的表达水平。随访3年,采用Kaplan-Meier法分析EZH2 mRNA表达水平与AML1/ETO阳性AML患者预后的关系,采用Cox回归分析影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的危险因素。结果AML1/ETO阳性组患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。AML1/ETO阳性AML患者BM-MNCs中EZH2 mRNA表达水平与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例、髓外浸润、染色体核型预后分层及首次诱导治疗后疗效有关,且与白细胞计数、外周血幼稚细胞比例均呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier曲线显示,EZH2 mRNA低表达组3年总生存率明显高于EZH2 mRNA高表达组(P<0.05)。Cox回归分析显示,首次诱导治疗后疗效及EZH2 mRNA表达情况是影响AML1/ETO阳性AML患者无复发生存和总生存的独立危险因素(P<0.05)。结论AML1/ETO阳性AML患者EZH2 mRNA高表达,可作为评估患者预后的生物标志物。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 aml1/eto融合基因 果蝇zeste基因增强子人类同源物2 预后

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携带AML1/ETO^+融合基因儿童急性髓细胞白血病患者骨髓细胞形态学特点 被引量：4

15

作者 巩文玉 赵玮 +1 位作者 李志刚 吴敏媛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期52-54,共3页

目的探讨携带急性髓细胞白血病1/821(acutemyeloidleukemia1/eighttwentyone,AML1/ETO)融合基因的儿童急性髓细胞白血病(AML)的形态学特点。方法对46例经多重逆转录聚合酶链反应(RTPCR)检测AML1/ETO融合基因阳性的儿童AML骨髓片用瑞特... 目的探讨携带急性髓细胞白血病1/821(acutemyeloidleukemia1/eighttwentyone,AML1/ETO)融合基因的儿童急性髓细胞白血病(AML)的形态学特点。方法对46例经多重逆转录聚合酶链反应(RTPCR)检测AML1/ETO融合基因阳性的儿童AML骨髓片用瑞特染液或与姬姆萨染液一起染色后,按照国内AML分型标准进行观察分析,同时,对免疫分型及细胞化学染色结果也进行了回顾分析。结果46例AML1/ETO融合基因阳性患儿中M2a、M2b、M4EO、M4、M5b分别占67.2%、19.6%、2.2%、6.6%、4.4%,其中M2b的构成比显著低于文献报道。免疫分型、细胞化学结果均支持形态学分型。结论儿童AML患者AML1/ETO融合基因阳性不能提示形态学是否可诊断为M2b;AML1/ETO融合基因对儿童M2b没有成人特异。 展开更多

关键词 白血病 骨髓细胞 形态学特点 融合基因 儿童急性 白血病患者 aml1/eto 多重逆转录聚合酶链反应 急性髓细胞白血病 染色结果

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实时定量荧光反转录-聚合酶链反应检测急性白血病AML1／ETO融合基因

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作者 李斌 喻镁佳 +4 位作者 梁洋 李晓进 胡杰 陈琪 李惠民 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2009年第12期735-738,共4页

目的建立实时定量荧光反转录-聚合酶链反应（RQRT—PCR）的方法并用来检测急性髓系白血病（AML）-M2患者中AML1／ETO融合基因的拷贝数，观察患者体内融合基因阳性率、该融合基因转录水平的变化情况及AML1／ETO融合基因阳性患者对治疗的... 目的建立实时定量荧光反转录-聚合酶链反应（RQRT—PCR）的方法并用来检测急性髓系白血病（AML）-M2患者中AML1／ETO融合基因的拷贝数，观察患者体内融合基因阳性率、该融合基因转录水平的变化情况及AML1／ETO融合基因阳性患者对治疗的反应。方法利用含AML1／ETO融合基因的Kasumi-1细胞株构建质粒标准品并制作标准曲线，检测25例AML—M2患者的骨髓及外周血标本45份，个别患者连续监测融合基因转录表达水平。25例患者均同时行流式细胞术免疫分型检测及骨髓细胞染色体检查，确诊后给予MA方案进行诱导缓解。结果7例（28％）AML—M2初发确诊患者检测到AML1／ETO阳性（AML1／ETO：ABL为0．01～19．2），其中5例（20％）有t（8；21）（q22；q22）。连续监测患者融合基因转录表达水平与临床缓解和复发的变化情况相吻合。7例AML1／ETO融合基因阳性患者均在MA治疗1个疗程后达完全缓解，AML1／ETO融合基因下降3个数量级。其余18例完全缓解11例。连续监测7例AML1／ETO融合基因阳性患者6个月均处于完全缓解状态。结论RQRT—PCR技术成熟、操作简便，检测白血病融合基因结果准确稳定，对于临床明确诊断、具体分型、动态观测肿瘤负荷、选择治疗方案、评估治疗效果和预后都有较大价值。 展开更多

关键词 白血病 基因融合 反转录聚合酶链反应 aml1/eto

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急单白血病伴t(8;21)和AML1/ETO融合基因阳性的遗传效应分析一例

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作者 赵鼎 宋银森 《中国优生与遗传杂志》 2013年第11期26-26,52,共2页

白血病是造血干细胞来源的克隆性恶性肿瘤，现已发现大多数白血病都伴有染色体的改变，染色体异常与白血病的发生发展密切相关，一些特异性染色体异常不仅与白血病的FAB分型具有明显相关性，而且具有独立的预后价值。染色体畸变可作为... 白血病是造血干细胞来源的克隆性恶性肿瘤，现已发现大多数白血病都伴有染色体的改变，染色体异常与白血病的发生发展密切相关，一些特异性染色体异常不仅与白血病的FAB分型具有明显相关性，而且具有独立的预后价值。染色体畸变可作为监测急性白血病缓解、复发和CML急变的重要指标。 展开更多

关键词 aml1 eto融合基因 急性白血病 遗传效应 性染色体异常 克隆性恶性肿瘤 阳性 干细胞来源 FAB分型

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t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析 被引量：13

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作者 赖悦云 邱镜滢 +7 位作者 江滨 卢锡京 黄晓军 刘艳荣 师岩 党辉 何琦 陆道培 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期245-248,共4页

目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、... 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y,+4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1～96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P＜0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者. 展开更多

关键词 急性髓性白血病 t(8 特征分析 附加染色体异常 aml1/eto 外周血白细胞数 生存时间 AUER小体 回顾性分析 细胞形态学 G显带核型 细胞遗传学 染色体核型 FAB分型 嗜酸细胞数 髓外白血病 临床特性 免疫表型 临床特征 融合基因

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t(8;21)急性髓细胞白血病发病机制的研究进展

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作者 王同国 史斌 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第2期130-132,共3页

t(8;21)(q22,q22)是急性髓细胞白血病最常见的染色体易位,易位形成的AML1/ETO融合基因在白血病中起重要作用。AML1/ETO可抑制AML1靶基因的活化,也可通过多种途径影响多种转录因子,干扰细胞正常的增殖与分化而致细胞转化。

关键词 aml1/eto 融合基因 急性髓细胞白血病

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AML1B和AML1／ETO对TSC基因启动子的转录调节作用 被引量：1

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作者 徐智芳 王琳 +4 位作者 王洋 王敏 饶青 邢海燕 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期804-807,共4页

目的观察AMLIB、AML1／ETO对TSC基因、TSC1和TSC2启动子的转录调节作用，探讨其在白血病发生中的作用。方法构建TSC基因启动子／增强子区包含AML1基因结合位点的荧光素酶报告基因质粒，与AMLIB、AML1／ETO表达质粒共转染非洲绿猴肾细胞... 目的观察AMLIB、AML1／ETO对TSC基因、TSC1和TSC2启动子的转录调节作用，探讨其在白血病发生中的作用。方法构建TSC基因启动子／增强子区包含AML1基因结合位点的荧光素酶报告基因质粒，与AMLIB、AML1／ETO表达质粒共转染非洲绿猴肾细胞系CV-1细胞，测定荧光素酶的活性，分析其对TSC基因启动子转录活性的影响。结果在CV-1细胞中，AML1B对TSC1基因启动子的转录没有明显的作用，而对于TSC2基因启动子的转录活性具有明显的促进作用。在pCMV5-AMLIB的剂量为75ng时，TSC2启动子的转录活性上升为对照组的8．55倍，且这种作用具有一定的剂量依赖性；相反，AML1／ETO对TSC1基因启动子转录活性具有明显的促进作用而对于TSC2基因启动子的转录活性没有明显的作用，但是可以抑制AML1B对TSC2基因启动子的反义启动作用。结论AML1B和AML1／ETO能够调控TSC基因的转录。 展开更多

关键词 血液 aml1 基因 TSC eto 转录调控

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