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单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因序列的检测 被引量：3
1
作者 张晶晶 李南方 +4 位作者 胡燕荣 邵丹 杨海 周玲 洪静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期21-25,共5页
目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能... 目的研究单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义。方法收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例，同时收集患者外周血样本，对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序，并预测其蛋白质结构和功能。结果在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变：C．451G〉C／A（P．G151R）（2／14）、C．503T〉G（P．L168R）（1／14）、C．830T〉A（P．S209T）（9／14），其中C．830T〉A为新发现的突变。蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区。后者为保守区；S209位于胞内区，且S209为蛋白激酶（PKC）的磷酸化位点。结论KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛同酮增多症有关。蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 单侧肾上腺增生 KCNJ5基因 错义突变
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醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后对比分析 被引量：2
2
作者 马建强 于雪冰 +4 位作者 衡卫军 邵云芳 马永宾 崇延坤 成金罗 《山东医药》 CAS 2018年第43期68-70,共3页
目的分析醛固酮瘤(APA)、单侧肾上腺皮质增生(UAH)型原发性醛固酮增多症(PA)的临床特征及预后。方法 80例原发性醛固酮增多症(PA)患者,其中APA患者60例(APA组)、UAH患者20例(UAH组),对比分析两组临床特征及腹腔镜下单侧肾上腺或腺瘤切... 目的分析醛固酮瘤(APA)、单侧肾上腺皮质增生(UAH)型原发性醛固酮增多症(PA)的临床特征及预后。方法 80例原发性醛固酮增多症(PA)患者,其中APA患者60例(APA组)、UAH患者20例(UAH组),对比分析两组临床特征及腹腔镜下单侧肾上腺或腺瘤切除术治疗后的预后。结果 APA组中女38例,血钾(2. 93±0. 60) mmol/L,基础血浆肾素活性(PRA) 0. 16(0. 06-0. 39) ng/(m L·h)。UAH组女7例,血钾(3. 27±0. 63)mmol/L,基础PRA0. 36(0. 18-1. 08) ng/(m L·h)。与UAH组比较,APA组女性患者比例、低血钾患者比例高,血钾及基础血浆肾素活性降低(P均<0. 05)。APA组、UAH组术后治愈率分别为55%(33/60)、50%(10/20),二者比较,P> 0. 05。与术前比较,术后APA、UAH患者收缩压、舒张压、血钠下降,基础血浆肾素活性、基础血浆醛固酮、基础醛固酮/肾素比值升高(P均<0. 05)。结论与UAH比较,APA患者血钾及基础血浆肾素活性低。APA好发于女性,UAH好发于男性。手术治疗APA、UAH效果均较好。 展开更多
关键词 醛固酮瘤 单侧肾上腺皮质增生 原发性醛固酮增多症
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醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价 被引量：2
3
作者 李莉 《中国社区医师》 2019年第18期21-22,共2页
目的:分析醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价。方法:2015年2月-2016年2月收治原发性醛固酮增多症患者200例,分为观察组(醛固酮瘤患者)和对照组(单侧肾上腺皮质增生型患者),各100例。两组患者... 目的:分析醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价。方法:2015年2月-2016年2月收治原发性醛固酮增多症患者200例,分为观察组(醛固酮瘤患者)和对照组(单侧肾上腺皮质增生型患者),各100例。两组患者均实施腺瘤切除术或腹腔镜单侧肾上腺切除术,分析两组患者临床特征及预后。结果:观察组患者收缩压和舒张压与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者治愈率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:醛固酮瘤患者、单侧肾上腺皮质增生型患者通过实施腺瘤切除术或腹腔镜单侧肾上腺切除术后,其手术治疗效果较好。 展开更多
关键词 醛固酮瘤 单侧肾上腺皮质增生型 原发性醛固酮增多症 临床特征 预后
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高血压患者中原发性醛固酮增多症的检出率及特点 被引量：8
4
作者 雷永富 李敏 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第12期1150-1152,共3页
目的探讨高血压患者中原发性醛固酮增多症(PA)的检出率及临床特点。方法197例高血压患者检测PA及其他相关指标,排除其他继发性高血压。将研究对象分PA组及原发性高血压组(EH组)。对2组患者行卧、立位试验,卡托普利试验或静脉高钠试验,... 目的探讨高血压患者中原发性醛固酮增多症(PA)的检出率及临床特点。方法197例高血压患者检测PA及其他相关指标,排除其他继发性高血压。将研究对象分PA组及原发性高血压组(EH组)。对2组患者行卧、立位试验,卡托普利试验或静脉高钠试验,血钾及肾上腺薄层CT,部分患者行午夜地塞米松抑制试验、促肾上腺皮质激素(ACTH)及性激素测定,主要指标为血醛固酮、肾素活性及醛固酮与肾素活性比值(ARR)。结果 (1)197例高血压患者中确诊PA38例(19.29%),13例经病理诊断证实,醛固酮腺瘤6例,单侧肾上腺增生7例,未发现无功能腺瘤。(2)2组患者的高血压病程及体质指数(BMI)的差异无统计学意义,PA组及EH组男性均多于女性。(3)与EH组比较,PA组的起病年龄相对年轻,收缩压与舒张压水平更高,但差异均无统计学意义;PA组卧位、立位血醛固酮水平及ARR均显著升高,血肾素活性均显著下降(均P<0.01),血钾水平差异无统计学意义。结论同期住院的高血压患者中PA的检出率较高,其中醛固酮腺瘤和单侧肾上腺增生的比例相近,低钾血症不常见。 展开更多
关键词 醛固酮增多症 高血压 肾素 醛固酮腺瘤 单侧肾上腺增生
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原发性醛固酮增多症患者KCNJ5基因变异对其心脏的损害作用 被引量：1
5
作者 胡君丽 洪静 +5 位作者 吴婷 李娟 骆秦 王国亮 王梦卉 李南方 《中国医药导报》 CAS 2019年第8期63-67,共5页
目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中... 目的分析原发性醛固酮增多症患者内向整流钾通道J亚家族成员5(KCNJ5)基因变异情况及临床资料,探讨在原发性醛固酮增多症中KCNJ5基因不同突变位点患者的心脏损害情况。方法收集2011年1月～2015年12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心诊治的10例单侧肾上腺皮质增生(UAH)、18例醛固酮腺瘤(APA)患者,记录其一般临床资料、生化指标、KCNJ5基因型,并行超声心动图检查。比较分析患者的不同突变位点、临床资料、生化指标、超声心动图检查结果。结果 28例患者中G151突变患者7例,L168突变患者5例,S209突变患者16例,G151患者收缩压及醛固酮肾素活性比值(ARR)较L168、S209突变患者高,其血钾低于L168、S209突变患者,差异均有统计学意义(P <0.05)。G151突变患者左室舒张期内径、左室后壁厚度、左室重量(LVM)高于其他两种突变类型患者,其射血分数(EF)低于L168、S209突变患者,但三者间差异无统计学意义(P> 0.05)。在APA患者中,G151突变患者左室舒张期内径、LVM大于其他两种突变类型患者,且与L168突变患者比较差异有统计学意义(P <0.05)。结论原发性醛固酮增多症患者中不同KCNJ5基因变异对靶器官的损害程度可能存在差异,G151突变患者心脏损害等情况较L168、S209突变严重。 展开更多
关键词 原发性醛固酮增多症 醛固酮腺瘤 单侧肾上腺皮质增生 KCNJ5基因 不同突变位点
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