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42个微单倍型复合检测体系的构建及法医学应用
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作者 云鹏 陈安琪 +1 位作者 陈丽琴 李成涛 《法医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期50-58,共9页
目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值。方法从前期研究中筛选42个高多态性MH并构建复合检测体... 目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值。方法从前期研究中筛选42个高多态性MH并构建复合检测体系(42-plexMHs),通过MiSeqFGxTM平台进行测序,对该检测体系的重复性、灵敏度、特异性、稳定性、混合样本解析能力进行验证。通过对102例中国江苏省溧阳市汉族无关个体进行群体遗传学调查,评估该体系的法医学应用价值。结果 该复合检测体系(42-plexMHs)的测序结果重复性可达100%,灵敏度低至0.062 5 ng,可耐受靛蓝(≤2 500 ng/μL)、腐殖酸(≤9 ng/μL)、血红素(≤20μmol)、尿素(≤200 ng/μL)的干扰,并可鉴定2人(1∶19)、3人(1∶1∶9)和4人(1∶1∶1∶9)的混合样本。基于102例个体数据,42-plexMHs的累积个体识别率为1-3.45×10^(-30)、累积非父排除率为1-3.77×10^(-11),平均有效等位基因数值为2.899。结论 本研究成功构建了42-plexMHs复合检测体系,该体系具有高度的重复性与灵敏度,良好的抗干扰物能力与混合物解析能力,所含MH遗传标记具有较高的多态性,兼顾族源推断同时在个体识别和亲子鉴定相关案件中具有良好应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 单倍型 二代测序 混合样本 个体识别
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利用转线粒体细胞模型验证鸡线粒体基因单倍型对能量代谢的影响
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作者 刘汶 胡亚宁 赵兴波 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期99-106,共8页
能量代谢对鸡的正常生长发育至关重要。细胞能量代谢平衡由细胞核基因组和线粒体基因组共同调节。然而,不同线粒体DNA单倍型与细胞核互作对鸡能量代谢水平的影响并不清楚。本研究以DF-1细胞为细胞核供体,芦花鸡原代胚胎成纤维细胞与婆... 能量代谢对鸡的正常生长发育至关重要。细胞能量代谢平衡由细胞核基因组和线粒体基因组共同调节。然而,不同线粒体DNA单倍型与细胞核互作对鸡能量代谢水平的影响并不清楚。本研究以DF-1细胞为细胞核供体,芦花鸡原代胚胎成纤维细胞与婆罗门鸡原代胚胎成纤维细胞为线粒体供体构建转线粒体细胞,旨在分析相同细胞核背景下不同线粒体DNA单倍型对能量代谢的调控。结果表明,与DF-1比对时,芦花鸡细胞线粒体DNA比婆罗门鸡细胞线粒体DNA错义突变的数量更多,保守性更低。芦花鸡转线粒体细胞与婆罗门鸡转线粒体细胞的氧化磷酸化水平均显著低于DF-1细胞,而糖酵解水平有升高趋势,与原代细胞结果相反。此外,转线粒体细胞的相对ROS含量均高于DF-1细胞。综上所述,线粒体DNA单倍型间差异导致的核质互作可以不同程度影响细胞氧化磷酸化功能和糖酵解水平。本研究为线粒体基因组和细胞核基因组的互作提供了直接证据,为杂交育种方案构建提供了一定的理论基础。 展开更多
关键词 线粒体单倍型 转线粒体细胞 能量代谢 核质兼容性
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微单倍型遗传标记的研究进展及在动物保护上的应用潜力
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作者 谢大鑫 许蔚 +1 位作者 沈富军 张修月 《野生动物学报》 北大核心 2024年第1期193-203,共11页
新型遗传标记微单倍型,凭借高稳定性、无“stutter”峰干扰、高多态性、短扩增片段和SNP位点需求量少等显著优势逐渐受到法医物证学、种群遗传学等领域研究人员的关注,并在亲缘关系分析与亲子鉴定方面得到较好应用。本文逐一综述了微单... 新型遗传标记微单倍型,凭借高稳定性、无“stutter”峰干扰、高多态性、短扩增片段和SNP位点需求量少等显著优势逐渐受到法医物证学、种群遗传学等领域研究人员的关注,并在亲缘关系分析与亲子鉴定方面得到较好应用。本文逐一综述了微单倍型的发展、命名规则与筛选标准等,回顾了微单倍型数据获取、分析与检测的研究进展,首次对微卫星、SNP和微单倍型3种遗传标记进行了全面比较,并介绍了微单倍型遗传标记在动物学领域的应用潜力及面临的挑战与机遇,期冀为相关研究提供参考。 展开更多
关键词 单倍型 遗传标记 发展演变 动物学应用潜力
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云上黑山羊11号染色体单倍型构建及与产羔性状的关联性分析
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作者 朱兰 江炎庭 +3 位作者 欧阳依娜 涂兴调 赵小红 兰蓉 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期202-207,214,共7页
为挖掘新的云上黑山羊高繁品系选育分子标记,研究选取前期GWAS分析获得的位于11号染色体上2个与产羔性状潜在关联位点附近区段内的103个SNPs进行单倍型构建,并与产羔性状进行关联分析。结果显示:位点rs26823728上下31 028 376~32 965 13... 为挖掘新的云上黑山羊高繁品系选育分子标记,研究选取前期GWAS分析获得的位于11号染色体上2个与产羔性状潜在关联位点附近区段内的103个SNPs进行单倍型构建,并与产羔性状进行关联分析。结果显示:位点rs26823728上下31 028 376~32 965 139 bp区段内构建出3个单倍型块(b1、b2、b3)11种单倍型,位点rs268284511上下47 008 354~48 991 484 bp区段内构建出6个单倍型块(d1、d2、d3、d4、d5、d6)21种单倍型;关联分析结果表明,单倍型d1-GG、d2-AA与第2胎产羔数有极显著关联,对该性状具有上调作用,而单倍型d2-TG与第2胎产羔数也有极显著关联,但对该性状具有下调作用;单倍型d6-AGCA与第2胎产羔数关联显著,对该性状具有上调作用,而单倍型d6-AGCC与平均胎产羔数关联显著,对该性状具有下调作用。综上,本研究从云上黑山羊11号染色体上筛选出4个与产羔性状显著关联的单倍型、8个位点并注释到SMYD1、RMND5A、GNLY、SFTPB和USP39 5个基因上。 展开更多
关键词 云上黑山羊 11号染色体 单倍型 产羔性状 关联分析
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江苏常熟地区汉族人群47个微单倍型的遗传多态性及遗传结构分析
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作者 潘坤鹏 冯耀森 +7 位作者 于文帅 刘宗伟 姚伊人 赵杰 康克莱 张驰 王乐 吴坚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第2期423-434,共12页
目的探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性,评估应用效能及法庭科学参数。方法采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序平台进行测序,测得的数据应用MHTyper数... 目的探索江苏常熟地区汉族人群在47个常染色体微单倍型基因座的遗传多态性,评估应用效能及法庭科学参数。方法采用MHSeqTyper47混合DNA鉴定试剂盒进行基因座复合扩增及文库构建,使用MiSeq FGx测序平台进行测序,测得的数据应用MHTyper数据分析软件进行分析,对获得的样本遗传信息进行评估,结合千人基因组数据(1000 Genomes Project phase 3,1KG)评估群体间遗传分化指数及遗传距离,并计算法庭科学参数。结果江苏常熟地区汉族人群与1KG中的中国北京群体的遗传分化和遗传距离最小,并得到最接近的有效等位基因数(Ae),累积随机匹配概率(combined matching probability,CMP)与1KG中东亚参考人群的5个群体均接近,为1.25×10^(-36),累积非父排除概率达0.9999999999641。结论本研究报告了47个微单倍型基因座在江苏常熟地区汉族人群中的等位基因频率及遗传多态性信息,为47个微单倍型在法医学应用中提供了数据基础。另外,比较了1KG参考人群与江苏常熟地区汉族人群的多态性差异,并揭示了47个微单倍型在江苏常熟地区汉族人群中的遗传结构。总的来说,1KG中的东亚人群参考数据更符合江苏常熟地区汉族人群的遗传特征。 展开更多
关键词 法医遗传学 单倍型 二代测序
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低剂量ATG联合低剂量PTCY预防单倍型相合移植患者移植物抗宿主病的回顾性分析
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作者 雷金美 刘林 +5 位作者 袁忠涛 李玉 罗乐 李小平 黎诗琦 王三斌 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期326-330,共5页
目的 回顾性分析低剂量抗胸腺细胞球蛋白(antithymocyte globulin, ATG)联合低剂量移植后环磷酰胺(post transplantation cyclophosphamide, PTCY)预防单倍型相合移植患者移植物抗宿主病(graft versus host disease, GVHD)的疗效及安全... 目的 回顾性分析低剂量抗胸腺细胞球蛋白(antithymocyte globulin, ATG)联合低剂量移植后环磷酰胺(post transplantation cyclophosphamide, PTCY)预防单倍型相合移植患者移植物抗宿主病(graft versus host disease, GVHD)的疗效及安全性。方法 收集2022年1月至2023年2月在中国人民解放军联勤保障部队第九二○医院血液科行单倍型相合移植的90例患者资料,按照研究对象接受不同的GVHD预防方案分为研究组和对照组,研究组为低剂量ATG联合低剂量PTCY组,总共47例;对照组为标准剂量PTCY组,总共43例。对两组患者的植入情况、GVHD的发生情况、生存情况等指标进行分析。结果 (1)两组患者均成功植入,研究组中性粒细胞植入的中位时间显著短于对照组(11 vs 17 d,P<0.05)、血小板植入的中位时间显著短于对照组(12 vs 20 d,P<0.05)。研究组Ⅱ~Ⅳ度aGVHD发生率显著低于对照组(12.8%vs 34.9%,P<0.05)、Ⅲ~Ⅳ度aGVHD发生率显著低于对照组(6.4%vs 20.9%,P<0.05)、非复发死亡率显著低于对照组(6.4%vs 20.9%,P<0.05)、出血性膀胱炎的发生率显著低于对照组(12.8%vs 34.9%,P<0.05)。(2)截至研究结束,两组轻度cGVHD的发生率、中重度cGVHD的发生率、复发率、EB病毒及巨细胞病毒再激活率、总生存率、无进展生存率差异均无统计学意义。结论 对于单倍型相合移植而言,低剂量ATG联合低剂量PTCY方案具有较低的GVHD发生率、非复发死亡率、出血性膀胱炎发生率及植入较快的优势。 展开更多
关键词 单倍型相合移植 移植物抗宿主病 抗胸腺细胞球蛋白 移植后环磷酰胺 药物联合 低剂量
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CD8^(+)CD28^(-)T细胞对单倍型造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病的影响
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作者 张安迪 魏筱萱 +9 位作者 郭佳媛 金香淑 张琳琳 李菲 谷振阳 薄剑 窦立萍 刘代红 李猛 高春记 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期896-905,共10页
目的:探讨CD8^(+)CD28^(-)T细胞对单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)后急性移植物抗宿主病(aGVHD)的影响。方法:回顾性分析60例行haplo-HSCT的血液病患者移植后CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数与aGVHD的关系,并比较不同CD8^(+)CD28^(-)T... 目的:探讨CD8^(+)CD28^(-)T细胞对单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)后急性移植物抗宿主病(aGVHD)的影响。方法:回顾性分析60例行haplo-HSCT的血液病患者移植后CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数与aGVHD的关系,并比较不同CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数组间慢性移植物抗宿主病(cGVHD)、感染及预后的差异。结果:60例行haplo-HSCT患者中有40例发生aGVHD,发生率为66.67%,中位发生时间为32.5(20-100)天。Haplo-HSCT后30天,aGVHD组CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数显著低于无aGVHD组(P=0.03)。ROC曲线表明移植后30天CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数在一定程度上可预测aGVHD的易感性。移植后30天低细胞计数组(CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数<0.06/μl)患者的aGVHD发生率显著高于高细胞计数组(CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数≥0.06/μl,P=0.011)。多因素Cox回归分析进一步验证了移植后30天CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数是aGVHD发生的独立风险因素,低细胞计数组aGVHD的发生风险是高细胞计数组的2.222倍(P=0.015)。不同CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数组间cGVHD、真菌感染、EB病毒感染、巨细胞病毒感染的发生无统计学差异。不同CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数组的总生存率、非复发相关死亡率、复发率没有显示出明显的统计学差异。结论:行haplo-HSCT后30天CD8^(+)CD28^(-)T细胞延迟重建的患者更易发生aGVHD,并且CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数在一定程度上可预测其易感性。单倍型造血干细胞移植后CD8^(+)CD28^(-)T细胞绝对计数与cGVHD、真菌感染、EB病毒感染、巨细胞病毒感染无关,且与移植后的生存预后无显著相关。 展开更多
关键词 CD8^(+)CD28^(-)T细胞 单倍型造血干细胞移植 急性移植物抗宿主病
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一种BAC载体的构建及其在CYP2A6单倍型分析中的应用
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作者 赵芳玲 綦钰莹 +1 位作者 蔡剑平 戴大鹏 《医学研究杂志》 2024年第2期24-28,111,共6页
目的构建大片段基因克隆用高拷贝BAC质粒载体以用于CYP2A6基因的单倍型分析。方法利用退火程序生成包含多克隆位点的寡核苷酸,分别连接入HindⅢ/BamHⅠ双酶切后的pGEM-3Z载体及pBeloBAC11载体,随后使用HindⅢ单酶切中间载体并连接,利用... 目的构建大片段基因克隆用高拷贝BAC质粒载体以用于CYP2A6基因的单倍型分析。方法利用退火程序生成包含多克隆位点的寡核苷酸,分别连接入HindⅢ/BamHⅠ双酶切后的pGEM-3Z载体及pBeloBAC11载体,随后使用HindⅢ单酶切中间载体并连接,利用蓝白斑筛选获得头尾串联的高拷贝BAC载体pBAC-BJH。利用STI PCR的方法扩增CYP2A6基因全长,经切胶纯化后利用BstBⅠ与MluⅠ双酶切,并与同样双酶切的pBAC-BJH载体连接,转化大肠杆菌以获得包含新突变355A>T的全长Bac克隆用于单倍型测序分析。结果成功构建了增加7个多克隆酶切位点的高拷贝BAC载体pBAC-BJH。该载体具有拷贝数高、可选酶切位点多等优势。利用该载体对CYP2A6的基因分型结果显示,新突变体携带22C>T、51A>G、355A>T,3个SNP单倍型为CGT。结论成功构建了方便用于大片段基因克隆的载体pBAC-BJH,该载体可用于p450基因的单倍型分析及其他大片段基因克隆分析。 展开更多
关键词 高拷贝 BAC载体 CYP2A6 单倍型分析
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大豆叶型调控基因Ln及其同源基因单倍型分析 被引量:1
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作者 李刚 周彦辰 +7 位作者 熊亚俊 陈伊洁 郭庆元 高杰 宋健 王俊 李英慧 邱丽娟 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期2051-2063,共13页
大豆叶型是理想株型的重要构成部分,对大豆品种选育具有重要意义。本研究通过对来自中国不同地区的598份材料进行Ln及其同源基因(Glyma.10G273800)单倍型分析发现,Ln基因和同源基因均分别包含3种单倍型(Hap1~Hap3)。Ln基因3种单倍型之... 大豆叶型是理想株型的重要构成部分,对大豆品种选育具有重要意义。本研究通过对来自中国不同地区的598份材料进行Ln及其同源基因(Glyma.10G273800)单倍型分析发现,Ln基因和同源基因均分别包含3种单倍型(Hap1~Hap3)。Ln基因3种单倍型之间除了叶长没有显著差异外,Hap2在叶宽、叶面积和叶长宽比中均与Hap1/Hap3差异显著。Ln同源基因的Hap3与Hap2在不同叶型表型中均有显著差异,Hap1和Hap2之间的叶长宽比没有差异,叶宽在第4节叶位点没有显著差异,第5节叶位点Hap1显著低于Hap2。叶长、叶面积、叶周长Hap1均显著低于Hap2。从地理分布来看,Ln基因的Hap2主要分布在高纬度和高海拔地区,其同源基因的3种单倍型分布未发现明显地域倾向性。遗传分析表明仅Ln基因中Hap2的D9H存在人工选择的信号,Ln基因中的另外2个突变位点和同源基因中的2个突变位点则没有人工选择的信号。本研究为大豆叶型育种提供理论依据,同时对提高大豆产量具有积极意义。 展开更多
关键词 大豆 单倍型 Ln基因
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微单倍型遗传标记研究新进展及其在法医混合DNA分析中的应用 被引量:3
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作者 于文帅 康克莱 +5 位作者 张驰 缪磊 冯耀森 季安全 叶健 王乐 《沈阳药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1245-1252,共8页
微单倍型是2013年被引入法庭科学领域的一类新型遗传标记。由于其遗传多态性优于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传标记,且不像短串联重复序列(short tandem repeat, STR)遗传标记一样受到影子峰的干扰,微单倍... 微单倍型是2013年被引入法庭科学领域的一类新型遗传标记。由于其遗传多态性优于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传标记,且不像短串联重复序列(short tandem repeat, STR)遗传标记一样受到影子峰的干扰,微单倍型在法医混合DNA分析中具有显著优势。本文作者更新梳理了微单倍型的检测方法,综述了各团队筛选微单倍型基因座的情况和基于二代测序检测体系的研究现状,介绍了微单倍型数据库、数据分析软件和系统命名法,并着重分析了微单倍型在混合DNA鉴定中的优势以及最新应用研究进展,最后对微单倍型未来发展进行展望,希冀为相关研究和应用提供参考。 展开更多
关键词 法医遗传学 单倍型 混合DNA分析
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青稞主效休眠基因单倍型分布及利用
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作者 张紫晋 蒲邓佳 +4 位作者 边巴卓玛 彭君 江迪 粟永英 陈静 《麦类作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1552-1557,共6页
穗发芽严重降低谷物的产量和品质,种子休眠与穗发芽高度相关。为了解中国青稞品种休眠特性及其主效休眠基因AlaAT和MKK3的单倍型分布,以143份地方品种和42份育成品种(系)为材料,分别种植在四川雅安、什邡和西藏拉萨,进行大田种子休眠性... 穗发芽严重降低谷物的产量和品质,种子休眠与穗发芽高度相关。为了解中国青稞品种休眠特性及其主效休眠基因AlaAT和MKK3的单倍型分布,以143份地方品种和42份育成品种(系)为材料,分别种植在四川雅安、什邡和西藏拉萨,进行大田种子休眠性鉴定;选择休眠性极端材料,分别利用2对引物对含有目标休眠基因功能性SNP的片段进行扩增、测序,并用于AlaAT和MKK3基因特异性KASP标记开发与供试材料的单倍型分析。结果表明,3个种植点,地方品种的发芽指数(GI)均高于育成品种(系),但差异不显著;四川2个种植点间GI值差异不显著,但显著高于西藏种植点,说明青稞品种(系)普遍休眠性弱,高原气候条件显著促进种子休眠。KASP标记检测发现,AlaAT和MKK3的强优势单倍型均为弱休眠单倍型(频率>80%),供试材料中有4种单倍型组合,分别为AlaAT-ND+MKK3-ND、AlaAT-ND+MKK3-D、AlaAT-D+MKK3-ND和AlaAT-D+MKK3-D,频率分别为80.0%、12.4%、6.0%和1.6%,其GI值随强休眠单倍型数量增加而降低;3个环境下,含有组合AlaAT-D+MKK3-D的GI值最低,说明休眠基因具有加性效应,聚合优良单倍型的品种(系)具有稳定的休眠特性。青稞生产和育种应根据种植区域和用途选择与利用上述主效休眠基因单倍型。 展开更多
关键词 青稞 穗发芽 种子休眠 KASP检测 单倍型
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沃金黑牛FGF14基因单倍型与生长性状的相关性分析
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作者 杨少滢 缪立生 +6 位作者 肖成 刘宇 沈宏旭 吴健 高青山 赵玉民 曹阳 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期115-121,共7页
研究旨在探究沃金黑牛成纤维细胞生长因子14(FGF14)基因第4外显子多态位点与生长性状的相关性。实验采集195头沃金黑牛(6~24月龄)血液,提取DNA,通过PCR测序技术检测沃金黑牛FGF14基因存在的突变位点,采用Haploview软件分析SNPs位点的连... 研究旨在探究沃金黑牛成纤维细胞生长因子14(FGF14)基因第4外显子多态位点与生长性状的相关性。实验采集195头沃金黑牛(6~24月龄)血液,提取DNA,通过PCR测序技术检测沃金黑牛FGF14基因存在的突变位点,采用Haploview软件分析SNPs位点的连锁不平衡程度并构建单倍型,用SPSS 21.0软件分析不同单倍型与生长性状的相关性。结果显示:沃金黑牛FGF14基因第4外显子共检测到3个SNPs位点,共构建5种单倍型和8种双倍型,仅S1、S32个SNPs位点为强连锁不平衡关系;χ^(2)检验结果显示,3个SNPs位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05);群体遗传参数分析可知,3个SNPs位点纯合度较高,多态信息含量(PIC)表现为第1、3处SNPs位点为中度多态(0.25<PIC<0.5),第2处SNP位点为低度多态(PIC<0.25)。关联性分析表明:在不同月龄中H2H3双倍型个体体重、体高、十字部高、体斜长、腹围、管围、背膘厚均显著或极显著大于H1H1、H1H2双倍型个体。研究表明FGF14基因可能是影响沃金黑牛生长性状的候选基因,可作为沃金黑牛遗传选育的分子标记提高选育效率。 展开更多
关键词 沃金黑牛 FGF14基因 单倍型 多态性 不同月龄
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基于EF-1α和β微管蛋白基因序列的棉花枯萎病菌遗传多样性和单倍型分析
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作者 王海莹 陈小海 +5 位作者 钟烨仪 龚举武 刘平 Chin Yaoxian 王沛政 袁有禄 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2023年第4期334-344,共11页
【目的】通过分析棉花枯萎病菌的遗传多样性,探究新疆棉花枯萎病菌株的分群及其演化。【方法】2022年在新疆不同植棉区共分离出22株棉花枯萎病菌株,对延伸因子1α(elongation factor-1α,EF-1α)和β微管蛋白基因进行扩增、测序,并从美... 【目的】通过分析棉花枯萎病菌的遗传多样性,探究新疆棉花枯萎病菌株的分群及其演化。【方法】2022年在新疆不同植棉区共分离出22株棉花枯萎病菌株,对延伸因子1α(elongation factor-1α,EF-1α)和β微管蛋白基因进行扩增、测序,并从美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)数据库获取36个棉花枯萎病菌株的相关基因序列信息。基于上述基因序列分别进行系统进化分析和单倍型分析。【结果】基于57条EF-1α基因序列的进化树分析表明,棉花枯萎病菌可分为3大群,第1大群包含来自新疆、河北和澳大利亚的共31个枯萎病菌株,该大群可分成4个亚群;第2大群包含25个枯萎病菌株,构成比较复杂,可分成3个亚群;第3大群仅包含美国菌株LA140。基于28条β微管蛋白基因序列的进化树分析表明,本次分离的新疆棉花枯萎病菌株与棉花枯萎病菌7号和8号生理小种不同。根据EF-1α基因序列构建的单倍型网络将棉花枯萎病菌株分为19个单倍型,新疆21个棉花枯萎病菌株归属于有共同起源的5种单倍型。【结论】本研究分离的新疆棉花枯萎病菌株与已报道的棉花枯萎病菌1~8号生理小种均不相同,但与河北菌株的亲缘关系较近。EF-1α单倍型分析表明,本研究中的所有棉花枯萎病菌均从1号生理小种演化而来。 展开更多
关键词 棉花 枯萎病菌 单倍型分析 遗传多样性分析 延伸因子1α β微管蛋白
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不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化及种系发育关系分析
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作者 李中波 侯强红 段德勇 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1452-1460,共9页
【目的】试验旨在探究湖南怀化地区不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化情况及种系发育关系。【方法】于湖南怀化地区采集30只白纹伊蚊样本,PCR扩增其核糖体18S rRNA及线粒体细胞色素c氧化酶亚基Ⅰ(cox1)基因部分序列。利用Clustal... 【目的】试验旨在探究湖南怀化地区不同种群白纹伊蚊单倍型多态性、遗传分化情况及种系发育关系。【方法】于湖南怀化地区采集30只白纹伊蚊样本,PCR扩增其核糖体18S rRNA及线粒体细胞色素c氧化酶亚基Ⅰ(cox1)基因部分序列。利用ClustalX软件对其变异位点进行分析;运用Dnasp 5.0、Network 4.6及Arlequin version 3.0软件进行单倍型多态性与遗传分化分析;利用PhyML 3.0及Mega 5.0软件对白纹伊蚊的种系发育关系进行分析。【结果】所获全部样本的18S rRNA和cox 1基因序列长度均为489和1004 bp。白纹伊蚊18S rRNA基因序列中共存在30个变异位点,17个单倍型(A1~A17,Hd=0.9149),其中单倍型A5为最古老的单倍型,白纹伊蚊18S rRNA的基因分化系数(Gst)、遗传分化系数(Fst)和基因流(Nm)分别为0.05614、0.24001和0.792;白纹伊蚊的cox 1基因序列中共存在2个变异位点,3个单倍型(B1~B3,Hd=0.1908),其中单倍型B1为最古老的单倍型,白纹伊蚊cox 1基因的Gst、Fst和Nm分别为0.05000、0.04762和4.999。系统发育树中,来源于怀化地区的30只白纹伊蚊均分别处于2个发育树的一个分支。【结论】来源于湖南怀化地区的白纹伊蚊个体和种群之间存在一定程度基因变异和单倍型多态性现象,但各单倍型及其个体之间具有较近的亲缘关系,且两种群白纹伊蚊个体间发生了较为频繁的基因交流,未出现遗传分化。 展开更多
关键词 白纹伊蚊 单倍型多态性 基因流 遗传分化 种系发育关系
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不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系分析
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作者 李中波 侯强红 +1 位作者 舒鸣 程天印 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期60-66,共7页
为了探究不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系,本试验以采自于湖南、河南两省的褐黄血蜱(各10只,共20只)为研究对象,通过PCR扩增其细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(cox1)和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基Ⅳ(nad4)基... 为了探究不同地区褐黄血蜱的单倍型多态性、遗传分化和种系发育关系,本试验以采自于湖南、河南两省的褐黄血蜱(各10只,共20只)为研究对象,通过PCR扩增其细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(cox1)和还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶亚基Ⅳ(nad4)基因序列,对其单倍型多态性(Hd)、遗传分化和种系发育关系进行分析。结果显示,cox 1基因序列(849 bp)包含4个变异位点,5个单倍型(h=5,A1~A5,Hd=0.653),其基因分化系数(Gst)=0.061,遗传分化系数(Fst)=-0.047,基因流(Nm)=-5.625;nad 4基因序列(626 bp)包含3个变异位点,3个单倍型(h=3,B1~B3,Hd=0.363),其Gst=0.004,Fst=0.074,Nm=3.125;cox 1+nad 4基因序列包含7个变异位点,7个单倍型(h=7,C1~C7,Hd=0.768),其Gst=-0.010,Fst=-0.015,Nm=-16.560;在所构建的种系发育树中,20只褐黄血蜱均处于种系发育树的一个分支。结果表明,湖南、河南两省的褐黄血蜱个体之间虽表现出单倍型多态性,但它们之间具有较近的亲缘关系,尚未出现遗传分化。 展开更多
关键词 褐黄血蜱 cox 1 nad 4 基因变异 单倍型多态性 遗传分化 种系发育关系
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盐胁迫下水稻种质资源Na^(+)、K^(+)平衡和SKC1单倍型分析 被引量:1
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作者 杨辉 白天亮 +6 位作者 朱春艳 冯培媛 宋佳伟 刘晓刚 李培富 罗成科 田蕾 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1085-1096,共12页
为探究盐胁迫下水稻地上部和根部Na^(+)、K^(+)含量和分布对其生物量累积和苗期耐盐性的影响,利用125 mmol/L Na Cl对51份不同类型水稻种质资源进行胁迫处理,测定5个形态学指标:耐盐级别、相对根长、相对地上部干重、相对根干重和地上... 为探究盐胁迫下水稻地上部和根部Na^(+)、K^(+)含量和分布对其生物量累积和苗期耐盐性的影响,利用125 mmol/L Na Cl对51份不同类型水稻种质资源进行胁迫处理,测定5个形态学指标:耐盐级别、相对根长、相对地上部干重、相对根干重和地上部含水量;6个离子指标:地上部Na^(+)含量、根系Na^(+)含量、地上部K^(+)含量、根系K^(+)含量、地上部Na^(+)/K^(+)和根系Na^(+)/K^(+),共11个耐盐相关指标。在主成分分析基础上,利用隶属函数和标准差系数赋予权重法获得水稻苗期耐盐性综合评价值(D值)。利用特异引物扩增SKC1基因编码区进行测序、比对和单倍型分析。结果表明:除相对根长外,地上部Na^(+)含量与其余4个形态学指标呈极显著负相关,耐盐级别与地上部Na^(+)含量、根系Na^(+)含量和地上部Na^(+)/K^(+)均呈极显著负相关,耐盐级别、相对地上部干重、相对根干重、地上部含水量4个指标两两之间均呈极显著正相关。利用SPSS主成分分析将11个单项指标转换为4个主成分,累计贡献率达82.093%。依据PC1中各指标的载荷系数,筛选出相对地上部干重、耐盐级别、相对根干重、地上部Na^(+)含量、地上部Na^(+)/K^(+)和根系Na^(+)含量6个重要指标;结合综合评价D值与这6个指标的线性回归分析,发现耐盐级别和地上部Na^(+)/K^(+)的系数较大,分别是影响水稻苗期耐盐性的形态学和离子平衡关键因子。通过对51份水稻种质资源SKC1编码区序列比对,共检测到9种不同的单倍型。其中源于越光的单倍型(Hap1)为粳稻种质资源的优势等位基因;源于Nona Bokra的单倍型(Hap7)为籼稻和Aus的优势等位基因。本研究结果可从离子平衡层面为耐盐水稻资源筛选与鉴定提供理论依据。 展开更多
关键词 水稻 耐盐性 离子平衡 SKC1 单倍型分析
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微单倍型在同胞关系鉴定中的应用
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作者 唐萱 文丹 +4 位作者 王楚东 许如意 贾洪涛 李介男 扎拉嘎白乙拉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期288-295,304,共9页
目的探究不同数量微单倍型(microhaplotype,MH)位点和引入不同参考样本对全同胞、半同胞关系鉴定及区分全和半同胞关系鉴定的效能影响,并探讨改变突变率对于同胞关系鉴定的影响。方法首先建立一个涉及三代人的家庭图谱,针对引入的不同... 目的探究不同数量微单倍型(microhaplotype,MH)位点和引入不同参考样本对全同胞、半同胞关系鉴定及区分全和半同胞关系鉴定的效能影响,并探讨改变突变率对于同胞关系鉴定的影响。方法首先建立一个涉及三代人的家庭图谱,针对引入的不同参考样本构建4种全同胞关系鉴定模型、5种半同胞关系鉴定模型和5种区分全和半同胞关系模型。基于前期研究结果筛选出分别包含34和54个位点的两组非二等位SNP-MH,基于上述MH位点在相应的同胞关系鉴定模型下,模拟100000对全同胞-无关个体、100000对半同胞-无关个体和100000对全同胞-半同胞,并利用似然比法分析每种同胞关系鉴定模型在不同阈值下的效能,改变54个MH位点的突变率,分析突变率对于同胞关系鉴定的影响。结果在同一种关系鉴定模型中,同胞关系鉴定的系统效能与检测的MH位点数量呈正相关。在相同MH位点数量下,引入的参考样本为A的全同胞时,全同胞关系鉴定的效能优于引入A的叔叔或祖父,但对于半同胞关系鉴定和区分全和半同胞关系引入的4种参考样本对于鉴定效能的增加没有显著差异。此外,突变率的高低对同胞关系鉴定效能略有影响。结论增加检测MH位点的数量和引入已知亲属参考样本均能够增加全同胞关系鉴定、半同胞关系鉴定、区分全和半同胞关系的效能。以似然比法进行同胞关系鉴定时突变率的高低对效能产生轻微影响,但不显著。 展开更多
关键词 法医遗传学 单倍型 同胞关系 全同胞 半同胞 常染色体 似然比法 参考样本
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陕西榆林地区鸡蛔虫的单倍型多态性、遗传分化及种系发育关系分析
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作者 崔巍山 李中波 《中国家禽》 北大核心 2023年第12期101-107,共7页
为探究陕西榆林地区鸡蛔虫单倍型多态性及遗传分化情况,并阐明其种系发育关系,试验以分离于榆林不同地区的30条鸡蛔虫为样品,采用PCR扩增其线粒体cox1与nad4基因,进行单倍型多态性、遗传分化与种系发育关系分析。结果显示:在所有的cox1... 为探究陕西榆林地区鸡蛔虫单倍型多态性及遗传分化情况,并阐明其种系发育关系,试验以分离于榆林不同地区的30条鸡蛔虫为样品,采用PCR扩增其线粒体cox1与nad4基因,进行单倍型多态性、遗传分化与种系发育关系分析。结果显示:在所有的cox1基因(953 bp)序列中,共含30个变异位点(4个转换、26个颠换),17个单倍型(h=17,Hd=0.936),其基因分化系数(Gst)为-0.01285,遗传分化系数(Fst)为-0.02995,基因流(Nm)为11.53;在所有的nad4基因(876bp)序列中,共含29个变异位点(2个转换、27个颠换),16个单倍型(h=16,Hd=0.9356),其Gst为-0.01238,Fst为-0.0409,Nm为17.05;在所有的cox1+nad4基因(1829 bp)序列中,共含59个变异位点(6个转换、53个颠换),24个单倍型(h=24,Hd=0.977),其Gst为-0.0039,Fst为-0.0365,Nm为14.77;在所有cox1、nad4及cox1+nad4基因的Network图中,均未发现有单倍型聚集成簇的现象,构建的种系发育树中30条鸡蛔虫均聚集于一起,共同形成种系发育树的一个分支。研究表明,分离于陕西榆林地区的30条鸡蛔虫之间虽存在一定程度的基因变异,但其个体及单倍型之间具有较近的亲缘关系,尚未出现遗传分化。 展开更多
关键词 鸡蛔虫 cox1 nad4 基因变异 单倍型多态性 遗传分化 种系发育关系
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贵州苗族人群MICA和MICB基因多态性及单倍型分析
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作者 刘香 朱武 +2 位作者 余平 罗奇志 王芙艳 《生命科学研究》 CAS 2023年第2期104-113,共10页
为了探讨贵州苗族人群主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)Ⅰ类链相关基因(MHC classⅠchain-related gene,MIC gene)MICA和MICB的分布特征,以丰富基因数据库中相关信息,进而研究某些疾病的遗传特征和进化史,... 为了探讨贵州苗族人群主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)Ⅰ类链相关基因(MHC classⅠchain-related gene,MIC gene)MICA和MICB的分布特征,以丰富基因数据库中相关信息,进而研究某些疾病的遗传特征和进化史,采用基于序列特异性引物的聚合酶链反应(PCR-sequence-specific primer,PCR-SSP)和基于序列分型的聚合酶链反应(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)检测150例中国贵州苗族人群外周血DNA样本,分析该人群的MICA和MICB基因分布,用卡方检验对MICA和MICB基因分布频率的差异进行评估。基因分型结果显示,中国贵州苗族人群中MICA*019、MICA*045、MICA*008:04、MICA*002:01、MICA-A9、MICA-A4、MICB*005:02和MICB*002等位基因的频率显著高于其他等位基因。MICA和MICB等位基因的单倍型分析显示,MICA*019-MICB*005:02和MICA*008:04-MICB*005:02两种单倍型的分布频率较高,分别为17.40%和16.30%。PCR-SSP和PCR-SBT分析显示,MICA*010与MICB*005:02、MICA*002:01与MICB*005:02以及MICA*009:01与MICB*005:02这3种MICA和MICB等位基因存在连锁不平衡(P<0.01)。上述结果表明,中国贵州苗族人群MICA和MICB基因具有多态性且存在显著的连锁不平衡。本研究为中国少数民族MIC基因序列数据库提供了人群样本数据,该数据为研究MICA和MICB基因在同种异体移植和疾病易感性中的可能作用提供了基础资料。 展开更多
关键词 苗族 MICA基因 MICB基因 基因多态性 单倍型
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脐带间充质干细胞在亲缘单倍型造血干细胞移植治疗难治性重型再生障碍性贫血中的应用
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作者 袁芳芳 宗上纲 +6 位作者 李明会 马楠 王勇奇 李钢苹 李子夜 符粤文 王莉 《河南医学研究》 CAS 2023年第1期1-6,共6页
目的评价亲缘单倍型造血干细胞移植(Haplo-HSCT)与脐带间充质干细胞(UC-MSCs)输注治疗难治性重型再生障碍性贫血(RSAA)的效果及安全性。方法纳入郑州大学附属肿瘤医院2016年1月至2020年12月接受UC-MSCs输注联合亲缘单倍型造血干细胞移植... 目的评价亲缘单倍型造血干细胞移植(Haplo-HSCT)与脐带间充质干细胞(UC-MSCs)输注治疗难治性重型再生障碍性贫血(RSAA)的效果及安全性。方法纳入郑州大学附属肿瘤医院2016年1月至2020年12月接受UC-MSCs输注联合亲缘单倍型造血干细胞移植的18例RSAA患者,回顾性分析其临床资料。结果18例患者中男10例,女8例,中位年龄15(6~32)岁。所有患者均获得粒系植入,粒细胞植入的中位时间为13(11~23)d,17例患者血小板植入,血小板植入的中位时间为14(12~26)d。Ⅰ/Ⅱ度急性移植物抗宿主病(GVHD)、Ⅲ度急性GVHD、慢性GVHD发生率分别为38.89%(7/18)、5.56%(1/18)、23.53%(4/17)。中位随访时间32.97(1.60~63.67)个月,18例患者中3例死亡,15例生存,移植后3 a总生存率为(83.3±8.8)%。结论UC-MSCs联合Haplo-HSCT治疗RSAA的效果确切,安全性好。 展开更多
关键词 间充质干细胞 单倍型 造血干细胞移植 再生障碍性贫血
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