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载脂蛋白H单核苷酸基因多态性与冠心病及其脂代谢的相关性 被引量：1
1
作者 申瑞娟 宋达琳 +1 位作者 何涛 康维强 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第24期4852-4855,共4页
[目的]探讨载脂蛋白H(apoH)单核苷酸基因多态性(SNP)与山东地区非亲属汉族人冠心病以及脂代谢的关系。[方法]采用PCR-单链构象多态性分析技术,测定195例冠心病和181例健康对照组的apoH基因3号外显子G341A(Ser88Asn)和8号外显子G1025C(Tr... [目的]探讨载脂蛋白H(apoH)单核苷酸基因多态性(SNP)与山东地区非亲属汉族人冠心病以及脂代谢的关系。[方法]采用PCR-单链构象多态性分析技术,测定195例冠心病和181例健康对照组的apoH基因3号外显子G341A(Ser88Asn)和8号外显子G1025C(Try316Ser)位点的SNP。[结果]山东地区汉族人外显子3G341A(Ser88Asn)和外显子8G1025C(Try316Ser)存在多态性;冠心病患者G1025C(Try316Ser)SNP改变具有统计学意义,GC基因和C等位基因频率明显高于对照组(P﹤0.05);而G341A(Ser88Asn)基因型和等位基因频率在冠心病与对照组之间比较时差异无统计学意义(P﹥0.05);GAD组G1025C(Try316Ser)基因GC型与GG型比较,GC型组甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高具有统计学意义(均为P﹤0.05),但G341A(Ser88Asn)基因分型在冠心病组中TG和HDL-C水平的差异无统计学意义(P﹥0.05)。[结论]apoH G1025C(Try316Ser)GC基因和C等位基因可能是山东地区汉族人冠心病的遗传危险因素;该基因位点SNP对TG和LDL-C水平的改变也有意义;未观察到G341A(Ser88Asn)基因位点SNP对冠心病影响,而该位点基因分型对LDL-C水平变化也有一定的意义。 展开更多
关键词 冠心病 血脂 载脂蛋白H 单核苷酸基因多态性
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口腔扁平苔藓单核苷酸基因多态性临床探讨 被引量：3
2
作者 卢恕来 李永军 +4 位作者 陈强 闫元元 郭大伟 汪湛 吴鸿 《全科口腔医学电子杂志》 2016年第11期46-46,48,共2页
目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）单核苷酸基因多态性与口腔扁平苔藓（OLP）相关性.方法 选取2015年6月~2016年6月检测的OLP患者120例作为研究对象,并选取同期健康者100名（对照组）TNF-α-308位点单核苷酸多态性,分析等位基因频率... 目的 探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）单核苷酸基因多态性与口腔扁平苔藓（OLP）相关性.方法 选取2015年6月~2016年6月检测的OLP患者120例作为研究对象,并选取同期健康者100名（对照组）TNF-α-308位点单核苷酸多态性,分析等位基因频率与基因型.结果 糜烂型组与对照组基因型、等位因基因,差异有统计学意义（P〈0.05）;其余各组与对照组基因型、等位因基因,差异无统计学意义（P〉0.05）.TNF-α-308 TNF2患糜烂型OLP危险性高TNF12.267倍.结论 TNF-α-308位点多态性不是影响OLP独立因素,TNF-α-308＊A等位基因可能是加重OLP局部炎症危险因子. 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 单核苷酸基因多态性 口腔扁平苔藓
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内脂素单核苷酸基因多态性及血清水平与2型糖尿病和肥胖的相关性 被引量：2
3
作者 罗晖 陈爱荣 +3 位作者 张宏刚 田林红 张明 陈慧 《实用糖尿病杂志》 2011年第3期31-32,共2页
前B细胞克隆增强因子（PBEF）[1],现在发现在内脏脂肪细胞中高度表达。其表达和血浆浓度随着肥胖程度的增加而增加,故又称之为内脂素[2],在体内调节能量代谢过程中起着重要的作用,可以通过与胰岛素受体结合发挥类胰岛素样的降血糖作用,
关键词 单核苷酸基因多态性 肥胖程度 2型糖尿病 血清水平 内脂 前B细胞克隆增强因子 相关性 类胰岛素样
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IL-28B单核苷酸基因多态性与CHB干扰素疗效的相关性 被引量：2
4
作者 丁慧俊 《中国医药科学》 2014年第17期9-11,共3页
目的探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者,给予聚乙二醇化干扰素α(Peg-INF-α)规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检... 目的探讨IL-28B单核苷酸基因多态性与慢性乙型肝炎(CHB)干扰素疗效的相关性。方法选取300例HBeAg阳性CHB患者,给予聚乙二醇化干扰素α(Peg-INF-α)规范治疗48周后以PCR法对IL-28B SNP rs12979860及IL-28B SNP rs8099917基因分型进行检测。结果治疗后HBV DNA定量、ALT、AST水平明显较治疗前下降(P<0.05),HBeAg转移率53.13%,随访1年后应答率49.44%;Peg-INF-α应答患者与非应答患者IL-28B SNP rs12979860基因型CC、CT、TT分布及等位基因C、T频率比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-28B SNP rs8099917基因型TT、TG分布及等位基因T、G频率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-28B SNP rs8099917可能对干扰素治疗的应答反应性形成影响,其中等位基因G的频率升高可能提示着干扰素的成功应答,因而检测IL-28B SNP rs8099917对干扰素治疗的CHB患者治疗疗效有一定预测价值。 展开更多
关键词 IL-28B 单核苷酸基因多态性 慢性乙型肝炎 干扰素
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中国维吾尔族、汉族人群CD40L单核苷酸基因多态性与急性冠脉综合征的相关性 被引量：2
5
作者 买尼沙.买买提 刘冬青 +8 位作者 孟宪明 叶珏 张燕婉 程祖亨 帕提曼.买买提 牙合甫江 高方明 帕尔哈提 杨跃进 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1198-1202,共5页
目的探讨CD40-CD40L系统在急性冠脉综合征(ACS)全过程中对斑块破裂的作用。方法 380例研究对象,其中新疆各大医院接受治疗的维吾尔族ACS住院患者110例,维吾尔族稳定型心绞痛(SAP)患者40例,体检正常的维吾尔族人40例。同时期在北京阜外... 目的探讨CD40-CD40L系统在急性冠脉综合征(ACS)全过程中对斑块破裂的作用。方法 380例研究对象,其中新疆各大医院接受治疗的维吾尔族ACS住院患者110例,维吾尔族稳定型心绞痛(SAP)患者40例,体检正常的维吾尔族人40例。同时期在北京阜外心血管病医院接受治疗的汉族ACS住院患者110例,汉族SAP患者40例,体检正常的汉族人40例。搜集分析所有观察对象的临床特征,均空腹采集不抗凝血5 ml,ELISA法检测可溶性白细胞分化抗原40配体(sCD40L)。采用盐析法提取人白细胞基因组DNA;应用实时荧光定量PCR技术检测CD40L-3459A>G单核甘酸基因多态性。委托美国ABI公司合成基因分型探针。结果汉族患者sCD40L(4.17±1.35)ng/ml;维吾尔族患者ACS组sCD40-L(4.17±1.35)ng/ml;两个民族ACS组较对照组显著增高(P<0.05)。两民族之间进行对比差别无统计学意义。CD40LG等位基因与维吾尔族和汉族ACS可能相关,可能与两个民族冠脉病变程度有一定的相关性。CD40LG等位基因可能与血循环中CD40L高表达相关。Logistic回归分析显示,总胆固醇(TC)、Lp(a)、年龄、三酰甘油(TG)、性别、高血压、糖尿病、CD40LG基因为两个民族ACS独立的危险因子。结论维、汉两民族血sCD40L升高是急性冠脉事件独立的危险因素,均与ACS的发生、发展有密切关系。CD40LG等位基因与维吾尔族和汉族ACS可能相关,可能是这两民族ACS的易感因子,可能与血CD40L升高及冠脉病变程度有一定的相关性。CD40LG基因为两个民族ACS独立的危险因子。 展开更多
关键词 维吾尔族 汉族 急性冠脉综合征 白介素-6 CD40配体 单核苷酸基因多态性
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青海省汉族PIH患者血浆EPO水平及EPO基因3'端低氧增强子区T3541G单核苷酸多态性观察 被引量：3
6
作者 李红荣 张耀刚 +3 位作者 吕彩霞 王香林 庄文婷 李建华 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第19期57-59,共3页
目的观察青海省汉族妊娠高血压(PIH)患者促红细胞生成素(EPO)基因3'端低氧增强子上T3541G单核苷酸多态性。方法 124例PIH患者为观察组,112例正常孕妇为对照组。抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测两组血浆EPO。采用限制性片段长度... 目的观察青海省汉族妊娠高血压(PIH)患者促红细胞生成素(EPO)基因3'端低氧增强子上T3541G单核苷酸多态性。方法 124例PIH患者为观察组,112例正常孕妇为对照组。抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测两组血浆EPO。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法对两组EPO SNP/T3541G进行基因型分型并测序验证。结果观察组和对照组血浆EPO水平分别为(454.113±35.097)、(396.316±50.262)pg/mL,二者比较,P<0.05。观察组EPO T3541位点基因型频率野生型(TT)、杂合子型(TG)和突变纯合子型(GG)分别为9.7%、74.2%、16.1%、对照组分别为42.9%、46.4%、10.7%,两组比较,P均<0.05。观察组EPO T3541位点等位基因频率T、G分别为46.8.%、53.2%,对照组分别为66.1%、33.9%,两组比较,P均<0.05)。EPO基因SNP/T3541G多态性与PIH呈正相关(OR为0.451,95%CI:0.311~0.655),T等位基因为PIH的保护基因(OR为0.708,95%CI:0.602~0.833),G等位基因为PIH的危险因素(OR为1.569,95%CI:1.263~1.949)。结论青海省汉族PIH患者血浆EPO水平高于健康孕妇。EPO基因SNP/T3541G多态性与PIH有关。 展开更多
关键词 妊娠并发症 妊娠高血压 子癫前期 促红细胞生成素基因 单核苷酸基因多态性
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激素性股骨头坏死与相关单核苷酸基因多态性关系的研究进展 被引量：8
7
作者 农峰 唐毓金 +1 位作者 赵凯丽 蓝常贡 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年第7期722-725,共4页
股骨头坏死临床表现为髋关节疼痛、活动受限、跛行等症状,严重影响患者生活质量。近年来激素引起的股骨头坏死发病率逐渐增加。人类疾病的发生与基因组关系密切,单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)广泛存在人类基... 股骨头坏死临床表现为髋关节疼痛、活动受限、跛行等症状,严重影响患者生活质量。近年来激素引起的股骨头坏死发病率逐渐增加。人类疾病的发生与基因组关系密切,单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)广泛存在人类基因组中,对SNP进行研究可为疾病的治疗提供新的思路。目前,激素引起的股骨头坏死的研究热点主要集中于SNP方面,并取得一定成果。本文就激素引起的股骨头坏死与相关基因SNP关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 激素性股骨头坏死 基因 单核苷酸基因多态性
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ADAM33基因单核苷酸多态性与成人哮喘病情分级的关系 被引量：6
8
作者 叶涵 罗雅玲 赖文岩 《临床内科杂志》 CAS 2009年第6期383-385,共3页
目的探讨ADAM33基因他、S2位点单核苷酸多态性对成人哮喘的遗传易感性与病情严重程度的相关性。方法选取他、S2位点，对186名哮喘患者（病例组）和150名正常者（对照组）采用直接测序方法进行研究。结果病例组与对照组，T2、S2位点的基... 目的探讨ADAM33基因他、S2位点单核苷酸多态性对成人哮喘的遗传易感性与病情严重程度的相关性。方法选取他、S2位点，对186名哮喘患者（病例组）和150名正常者（对照组）采用直接测序方法进行研究。结果病例组与对照组，T2、S2位点的基因型构成比较差异有统计学意义（T2：Χ^2=4．97，P=0．026；S2：Χ^2=7．729，P=0．021）。两位点均能增加哮喘发生的相对危险度（T2：P=0．027；S2：P=0．024），但在成人哮喘的病情严重程度上基因型构成差异比较无统计学意义（T2：Χ^2=-0．13，P=0．897；S2：Χ^2=0．549，P=0．760）。结论ADAM33基因，T2、S2位点单核苷酸多态性与成人哮喘易感性相关，增加哮喘危险度，但与成人哮喘病情严重程度无显著相关性。 展开更多
关键词 ADAM33 成人哮喘 单核苷酸基因多态性
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MYH9基因Rs4821480位点单核苷酸多态性与IgA肾病病理及预后关系研究
9
作者 田园青 张悦凤 王彩丽 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1880-1884,共5页
目的:探讨IgAN患者MYH9基因Rs4821480位点基因单核苷酸多态性与病理及预后关系。方法:经肾组织活检确诊148例IgAN,56例随访。外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)Rs4821480位点不同基因型与IgAN病理及预后的关系。结... 目的:探讨IgAN患者MYH9基因Rs4821480位点基因单核苷酸多态性与病理及预后关系。方法:经肾组织活检确诊148例IgAN,56例随访。外周血提取DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)Rs4821480位点不同基因型与IgAN病理及预后的关系。结果:(1)三种基因型病理免疫荧光IgA、病理免疫荧光C3、镜下血尿、病理HASS分级、蛋白尿程度等无统计学差异。(2)Kaplan-Meier生存分析整体比较,从肾活检到肾功能减退时间,TT基因型快于其他基因型,基因型组两两比较,GG基因型与TT基因型有统计学差异。(3)采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果显示发病时年龄、高血压、蛋白尿、CCR影响肾病患者预后。结论:Rs4821480位点基因型与病理无关,T等位基因的可能影响患者预后。 展开更多
关键词 MYH9 单核苷酸基因多态性 IGA肾病 病理 预后
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mTOR单核苷酸基因多态性与男性酒依赖相关攻击表型的关联性研究
10
作者 程君 孙广强 +3 位作者 倪照军 朱冉 高雪娇 孙洪强 《中国药物依赖性杂志》 CAS CSCD 2022年第3期177-182,共6页
目的 探讨mTOR单核苷酸基因多态性(rs12137958、rs7525957、rs718206、rs1057079)与酒依赖相关攻击表型的关联。方法 在8家精神专科医院招募291名酒依赖患者,同时期收集212名健康被试,采用Buss-Perry攻击问卷评估攻击行为,采用TaqMan探... 目的 探讨mTOR单核苷酸基因多态性(rs12137958、rs7525957、rs718206、rs1057079)与酒依赖相关攻击表型的关联。方法 在8家精神专科医院招募291名酒依赖患者,同时期收集212名健康被试,采用Buss-Perry攻击问卷评估攻击行为,采用TaqMan探针和连接酶检测反应进行基因分型。结果 酒依赖组的攻击量表评分显著高于对照组(P<0.001),rs1057079AA基因型个体的攻击量表总分显著高于AG基因型个体(P<0.05/4),且不受酒依赖疾病的影响。结论 男性酒依赖患者的攻击水平升高,且mTOR单核苷酸基因多态性影响男性酒依赖患者的攻击行为。 展开更多
关键词 酒依赖 mTOR基因 单核苷酸基因多态性 攻击行为
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TGF-β1G-800A、C-509T单核苷酸基因多态性与甲状腺乳头状癌易感性的关系
11
作者 王欣如 刘志艳 +3 位作者 李丽珍 黄涛 夏斌 李芳邻 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2012年第3期28-32,共5页
目的研究单核苷酸基因多态性位点转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)G-800A、C-509T的基因型分布与济南市及周边地区汉族成人甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的关系。方法应用聚合酶链反... 目的研究单核苷酸基因多态性位点转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)G-800A、C-509T的基因型分布与济南市及周边地区汉族成人甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TGF-β1 G-800A、C-509T位点多态性分布特点,行病例对照研究,分析其与PTC发病风险的关系。结果在PTC组及对照组中,TGF-β1、C-509T、G-800A基因型的连锁不平衡系数为D'=0.75,r2=0.83,P=0.03;TGF-β1 GT单倍体型相对于野生GC单倍体型OR=2.21,P<0.000 1,说明GT单倍体型PTC易感性增强;以野生TGF-β1 G/G+C/C基因型作为参照,连锁存在的TGF-β1 G/A+T/T基因型OR=2.44,P=0.01,说明其PTC易感性增强;TGF-β1 C-509T T/T基因型相对于野生基因型C/C OR=3.83,P<0.000 1。结论济南市及周边地区汉族人群中,连锁存在的TGF-β1单倍体型GT及合并基因型GA+TT PTC易感性增强,而非连锁存在的TGFβ1 C-509T T/T基因型亦可明显增加PTC的易感性,以上单核苷酸多态性位点的基因型可用做PTC个体化监测指标。TGFβ1 C-509T位点T/T基因型显示出的PTC患病高风险,有望作为靶向治疗的指导。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 单核苷酸基因多态性 转化生长因子-Β1
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C反应蛋白基因单核苷酸多态性与家族遗传性抑郁症发病的关系研究 被引量：5
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作者 王士良 钟华 +5 位作者 陆梅娟 宋国华 章晓梅 林敏 杨胜良 钱敏才 《浙江医学》 CAS 2019年第6期525-528,共4页
目的研究可遗传的C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNPs)分布与家族遗传性抑郁症(f DEP)发病的关系,以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为f DEP组,并选取同期健康体检男性60例作为健康对照... 目的研究可遗传的C反应蛋白(CRP)基因单核苷酸多态性(SNPs)分布与家族遗传性抑郁症(f DEP)发病的关系,以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为f DEP组,并选取同期健康体检男性60例作为健康对照组。采集所有受试者的静脉血进行生化指标检查和DNA提取、CRP SNPs分析。所得数据进行统计分析。结果 f DEP组血清CRP水平显著高于健康对照组(P<0.05)。fDEP组rs1417938位点的A等位基因、rs1205位点的C等位基因以及rs1800947位点的G等位基因出现频率显著高于对照组(P<0.05)。rs1417938、rs1205位点的低频等位基因以及rs1800947位点的高频等位基因,相对于其它等位基因亚型,均可以上调血清CRP水平。结论人血液中CRP SNPs与血清CRP水平增高有关,而血清CRP水平增高可能是f DEP发病的影响因素。 展开更多
关键词 C反应蛋白 家族遗传性抑郁症 基因单核苷酸多态性
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基因单核苷酸多态性在卵巢癌精准医疗中的应用探析 被引量：3
13
作者 沈影 夏霁 韩凤娟 《中南药学》 CAS 2020年第4期627-629,共3页
通过探析单核苷酸多态性在卵巢癌发生、治疗及预后监测中的应用,指出单核苷酸多态性能够为卵巢癌精准医疗方案的发展和完善提供新路径,并有望成为后基因组时代下卵巢癌精准医疗的新趋势。
关键词 基因单核苷酸多态性 卵巢癌 精准医疗
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56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析 被引量：1
14
作者 付春云 陈少科 +3 位作者 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1119-1121,共3页
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4... 目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小<2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。 展开更多
关键词 生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片
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血管内皮生长因子受体1基因单核苷酸多态性及吸烟与宁夏地区汉族、回族年龄相关性黄斑变性的相关性 被引量：3
15
作者 向伟 迟昊 +3 位作者 薛中淇 张雯 盛迅伦 庄文娟 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期534-540,共7页
背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多... 背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是引起中心视力进行性退变的一类遗传病.研究证明,在不同群体中,血管内皮生长因子受体l（VEGFR1）基因多态性和AMD的发生有关联,但这些结果在不同的种族和地区却不相同. 目的 探讨VEGFR1基因单核苷酸多态性（SNPs）及吸烟与宁夏地区汉族、回族AMD的关联.方法 本研究采取病例对照关联分析的方法,收集2011年3月至2015年6月宁夏地区无亲缘关系的AMD患者432例作为AMD组,其中汉族325例,回族107例,并纳入同期中度年龄相关性白内障患者906例作为对照组,其中汉族698例,回族208例.采集所有受检者静脉血5 ml,提取全基因组DNA,筛选出VEGFR1基因上rs2281827、rs3936415、rs7337610、rs7981680、rs9554320、rs9554322、rs9582036和rs9943922共8个标签SNPs,利用MassARRAYTM飞行时间质谱系统对受检者各SNPs基因型进行分型.采用卡方检验和多因素Logistic回归分析法分析和比较汉族与回族AMD患者各位点等位基因频率及基因型频率分布情况.结果 宁夏地区汉族与回族AMD组与对照组间年龄比较差异均有统计学意义（汉族：P=0.000;回族：P=0.009）;汉族AMD组与对照组间吸烟患者比例差异有统计学意义（P=0.000）,吸烟是宁夏地区汉族AMD发病的风险因素[优势比（OR）=2.622,95％可信区间（CI）：1.899 ～3.619].汉族和回族间AMD患者各SNPs位点等位基因频率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）,各种族AMD组与对照组间rs7337610和rs9554322SNPs基因型分布及等位基因频率的比较差异均有统计学意义（均P=0.00）,在汉族AMD组与对照组间rs9582036和rs9943922基因型分布比较差异均有统计学意义（P=0.002、0.00）.回族AMD组与对照组间rs7337610、rs9554322基因型分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（均P=0.00）,其中rs7337610的C等位基因是汉族和回族AMD发病的保护因素（OR=0.354,95％ CI：0.288 ～0.435;OR=0.446,95％CI：0.315 ～0.632）,而rs9554322位点的C等位基因是汉族和回族AMD发病的危险因素（OR=1.671,95％ CI：1.234～2.262;OR=3.661,95％ C1：2.156～6.218）,rs9582036位点A等位基因是汉族AMD患病的危险因素（OR=1.477,95％ CI：1.124 ～1.940）. 结论 吸烟是宁夏汉族人群AMD发病的独立环境危险因素.rs9554322和rs7337610 SNPs与汉族和回族AMD发病有关联,而rs9582036及rs9943922 SNPs仅与汉族AMD发病有关联. 展开更多
关键词 血管内皮生长因子受体1/基因 年龄相关性黄斑变性/民族 单核苷酸多态性/基因 危险因素 优势比 遗传易感性疾病 等位基因 吸烟/不利影响 病例对照研究
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CYP1A2基因单核苷酸多态性与前列腺增生术后尿路感染风险的关系 被引量：3
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作者 符秀林 史南 +1 位作者 刘睿 甘海忠 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第7期801-805,共5页
目的探讨细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)单核苷酸多态性(SNP)与前列腺增生术后尿路感染易感性的关系。方法将2017年1月至2020年12月于该院就诊和治疗的行经尿道前列腺等离子双极电切术(TUPKRP)的前列腺增生患者82例纳入研究,根据是否发生尿... 目的探讨细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)单核苷酸多态性(SNP)与前列腺增生术后尿路感染易感性的关系。方法将2017年1月至2020年12月于该院就诊和治疗的行经尿道前列腺等离子双极电切术(TUPKRP)的前列腺增生患者82例纳入研究,根据是否发生尿路感染分为感染组(n=19)和非感染组(n=63)。提取2组患者外周血DNA,通过实时荧光定量PCR、聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(RFLP-PCR)获取CYP1A2基因SNP位点rs12558163的基因型。采用Logistic回归分析该SNP位点的基因型、等位基因,抗菌药物使用、侵入性操作是否为尿路感染的危险因素。结果CYP1A2 rs12558163位点有3种基因型(AA、AG和GG型),基因分型检测成功率100%。感染组CYP1A2 rs12558163位点AA、AG和GG基因型频率分别为73.68%、15.79%、10.53%,非感染组CYP1A2 rs12558163位点AA、AG和GG基因型频率分别为14.29%、47.62%、38.10%,感染组AA基因型频率高于非感染组(P<0.05)。以AG基因型为参考,携带CYP1A2 rs12558163 AA基因型者尿路感染风险增加(OR=1.542,95%CI:1.149~1.895,P<0.05),携带CYP1A2 rs12558163 GG基因型者尿路感染风险无明显改变(OR=1.108,95%CI:0.895~1.317,P>0.05);以AG+AA基因型为参考,携带CYP1A2 rs12558163 AA基因型者尿路感染风险增加(OR=1.488,95%CI:1.130~1.769,P<0.05)。以携带G等位基因者为参考,携带A等位基因者尿路感染风险增加(OR=1.394,95%CI:01.065~1.723,P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,CYP1A2 rs12558163 AA基因型导致尿路感染发生的危险性大于等位基因A(P<0.05)。结论CYP1A2 rs12558163位点等位基因A可能增加前列腺增生术后尿路感染风险。 展开更多
关键词 细胞色素P450酶1A2 单核苷酸基因多态性 前列腺增生 术后尿路感染
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TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究 被引量：2
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作者 贺涛 陈旸 刘明江 《四川医学》 CAS 2014年第8期955-957,共3页
目的通过研究转移生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动(AF)的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照... 目的通过研究转移生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动(AF)的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点(rs6658835)多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均<0.05)。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。 展开更多
关键词 TGFΒ2 基因单核苷酸多态性 持续性心房颤动
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TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究 被引量：1
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作者 陈旸 彭瑛 +4 位作者 周斌 谢军 李慧 陈宇 饶莉 《实用医院临床杂志》 2011年第1期20-22,共3页
目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态... 目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。 展开更多
关键词 TGFΒ2 基因单核苷酸多态性 扩张型心肌病
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心血管疾病基因单核苷酸多态性研究进展 被引量：1
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作者 赵广荣 江昕 +1 位作者 张军平 高秀梅 《天津中医药》 CAS 2004年第4期348-350,共3页
关键词 心血管疾病 基因单核苷酸多态性 中医药 治疗 诊断 甾醇调节元件结合蛋白 Β2-肾上腺素能受体基因
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中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性 被引量：3
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作者 崔永建 张红霞 +1 位作者 王英 李艳 《世界中医药》 CAS 2016年第8期1443-1446,共4页
目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础... 目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度（DAS28）和健康评估问卷（HAQ）评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果：中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低（P〈0.05）,说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前（P〈0.05）,而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义（P〉0.05）。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型（χ^2=26.134,P=0.000〈0.05）和AA型（χ^2=44.872,P=0.000〈0.05）。结论：中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。 展开更多
关键词 中药熏蒸 Inf Iiximab 类风湿性关节炎 TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性
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