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基于叶绿体基因组的单核苷酸多态位点的落叶松属(Larix Mill.)植物的分子鉴定新方法——以8个种/变种的分析为例 被引量：1
1
作者 李斌 左云娟 +5 位作者 刘艳磊 杨志荣 靳晓白 潘伯荣 常青 索志立 《植物学研究》 2023年第4期227-239,共13页
高通量测序技术可低成本获得叶绿体全基因组序列,为落叶松属植物的精确鉴定提供了可能。我们利用叶绿体全基因组中的527个单核苷酸多态位点,作为分子性状,首次精准鉴定落叶松属8个种/变种,研制了分子分类检索表。单核苷酸多态位点存在... 高通量测序技术可低成本获得叶绿体全基因组序列,为落叶松属植物的精确鉴定提供了可能。我们利用叶绿体全基因组中的527个单核苷酸多态位点,作为分子性状,首次精准鉴定落叶松属8个种/变种,研制了分子分类检索表。单核苷酸多态位点存在种间差异。喜马拉雅红杉(Larix himalaica W. C. Cheng & L. K. Fu)、新疆落叶松(L. sibirica Ledeb.)和欧洲落叶松(L. deciduas Mill.)的物种特有单核苷酸多态位点数量均较多,遗传分化较大。落叶松(原变种) (L. gmelinii (Rupr.) Kuzen. var. gmelinii)、黄花落叶松(L. gmelinii var. olgensis (A. Henry) Ostenf. & Syrach)、千岛落叶松(L. gmelinii var. japonica (Maxim. ex Regel) Pilg.)以及凯杨德落叶松(L. cajanderi Mayr)之间遗传差异较小。结果显示叶绿体基因组的单核苷酸多态位点信息,可用于落叶松属植物不同基因型的分子鉴定。本研究对于落叶松属植物种质资源的分类鉴定、保护和利用具有重要价值。 展开更多
关键词 落叶松属 叶绿体基因组 单核苷酸多态位点 植物鉴定
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利用叶绿体基因组大单拷贝区的单核苷酸多态位点鉴定紫薇属和马尾藻属植物 被引量：3
2
作者 索志立 顾翠花 +4 位作者 左云娟 杨志荣 孙忠民 杨强发 靳晓白 《植物学研究》 2022年第2期218-228,共11页
由于植物的种间和属间存在或多或少的形态相似性,用于植物分类的有价值的形态性状数量有限。DNA短片段提供的信息量少,只能区分有限数量的植物种。精确鉴定和数字化管理全球植物,仍然是极其具有挑战性的难题。本文报道,在一个核苷酸分... 由于植物的种间和属间存在或多或少的形态相似性,用于植物分类的有价值的形态性状数量有限。DNA短片段提供的信息量少,只能区分有限数量的植物种。精确鉴定和数字化管理全球植物,仍然是极其具有挑战性的难题。本文报道,在一个核苷酸分子水平上精确鉴定紫薇属植物的新方法。叶绿体基因组的大单拷贝区的单核苷酸多态位点,作为关键的分子性状用于编制分子分类检索表。为了达到简化和精确鉴定的目的,回避使用如下3类基因组DNA区域的分子性状,即gap区域、poly结构区域及简单重复序列区域。本研究对于紫薇属植物的分类修订、数字化管理、保护和利用具有重要价值。海洋植物大型藻类马尾藻科马尾藻属的9个种/变种也可以用同样的方法成功鉴定,表明我们的方法不仅适用于高等植物的鉴定,也适用于低等植物藻类。 展开更多
关键词 紫薇属 马尾藻属 叶绿体基因组 大单拷贝区 单核苷酸多态位点 植物鉴定
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利用叶绿体全基因组的单核苷酸多态位点对鹅掌楸和北美鹅掌楸的分子鉴定 被引量：2
3
作者 刘儒 潘文婷 +3 位作者 李斌 靳晓白 李锐丽 索志立 《农业科学》 2022年第11期1098-1108,共11页
鉴定植物是人类认识自然的重要内容之一。由于工作量巨大,经历了漫长而艰辛的研究历程。标本馆和植物园为植物鉴定研究提供了重要支撑。基于形态分类的植物志的出版是植物鉴定研究进展过程中的里程碑式的工作。新的研究阶段需要从全球... 鉴定植物是人类认识自然的重要内容之一。由于工作量巨大,经历了漫长而艰辛的研究历程。标本馆和植物园为植物鉴定研究提供了重要支撑。基于形态分类的植物志的出版是植物鉴定研究进展过程中的里程碑式的工作。新的研究阶段需要从全球视角开展植物鉴定研究。植物的种间、属间甚至科间存在或多或少的形态相似性,用于植物分类的有价值的形态性状数量少。形态特征和基于DNA短片段的标记提供的信息量有限,学界期待分辨率高的植物种鉴定技术。高通量测序技术使植物叶绿体全基因组序列的获得成为可能。我们首次利用叶绿体基因组的499个单核苷酸多态位点,研制北美鹅掌楸和鹅掌楸的分子鉴定检索表。分析结果显示,在鹅掌楸属内的物种形成过程中,叶绿体全基因组内有75个基因和64个基因间隔区发生了种级水平的遗传分化。本研究利用了叶绿体全基因组序列提供的丰富的单核苷酸多态位点信息,可为鹅掌楸属植物资源的深入研究、保护和利用提供技术基础。 展开更多
关键词 鹅掌楸属 叶绿体基因组 单核苷酸多态位点 植物鉴定
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三个高频单核苷酸多态位点与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸的关联性 被引量：1
4
作者 王伟 马君 +3 位作者 李淑元 吴娴 周许辉 王笑峰 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第24期3807-3809,共3页
目的探讨3个高频单核苷酸多态位点(SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)遗传易感性的相关性。方法选择86例Cobb角>20°的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照。选取3个最小等位基因频率>0.1的SN... 目的探讨3个高频单核苷酸多态位点(SNPs)与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)遗传易感性的相关性。方法选择86例Cobb角>20°的中国汉族AIS患者,并以296例与患者性别匹配且无脊柱侧凸的正常人为对照。选取3个最小等位基因频率>0.1的SNPs(rs1800469、rs2449539和rs12946942),用SNa Pshot法进行基因分型,分析不同遗传模型下3个SNPs与AIS发病之间的关系。结果脊柱侧凸>20°时,男女比例为1∶8.6;AIS患者与正常人3个SNPs的基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),在不同遗传模型下,3个SNPs对AIS发病的影响均无统计学意义(P>0.05)。结论 3个SNPs可能与AIS的发病并无关联。 展开更多
关键词 青少年特发性脊柱侧凸 最小等位基因频率 单核苷酸多态位点
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散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测 被引量：2
5
作者 刘宁 龚侃 +2 位作者 那熙 吴关 那彦群 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期82-84,共3页
目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA... 目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点并分析杂合性缺失(lossofheterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。 展开更多
关键词 LOH VHL基因 肾癌 散发性 杂合性缺失 临床病理特征 杂合子 单核苷酸多态位点 SNP 基因频率
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冠心病多支病变患者临床特征及生长刺激基因表达蛋白-2信号转导通路中单核苷酸多态位点分析 被引量：2
6
作者 吴永辉 任凤学 +2 位作者 吴立华 孟晓峰 史哲 《临床军医杂志》 CAS 2020年第7期862-863,共2页
目的探讨冠心病多支病变患者临床特征及生长刺激基因表达蛋白-2(ST2)信号转导通路中单核苷酸多态位点(SNPS)检出率。方法选取航空总医院自2017年1月至2019年1月收治的90例冠心病患者为研究对象。根据冠状动脉造影结果将其分为单支组(n=... 目的探讨冠心病多支病变患者临床特征及生长刺激基因表达蛋白-2(ST2)信号转导通路中单核苷酸多态位点(SNPS)检出率。方法选取航空总医院自2017年1月至2019年1月收治的90例冠心病患者为研究对象。根据冠状动脉造影结果将其分为单支组(n=43)与多支组(n=47)。分析冠心病多支病变患者临床特征。比较SNPS检出率及两组患者ST2基因中的rs12999364基因型频率。通过Spearman系数分析T等位基因与冠状动脉病变数目的相关性。结果47例(52.2%)冠心病多支病变患者有胸痛憋闷等症状。所有SNPS检出率均>95%,其中rs12999364检出率最高。多支组携带CC基因型患者比例显著高于单支组,携带CT和TT基因型患者比例显著低于单支组,差异有统计学意义(P<0.05)。相关性分析结果显示,T等位基因与冠状动脉病变数目呈负相关(r=-0.342,P<0.05)。结论ST2基因多态rs12999364与冠心病患者病情严重程度密切相关,基因型CT和TT+CT携带者发生冠状动脉多支病变的可能性较小。 展开更多
关键词 冠心病多支病变 生长刺激基因表达蛋白-2 单核苷酸多态位点
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β_2-肾上腺素能受体基因5’-调控区两个单核苷酸多态位点与老年人高血压的关系 被引量：1
7
作者 吴弘 肖君华 +5 位作者 蔡刚明 胡芳 徐红岩 卢大儒 薛京伦 金力 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期22-25,共4页
目的　研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。　方法　应用荧光标记自动测序法测定 ... 目的　研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。　方法　应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因 5’ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分型。　结果　 5’ 调控区 1 3kb范围内共检出 2个SNPs,均为G→A碱基转换 ,分别位于编码区起始位点上游 10 2 3碱基 (- 10 2 3bp)和 6 5 4碱基 (- 6 5 4bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy Weinberg平衡。 - 10 2 3位和 - 6 5 4位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,重度EH组 - 10 2 3位SNPs的AA基因型频率为2 6 6 7% ,对照组为 6 98% ,两组相比差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,A等位基因频率 (5 0 0 0 % )也显著高于对照组 (2 7 91% ,P <0 0 5 )。　结论　β2 AR基因 - 10 2 3位SNPs可能与老年人EH相关 ,提示 β2 AR基因可能是老年人EH的易感基因。 展开更多
关键词 高血压 单核苷酸多态位点 Β2-肾上腺素能受体
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大口黑鲈肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性位点的筛选及其与生长性状关联性分析 被引量：22
8
作者 于凌云 白俊杰 +2 位作者 樊佳佳 李小慧 叶星 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期665-671,共7页
采用PCR-SSCP和PCR-RFLP技术对大口黑鲈肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因全序列进行了SNPs位点筛选和分型,共筛选到2个单核苷酸多态性(SNPs)位点(C-1453T和T+33C),其中C-1453T位于启动子E8box和Octamer(+)调控元件之间的区域,T+33C... 采用PCR-SSCP和PCR-RFLP技术对大口黑鲈肌肉生长抑制素(myostatin,MSTN)基因全序列进行了SNPs位点筛选和分型,共筛选到2个单核苷酸多态性(SNPs)位点(C-1453T和T+33C),其中C-1453T位于启动子E8box和Octamer(+)调控元件之间的区域,T+33C的突变位于第一外显子区域,属于同义突变,氨基酸没有发生变化;利用一般线性模型分析单标记位点与大口黑鲈生长性状(体重、体长、体高、体宽和眼间距)相关性,均未达到显著水平(P>0.05)。将2个SNPs位点不同基因型组合成6种双倍型(去掉频率小于3%的组合),关联分析表明,双倍型D2在体重、体长、体高、体宽和眼间距的均值均高于其它双倍型,而双倍型D5在体重、体长、体高、体宽和眼间距的均值均低于其它双倍型,双倍型D2与D5之间在5个主要生长性状均存在差异显著(P<0.05),推测双倍型D2对生长性状起正相关,而双倍型D5与大口黑鲈的生长性状呈负相关,因此推断MSTN基因突变位点双倍型D2与D5可作为大口黑鲈生长性状的两个标记位点,用其分子标记位点来辅助大口黑鲈育种工作以期加快育种进程。 展开更多
关键词 大口黑鲈 肌肉生长抑制素 单核苷酸多态性位点 双倍型 关联分析
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中药熏蒸联合InfIiximab治疗类风湿性关节炎疗效及与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性 被引量：3
9
作者 崔永建 张红霞 +1 位作者 王英 李艳 《世界中医药》 CAS 2016年第8期1443-1446,共4页
目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础... 目的：观察中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎疗效,并探讨其疗效与TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性的相关性。方法：随机选取2014年8月至2016年4月于我院内分泌科诊及住院部就诊的脑中风患者110例,以甲氨蝶呤片基础治疗基础上采用中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗类风湿性关节炎。治疗前和最后一次治疗后,采用28处关节疾病活动度（DAS28）和健康评估问卷（HAQ）评定,作为RA患者疗效的评定标准。采用高通量荧光PCR检测TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性。结果：中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗RA,治疗后DAS28评分和HAQ评分均比治疗前低（P〈0.05）,说明中药熏蒸联合Inf Iiximab能有效治疗RA。而在TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性中仅GG基因型治疗后DAS28评分和HAQ评分均低于治疗前（P〈0.05）,而AA基因型和AG基因型在这两项评分中差异均无统计学意义（P〉0.05）。中药熏蒸联合Inf Iiximab治疗后临床缓解情况,TNF-α基因-238位点单核苷酸GG型84例,AG型5例,AA型2例,GG型的临床缓解率显著高于AG型（χ^2=26.134,P=0.000〈0.05）和AA型（χ^2=44.872,P=0.000〈0.05）。结论：中药熏蒸联合Infliximab能有效治疗RA,且其疗效与TNF-α基因-238位点的单核苷酸基因多态性可能相关,其中对GG型治疗效果最佳,而AG型和AA型疗效反应则相对较差。 展开更多
关键词 中药熏蒸 Inf Iiximab 类风湿性关节炎 TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性
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Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究 被引量：2
10
作者 崔炳权 黄祥彬 +1 位作者 何震宇 何俊强 《广东药学院学报》 CAS 2015年第1期110-113,共4页
目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,... 目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。 展开更多
关键词 Preproghrelin基因 rs696217位点单核苷酸多态性(SNP rs696217) 2型糖尿病(T2DM)
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贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性位点生物信息学分析 被引量：7
11
作者 兰青阔 陈锐 +8 位作者 赵新 王成 陈笑芸 汪小福 沈晓玲 刘娜 朱珠 刘征辉 王永 《食品安全质量检测学报》 CAS 2018年第17期4527-4533,共7页
目的分析贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的分布特点、鉴别能力和应用价值,为中药材贝母精准鉴定方法的建立提供技术支撑。方法应用多重序列比对、SNP筛选、酶切位点分析等生物信息... 目的分析贝母属药用植物叶绿体基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的分布特点、鉴别能力和应用价值,为中药材贝母精准鉴定方法的建立提供技术支撑。方法应用多重序列比对、SNP筛选、酶切位点分析等生物信息学分析手段,对贝母属6种药用植物的15条叶绿体基因组序列进行分析。结果贝母属叶绿体基因组DNA同源性达98.38%,通过分析共发现SNP位点4058个,其中川贝母类鉴别候选位点71个,瓦布贝母鉴别候选位点个25个,太白贝母鉴别候选位点个120个,浙贝母鉴别候选位点个79个,湖北贝母鉴别候选位点个61个,平贝母鉴别候选位点794个。结论叶绿体基因组SNP分子标记因其密度高、鉴别力强和便于分析的特点,具有较大的应用价值。 展开更多
关键词 贝母 叶绿体基因组 单核苷酸多态性位点 生物信息学分析
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基于单核苷酸多态性位点的多重实时荧光定量聚合酶链式反应法鉴别当雄高山牦牛肉 被引量：3
12
作者 刘睿茜 其美次仁 +3 位作者 李家鹏 韦忆萱 李金春 王守伟 《肉类研究》 北大核心 2020年第10期47-52,共6页
通过比对5个不同地区牦牛线粒体基因的差异,筛选出用于鉴定当雄高山牦牛的11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,将这些SNP位点作为引物3′端,同时引入引物碱基错配理念,设计出8对特异性引物,构建出2个三重和1... 通过比对5个不同地区牦牛线粒体基因的差异,筛选出用于鉴定当雄高山牦牛的11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,将这些SNP位点作为引物3′端,同时引入引物碱基错配理念,设计出8对特异性引物,构建出2个三重和1个二重实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)体系,建立一种基于SNP位点和多重RT-PCR技术鉴别当雄高山牦牛肉的方法。结果表明:该方法特异性较好、简便快捷、结果直观可靠,能够有效鉴别当雄高山牦牛肉;方法中3个RT-PCR反应体系扩增产物对应的熔解温度(melting temperature,Tm)范围分别为反应体系A:73.1~75.2、76.0~77.3、79.0~80.0℃,反应体系B:69.5~72.8、75.0~77.9、78.5~80.0℃,反应体系C:76.1~78.1、79.5~80.7℃;根据3个反应体系中熔解曲线峰的有无以及Tm是否符合取值范围来判定样品是否为当雄高山牦牛肉;市售样品测定结果表明,该方法可用于实际样品中当雄高山牦牛肉的快速鉴别。 展开更多
关键词 当雄高山牦牛 品种鉴别 单核苷酸多态性位点 多重实时荧光定量聚合酶链式反应 熔解曲线
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葡萄糖醛酸转移酶G71A及OATP1B1 V174A单核苷酸多态性位点与新生儿高胆红素血症的相关性研究 被引量：2
13
作者 牛会琴 杨金慧 张冬青 《中国药物与临床》 CAS 2020年第5期811-813,共3页
新生儿高胆红素血症主要表现为以未结合胆红素(UCB)升高为主,UCB升高可致患儿心肌细胞、肾小管损伤,甚至引起脑损害形成胆红素脑病,产生严重后遗症,给患儿家庭和社会造成负担。深入阐明新生儿高胆红素血症发病机制,有助于对新生儿高胆... 新生儿高胆红素血症主要表现为以未结合胆红素(UCB)升高为主,UCB升高可致患儿心肌细胞、肾小管损伤,甚至引起脑损害形成胆红素脑病,产生严重后遗症,给患儿家庭和社会造成负担。深入阐明新生儿高胆红素血症发病机制,有助于对新生儿高胆红素血症早期预防和干预提供指导。UCB主要经过肝脏途径进行代谢,首先由位于肝细胞基侧膜的转运蛋白OATP1B1摄取进入肝脏,然后经葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)葡萄糖醛酸化形成结合型胆红素,最后分泌进入胆管排泄。 展开更多
关键词 未结合胆红素 胆红素脑病 葡萄糖醛酸转移酶 单核苷酸多态性位点 OATP1B1 肾小管损伤 患儿家庭 UGT1A1
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儿童肥胖与肥胖基因单核苷酸多态性的关系研究 被引量：4
14
作者 郑毅 贺琪 +2 位作者 李玉波 陈家良 李晓东 《中国医药导报》 CAS 2020年第23期8-11,19,共5页
目的研究肥胖基因在中国中部地区儿童中的突变情况,探究儿童肥胖与肥胖基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法选取2017年5月—2018年5月湖北省中医院肥胖科和内科就诊的5~10岁儿童100名为研究对象,依据体重指数将其分为对照组(24例)、超... 目的研究肥胖基因在中国中部地区儿童中的突变情况,探究儿童肥胖与肥胖基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法选取2017年5月—2018年5月湖北省中医院肥胖科和内科就诊的5~10岁儿童100名为研究对象,依据体重指数将其分为对照组(24例)、超重组(42例)、肥胖组(34例)。所有标本均采取静脉血,采用改良的多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)检测肥胖基因上的三个SNP位点(rs9939609、rs1421085、rs8057044),测序技术检测三组SNP位点的突变情况。结果三组rs9939609、rs1421085基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05);三组rs8057044基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);超重组和肥胖组rs8057044位点等位基因表达频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论5~10岁儿童中,rs8075044位点可作为潜在的成人肥胖检测位点。 展开更多
关键词 肥胖 儿童 单核苷酸多态性位点 测序
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牦牛DQA2基因单核苷酸多态性及其生物信息学分析 被引量：2
15
作者 李倬 陈朗 +4 位作者 姜涛 刘丽霞 张丽 王瑞 李耀东 《浙江大学学报（农业与生命科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期376-382,共7页
利用基因组DNA混合池扩增产物直接测序的方法对55头牦牛DQA2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,并利用生物信息学软件预测分析了SNP位点对DQA2基因mRNA和蛋白质二级结构的影响。结果显示:牦牛DQA2基因... 利用基因组DNA混合池扩增产物直接测序的方法对55头牦牛DQA2基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析,并利用生物信息学软件预测分析了SNP位点对DQA2基因mRNA和蛋白质二级结构的影响。结果显示:牦牛DQA2基因多态性较高,共检测到14个SNP位点,仅有1个SNP位点位于内含子1上,其余13个均位于外显子区域,其中,9个SNP位点为错义突变,导致相应氨基酸发生改变。二级结构预测结果表明:8个SNP位点增大了mRNA二级结构的稳定性,4个位点降低了mRNA二级结构的稳定性。错义突变SNP位点均改变了牦牛DQA2蛋白质二级结构,突变前后二级结构各组分中无规则卷曲所占比例最高,其次为延伸链,β-转角的比例最低。研究结果为探究牦牛主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)基因的致病机制和免疫机制提供了有利条件,也为筛选牦牛抗病分子标记提供了理论基础。 展开更多
关键词 牦牛 DQA2基因 单核苷酸多态性位点 生物信息学
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体检人群代谢综合征的患病情况及分析脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性与MS的相关性
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作者 王彩珠 陈彩凤 陈斯玲 《智慧健康》 2021年第16期11-13,共3页
目的分析体检人群代谢综合征的患病情况及分析脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性与MS的相关性。方法以体检人群1000例为研究对象,研究时间为2019年2月至2020年2月,统计代谢综合征发病率,分析危险因素,采用聚合酶链反应-限制性片段长... 目的分析体检人群代谢综合征的患病情况及分析脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性与MS的相关性。方法以体检人群1000例为研究对象,研究时间为2019年2月至2020年2月,统计代谢综合征发病率,分析危险因素,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术诊断脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性。结果 1000例试验者中,代谢综合征110例(11.00%)。代谢综合征组高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、收缩压、体质指数、舒张压、收缩压与非代谢综合征组比较,P<0.05,差异有统计学意义。脂联素基因-11377位点以野生型为主,分布频率差异P>0.05,无统计学意义。脂联素-11377基因位点的CC的血清脂联素水平(75.38±6.45),CG是(75.57±6.12),差异P>0.05,无统计学意义。结论代谢综合征发病率较高,与高密度脂蛋白胆固醇、低密度蛋白胆固醇、三酰甘油、空腹血糖等异常有关,且与脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性无相关性。 展开更多
关键词 体检人群 代谢综合征 脂联素基因-11377位点单核苷酸多态性
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南江黄羊肉髯相关的候选基因单核苷酸多态性及其与体重、体尺和繁殖性能的相关分析
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作者 聂露 谭永乾 +7 位作者 李利 张红平 陈瑜 陈勇 苗斌 王定国 刘金鑫 周立新 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2018年第3期428-436,共9页
【目的】寻找与山羊肉髯相关的基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析肉髯性状与体重、体尺和繁殖性能的相关性。【方法】以南江黄羊为试验材料,对肉髯性状候选基因区域(Chr10:25 Mb^28 Mb)的15个SNP位点进... 【目的】寻找与山羊肉髯相关的基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分析肉髯性状与体重、体尺和繁殖性能的相关性。【方法】以南江黄羊为试验材料,对肉髯性状候选基因区域(Chr10:25 Mb^28 Mb)的15个SNP位点进行检测分析;测量肉髯长度和周长,观察肉髯切片的组织形态;进一步比较分析有肉髯个体和无肉髯个体之间的体重体尺性状(包括体重、体长、体高和胸围)和繁殖性状(包括初产和经产母羊产羔率)的差异。【结果】南江黄羊Chr 10:25 Mb^28 Mb区域内,仍未发现与肉髯性状显著相关的SNP位点。两侧肉髯的长度之间、周长之间均呈显著正相关(P<0.01),但单侧肉髯长度与周长并无显著性相关(P>0.05)。在生长发育早期,肉髯个体的体长和体高较小(P<0.01),到成年后差异不显著(P>0.05);同时,肉髯个体的体重和胸围也更小(P<0.01),尤其是在6月龄至成年后。而有肉髯和无肉髯初产和经产母羊的产羔率差异均不显著(P>0.05)。【结论】在山羊肉髯性状候选基因区域内未发现与肉髯性状显著相关的SNP位点;有肉髯山羊的体重和体尺均小于无肉髯山羊,但肉髯对母羊产羔率无显著影响。 展开更多
关键词 山羊肉髯 单核苷酸多态性位点(SNP) 生长性状 产羔率
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尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选 被引量：9
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作者 王春晓 卢迈新 +7 位作者 高风英 刘志刚 曹建萌 朱华平 可小丽 王淼 叶星 叶卫 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期50-57,共8页
为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和ME... 为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性,研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板,通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP位点;采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型,然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明,快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少,而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP位点(S1、S2和S3),均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明,3个SNP位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC<0.25),但处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);快长群体子代中3个SNP位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值,3个SNP位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致,SNP位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP位点处的优势基因型相同,但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG>AG,S2:TT>AT,S3:AA>AT)(P<0.05)。D1双倍型(S1:GG,S2:TT,S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG,S2:AT,S3:AT)。以上结果表明,尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP位点完全连锁,D1双倍型与快长性状密切相关,可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。 展开更多
关键词 尼罗罗非鱼 生长激素促分泌素基因 单核苷酸多态性位点 生长性状
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FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究 被引量：7
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作者 吴燕明 李卫国 +4 位作者 盛秋明 戴劲盛 张凌君 吴敏 龚惠君 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期547-550,共4页
目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并... 目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。 展开更多
关键词 肥胖 单核苷酸多态性位点 FTO基因rs9939609 儿童
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MDM2启动子309位点多态性与肺癌易感性关系的Meta分析 被引量：1
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作者 万军庭 李宝重 +1 位作者 陈照丽 赫捷 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2008年第9期655-658,共4页
目的:综合评价MDM2(murine double minute2)基因启动子309位点多态性与肺癌易感性的关系。方法:检索中国医学文献数据库和PubMed,以得到MDM2基因SNP309与肺癌易感性关系的病例对照研究,并用Meta分析的方法合并SNP309与肺癌易感性关系的O... 目的:综合评价MDM2(murine double minute2)基因启动子309位点多态性与肺癌易感性的关系。方法:检索中国医学文献数据库和PubMed,以得到MDM2基因SNP309与肺癌易感性关系的病例对照研究,并用Meta分析的方法合并SNP309与肺癌易感性关系的OR值。然后进行亚组分析、敏感性分析和文献的发表偏倚检验。结果:本次Meta分析共纳入6篇文献,累计病例4276例,对照5318例,G等位基因相对于T等位基因OR值为1.11(95%CI为0.97~1.26,P=0.14),差异无统计学意义,但在未吸烟亚组中OR值为1.32(95%CI为1.15~1.52,P=0.000),差异有统计学意义。结论:MDM2基因309T>G多态与肺癌易感性的关系差异无统计学意义,但在未吸烟亚组中SNP309G等位基因是一个肺癌危险因子。 展开更多
关键词 MDM2 309位点单核苷酸多态 肺肿瘤 META分析
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