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Toll样受体和白细胞介素-17单核苷酸多态性与口腔扁平苔藓易感性的相关性研究
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作者 李然 胡月 +3 位作者 张宁 高瑞芳 王翔宇 葛学军 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期45-51,共7页
目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是T... 目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是TLR3中的rs5743312、TLR2中的rs121917864和IL-17A中的5个SNP位点(rs4711998、rs3819024、rs8193036、rs3748067和rs17878530)。采用高分辨率熔解曲线分析法进行外周血细胞PCR产物基因多态性检测,并与DNA测序结果比对。统计分析SNP位点与OLP发生的相关性。结果rs5743312(TLR3)、rs3819024(IL-17A)与OLP的发生相关,并有统计学意义(P<0.05)。其余5个SNP位点未检测出与OLP相关。结论rs5743312(TLR3)和rs3819024(IL-17A)可能与OLP的易感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 高分辨率熔解曲线分析 口腔扁平苔藓 易感性
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TNIP1基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性分析
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作者 许潇 徐华娟 +3 位作者 李洺 严姝瑛 高凤英 陈慧琳 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第4期538-541,547,共5页
目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130... 目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130例老年慢性心力衰竭患者作为研究对象,根据是否于院内发生肺部感染分为感染组(32例)和未感染组(98例)。对TNIP1基因的两个SNP位点rs6889239(T>C)、rs17728338(A>G)进行基因分型,并检测外周血TNIP1基因的mRNA表达水平。结果TNIP1基因rs6889239位点在感染组和非感染组之间的基因型分布以及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);两组的rs17728338位点AA、AG、GG基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),且感染组等位基因G的频率显著高于未感染组(P<0.05)。相较于未感染组,感染组患者的外周血TNIP1基因mRNA表达水平显著增加,差异有统计学意义(P<0.001)。受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示外周血TNIP1基因表达水平预测慢性心力衰竭患者发生肺部感染的灵敏度和特异度分别为71.9%和95.9%。感染组和非感染组TNIP1基因rs6889239位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因的表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),而rs17728338位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因表达水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1基因rs17728338表达水平与老年慢性心力衰竭患者发生肺部感染有关。 展开更多
关键词 老年患者 慢性心力衰竭 肺部感染 肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1 单核苷酸多态性
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Ghrelin基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性
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作者 刘文广 吴丽媛 +4 位作者 高智勇 何世锋 潘哲拓 李西 郭安琪 《中国老年学杂志》 北大核心 2024年第3期587-590,共4页
目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿... 目的 探讨饥饿素(Ghrelin)基因单核苷酸多态性与老年痴呆及认知功能的相关性。方法 选择老年痴呆患者100例;另选择健康体检老年人72例为对照组。采用荧光定量多聚合酶链反应检测Ghrelin基因多态性。采用简易精神状态检查(MMSE)量表和阿尔茨海默病评定量表-认知(ADAS-Cog)量表评定患者认知功能;采用痴呆患者生活质量量表(QOL-AD)和日常生活活动能力(ADL)评价患者生活能力。观察两组rs55821288位点等位基因分布情况;观察两组rs55821288位点基因型分布情况;观察两组MMSE评分和ADAS-Cog评分变化;观察两组QOL-AD评分和ADL评分变化;分析rs55821288位点等位基因与MMSE和ADAS-Cog相关性;分析rs55821288位点基因型分布与MMSE和ADAS-Cog相关性。结果 AD组rs55821288位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组rs55821288位点AA基因型频率显著高于对照组(P<0.05)。AD组MMSE评分和ADAS-Cog评分显著低于对照组(P<0.05)。AD组QOL-AD评分和ADL评分显著低于对照组(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点A等位基因与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。经Pearson分析显示,rs55821288位点AA基因型分布与MMSE和ADAS-Cog呈线性负相关(P<0.05)。结论 Ghrelin等位基因A及基因型AA对老年痴呆患者认知功能具有促进作用,且与认知功能密切相关。 展开更多
关键词 饥饿素基因 单核苷酸多态性 痴呆 认知功能
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安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤状病毒的检出及单核苷酸多态性特征
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作者 席敏 李小多 +5 位作者 孙广 张海龙 谢南子 周琴 蒋红梅 张云东 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期305-312,共8页
目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征。方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检者的宫颈组织... 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征。方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检者的宫颈组织为组织标本来源,采用聚合酶链式反应(PCR)体外扩增和反向点杂交相结合检测宫颈脱落细胞的HPV基因分型,进一步采用SnapGene、MEGA11分析HPV52、HPV58型的SNP,采用苏木精-伊红(HE)染色判定宫颈组织的宫颈病变级别。结果 受检妇女中HR-HPV以单一感染为主、阳性率为20.36%,HR-HPV感染亚型主要为HPV52、HPV16、HPV58、HPV53及HPV51;宫颈病变中HR-HPV优势型别为HPV16、HPV52、HPV58、HPV18及HPV33;SNP和进化树分析发现,HPV52型E6和E7区SNP点分别有7个(其中A125T、A294G是新的突变位点,G350T、A379G突变率最高)和3个(其中T666C是新的突变位点,C751T、A801G突变率最高)、且HPV 52型均分布于B谱系,HPV58型E6、E7区SNP点分别有3个和8个、突变位点最高的是T744G、且HPV58型均分布于A谱系。结论 安顺地区受检妇女主要HPV阳性型别为HPV52、HPV16及HPV58型,宫颈病变中主要优势型别为HPV16、HPV52及HPV58型,且HPV52、HPV58有其特定的SNP。 展开更多
关键词 基因分型技术 宫颈肿瘤 高危型HPV 基因突变 单核苷酸多态性 系统发育树
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PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性
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作者 申正日 刘鹏 李平 《吉林医学》 CAS 2024年第1期37-40,共4页
目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB... 目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。 展开更多
关键词 糖尿病肾病(DKD) 中医证候 PGC-1Α 单核苷酸多态性(SNP) rs8192678
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乙酸脱氧酶2基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的风险分析
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作者 王少津 吴和弟 陈海荣 《大医生》 2024年第6期10-12,共3页
目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为... 目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为非脑梗死组进行回顾性分析。比较两组研究对象的临床资料、基因型和等位基因型频率。结果脑梗死组研究对象有吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史占比,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和葡萄糖(GLU)水平均高于非脑梗死组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白Ⅰ(ApoAⅠ)水平均低非脑梗死组(均P<0.05)。脑梗死组研究对象A等位基因携带者(GA+AA基因型)占比、A等位基因频率均高于非脑梗死组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,ALDH2基因编码区G487A的A等位基因携带是脑梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论ALDH2基因G487A位点的多态性可能是影响脑梗死的危险因素,临床应注意筛查。 展开更多
关键词 乙酸脱氧酶2 G487A 单核苷酸多态性 脑梗死
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许氏平鲉5-HT1A基因单核苷酸多态性与攻击行为表型相关性研究
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作者 葛晓雨 李海霞 +3 位作者 潘玉兰 陈松猛 王佳钰 马真 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期772-779,共8页
以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同... 以许氏平鲉(Sebastes schlegelii)幼鱼为研究对象,旨在探究5-HT1A受体基因在攻击行为调控中的作用。首先,通过注射8-OH-DPAT(特异性5-HT1A受体激动剂)对许氏平鲉幼鱼的攻击行为进行了分析,评估了受体对幼鱼攻击行为的影响;其次,对不同攻击表型的许氏平鲉幼鱼进行了5-HT1A受体基因的多态性位点筛选,以期获得与许氏平鲉攻击行为显著相关的潜在SNP标记。结果显示:(1)8-OH-DPAT处理组幼鱼攻击行为的频率和时间显著低于对照组(P<0.05),但攻击潜伏期显著高于对照组(P<0.05);(2)在5-HT1Aα启动子区域中发现了7个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 1236、SNP 1245、SNP 1260、SNP1301、SNP 1302、SNP 1309和SNP 1330位点;在5-HT1Aβ启动子区域中发现了2个与攻击表型差异显著相关的多态性位点(P<0.05),分别为SNP 892和SNP 1147位点,但在5-HT1A基因CDS编码区并未发现与攻击差异表型显著相关的多态性位点(P>0.05)。综上所述,研究结果证明了5-HT1A受体的激活能够显著抑制许氏平鲉的攻击行为,筛选了与攻击性差异个体相关的5-HT1A受体基因SNP位点。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 攻击行为 5-HT1A基因 许氏平鲉
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胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值
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作者 陈耿波 江矞颖 +3 位作者 傅婉玉 王元白 庄建龙 李燕青 《检验医学与临床》 2024年第4期463-466,共4页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-array检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。 展开更多
关键词 右锁骨下动脉迷走 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 染色体异常 致病性变异
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
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作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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妊娠期糖尿病患者孕期铁代谢水平与IRS-2基因单核苷酸多态性的关系
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作者 吴昊 吴博 +2 位作者 林煊 徐云芝 胡速 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第3期211-216,共6页
目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者IRS-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与血清铁代谢水平之间的关系。方法:选取2018年1月至2023年3月在温州市中心医院接受治疗的50例GDM患者作为观察组,50例正常孕妇作为对照组。2组均在孕期12周进行首次产前... 目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者IRS-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与血清铁代谢水平之间的关系。方法:选取2018年1月至2023年3月在温州市中心医院接受治疗的50例GDM患者作为观察组,50例正常孕妇作为对照组。2组均在孕期12周进行首次产前检查,GDM组在孕期24~28周被确诊。检测空腹血糖、胰岛素、C肽、血清铁、转铁蛋白、转铁蛋白各项指标及IRS-2基因序列。结果:GDM组的糖代谢指标(空腹血糖、胰岛素、C肽、胰岛素抵抗指数)及铁代谢指标(血清铁、转铁蛋白)均明显高于正常孕妇组(P<0.05)。在IRS-2基因1057位点,两组共检出3种遗传型,包括纯合野生(GG)、杂合子(GD)和纯合突变体(DD)。相比于GG遗传型个体,GD遗传型(OR=4.19,95%CI=1.63~10.76,P=0.003)与DD遗传型(OR=10.67,95%CI=2.96~38.40,P<0.001)个体的GDM患病风险均显著增高。同时,GD和DD个体的铁代谢水平明显高于GG个体(P<0.05)。结论:妊娠期人群中,IRS-2基因1057位点的SNP与GDM的发生及血清铁代谢异常蓄积具有显著相关性。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 胰岛素受体底物-2 血清铁代谢水平 单核苷酸多态性
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ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究 被引量:2
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作者 王舟 邓金龙 吴东峰 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第21期2620-2625,共6页
背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗... 背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者111例作为ACS组(男67例,女44例);患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d(或替格瑞洛90 mg,2次/d),阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例(男170例,女168例)。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇(TC)间差异无统计学意义(P>0.05),而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组和对照组的ACAT-1 rs1044925 SNP基因型及等位基因频率的分布间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组ACAT-1 rs1044925 SNP的各基因型间TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI及ApoB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗后,ACS患者血清TC、LDL-C、ApoAI、ApoB及脂蛋白α[Lp(α)]水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组各基因型患者间的基线及1年后的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACS组不同基因型患者间的基线Lp(α)水平差异无统计学意义(P>0.05),而治疗1年后,各基因型患者间的Lp(α)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoAI、ApoB、Lp(α)水平与基线水平比较,以及AC/CC基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoB水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后TC、LDL-C、ApoB水平降低程度和ApoAI升高程度比较,差异无统计学意义(P>0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后Lp(α)水平降低程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACAT-1 rs1044925 SNP与ACS没有明显关联,ACS患者接受阿托伐他汀治疗后,rs1044925 SNP AA基因型患者较AC/CC基因型患者Lp(α)降低更明显。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 胆固醇酰基转移酶1 ACAT-1 rs1044925 单核苷酸多态性 阿托伐他汀 血脂
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Toll样受体4基因单核苷酸多态性与白内障发病的相关性研究
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作者 苏丹丹 王春红 +1 位作者 夏璐 吴凡 《安徽医药》 CAS 2024年第1期177-180,共4页
目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基... 目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基延伸法(SNaPshot)对TLR4两个SNPs位点rs4986790及rs4986791进行基因分型,检验两组2个SNPs基因型与等位基因频率,分离被研究对象外周血单个核细胞(PBMC),酶联免疫吸附法(ELISA)检测其PBMC上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-6(IL-6)水平,分析其与ARC病人TLR4基因SNPs之间的关系。结果Hardy-Weinberg平衡试验结果提示,两组病人TLR4基因rs7986790位点及rs4986791位点的基因型频率分布实际值与理论值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05);观察组与对照组TLR4基因rs7986790位点基因型及其等位基因占比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs7986790基因分型为GA及GG者PBMC上清液中TNF-α及IL-6水平[(22.36±4.15)μg/L、(846.69±179.68)ng/L]均高于基因型为AA者[(17.02±2.36)μg/L、(613.45±163.59)ng/L](P<0.05)。结论ARC病人TLR4基因rs7986790位点基因型分布与正常者间存在差异,rs7986790位点等位基因G可能通过促进炎症反应,增加ARC患病风险。 展开更多
关键词 白内障 TOLL样受体4 多态性 单核苷酸 白细胞介素-6 肿瘤坏死因子Α rs4986790 rs4986791
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单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发生发展的研究进展
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作者 张多加 卢利歌 +2 位作者 马丽娜 袁温鲜 吴效科 《中国性科学》 2023年第7期20-25,共6页
多囊卵巢综合征(PCOS)是女性一种常见的异质性、复杂性和多基因性疾病,其临床特征为高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖和稀发/无排卵等。PCOS病因及发病机制尚未阐明,主要涉及遗传、环境、精神及心理因素等。目前,越来越多的研究表明,遗... 多囊卵巢综合征(PCOS)是女性一种常见的异质性、复杂性和多基因性疾病,其临床特征为高雄激素血症、胰岛素抵抗、肥胖和稀发/无排卵等。PCOS病因及发病机制尚未阐明,主要涉及遗传、环境、精神及心理因素等。目前,越来越多的研究表明,遗传因素在PCOS发生发展中占据重要作用。单核苷酸多态性(SNP)是由单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的单个核苷酸变异形成的脱氧核糖核酸序列多态性。因此,研究PCOS的易感性基因对未来阐明该病的病因和发病机制具有重要意义。本文综述近年来基因多态性与PCOS发生发展关系的最新研究成果,主要从雄激素的生物合成、结合和转化,胰岛素抵抗,脂代谢和炎症等相关易感基因位点上的SNP,如rs743572、rs35785886、rs2414096、rs2059807、rs9939609、rs361525、rs2275913等进行论述,以期为PCOS的病因、病理机制研究及精准防治提供新思路。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 基因 单核苷酸多态性 高雄激素血症 胰岛素抵抗 脂代谢 炎症基因
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NOS3单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值研究
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作者 曾张琴 韦东 巢微 《齐齐哈尔医学院学报》 2023年第19期1845-1848,共4页
目的研究内皮型一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase 3,NOS3)单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值。方法选择2016年3月—2018年1月本院收治的妊娠高血压患者(妊娠高血压组,74例)和正常妊娠孕妇(正常妊娠组,80名)... 目的研究内皮型一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase 3,NOS3)单核苷酸多态性检测在妊娠高血压患者中的表达及临床指导价值。方法选择2016年3月—2018年1月本院收治的妊娠高血压患者(妊娠高血压组,74例)和正常妊娠孕妇(正常妊娠组,80名)作为研究对象,采集孕妇外周血,提取DNA,PCR-RFLP技术分析NOS3基因Glu298Asp位点的基因型。分析妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点基因型、等位基因与妊娠高血压严重程度关系。分析妊娠高血压患者并发症、妊娠不良结局患者与基因型频率关系。结果正常妊娠组和妊娠高血压组孕妇NOS3基因Glu298Asp位点TT、GT、GG基因型频率比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。正常妊娠组和妊娠高血压组孕妇NOS3基因Glu298Asp位点等位基因G和T频率比较,差异存在统计学意义(P<0.05)。比较轻度、中度和重度妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点基因型频率,差异无统计学意义(P>0.05)。轻度、中度、重度妊娠高血压患者NOS3基因Glu298Asp位点等位基因T频率逐渐升高。基因型为GT的妊娠高血压患者并发胎盘早剥、左心力衰竭、HELLP综合征、DIC、急性肾功能衰竭总发生率明显高于基因型TT和基因型GG患者(P<0.05)。基因型为GT的妊娠高血压患者新生儿窒息、剖宫产、胎儿宫内窘迫、围生儿死亡妊娠不良结局总发生率明显高于基因型TT和基因型GG患者(P<0.05)。结论NOS3基因Glu298Asp位点基因型、等位基因频率与妊娠高血压有关,等位基因T频率越高,妊娠高血压严重程度增加,基因型为GT的妊娠高血压患者并发症和妊娠不良结局的总发生率增加。 展开更多
关键词 NOS3单核苷酸多态性 Glu298Asp位点 妊娠高血压 基因型 等位基因
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PD-1基因单核苷酸多态性与肝细胞癌血液学分子标志物的关联性研究
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作者 陆小华 袁洪新 《智慧健康》 2023年第15期97-101,共5页
目的 探讨程序性死亡受体1(programmed death receptor 1,PD-1)基因单核苷酸多态性与肝细胞癌血液学分子标志物的关联性研究。方法 选择2021年1-12月南通大学附属医院介入放射科收治的165例新发肝癌患者作为入组对象,提取基因组DNA,采用... 目的 探讨程序性死亡受体1(programmed death receptor 1,PD-1)基因单核苷酸多态性与肝细胞癌血液学分子标志物的关联性研究。方法 选择2021年1-12月南通大学附属医院介入放射科收治的165例新发肝癌患者作为入组对象,提取基因组DNA,采用Panel高通量数据分析进行PD-1基因分型,分析各基因型与肝癌血液学分子标志物的关联性。结果 AFP的不同分组情况,在rs10204525、rs2227982、rs36084323基因分型情况,各位点突变基因型在AFP不同分组上差异无统计学意义(P>0.05);PIVKA-Ⅱ不同分组上,对于rs2227982分组,野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT、突变型CT+TT在PIVKA-Ⅱ(-)与PIVKA-Ⅱ(+)比较,差异无统计学意义(P> 0.05),而对rs2227982分组,其中杂合突变型AG(34例vs19例)、纯合突变型AA在PIVKA-Ⅱ(-)与PIVKA-Ⅱ(+)(30例vs15例)比较差异有统计学意义(χ^(2)=3.125,7.158P<0.05);rs10204525、rs36084323分组,CT、TT、CT+TT与PIVKA-Ⅱ指标无明显关联(P>0.05)。结论 PD-1基因rs36084323位点单核苷酸多态性与异常凝血酶原指标之间存在一定关联。 展开更多
关键词 PD-1基因 单核苷酸多态性 肝细胞癌 血液分子标志物 相关性
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ABCB1基因单核苷酸多态性对伏立康唑血药浓度的影响1例并文献复习
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作者 林志强 吴水发 吴娜梅 《海峡药学》 2023年第7期52-56,共5页
目的了解腺苷三磷酸结合盒转运体B1(ABCB1)基因单核苷酸多态性对伏立康唑血药浓度的影响。方法对我院1例急性淋巴细胞性白血病合并侵袭性肺曲霉病的患者在给予伏立康唑治疗期间,ABCB1基因单核苷酸多态性对伏立康唑体内代谢的影响进行分... 目的了解腺苷三磷酸结合盒转运体B1(ABCB1)基因单核苷酸多态性对伏立康唑血药浓度的影响。方法对我院1例急性淋巴细胞性白血病合并侵袭性肺曲霉病的患者在给予伏立康唑治疗期间,ABCB1基因单核苷酸多态性对伏立康唑体内代谢的影响进行分析,并以“伏立康唑”、“腺苷三磷酸结合盒转运体B1”或“ABCB1”为主题词检索万方、维普和中国知网数据库,以“Voriconazole”、“ABCB1”为主题词检索Pubmed数据库,检索国内外报道的ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)单核苷酸多态性影响伏立康唑体内代谢的病例,筛选并总结分析病例资料。结果本院报道的病例,当伏立康唑维持剂量为200 mg(4.26 mg·kg^(-1))静滴时,初始谷浓度为0.25μg·mL^(-1)。经多次治疗药物监测(Therapeutic drug monitoring,TDM),同时进行ABCB1及CYP2C19基因测序,将维持剂量提高到300 mg(6.38 mg·kg^(-1))静滴或350 mg(7.45 mg·kg^(-1))口服时,伏立康唑谷浓度达到目标浓度范围。在排除了药物相互作用、CYP2C19基因多态性及炎症的影响后,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型可能与伏立康唑谷浓度降低有关。检索到1篇文献,报道案例177例。年龄<12岁的患者有31人,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型有5人(16.13%),伏立康唑中位给药剂量为8.33 mg·kg^(-1),高于CC、CT基因型,但无显著性差异;年龄>12岁的患者有146人,ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型有19人(13.02%),伏立康唑谷浓度中位数为1.293μg·mL^(-1),低于CC、CT基因型,但无显著性差异。结论ABCB1(c.3435C>T,rs1045642)TT基因型可能与伏立康唑谷浓度降低有关,但需要进行更多的研究来验证。伏立康唑药代动力学受多种因素的影响,遗传多态性仅是其中之一,基因分型不能替代TDM,但可作为TDM的补充,在伏立康唑不能达到目标治疗浓度时,作为剂量或药物调整的辅助决策工具。 展开更多
关键词 伏立康唑 腺苷三磷酸结合盒转运体B1 基因 单核苷酸多态性 治疗药物监测
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血小板内皮聚集受体1基因单核苷酸多态性与癫痫持续状态后患者认知功能的关系 被引量:2
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作者 张赟 郭艳平 张向东 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第5期443-447,共5页
目的探讨血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因单核苷酸多态性与癫痫持续状态后患者认知功能的关系。方法选择2020年1月至2022年1月安阳市人民医院收治的60例癫痫持续状态患者为研究对象(观察组)。另选择60例同期来院进行体检的健康志愿者为... 目的探讨血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因单核苷酸多态性与癫痫持续状态后患者认知功能的关系。方法选择2020年1月至2022年1月安阳市人民医院收治的60例癫痫持续状态患者为研究对象(观察组)。另选择60例同期来院进行体检的健康志愿者为对照组。采用简易智力状态检查量表(MMSE)评估2组受试者的认知功能,并检测所有受试者PEAR1基因中rs12041331位点基因分型。根据MMSE评分结果将观察组患者分为认知功能正常组(n=40)和认知功能障碍组(n=20)。收集所有患者的临床资料,采用单因素和多因素logistic回归分析影响癫痫持续状态后患者认知功能的危险因素。结果观察组患者PEAR1基因rs12041331位点AA、GG、GA基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者MMSE评分显著低于对照组(P<0.05)。单因素分析结果显示,认知功能障碍组患者的性别、年龄、发作类型、文化程度、服用抗癫痫药物种类、家族史与认知功能正常组比较差异无统计学意义(P>0.05);认知功能障碍组与认知功能正常组患者的PEAR1基因rs12041331位点基因分型、每个月发作频率、病程、起病年龄和MMSE评分比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,PEAR1基因rs12041331位点AA基因型、每个月发作频率>4次、病程时间长、起病年龄小、低MMSE评分是癫痫持续状态后患者发生认知功能障碍的危险因素(P<0.05)。结论PEAR1基因rs12041331位点AA基因型是癫痫持续状态后患者发生认知功能障碍的危险因素,携带AA基因型的癫痫持续状态患者更易发生认知功能障碍。 展开更多
关键词 血管内皮聚集受体1基因 单核苷酸多态性 癫痫持续状态 认知功能
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南方汉族人群ABCG2 rs2231142和SLC2A9 rs3733591单核苷酸多态性与高尿酸血症及心血管危险因素的相关性 被引量:1
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作者 王贤方 刘志东 +4 位作者 张园 黄常镜 张海飞 余丽琼 钟炜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期875-880,共6页
目的探讨ABCG2 rs2231142和SLC2A9 rs3733591与高尿酸血症(HUA)及心血管危险因素的相关性。方法选取两家三甲医院收治的HUA患者(HUA组)和健康人群(对照组),检测各项指标指标、提取DNA并检测各组基因型。结果HUA组的BMI、sCr、TG和LDL水... 目的探讨ABCG2 rs2231142和SLC2A9 rs3733591与高尿酸血症(HUA)及心血管危险因素的相关性。方法选取两家三甲医院收治的HUA患者(HUA组)和健康人群(对照组),检测各项指标指标、提取DNA并检测各组基因型。结果HUA组的BMI、sCr、TG和LDL水平高于对照组(P<0.05)。HUA组的ABCG2等位基因频率高于对照组;UA与这2个SNP密切相关(P<0.05);但是ABCG2 rs2231142与心血管危险因素也存在相关性(P<0.05),且有性别差异。结论ABCG2 rs2231142和SLC2A9rs3733591单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性相关,遗传风险变异和心血管危险因素对sUA水平存在联合影响。 展开更多
关键词 高尿酸血症 单核苷酸多态性 危险因素
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羟基类固醇脱氢酶基因家族单核苷酸多态性与指长比的关联性
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作者 李帆 马占兵 +6 位作者 张静 杨梦怡 王媛 马茜 陆宏 霍正浩 党洁 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期208-215,共8页
目的探讨羟基类固醇脱氢酶基因家族8个单核苷酸多态性(SNPs)与人类指长比(2D∶4D)的关联性。方法随机选取808名在校大学生(男性400名,女性408名)为研究对象,拍摄双手掌面照片后利用电脑图像软件测量并计算左、右手各指长比;多重PCR法对1... 目的探讨羟基类固醇脱氢酶基因家族8个单核苷酸多态性(SNPs)与人类指长比(2D∶4D)的关联性。方法随机选取808名在校大学生(男性400名,女性408名)为研究对象,拍摄双手掌面照片后利用电脑图像软件测量并计算左、右手各指长比;多重PCR法对11β-羟基类固醇脱氢酶(HSD11B)和17β-羟基类固醇脱氢酶(HSD17B)基因家族8个SNPs位点(rs1000283,rs2236903,rs5479,rs56303414,rs676387,rs4445895,rs2066474,rs8190478)进行基因分型;单因素方差分析法分析不同基因型与2D∶4D的关联。结果宁夏大学生女性左手(L)2D∶3D,L2D∶4D、L3D∶4D、右手(R)2D∶4D、R2D∶5D均显著高于男性(P<0.05);rs2236903(HSD11B1)的基因型频率在男女间的差异具有统计学意义(P<0.05);HSD11B1基因的rs1000283-rs2236903及HSD11B2基因rs5479-rs56303414存在强关联,但其频率在男女两性间差异均无统计学意义(P>0.05);不论男性还是女性,8个SNPs位点基因型频率与指长比(2D∶4D)无显著关联(P>0.05)。结论宁夏汉族大学生群体的指长比性别差异存在显著性,然而,其与HSD11B和HSD17B基因家族8个SNPs位点基因多态性无关联性,提示其可能与人类指长比的形成无关。 展开更多
关键词 羟基类固醇脱氢酶 单核苷酸多态性 指长比 宁夏地区 多重聚合酶链反应
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基于全基因组重测序对晋汾白猪单核苷酸多态性位点鉴定和筛选
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作者 路畅 董磊 +5 位作者 张万锋 高鹏飞 郭晓红 蔡春波 曹果清 李步高 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期2761-2771,共11页
旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数... 旨在鉴定晋汾白猪单核苷酸多态性位点(SNP)并分析其特征,筛选特异性SNPs。本研究对30头晋汾白猪(9头公猪和21头母猪)耳组织DNA进行全基因组重测序,利用GATK和VEP软件检测变异位点和进行注释分类。整合晋汾白猪与其亲本的基因组重测序数据,基于等位基因频率检测晋汾白猪特异SNPs位点,并进行功能富集分析。经测序以及数据过滤后共获得约1761.73 Gb的Clean reads,Q30均值为91.77%,平均比对率为75.61%,平均覆盖度为14.7 X。去冗余后共得到14680807个SNPs,大部分SNPs位于1号染色体和基因非编码区。基于等位基因频率筛选到87366个晋汾白猪特异SNPs,主要分布于2号染色体和内含子区。此外,外显子区的错义突变SNPs位点分布于343个基因,这些基因显著富集于细胞器和细胞器组分等GO生物学过程,以及肠道免疫、脂肪酸降解等KEGG信号通路。利用全基因组重测序和生物信息学技术分析了晋汾白猪SNPs与其特征,并筛选了87366个特异SNPs位点,将为晋汾白猪分子标记开发、种质鉴定、分子育种等工作奠定研究基础。 展开更多
关键词 晋汾白猪 全基因组重测序 单核苷酸多态性
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