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单核苷酸多态性分析方法 被引量:3
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作者 郑秀芬 凌凤俊 +2 位作者 叶健 周静 唐纪定 《刑事技术》 2002年第2期31-35,共5页
SNP是第三代遗传标记,在法庭科学及其领域中具有重要作用。当前,已建立了许多SNP分析方法,本文介绍变性高压液相色谱法、时间飞行质谱熔解曲线法、熔解温度曲线法、等位基因特异扩增结合熔解曲线法、分子信号和TaqMan等新的SNP分析方法。
关键词 单核苷酸多态性分析方法 SNP变性高压液相色谱法 时间飞行质谱熔解曲线法 熔解温度曲线 等位基因特异扩增结合熔解曲线 遗传学检验 分子信号 TAQMAN
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常见单核苷酸多态性分析方法的原理和应用简析 被引量:3
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作者 毛慧慧 罗光华 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第11期858-860,共3页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性。作为第3代遗传诊断标记,在遗传学诊断、药物基因组学、疾病易感性研究、生物学的进化以及遗传育种等领域有着广... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性。作为第3代遗传诊断标记,在遗传学诊断、药物基因组学、疾病易感性研究、生物学的进化以及遗传育种等领域有着广泛的应用。因而针对SNP的研究越来越多,相应的筛查方法也越来越多。该文就SNP各种筛查方法的原理和应用价值等方面进行归纳和总结。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 焦磷酸测序 高分辨熔解曲线 碱基猝灭
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柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药株诱导及单核苷酸多态性杂合度分析
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作者 方素芳 顾小龙 +2 位作者 郝成宇 关琛 崔平 《动物医学进展》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导... 为诱导柔嫩艾美耳球虫(Eimeria tenella)对莫能菌素的耐药虫株,并分析其基因组单核苷酸多态性(SNP)的杂合度(Hp),采用常规药物浓度递增方法,在实验室条件下,以0.5 g/kg莫能菌素预混剂为起始浓度对柔嫩艾美耳球虫莫能菌素耐药性进行诱导,以最适抗球虫活性百分率(POAA)、相对卵囊产量(ROP)、病变记分减少率(RLS)和抗球虫指数(ACI)指标综合判定柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素的耐药性。将诱导出的耐药株和敏感株(豪顿株)基因组重测序,并进行基因组Hp分析。经过12次传代,获得了柔嫩艾美耳球虫1倍、2倍、4倍和10倍耐药虫株,其中10倍耐药株的POAA为14.3%,ROP为68%,RLS为27%,ACI为107。与参考基因组进行比对,共检测到132691个突变,其中豪顿株共计11085个突变,耐药株共计121606个突变。从SNPindex分布图中可见,豪顿株、1倍和2倍耐药株绝大多数位点基因频率接近0,而在4倍及10倍耐药株中SNP频率显著增加,其中部分位点的基因频率达到1。耐药群体在第6、第12、第14和第15号染色体上检测到低水平Hp,推测其与柔嫩艾美耳球虫对莫能菌素耐药性的产生有关。 展开更多
关键词 柔嫩艾美耳球虫 莫能菌素 耐药性 单核苷酸多态性 杂合度
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青海省鼠疫菌单核苷酸多态性分析
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作者 何建 靳娟 +5 位作者 李胜 柏吉祥 金泳 张丽 杨晓艳 辛有全 《中华卫生杀虫药械》 2025年第1期103-106,共4页
目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用... 目的 探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法 选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用传统的苯酚-氯仿混合抽提法提取鼠疫菌DNA。使用Illumina HiSeq 2000平台对250株鼠疫菌进行全基因测序,根据文献中鼠疫菌全基因组SNPs分析方法,基于133株国内外鼠疫菌株及假结核耶尔森菌IP32953,比对2 298个SNP位点,用MEGA 6.0软件对250株青海省鼠疫菌以及32株参考菌株构建系统发育关系。结果 青海省250株鼠疫菌分布于8个市(州),31个县(区)。其中海西州共66株,海北州共70株,海南州共28株,玉树州共62株,黄南州、果洛州、西宁市、海东市共24株。基于2 298个SNPs位点的聚类结果显示,青海省250株鼠疫菌分布在5个亚分支中,分别为0.PE分支6株(2.0%),1.IN分支235株(94.0%),2.ANT分支4株(1.6%),2.MED分支1株(0.4%),3.ANT分支4株(1.6%)。结论 青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌SNP基因型具有高度多样性,地区分布特征明显。 展开更多
关键词 鼠疫菌 单核苷酸多态性(SNP) SNP基因分型 青海省
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DHH基因单核苷酸多态性与抑郁症的相关分析
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作者 陈婧婕 王艺羲 +3 位作者 梁鹏 李悦 李健 梁芸丹 《解剖学报》 2025年第2期158-162,共5页
目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周... 目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周血样本,提取血液中DNA,采用多重扩增和高通量测序技术对DHH基因rs7296288进行基因分型,并用统计学方法对抑郁症进行相关性分析。结果DHH基因的rs7296288多态位点AA型在对照组为32.9%,病例组为36.7%;AC基因型在对照组为52.8%,病例组为47.7%;CC基因型在对照组为14.3%,病例组为15.6%。共显性、显性、隐性统计学模型均无统计学意义。通过对抑郁发作程度、企图自杀和是否为首发患者的亚组分析,并未发现DHH基因的rs7296288 SNP位点与抑郁症临床特征之间有关联,即DHH基因rs7296288 SNP与抑郁症并无显著相关性。结论DHH基因rs7296288多态性与抑郁症的发病无相关性。 展开更多
关键词 抑郁症 DHH基因 多重扩增 rs7296288 单核苷酸多态性位点 高通量测序
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TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
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作者 黄辉敏 王蕾 +3 位作者 程丽平 孙勤 王文娟 杨华 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第5期629-638,共10页
目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例... 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。 展开更多
关键词 结核 基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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单核苷酸多态性检测在疼痛领域的临床应用
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作者 傅砚斌 罗宇家 冯智英 《中国疼痛医学杂志》 北大核心 2025年第4期294-298,共5页
近年来,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究为疼痛学领域提供了重要的见解,揭示了基因变异在疼痛疾病易感性、发病机制和药物反应中的关键作用,如亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,... 近年来,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究为疼痛学领域提供了重要的见解,揭示了基因变异在疼痛疾病易感性、发病机制和药物反应中的关键作用,如亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变与偏头痛的关联,SCN9A基因变异与小纤维神经病变的关系,以及CYP3A4、CYP2D6、HLA-B*15:02等基因对药物代谢和疗效的影响。然而,当前研究仍面临多基因问题、样本量和种族多样性不足、分子机制解析不充分以及临床转化应用受限等挑战。未来应加强多组学整合和大规模多中心研究,推动精准药物研发,构建疼痛基因数据库和多基因风险评估工具,并促进基因检测的标准化和普及应用,从而实现疼痛的精准诊断与个性化治疗,切实提升病人生活质量。本文通过对SNP在疼痛领域应用的综述,以期为推动疼痛科精准诊断与个体化治疗的发展提供新的视角和理论支持。 展开更多
关键词 基因多态性 单核苷酸多态性 个体化治疗 偏头痛
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CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关联研究
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作者 吴静 李竹梅 +3 位作者 段朴英 吴贵红 张亚莉 朱晓萍 《贵州医科大学学报》 2025年第1期96-102,共7页
目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州... 目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州医科大学附属医院儿科的哮喘儿童111例为哮喘组,根据有无过敏性疾病史或过敏原检查阳性分为特应性哮喘组(n=82)和非特应性哮喘组(n=29),另选取同期体检的健康儿童59例为对照组;测定哮喘组儿童外周血总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,tIgE)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitricoxide,FeNO)及肺功能;采用MassARRAY SNP基因分型技术对两组儿童CHI3L1基因rs4950928、rs883125位点进行基因型检测,Hardy-Weinberg平衡检验基因型频率是否符合遗传平衡。结果rs4950928、rs883125位点哮喘组GC、GG基因型频率、G等位基因频率均高于对照组(P<0.05),rs4950928位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.518倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.446倍(P<0.05);rs883125位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.446倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.348倍(P<0.05);在非特应性哮喘组和特应性哮喘组之间,rs4950928和rs883125位点的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs883125位点GC基因型tIgE、FeNO水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘儿童rs4950928、rs883125位点不同基因型间肺功能水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CHI3L1基因rs4950928、rs883125是儿童哮喘的易感位点,GC、GG基因型和G等位基因是哮喘的风险因子,rs883125位点SNP与哮喘儿童tIgE、FeNO升高有关、与肺功能水平和哮喘特应性均无关。 展开更多
关键词 儿童哮喘 几丁质酶3样蛋白1基因 单核苷酸多态性 呼出气一氧化氮
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CD40单核苷酸多态性与维持性血液透析患者心力衰竭易感性的关系
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作者 马丽 曾丽梅 +2 位作者 颜波 李秀君 林云 《检验医学与临床》 2025年第3期350-355,共6页
目的探讨白细胞分化抗原40(CD40)单核苷酸多态性(SNP)与维持性血液透析(MHD)患者心力衰竭(以下简称心衰)易感性的关系。方法选取2022年1月至2024年1月在自贡市第四人民医院接受MHD治疗的256例患者为研究对象。采用单碱基延伸的聚合酶链... 目的探讨白细胞分化抗原40(CD40)单核苷酸多态性(SNP)与维持性血液透析(MHD)患者心力衰竭(以下简称心衰)易感性的关系。方法选取2022年1月至2024年1月在自贡市第四人民医院接受MHD治疗的256例患者为研究对象。采用单碱基延伸的聚合酶链反应检测CD40基因SNP,包括rs1883832位点、rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点。根据患者是否并发心衰,将其分为发生组与未发生组。比较两组CD40基因不同SNP位点的基因型与等位基因分布情况。采用多因素Logistic回归分析MHD患者并发心衰的危险因素。结果256例MHD患者中并发心衰的有98例,将其归为发生组,其余158例未并发心衰的患者归为未发生组,心衰发生率为38.28%(98/256)。发生组性别、年龄、体质量指数、原发疾病、透析年龄、血压、血钙、血磷、血肌酐、尿素氮、全段甲状旁腺激素与未发生组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。发生组血红蛋白、清蛋白、血尿酸水平均低于未发生组,红细胞分布宽度大于未发生组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示,发生组、未发生组的CD40基因rs1883832位点、rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点的实际频数与理论频数比较,差异均无统计学意义(P>0.05),表明两组患者均符合遗传平衡定律,具有群体代表性。发生组CD40基因rs1126535位点、rs13040307位点、rs752118位点、rs3765459位点基因型频率、等位基因频率与未发生组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。发生组CD40基因rs1883832位点TT基因型频率与T等位基因频率均高于未发生组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,CD40基因rs1883832位点TT基因型和T等位基因是MHD患者并发心衰的影响因素(P<0.05)。结论CD40基因rs1883832位点SNP可能与MHD患者心衰易感性有关,携带TT基因型和T等位基因的MHD患者并发心衰的风险增加。 展开更多
关键词 白细胞分化抗原40 单核苷酸多态性 维持性血液透析 心力衰竭 易感性
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TNIP1基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性分析
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作者 许潇 徐华娟 +3 位作者 李洺 严姝瑛 高凤英 陈慧琳 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第4期538-541,547,共5页
目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130... 目的探讨肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1(TNFAIP3-interacting protein 1,TNIP1)基因单核苷酸多态性及其mRNA表达水平与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的相关性。方法选择2019年10月至2022年10月于上海建工医院重症医学科就诊的130例老年慢性心力衰竭患者作为研究对象,根据是否于院内发生肺部感染分为感染组(32例)和未感染组(98例)。对TNIP1基因的两个SNP位点rs6889239(T>C)、rs17728338(A>G)进行基因分型,并检测外周血TNIP1基因的mRNA表达水平。结果TNIP1基因rs6889239位点在感染组和非感染组之间的基因型分布以及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);两组的rs17728338位点AA、AG、GG基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),且感染组等位基因G的频率显著高于未感染组(P<0.05)。相较于未感染组,感染组患者的外周血TNIP1基因mRNA表达水平显著增加,差异有统计学意义(P<0.001)。受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析结果显示外周血TNIP1基因表达水平预测慢性心力衰竭患者发生肺部感染的灵敏度和特异度分别为71.9%和95.9%。感染组和非感染组TNIP1基因rs6889239位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因的表达水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),而rs17728338位点不同基因型患者的外周血TNIP1基因表达水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论TNIP1基因rs17728338表达水平与老年慢性心力衰竭患者发生肺部感染有关。 展开更多
关键词 老年患者 慢性心力衰竭 肺部感染 肿瘤坏死因子诱导蛋白3相互作用蛋白1 单核苷酸多态性
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TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性与肝细胞癌易感性及预后的关系
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作者 魏斐斐 贾哲 +3 位作者 邱丽芳 张梦雅 侯世豪 盘玉飞 《山东医药》 2025年第1期29-33,共5页
目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs180... 目的探讨转化生长因子β_(1)(TGF-β_(1))基因rs1800469、rs4803455位点单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)遗传易感性及患者预后的关系。方法选择202例HCC患者作为HCC组、健康体检者176例作为对照组。用质谱法检测TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP;对患者进行电话随访,末次随访截至2015年12月,记录死亡和存活情况。用拟合优度χ2检验分析基因型分布的Hardy-Weinberg遗传平衡,用非条件Logistic回归分析法分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC遗传易感性的影响,用Cox比例风险模型分析TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后的关系。结果Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果表明,两组各基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。与rs1800469 AA基因型比较,携带GG、GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05),携带GA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与rs480345 CC基因型比较,携带CA、AA、CA+AA基因型个体HCC发病风险低,但差异无统计学意义(P均>0.05)。以性别、HBV感染为分层变量进行分层分析,女性人群中,与rs1800469 AA基因型比较,携带GA+GG基因型个体HCC发病风险低(P<0.05);与rs4803455 CC基因型比较,携带CA+AA基因型个体HCC发病风险低(P均<0.05)。男性人群中,rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险差异无统计学意义(P均<0.05);HBV感染对rs1800469、rs4803455各基因型个体HCC发病风险无影响(P>0.05)。202例患者死亡106例、存活96例。rs1800469位点各基因型、rs4803455位点各基因型的生存时间比较差异无统计学意义(P均>0.05)。TGF-β_(1)基因rs1800469、rs4803455位点SNP对HCC患者预后无影响(P均>0.05)。结论携带TGF-β_(1)基因rs1800469 GG、GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;在女性人群中,携带GA+GG基因型的个体HCC发病风险低;未发现rs1800469、rs4803455位点SNP与HCC患者预后有关。 展开更多
关键词 肝细胞癌 转化生长因子β_(1) 单核苷酸多态性 遗传易感性 预后
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SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性与中国汉族人群脓毒症相关急性肾损伤易感性研究
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作者 柳逸萍 黄奕源 刘晓姝 《实用医院临床杂志》 2025年第1期68-71,共4页
目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中... 目的 研究SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性对汉族人群脓毒症相关急性肾损伤(SA-AKI)易感性的影响。方法 选择2021年7月至2023年9月于四川省人民医院就诊的中国汉族人群863例,包括419例脓毒症患者,444例健康体检者。其中,脓毒症患者中存在急性肾损伤患者231例,无肾损伤患者188例。提取血细胞DNA,并选择性地检测SERPINA5基因SNP rs938多态性位点的基因型,分析其对中国汉族人群SA-AKI易感性影响。结果 (1)SERPINA5基因rs938单核苷酸多态性等位基因。基因型及各基因模型(显性模型、隐性模型)在中国汉族人群脓毒症及SA-AKI中未观察到显著差异。脓毒症组及与健康对照组、SA-AKI组与健康对照组组间差异均无统计学意义(P<0.05)。(2)脓毒症无肾损伤组和SA-AKI组的组间比较中,rs938的次要G等位基因与脓毒症患者发生急性肾损伤的风险降低显著相关(P<0.05);rs938的基因型及显性模型、隐性模型与中国汉族人群中脓毒症及SA-AKI的遗传易感性无关联(P<0.05)。结论 SERPINA5基因rs938多态性位点可能是与中国汉族人群发生脓毒症相关急性肾损伤的保护性因素,可成为脓毒症相关急性肾损伤新的干预靶点。 展开更多
关键词 脓毒症 急性肾损伤 丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核苷酸多态性 中国汉族人群
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海南地区eNOS基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析
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作者 张绚 武慧韬 +9 位作者 张琦 林桂玲 尹溪语 许文露 王喆 贺梓蔓 刘颖 弥龙 庄燕苹 宫爱民 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期986-991,共6页
目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组... 目的探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组,n=214)及健康对照者(对照组,n=214)的血液样本,通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况,并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果Logistic回归分析结果显示,rs3918188位点中,CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(CCvs.AA:OR=2.449,P<0.05;Cvs.A:OR=2.133,P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中,与AA+AC基因型携带者比较,CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774,P<0.001);而在该位点的超显性模型中,与AA+CC基因型携带者比较,AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385,P<0.001)。此外,在基因型、等位基因型以及3种基因模型中,rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示,eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡,但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素,而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 内皮型一氧化氮合酶 单核苷酸多态性
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ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析
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作者 夏依代·图尔荪 何爽 +5 位作者 孙红光 刘璐 叶飞 陈昱名 王宇婷 苗蕾 《医学研究杂志》 2024年第5期32-37,共6页
目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其... 目的探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ^(2)=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95%CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95%CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95%CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。 展开更多
关键词 高尿酸血症 ABCG2基因 单核苷酸多态性 荧光素酶分析
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乙酸脱氧酶2基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的风险分析
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作者 王少津 吴和弟 陈海荣 《大医生》 2024年第6期10-12,共3页
目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为... 目的探讨乙酸脱氧酶2(ALDH2)基因G487A位点的单核苷酸多态性与脑梗死的相关性,为临床提供参考。方法选取2021年10月至2023年5月于海口市人民医院确诊的150例脑梗死患者作为脑梗死组,选取同期在海口市人民医院进行体检的150例健康者作为非脑梗死组进行回顾性分析。比较两组研究对象的临床资料、基因型和等位基因型频率。结果脑梗死组研究对象有吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高血压史占比,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和葡萄糖(GLU)水平均高于非脑梗死组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白Ⅰ(ApoAⅠ)水平均低非脑梗死组(均P<0.05)。脑梗死组研究对象A等位基因携带者(GA+AA基因型)占比、A等位基因频率均高于非脑梗死组(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,ALDH2基因编码区G487A的A等位基因携带是脑梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论ALDH2基因G487A位点的多态性可能是影响脑梗死的危险因素,临床应注意筛查。 展开更多
关键词 乙酸脱氧酶2 G487A 单核苷酸多态性 脑梗死
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单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值
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作者 靳春雷 胡辉 +3 位作者 刘姣 杨慕枫 单群达 陈鹏龙 《检验医学》 CAS 2024年第9期841-846,共6页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35岁)788例、B组(单一高风险,血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险)362例、C组(超声异常,包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常)565例、D组(高龄高风险)103例、E组[无创产前基因检测(NIPT)高风险或合并其他指征异常(高龄、高风险)]179例、F组(不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常)196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺,收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果2193例羊水样本中,SNP array共检出异常336例(15.3%),其中非整倍体121例(5.5%)、拷贝数变异(CNV)215例(9.8%)。核型分析仅检出2例>10 M的CNV,对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组(P<0.05)。在无NIPT异常的情况下,总异常检出率最高的是C组(15.9%),非整倍体检出率最高的是D组(5.8%),CNV检出率最高的是F组(12.7%)。C组的总异常检出率为15.9%(90/565),高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇(P<0.05)。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组(532例)和多系统异常(含2个及以上的超声异常指征)组(33例)。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组(P<0.05)。在单项异常组中,SNP array总异常检出率最高的是神经系统(19.2%),非整倍体检出率最高的是颈项透明层(NT)增厚(8.9%),致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统(7.7%),临床意义未明CNV检出率最高的是消化系统(11.1%)。结论SNP array技术可有效提高CNV的检出率。在不同的超声异常类型中,SNP array对高龄超声异常、多系统异常和神经系统异常的检出率较高。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
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作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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基于单核苷酸多态性的阿片类镇痛药个体化用药研究
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作者 彭婷婷 朱效涛 +3 位作者 宋琳琳 刘健 郑磊 杨静 《中国药房》 CAS 北大核心 2024年第24期3041-3045,共5页
目的探讨基因多态性与阿片类镇痛药的药物不良反应(ADR)及需求量的相关性,以期指导阿片类镇痛药的个体化用药。方法利用已有循证医学证据确定阿片类镇痛药药效及ADR相关基因位点,选取强相关的单核苷酸多态性(SNP)位点开展临床病例对照... 目的探讨基因多态性与阿片类镇痛药的药物不良反应(ADR)及需求量的相关性,以期指导阿片类镇痛药的个体化用药。方法利用已有循证医学证据确定阿片类镇痛药药效及ADR相关基因位点,选取强相关的单核苷酸多态性(SNP)位点开展临床病例对照研究。研究组分为ADR评价组与药物需求量评价组,其中ADR评价组共纳入254例癌痛患者,根据使用阿片类镇痛药后是否出现ADR分为试验亚组(出现ADR)和对照亚组(未出现ADR),两亚组分别纳入126例和128例患者;药物需求量评价组共纳入120例癌痛患者,根据使用阿片类镇痛药日剂量不同分为试验亚组(相当于口服吗啡日剂量≥100mg)和对照亚组(相当于口服吗啡日剂量<100mg),各纳入60例患者。对纳入研究的患者采用荧光原位杂交法进行SNP位点检测,采用SPSS21.0软件和SNPStats工具对基因检测结果进行各亚组间比较和相关性分析,以评估所选SNP位点在临床真实病例中与阿片类镇痛药ADR及药物需求量的相关性。结果筛选出的强相关SNP位点有CYP2D6*10(rs1065852,C>T)、CYP3A5*3(rs776746,A>G)、ABCB1(rs1045642,C>T)及OPRM1(rs1799971,A>G)。基因检测结果显示,以上SNP位点等位基因分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。相关性分析结果显示,ADR评价组中,试验亚组与对照亚组比较,OPRM1(rs1799971,A>G)AA型占比更高(P<0.05);药物需求量评价组中,试验亚组与对照亚组比较,ABCB1(rs1045642,C>T)CC+CT型占比更高(P<0.05)。结论OPRM1(rs1799971,A>G)AA型与使用羟考酮后发生的ADR具有相关性;ABCB1(rs1045642,C>T)CC+CT型患者的阿片类镇痛药需求量更高。 展开更多
关键词 阿片类镇痛药 单核苷酸多态性 基因多态性 个体化用药 药物不良反应 药物需求量
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自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析
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作者 陈大同 岳展伊 张小蓬 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第6期856-859,共4页
目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检... 目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检测SH2B3基因中Rs3184504位点多态性。应用Logistic回归分析SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性与AIH或PBC的患病风险度。结果AIH组SH2B3基因Rs3184504位点中TT基因型和等位基因T占比分别为53.4%和66.4%,PBC组分别为54.8%和69.4%,均显著高于健康人(分别为16.7%和26.7%,P<0.05),而AIH组和PBC组SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型分别为20.7%和16.1%,均显著低于健康人的63.3%(P<0.05);Logistic回归分析显示,相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,TT基因型携带者AIH患病风险提高了2.529倍(OR=2.529,P<0.05),相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,CT基因型携带者PBC患病风险提高了2.812倍(OR=2.812,P<0.05),TT基因型携带者PBC患病风险提高了2.370倍(OR=2.370,P<0.05)。结论AILD与SH2B3基因中Rs3184504单核苷酸多态性变化有关,其中TT基因是AIH易感基因型,CT和TT基因型是PBC易感基因型,携带T等位基因的患者发生AILD的风险增加。 展开更多
关键词 自身免疫性肝病 自身免疫性肝炎 原发性胆汁性胆管炎 SH2B衔接蛋白3基因 Rs3184504位点 单核苷酸多态性 遗传易感性
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Toll样受体和白细胞介素-17单核苷酸多态性与口腔扁平苔藓易感性的相关性研究
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作者 李然 胡月 +3 位作者 张宁 高瑞芳 王翔宇 葛学军 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期45-51,共7页
目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是T... 目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是TLR3中的rs5743312、TLR2中的rs121917864和IL-17A中的5个SNP位点(rs4711998、rs3819024、rs8193036、rs3748067和rs17878530)。采用高分辨率熔解曲线分析法进行外周血细胞PCR产物基因多态性检测,并与DNA测序结果比对。统计分析SNP位点与OLP发生的相关性。结果rs5743312(TLR3)、rs3819024(IL-17A)与OLP的发生相关,并有统计学意义(P<0.05)。其余5个SNP位点未检测出与OLP相关。结论rs5743312(TLR3)和rs3819024(IL-17A)可能与OLP的易感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 高分辨率熔解曲线分析 口腔扁平苔藓 易感性
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