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基于单细胞转录组测序数据分析PECAM1对胃肠道间质瘤细胞迁移和侵袭能力的影响
1
作者 胡武 文一乔 +2 位作者 覃佳岚 赵滢 张天彪 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第16期2961-2965,共5页
目的:探讨血小板和内皮细胞黏附分子1(platelet and endothelial cell adhesion molecule 1,PECAM1)表达对胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)细胞迁移和侵袭能力的影响。方法:基于GIST单细胞转录组测序数据,利用R语言... 目的:探讨血小板和内皮细胞黏附分子1(platelet and endothelial cell adhesion molecule 1,PECAM1)表达对胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)细胞迁移和侵袭能力的影响。方法:基于GIST单细胞转录组测序数据,利用R语言筛选目标基因;细胞转染siRNA建立低表达实验组;伤口愈合实验、Transwell实验验证细胞迁移和侵袭能力的变化。结果:根据免疫细胞标志物PTPRC是否表达,将18个GIST细胞分群中的6个分群定义为非免疫细胞群;根据肿瘤干细胞标志物CD44、CD34和ABCB1的差异表达水平,将非免疫细胞群进一步划分成4个肿瘤干细胞亚群;对4个肿瘤干细胞亚群的差异表达基因作KEGG分析筛选出PECAM1基因;进一步基因集富集分析结果显示PECAM1与细胞迁移信号通路相关;细胞实验结果表明,相较于对照组,PECAM1表达降低后,细胞迁移和侵袭能力显著降低(P<0.05)。结论:PECAM1正向调控GIST细胞迁移和侵袭过程。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 单细胞转录组测序 PECAM1 迁移和侵袭
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单细胞转录组测序技术在骨质疏松症研究中的应用与进展 被引量：1
2
作者 孙成涛 孙广江 +2 位作者 戚晓楠 程茗 姚啸生 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2812-2821,共10页
背景:骨质疏松导致的脆性骨折发病率逐年上升,亟需探索其病理生理、潜在生物标志物、治疗靶点及有效药物。骨微环境中存在多种细胞,对骨代谢的维持至关重要。近几年,单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术被开发用于表征单个细胞的转录组,并逐... 背景:骨质疏松导致的脆性骨折发病率逐年上升,亟需探索其病理生理、潜在生物标志物、治疗靶点及有效药物。骨微环境中存在多种细胞,对骨代谢的维持至关重要。近几年,单细胞RNA测序(scRNA-seq)技术被开发用于表征单个细胞的转录组,并逐步应用到骨质疏松症防治的研究。目的:综述单细胞转录组测序技术在骨质疏松症研究中的应用与进展。方法:由第一作者使用计算机检索Web of Science,PubMed和中国知网数据库中2009-2023年出版的文献,英文检索词为:“single-cell RNA sequencing,bone marrow derived stromal cells,osteoblasts,osteocytes,osteoclasts,immune cells,Bone marrow vascular endothelial cells”;中文检索词为:“单细胞转录组测序,骨髓间充质干细胞,成骨细胞,骨细胞,破骨细胞,免疫细胞,骨髓血管内皮细胞”;通过阅读筛选相关文献,最终纳入89篇文献进行综述分析。结果与结论:①单细胞转录组测序技术能够深入了解细胞发育、增殖、分化的轨迹及其调控机制。②影响骨密度的候选基因主要富集在骨髓间充质干细胞亚群,其中Sox9是关键的转录因子。③成骨细胞不同亚群中差异表达Runx2控制骨髓间充质干细胞向成骨细胞方向分化。④破骨细胞分化过程中RAB38与组蛋白修饰和转录调控动态变化有关。⑤单细胞层面研究证实,骨微环境中存在多种细胞间通讯,破骨细胞可能通过CD160-TNFRSF14配体-受体结合进行细胞间通讯;中性粒/单核细胞与成骨细胞间可能通过RESISTIN通路进行交互;浆样树突状细胞与成骨细胞系通过表皮生长因子通路进行交流;均可以为靶点预测和药物研发提供方向。⑥新的骨髓毛细血管内皮细胞亚群,称为S型内皮细胞,完全起源于骨骺次级骨化中心,甚至比H型血管更具有可塑性。⑦文章从细胞角度总结单细胞转录组测序技术在表征不同骨组织细胞的分化命运和分化轨迹、识别新的细胞亚群、鉴定细胞调控因子及明确细胞间通讯的研究进展,为探讨骨质疏松症的病理机制、筛选潜在诊断标志物、预测治疗靶点及探究药物作用机制提供细胞层面的信息。⑧未来单细胞测序技术将向单细胞多组学(基因组、蛋白组学及代谢组学)方向及结合其他诸如空间转录组技术为骨组织细胞变化提供更有价值的信息。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 骨质疏松 骨代谢 骨髓间充质干细胞 骨细胞 破骨细胞 骨免疫学 骨髓血管内皮细胞
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GEO公共数据库中4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组分析
3
作者 傅东升 艾克热木江•木合热木 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第20期4379-4388,共10页
背景:多指畸形患者中参与Heghog信号通路的一些转录因子发生异常表达,这些转录因子调控大量靶基因的表达,从而影响细胞的功能。目的:通过单细胞转录组分析多指畸形患者的转录组特征。方法:从GEO公共数据库中下载4例多指畸形患者细胞间... 背景:多指畸形患者中参与Heghog信号通路的一些转录因子发生异常表达,这些转录因子调控大量靶基因的表达,从而影响细胞的功能。目的:通过单细胞转录组分析多指畸形患者的转录组特征。方法:从GEO公共数据库中下载4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组数据,将成纤维细胞和角质细胞划分为细胞亚群,并分析不同亚群的转录因子,构建转录因子及其靶基因的调控网络,分析调控因子的功能。结果与结论:对单细胞的转录谱数据进行分析发现,与多指畸形中细胞功能高度相关的调控因子有HOXD13、MSX2、LHX2、EMX2、LEF1、CREB3L2以及LHX2等HOX家族成员和GLI2转录因子。成纤维细胞中的HOXD13、MSX2和LHX2在多指畸形过程中发挥作用,而HES2和GLIS1在角质细胞的形成和发育过程中起重要作用。结果表明:HOXD13、MSX2和LHX2等转录因子的高表达可能与多指畸形的发育密切相关。通过靶向特定的转录因子或调节其活性,可能为纠正或预防多指畸形提供潜在的治疗策略。 展开更多
关键词 多指畸形 转录因子 生物信息学 单细胞转录组分析 微环境 Heghog信号通路 大数据分析
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单细胞转录组测序计量需求分析
4
作者 王尚君 黄蓓 +2 位作者 夏雪 刘子越 徐洁茹 《计量与测试技术》 2025年第1期151-154,共4页
单细胞转录组测序过程包括单细胞分离、cDNA扩增和文库构建、高通量测序和生物信息学分析等多个环节,但每个环节均会引入相应的变量,影响最终结果的质量。本文通过对其使用的关键仪器和标准物质的计量需求进行分析,为有效规范全流程提... 单细胞转录组测序过程包括单细胞分离、cDNA扩增和文库构建、高通量测序和生物信息学分析等多个环节,但每个环节均会引入相应的变量,影响最终结果的质量。本文通过对其使用的关键仪器和标准物质的计量需求进行分析,为有效规范全流程提供参考。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 计量需求 计量特性
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单细胞转录组测序技术在帕金森病中的应用
5
作者 刘子瑜 耿丹丹 +7 位作者 张润姣 刘清 李一博 王宏方 谢文梦 王文钰 郝佳欣 王磊 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第1期193-201,共9页
背景:帕金森病以中脑特别是黑质致密部为主要病理改变,导致患者运动和非运动功能受损。目前研究受制于细胞异质性,其发病机制仍需要更深入的阐明。近些年,单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)逐渐应用于神经退行性... 背景:帕金森病以中脑特别是黑质致密部为主要病理改变,导致患者运动和非运动功能受损。目前研究受制于细胞异质性,其发病机制仍需要更深入的阐明。近些年,单细胞转录组测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)逐渐应用于神经退行性疾病中,对于理解细胞间异质性、疾病发展机制和治疗策略有重要意义。目的:综述近些年scRNA-seq技术应用于帕金森病的研究进展,为scRNA-seq在帕金森病诊断和治疗中应用提供理论基础。方法:由第一作者应用计算机系统检索中国知网、万方医学网数据库、PubMed、Web of Science数据库的相关文献,中文检索词为“单细胞RNA测序,帕金森病,细胞异质性,细胞亚型,多巴胺能神经元,胶质细胞”;英文检索词为“single-cell RNA-seq,Parkinson Disease,heterogeneity,subtypes,dopaminergic neurons,glial cells”,最终纳入71篇文献进行综述分析。结果与结论:(1)scRNA-seq是一种在单细胞水平上利用RNA测序对特定细胞群体进行基因表达谱定量的高通量实验技术,从分子水平揭示细胞奥秘。与传统的测序技术相比,scRNA-seq技术通过对细胞转录组进行自动聚类分析,从而揭示各种生理和病理情况下复杂组织中细胞类型多样性和特异性基因表达的变化。(2)通过scRNA-seq阐明多巴胺能神经元发育过程以及各种细胞亚型的独特功能特性,从而更好地了解具有潜在治疗作用的分子靶点。(3)利用scRNA-seq分析,提高了研究者对帕金森病胶质细胞反应的了解,从而全面表征了不同的细胞类型群体,并鉴定出与神经变性相关的胶质细胞亚群,绘制了有价值的单细胞图谱,作为未来研究的参考数据。(4)应用scRNA-seq检测胚胎小鼠以及干细胞,将有助于改善细胞治疗的体外分化方案和质量控制,以及评估干细胞衍生的中脑多巴胺能神经元的整体细胞质量和发育阶段。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 帕金森病 神经退行性疾病 细胞异质性 综述
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单细胞转录组测序在椎间盘退变中的靶向生物标志物
6
作者 刘兆峰 杨学军 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第20期4351-4360,共10页
背景:椎间盘退变是下腰痛最常见的原因,然而其发病机制尚不完全清楚,因此探索预防和治疗椎间盘退变的新策略势在必行。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,揭示细胞的异质性和特定亚群,深入了解椎间盘退变发... 背景:椎间盘退变是下腰痛最常见的原因,然而其发病机制尚不完全清楚,因此探索预防和治疗椎间盘退变的新策略势在必行。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,揭示细胞的异质性和特定亚群,深入了解椎间盘退变发生发展的调控机制,提高对于潜在靶点的识别,促进早期诊断和治疗的探索。目的:了解单细胞转录组测序技术及其主要流程并综述近几年单细胞转录组测序技术在椎间盘退变中的研究进展,探讨其在发现靶向生物标志物方面的应用潜力。方法:应用计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方数据库中2014年1月至2024年6月发表的相关文献,中文检索词为“单细胞转录组测序,测序技术,椎间盘退变,髓核,纤维环,软骨终板”,英文检索词为“single-cell RNA sequencing,sequencing technology,intervertebral disc degeneration,nucleus pulposus,annulus fibrosus,cartilage endplate”,排除重复性文献和非相关文献,共筛选出57篇文献进行综述分析。结果与结论:①单细胞转录组测序技术已成为研究单细胞水平基因表达的强有力工具,该技术在椎间盘退变中揭示了新的亚群及其功能,提高了对椎间盘退变病理过程的理解;识别了髓核中的几种新型细胞亚群,包括肥大软骨样髓核细胞、效应髓核细胞和稳态髓核细胞等,阐明了这些细胞亚群在椎间盘退变过程中所发挥的功能及分化路径,在椎间盘退变的不同阶段,这些细胞亚群的比例及主导群体有所不同;发现了新的纤维环细胞亚群Grem1+亚群和Lum+亚群,Grem1+是纤维环的常驻祖亚群,Sox9和Id1是其关键调控因子,与组织发育和细胞分化有关;Nr2f2和Creb5可能负责Lum+亚群的血管化功能,为椎间盘退变治疗和组织修复提供了潜在的细胞来源和调控靶点。②在软骨终板中发现的间充质软骨细胞可进一步细分为稳态、效应和调节性间充质软骨细胞,稳态软骨细胞主要参与骨化和胶原结合过程,调节软骨细胞主要参与刺激和控制反应,效应软骨细胞主要参与代谢过程。③退变椎间盘组织免疫细胞中的单核/巨噬细胞进一步富集为氧化应激、活化组织、稳态等单核/巨噬细胞,加深了对单核/巨噬细胞亚群在椎间盘退变进展过程中不同功能的理解,从而提供基于特定亚群的个性化治疗。总结了近年来单细胞转录组测序在椎间盘退变中的靶向生物标志物,为其诊断及治疗策略提供了新的见解。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 椎间盘退变 椎间盘 髓核 纤维环 测序技术 高通量测序 细胞亚群 工程化组织构建
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单细胞转录组测序技术在结核病研究中的应用
7
作者 石红雨 张国良 肖国辉 《中国防痨杂志》 北大核心 2025年第3期362-368,共7页
结核病是结核分枝杆菌感染引起的全球死亡率最高的传染病之一,严重威胁公共卫生。目前,对于结核分枝杆菌感染宿主后引起的细胞免疫应答机制还不是很清晰。单细胞转录组测序技术能在单个细胞的分辨率上揭示病理过程中的细胞异质性,可以... 结核病是结核分枝杆菌感染引起的全球死亡率最高的传染病之一,严重威胁公共卫生。目前,对于结核分枝杆菌感染宿主后引起的细胞免疫应答机制还不是很清晰。单细胞转录组测序技术能在单个细胞的分辨率上揭示病理过程中的细胞异质性,可以帮助研究人员更好地理解结核病的发病机制,并为靶向药物研发、新型诊断标志物及疫苗研发提供有力支持。本文综述了该技术在结核病致病机制的探究、在不同临床样本中细胞亚群异质性的分析,以及免疫微环境揭示等方面的应用,并探讨该技术的局限性、未来的挑战,展望了其在结核病研究中潜在的应用方向。 展开更多
关键词 结核 RNA 免疫 细胞 单细胞转录组测序
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单细胞转录组测序在中医药领域的应用研究进展
8
作者 高琳 吴智春 《山东中医药大学学报》 2025年第1期135-139,共5页
单细胞转录组测序(scRNA-seq)可获取单个细胞水平的转录组信息,为中医药研究提供了新的视角。综述了单细胞转录组在中药单体和方剂作用机制、中医外治作用原理、中药质量控制及中医证候研究中的应用,这些研究不仅为理解中医治疗作用的... 单细胞转录组测序(scRNA-seq)可获取单个细胞水平的转录组信息,为中医药研究提供了新的视角。综述了单细胞转录组在中药单体和方剂作用机制、中医外治作用原理、中药质量控制及中医证候研究中的应用,这些研究不仅为理解中医治疗作用的整体效应和作用机制提供了更多有效信息,还为中草药品质调控及证候研究提供了方法学支撑。scRNA-seq在中医药研究中的应用将有望在中药多成分协同作用机制和中医药的个性化医疗研究中发挥关键的作用。参考文献36篇。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 中药方剂 中医外治 中药质量控制 证候 综述
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单细胞转录组测序技术在亚实性结节型肺腺癌发生发展机制中的研究进展
9
作者 王渊 邱志新 《临床内科杂志》 2025年第1期86-88,共3页
随着低剂量计算机断层扫描(LDCT)在肺癌筛查中的应用,越来越多表现为亚实性结节(SSN)的早期肺腺癌被检出。SSN型肺腺癌的总体预后较实性结节型(SN)肺腺癌好,但仍有部分SSN型肺腺癌会出现快速进展或远处转移,从而导致预后不佳。因此,深... 随着低剂量计算机断层扫描(LDCT)在肺癌筛查中的应用,越来越多表现为亚实性结节(SSN)的早期肺腺癌被检出。SSN型肺腺癌的总体预后较实性结节型(SN)肺腺癌好,但仍有部分SSN型肺腺癌会出现快速进展或远处转移,从而导致预后不佳。因此,深入探究SSN型肺腺癌的发生发展机制十分重要。近年来,单细胞转录组测序(scRNAseq)技术迅速发展并广泛应用于各研究领域,特别在肿瘤研究中,但在SSN型肺腺癌研究方面相对较少。本文针对scRNAseq技术在SSN型肺腺癌发生发展机制中的研究进行综述,以期为SSN型肺腺癌的早期诊断和治疗研究提供新的思路。 展开更多
关键词 亚实性结节 肺腺癌 单细胞转录组测序 机制
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单细胞转录组测序技术在脊髓损伤研究中的应用
10
作者 王培耿 叶冬平 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2822-2831,共10页
背景:近年来,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究为创伤后中枢神经系统的细胞和分子异质性以及结构变化提供了新的见解。目的:就单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究进展进行综述,更加全面、深入地阐述单细胞转录组测序技术在脊髓... 背景:近年来,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究为创伤后中枢神经系统的细胞和分子异质性以及结构变化提供了新的见解。目的:就单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究进展进行综述,更加全面、深入地阐述单细胞转录组测序技术在脊髓损伤领域的应用。方法:应用计算机系统检索PubMed、Web of Science、中国知网和万方数据库中2009-2023年出版的文献,英文检索词为“single-cell RNA sequencing,spinal cord injury,sequencing technology”;中文检索词为“单细胞转录组测序,脊髓损伤,测序技术”。排除质量较差、内容重复及不相关的文献,最终纳入57篇文献进行综述分析。结果与结论:目前,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究可归纳为以下几点:①鉴定了小胶质细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞、巨噬细胞、B细胞、神经元和神经干细胞等细胞亚群,并识别了这几种亚群的特异性标记基因。②小胶质细胞在脊髓损伤后保持永久活跃,通过增殖、免疫和稳态功能来协调脊髓损伤后的早期阶段。星形胶质细胞以激活的方式在脊髓损伤中发挥许多重要功能,包括维持微环境平衡、清除坏死组织、形成保护屏障以及胶质瘢痕等。巨噬细胞和小胶质细胞均在脊髓损伤后的慢性神经炎症中起重要作用。③神经干细胞和神经元亚群能够在脊髓损伤后进行自我更新,新发现的SCV^(sx2::Hoxa7:Zfhx3→lumbar)和SCV^(sx2::Hoxa10)等神经元亚群可再生到自然靶区,有利于运动功能的恢复。④发现细胞亚群的动态变化提高了研究者们对脊髓损伤病变进程的理解,并为脊髓损伤在不同时间点的治疗提供了新见解。截至目前,这些研究结果均还需要更多的基础研究和足够的临床试验来验证。在未来,单细胞转录组测序技术通过与生物信息学、计算机科学、组织工程学和临床医学等跨学科合作,有望为脊髓损伤的诊疗打开新的一扇窗户。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 脊髓损伤 测序技术 测序分析 分子亚型 标记基因 细胞异质性 胶质细胞 神经干细胞 神经元
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单细胞转录组测序技术在胃癌肿瘤微环境重编程研究中的应用进展
11
作者 胡非凡 占强 安方梅 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第2期285-290,共6页
胃癌发病和肿瘤微环境重编程密切相关,但肿瘤微环境的复杂性与异质性限制了胃癌的个体化精准诊疗。单细胞转录组测序技术从探讨肿瘤微环境重编程过程出发,可在单细胞水平“描绘”胃癌中肿瘤微环境的“景观”,深入探索肿瘤微环境各细胞... 胃癌发病和肿瘤微环境重编程密切相关,但肿瘤微环境的复杂性与异质性限制了胃癌的个体化精准诊疗。单细胞转录组测序技术从探讨肿瘤微环境重编程过程出发,可在单细胞水平“描绘”胃癌中肿瘤微环境的“景观”,深入探索肿瘤微环境各细胞亚型间的相互作用,揭示肿瘤微环境调控胃癌进展与转移的免疫新机制,探究肿瘤微环境诱导胃癌化疗耐药的分子机制,挖掘肿瘤微环境中胃癌潜在的免疫治疗新靶点,提供预测肿瘤微环境影响胃癌预后的新方法等,为研究胃癌起源、发病机制、疾病进展以及免疫耐受等提供更全面、精准的证据。文章就单细胞转录组测序技术在胃癌微环境重编程研究中的应用现状作一综述,力求为胃癌的精准诊治提供新思路。 展开更多
关键词 胃癌 肿瘤微环境 单细胞转录组测序 异质性
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单细胞测序联合批量转录组测序鉴定肺腺癌中CD8+T细胞相关标志物
12
作者 郝磊磊 张寿涛 +1 位作者 刘金阳 尚自强 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年第4期308-316,共9页
目的 探讨单细胞测序联合批量转录组测序方法对肺腺癌(LUAD)中CD8+T细胞相关标志物鉴定效果。方法 通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)筛选与生存时间密切相关的预后细胞相关标志物。使用富集分析注释预后细胞相关标志物的生物学机制。... 目的 探讨单细胞测序联合批量转录组测序方法对肺腺癌(LUAD)中CD8+T细胞相关标志物鉴定效果。方法 通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)筛选与生存时间密切相关的预后细胞相关标志物。使用富集分析注释预后细胞相关标志物的生物学机制。通过蛋白质相互作用(PPI)网络,耐药分析和免疫治疗反应分析鉴定出预后细胞相关标志物中的Hub基因。结果 利用GSE131907和GSE149655单细胞数据集,系统地识别出LUAD中的CD8+T细胞亚群,并筛选出共同高表达的CD8+T细胞相关标志物(CD8TRBs)。WGCNA分析表明这些CD8TRBs与LUAD患者的临床特征(包括生存状态、T分期和N分期)显著相关。富集分析揭示CD8TRBs参与的多种免疫相关通路。通过PPI网络分析和MCC算法,确定了CD8TRBs的Hub基因,并证实这些基因的表达水平与LUAD患者的生存时间和治疗效果密切相关。结论 本研究鉴定了CD8+T细胞相关的生物标志物,为预测患者的预后和优化个体化治疗策略提供了新的可能性。 展开更多
关键词 肺腺癌 单细胞测序 转录组测序 CD8+T
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基于单细胞转录组测序分析骨关节炎软骨细胞分化的分子机制 被引量：1
13
作者 徐文飞 梅其杰 +6 位作者 明春玉 段戡 袁长深 郭锦荣 胡琪 曾超 梁晓辉 《生物骨科材料与临床研究》 CAS 2024年第1期1-6,13,共7页
目的深度分析骨关节炎(osteoarthritis,OA)软骨细胞分化的单细胞转录组数据,探究其关键性靶基因及分子机制,为临床靶向治疗骨关节炎提供分子理论依据。方法从GEO数据库下载数据集(GSE104782),包含10个骨关节炎样本及1464个软骨单细胞测... 目的深度分析骨关节炎(osteoarthritis,OA)软骨细胞分化的单细胞转录组数据,探究其关键性靶基因及分子机制,为临床靶向治疗骨关节炎提供分子理论依据。方法从GEO数据库下载数据集(GSE104782),包含10个骨关节炎样本及1464个软骨单细胞测序结果,运用R语言分析软骨细胞分化中关键Marker基因,并采用质控和数据过滤、PCA、TSNE、细胞轨迹、GO、KEGG信号通路及蛋白互助网络分析揭示软骨细胞分化机制。结果该数据集共包含基因17380种、20个主成分、9种细胞类型、1886个Marker基因及6种分化途径,其中软骨祖细胞为软骨最早分化细胞。GO分析涉及软骨发育、结缔组织发育等生物过程;涉及含胶原蛋白细胞外基质、内质网内腔等细胞组分;涉及肝素结合、糖胺聚糖结合等分子功能。KEGG通路分析涉及蛋白质消化吸收、ECM受体相互作用、人乳头瘤病毒感染、补体与凝血级联反应、PI3K-Akt信号通路等信号通路。运用Cytoscape 3.7.2软件获得5个关键Marker基因(COL1A1、COL2A1、VEGFA、COL1A2、DCN)。结论运用单细胞转录组测序发现骨关节炎软骨细胞共有6种分化途径及多种Marker基因的潜在特征,进一步从单细胞角度阐述骨关节炎的发病机制。 展开更多
关键词 骨关节炎 软骨细胞 单细胞转录组测序 分子机制
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基于单细胞转录组学测序数据建立乳腺癌脂肪酸代谢预后模型与验证
14
作者 严涛 房林 《包头医学院学报》 CAS 2024年第7期15-22,共8页
目的:建立基于乳腺癌脂肪酸代谢(fatty acid metabolism,FAM)相关基因的预后模型,并对乳腺癌的FAM模型进行评估预后。方法:整理乳腺癌单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)数据集,鉴定出乳腺上皮肿瘤细胞,通过表达水平... 目的:建立基于乳腺癌脂肪酸代谢(fatty acid metabolism,FAM)相关基因的预后模型,并对乳腺癌的FAM模型进行评估预后。方法:整理乳腺癌单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)数据集,鉴定出乳腺上皮肿瘤细胞,通过表达水平曲线下面积(area under the curve for expression level,AUCell)分析得出乳腺癌FAM在不同肿瘤细胞内的活化程度,再与加权基因共表达分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)结果取交集得到乳腺癌FAM相关差异基因。通过单因素和多因素Cox回归建立767例患者的预后风险模型。多指标受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC),决策分析曲线(decision analysis curve,DAC),一致性指数(concordance index,C-index)用于评估模型的准确性。最后使用GSE3143数据集验证。结果:单细胞组学分析发现597个差异基因,单变量和多变量Cox回归确定了12个与OS相关的风险相关基因:FOXQ1、TFPI2、MACC1、ACOT7、MCEE、SLC27A2、QPRT、SLC2A1、ACAA1、NDRG1、KYNU、YOD1。多指标ROC分析,DAC以及C-index均提示该模型预测准确率较高。结论:基于12个乳腺癌FAM相关基因预后模型具有一定的准确性,可更好地用于指导临床治疗。 展开更多
关键词 脂肪酸代谢 乳腺癌 预后 单细胞转录组学测序
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甲基化测序和转录组整合分析黄韧带肥厚的分子机制
15
作者 何杨 唐步源 卢昌怀 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第5期1013-1020,共8页
背景:黄韧带肥厚是腰椎管狭窄症的最主要病因,是多个病理因素共同作用的结果,目前黄韧带肥厚的分子机制、作用通路尚不明确,缺乏有效的非手术治疗方案。目的:使用甲基化测序和转录组整合分析方法,研究黄韧带肥厚发生发展的分子机制。方... 背景:黄韧带肥厚是腰椎管狭窄症的最主要病因,是多个病理因素共同作用的结果,目前黄韧带肥厚的分子机制、作用通路尚不明确,缺乏有效的非手术治疗方案。目的:使用甲基化测序和转录组整合分析方法,研究黄韧带肥厚发生发展的分子机制。方法:收集5个正常黄韧带组织和5个肥厚黄韧带组织,采用甲基化测序记录异常甲基化位点和甲基化状态,采用转录组整合分析记录异常表达的基因,取二者交集中甲基化水平与表达水平负相关的基因。采用GO和KEGG富集分析研究差异基因表达的主要功能通路和分子功能。使用PPI互作分析筛选调控黄韧带肥厚的关键基因。结果与结论:对两组黄韧带行甲基化测序发现高甲基化位点37173个,低甲基化位点10583个,转录组整合分析发现异常表达基因720个,其中463个上调基因、257个下调基因。两者重叠基因383个,其中192个基因甲基化水平与表达水平负相关。GO功能通路分析结果显示分子功能富集到10个条目,细胞组分富集到15个条目,生物学途径富集到30个条目。KEGG通路富集分析结果显示,192个基因主要富集到PI3K-Akt信号通路、Rap1信号通路、Focal adhesion信号通路、信号通路等9条通路。PPI互作分析筛选出PPARG、EGFR、CNR1、TNF和COL11A25个基因可能是调控黄韧带肥厚的关键基因,主要通过调控组织纤维化、细胞增殖分化、炎症因子水平、胶原纤维表达水平等途径影响黄韧带肥厚的发生发展。 展开更多
关键词 黄韧带肥厚 甲基化测序 转录组整合分析 腰椎管狭窄症 DNA甲基化
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天子蓝盘丽鱼皮肤组织的单细胞转录组测序
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作者 杨平 刘洁 +1 位作者 陈再忠 陆颖 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期601-610,F0002,共11页
【目的】通过单细胞转录组测序比较天子蓝盘丽鱼和野生阿莲卡盘丽鱼皮肤组织中与体色形成相关的基因表达模式,为深入研究鱼类体色及良种选育提供数据基础,也为盘丽鱼或其他水产鱼类进行单细胞转录组研究提供技术借鉴。【方法】利用单细... 【目的】通过单细胞转录组测序比较天子蓝盘丽鱼和野生阿莲卡盘丽鱼皮肤组织中与体色形成相关的基因表达模式,为深入研究鱼类体色及良种选育提供数据基础,也为盘丽鱼或其他水产鱼类进行单细胞转录组研究提供技术借鉴。【方法】利用单细胞转录组测序技术对天子蓝(人工选育)和阿莲卡(野生型)2种盘丽鱼的皮肤组织进行转录组测序,经fastp质控过滤后,通过Cell Ranger比对参考基因组生成单细胞表达矩阵文件,使用Seurat进行降维聚类后构建转录组图谱,筛选出细胞类型识别与鉴定的标记基因;同时以阿莲卡盘丽鱼为对照,通过DEGseq筛选出2个样本间的差异表达基因(DEGs),并进行GO功能注释分析和KEGG信号通路富集分析。【结果】经单细胞转录组测序,从天子蓝、阿莲卡盘丽鱼样本中获得的原始序列(Raw reads)分别为815237286和728886552条;将2个样本整合后共捕获17035个细胞,经过滤及降维聚类后得到18个细胞簇(C0~C17),参考已知和潜在的标记基因,被注释为13种细胞类型及其亚型,基本涵盖了鱼类皮肤组织中的大部分细胞类型。基于伪批量(Pseudo-bulk)处理,从2个样本间筛选出20个DEGs(8个在天子蓝盘丽鱼皮肤组织中高表达,12个在阿莲卡盘丽鱼皮肤组织中高表达),主要注释到与气体传递、氧化代谢相关的GO功能条目。在单细胞维度,选择黑色素细胞和虹彩细胞2个细胞集群进行样本间差异分析,结果显示:在黑色素细胞中存在8个DEGs,主要富集于热应答、未折叠蛋白结合、生长因子活性、金属离子结合等信号通路。在虹彩细胞中存在25个DEGs,KEGG信号通路富集分析发现主要富集于凋亡、沙门氏菌感染和MAPK等信号通路,涉及细胞生存、应激响应和信号传导等功能。【结论】TSPAN3A、PTGES、ATF3、JUNK、GADD45GA、HSP70L、FOSAB等基因在调节天子蓝盘丽鱼皮肤体色、色素合成与沉着等方面发挥重要作用,而黑色素合成不活跃可能是导致天子蓝盘丽鱼体色较阿莲卡盘丽色更加鲜艳和绚丽的主要原因之一。 展开更多
关键词 盘丽鱼 单细胞转录组测序 标记基因 色素细胞 体色
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单细胞转录组测序技术与椎间盘退变的发病机制 被引量：1
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作者 程浩天 赵晓峰 +7 位作者 陆向东 赵轶波 范志峰 齐德泰 王晓楠 周润田 靳鑫杰 赵斌 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2024年第1期93-99,共7页
背景:椎间盘退变在临床上被认为是引起下腰痛的主要病因,但由于椎间盘退变发病机制尚不明确,目前仍缺乏有效手段来延缓疾病进展。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行扩增和测序,揭示单个细胞的基因表达强度,根据细胞的... 背景:椎间盘退变在临床上被认为是引起下腰痛的主要病因,但由于椎间盘退变发病机制尚不明确,目前仍缺乏有效手段来延缓疾病进展。单细胞转录组测序技术可以在单个细胞水平对mRNA进行扩增和测序,揭示单个细胞的基因表达强度,根据细胞的异质性发现组织中的不同细胞亚群,在分子水平上研究椎间盘退变的发病机制,为其早期诊断和治疗提供新的理论依据。目的:介绍了单细胞转录组测序技术的基本原理并综述了近年来单细胞转录组测序技术在椎间盘退变发病机制中的研究进展。方法:应用计算机系统检索PubMed、Web of Science、中国知网和万方数据库中2012-2022年出版的文献,英文检索词为:“single-cell RNA sequencing,intervertebral disc degeneration,sequencing technology”;中文检索词为“单细胞转录组测序,椎间盘退变,测序技术”。排除重复、质量较差及不相关的文献,最终纳入70篇文献进行综述分析。结果与结论:①鉴定了稳态软骨样细胞、肥大软骨样髓核细胞、纤维髓核细胞等新型细胞亚群,识别了这几种细胞亚群的标记基因、转录因子,并阐述了这几种细胞亚群在椎间盘退变发生发展过程中的功能及分化轨迹和细胞命运,同时提出了祖细胞概念,确定了具备祖细胞特性的细胞亚群,在小鼠体内验证了该细胞亚群治疗椎间盘退变的有效性。②识别了兼具软骨特性和纤维特性的纤维软骨样纤维环细胞和纤维环干细胞,并在体外结合纤维软骨诱导剂和丝素蛋白及透明质酸制备了一种新型复合水凝胶,通过小鼠体内实验验证了这种水凝胶既能修复纤维环组织也能恢复软骨基质,对于椎间盘退变有显著治疗效果。③在终板软骨组织中发现了调节性软骨细胞,其在椎间盘退变进展中出现2种截然不同的命运并明确了2种命运中的差异基因,细胞间通讯分析表示调节性软骨细胞与内皮细胞之间互相作用从而促进血管生成。④在退变椎间盘组织中鉴定出巨噬细胞、T细胞、髓系祖细胞和嗜中性粒细胞等免疫细胞,证明了椎间盘退变过程中存在免疫反应,并发现载脂蛋白诱导了巨噬细胞M1和M2亚型的极化,这种极化过程通过MIF信号通路放大炎症反应来影响髓核祖细胞的活性。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 椎间盘退变 发病机制 测序技术
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单细胞转录组测序技术在自身免疫病中应用的最新研究进展 被引量：1
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作者 孙金梅 石春卫 +2 位作者 杨桂连 杨文涛 王春凤 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2219-2222,2228,共5页
单细胞转录组测序技术是以单个细胞为研究对象,对每个转录本的基因表达水平以及细胞间的异质性进行统计分析,在一定程度上弥补了传统测序技术的缺陷。自身免疫病是自身免疫耐受状态或自身免疫细胞调节异常时所致的自身组织细胞损伤或功... 单细胞转录组测序技术是以单个细胞为研究对象,对每个转录本的基因表达水平以及细胞间的异质性进行统计分析,在一定程度上弥补了传统测序技术的缺陷。自身免疫病是自身免疫耐受状态或自身免疫细胞调节异常时所致的自身组织细胞损伤或功能异常。本文综述了近年来关于单细胞转录组测序技术在自身免疫病中应用的研究成果,为尽早实现精准医疗提供有价值的线索。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 自身免疫病 研究进展
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单细胞转录组测序技术在家养动物中的应用 被引量：1
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作者 张肖旭 李昊 +5 位作者 冯平捷 杨豪 李新月 吕冉 潘章源 储明星 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期3276-3287,共12页
单细胞转录组测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)能够以高精度分辨率鉴定单个细胞类型和细胞状态,打破普通转录组测序(bulk RNA sequencing, RNA-seq)无法探究目标细胞具体表达特征的困境,在各个领域的探索中起到重要作用... 单细胞转录组测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)能够以高精度分辨率鉴定单个细胞类型和细胞状态,打破普通转录组测序(bulk RNA sequencing, RNA-seq)无法探究目标细胞具体表达特征的困境,在各个领域的探索中起到重要作用,目前广泛应用于人类及小鼠发育生物学、肿瘤学、免疫学、复杂疾病、肠道微生物组及临床应用等诸多领域。近年来,scRNA-seq在畜牧业领域也开展了一些开创性的研究并获得了一系列的成果,主要集中在动物繁殖性能、胚胎发育、关键性状解析等方面,但相较于在人类上的应用还较为薄弱,在其他领域的应用也仍有待深入。本文主要综述了scRNA-seq的工作流程及其在家养动物中应用的研究进展,以期为提高scRNA-seq分析效率以及在家养动物中的创新应用提供参考。 展开更多
关键词 单细胞 转录组测序 家养动物
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单细胞转录组测序在病原微生物肺部感染研究中的应用 被引量：1
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作者 黄佳佳 王楚雯 +3 位作者 刘颖 张莹莹 陈染 钱国清 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期950-955,共6页
肺部感染是指在终末气道、肺泡腔及肺间质中由细菌、真菌和病毒等病原体诱发的炎症,是威胁人类健康的全球十大问题之一。2019年,世界卫生组织数据显示肺部感染致全球近260万死亡,位列第四大死因^([1]),而且,成人肺部感染的发作次数呈上... 肺部感染是指在终末气道、肺泡腔及肺间质中由细菌、真菌和病毒等病原体诱发的炎症,是威胁人类健康的全球十大问题之一。2019年,世界卫生组织数据显示肺部感染致全球近260万死亡,位列第四大死因^([1]),而且,成人肺部感染的发作次数呈上升趋势,特别是≥70岁的男性患者数量增幅最为显著^([2])。病原微生物的感染是病原体与免疫相互作用的结果,不同病原体引起的肺部感染作用机制不同,感染的病原体可激活免疫信号通路和诱导炎症风暴,诱发急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)^([3]),导致预后不佳,甚至死亡。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 肺部感染 病原微生物
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